5 основных фактов о синдроме Марфана в 2021

Распространение синдрома Марфана

В популяции распространение синдрома Марфана 1:5000 диагностируется везде, независимо от этнической группы. Он встречается одинаково часто у мужчин и женщин. В результате исследования есть данные, что 75% случаев наследуется семейно, а 25% случаев первичная мутация.

Синдром Марфана это генетическое заболевание. О нем многие слышали, но не знают. К сожалению, сегодня нет точного теста, который бы позволил диагностировать синдром до того, как появятся потенциально опасные для жизни симптомы. Это бы дало возможность вовремя начать лечение и спасти многих людей от смерти. При рождении у ребенка нет никаких явных признаков этого заболевания. Но, в некоторых семьях, где болеют синдромом Марфана уже несколько поколений, генетическое обследование возможно и сегодня.

Известны мировые личности с синдромом Марфана это Авраам Линкольн, Ганс Христиан Андерсен, Сергей Рахманинов

Причина синдрома Марфана

Причиной есть мутация в гене фибриллина (FBN1 или FBN2), при которой нарушается синтез фибриллина, он отвечает за эластичность и сократимость соединительной ткани. Ген локализован на длинном плече хромосомы 15 и 3. Особенно много фибриллина находится в аорте, связках, которые держат хрусталик глаза на месте, и в костях. Люди с синдромом Марфана имеют в этих тканях мало фибриллина (или он изменен), что провоцирует растяжение ткани через неспособность выдерживать нормальное давление. Дефектный ген обычно передается от одного из родителей, который имеет эту болезнь. Это доминантный (выраженный) ген, что означает, что каждый ребенок такого родителя имеет 50% шанс заболеть. В 25% случаев это новая мутация, в результате чего рождается больной ребенок у полностью здоровых родителей. Синдромом Марфана, как и другими наследственными заболеваниями, невозможно заразиться от больного человека.

Что поражается при синдроме Марфана.

Поражаются системы и ткани организма. Это широкий спектр аномалий сердца, кровеносных сосудов, легких, глаз, костей и связок. Он объединяет более 100 наследственных болезней соединительной ткани. Основные клинические проявления включают не пропорциональные длинные руки и ноги, высокорослость, гипермобильность суставов, сколиоз, лордоз, пролапс митрального клапана, аневризма аорты, поражение хрусталика глаз (подвывих).

Нарушения сосудов и сердца при синдроме Марфана

Почти всегда страдают сердце и сосуды и при прослушивании стетоскопом слышен сердечный шум, это диагностически важно, когда осматривают пациента.

Вот наиболее частые нарушения сердца и сосудов.

1. Нарушение проводящей системы сердца (по данным ЭКГ).
2. Функциональные сердечные расстройства.
3. Нарушения метаболических процессов в миокарде.
4. Поражение митрального клапана и наличие клинически выраженного митрального порока сердца.
5. Аневризма аорты и пороки (сужение устья аорты, неполное смыкание клапана) как причина внезапной смерти.
6. Врожденные пороки сердца:
   1. Дефекты межжелудочковой.
   2. Межпредсердной перегородки.

Наибольшую угрозу для больного создает внезапный разрыв аорты. Это может случится во время прохождения крови через слабую аорту, во время повышенной физической или эмоциональной активности. Поэтому детям и взрослым с синдромом Марфана рекомендуют избегать тяжелых физических нагрузок. Возможно оперативное лечение, когда поврежденный аортальный клапан с частью аорты заменяется искусственным клапаном. Через дефекты сердечных клапанов, люди с синдромом Марфана склонны к инфекции, которые развиваются в этих клапанах. Поэтому им необходимо принимать антибиотики перед любой хирургической процедурой. Именно кардиоваскулярные патологические изменения при синдроме Марфана определяют прогноз и продолжительность жизни. Примерно 90% всех пациентов с этой генетической патологией умирают в 40-50 лет от разрыва аневризмы аорты.

Нарушение глаз при синдроме Марфана

Поражаются глаза почти у 50-80% пациентов с синдромом Марфана, вот 6 видов патологии зрения:

1. Подвывих и вывих хрусталика глаз.
2. Миопия слабой и средней степени.
3. Изменение глазного дна (отслойка сетчатки, расширение вен).
4. Вторичная глаукома (врожденная глаукома, причина).
5. Гетерохромия это разный цвет глаз.
6. Косоглазие.

Близорукость является достаточно частым проявлением и наблюдается более чем у половины больных с синдромом Марфана. Ее возникновение объясняется шаровидной формой хрусталика, изменением преломляющей силы роговицы глаза, а также растяжением связок, которые держат хрусталик. Возникает либо подвывих хрусталика, либо вывих хрусталика. Возникает также изменения в радужной оболочке, связанные с повышенной растяжимостью тканей. За счет этого возникают дефекты в радужке, так называемые колобомы. Глаукома (врожденная глаукома, причины) возникает при нарушении оттока внутриглазной жидкости через угол передней камеры за счет закрытия измененной радужной оболочкой или закрытием путей оттока внутриглазной жидкости вывихнутым хрусталиком. Растягивается также избыточно и сетчатка глаза, в результате чего повышается риск развития периферических хориоретинальных дистрофий (истончение сетчатой оболочки глаз), которые могут приводить к возникновению отслойки сетчатки. Наблюдается развитие косоглазия, появление которого также связано с повышенной растяжимостью тканей. Поэтому для людей с синдромом Марфана необходимо наблюдаться у окулиста, который имеет опыт в лечении заболеваний соединительной ткани. При хирургическом лечении уменьшается риск отслоения сетчатки до 5-10%.

Нарушение скелета (скелетные аномалии)при синдроме Марфана

Часто при синдроме Марфана пациенты имеют выступающую или запавшую грудную клетку, искривленный позвоночник, гипермобильные суставы, вот наиболее частая патология костной системы.

1. Гипоплазия скул, нарушение роста зубов, неправильный прикус.
2. Деформация позвоночника (сколиоз, кифоз, лордоз).
3. Изменение формы грудной клетки: воронкообразная или килевидная.
4. Вальгусная деформация нижних конечностей.

Деформация грудной клетки наблюдается у 2/3 людей с синдромом Марфана. Сколиоз более прогрессирует в подростковый период, когда ускоряется рост. Для таких людей характерно снижение минеральной плотности костей (остеопения) и частые патологические переломы, а также склонность к привычным вывихам. Искривление позвоночника более чем на 10 градусов необходимо лечение специальными упражнениями и физиотерапией. Хирургическое лечение становится необходимым, когда искривление позвоночника прогрессирует и превышает 40 градусов. Деформация может вернуться, если операция была проведена в детском возрасте. Поэтому хирургическую коррекцию нужно отложить до созревания скелета. Лечебная физкультура, применение специальных корсетов или хирургическое лечение могут помочь исправить искривления позвоночника. С зубами проблемы решает стоматолог-ортодонт, когда необходима коррекция прикуса и лечение патологии зубов (кариес).

13 аномалий при синдроме Марфана

Часто встречаются такие клинические проявления при этой болезни:

1. отмечается высокий рост;
2. своеобразное строение лица: птичье выражение;
3. крупный нос;
4. большие или маленькие уши;
5. арахнодактилия (длинные пальцы);
6. повышается риск геморрагических инсультов;
7. эктазия (выпячивание) твердой мозговой оболочки;
8. пояснично-крестцовая эктазия (выпячивание) мозговой оболочки.
9. бедренные, паховые, диафрагмальные грыжи;
10. дыхательная недостаточность;
11. мышечная гипотония;
12. эмфизема легких (патологическое расширение пространств бронхиол);
13. пневмоторакс (скопление воздуха в плевральной полости);

Пациенты склонны к частым инфекционным заболеваниям чаще это вирусные и бактериальные. У части людей с синдромом Марфана встречаются отклонения в интеллектуальном развитии. Но большинство с высоким показателем IQ (коэффициент интеллекта) это количественный показатель уровня интеллекта в сравнении с уровнем среднестатистического человека.

Диагностика синдрома Марфана

Очень важный момент для таких людей исследование разных видов.

1. ДНК-анализ для определения мутации гена FBN1 или FBN2.
2. Лабораторные исследования мочи на ГАГ (гликозаминогликаны).
3. ЭКГ (электрокардиография) и Эхо-КГ (эхокардиография).
4. Рентгенография органов грудной клетки, позвоночника, суставов.
5. Офтальмологические исследования.
6. УЗИ, КТ, кардио-КТ (ультразвуковое исследование, коронарография сердца, компьютерная томография).

Также в диагностическую программу входят сбор жалоб и анамнеза больного, осмотр пациента, диагностические тесты фенотипа (внешность).

Лечение при синдроме Марфана

Сегодня невозможно предупредить или вылечить синдром Марфана. Ранняя диагностика поможет только избежать серьезных осложнений этого заболевания. Деформация может рецидивировать (вернуться), если операция была проведена в детском возрасте. Поэтому хирургическую коррекцию нужно отложить до созревания скелета.

Все больные синдромом Марфана и их семьи должны знать, какие могут быть осложнения и какие методы их лечения существуют в современной медицине.

1. Хирургические методы это лечение врожденных пороков сердца, пороков глаз, грыж, пороков позвоночника.
2. Терапевтические методы это прием витаминов (кальций, витамин D и витамин С), коллаген стимулирующие препараты (хондроитин, глюкозамин после 12 лет), кардиологические препараты.
3. Диета, которая включает полноценный белок, коллаген содержащие продукты, клетчатку, соблюдение режима питания.
4. Лечебная физкультура-рекомендуют заниматься без применения силовых упражнений и резких движений (ходьба, езда на велосипеде, плавание).

Марфаноподобные синдромы встречаются среди пациентов часто со слабостью соединительной ткани. Эти проявления связаны с пролапсом митрального клапана, высоким ростом и арахнодактилией (длинные пальцы), патологией глаз. Эти заболевания схожи, такие как гомоцистинурия, синдром Элерса-Данлоса тип 6, синдром Вейля-Марчезани, семейный пролапс митрального клапана. Самое важное разобраться какая патология у данного человека и данной семьи.

Прогноз при этом заболевании зависит от своевременной диагностики и помощи, чтобы не было осложнений. Синдром Марфана остается важной проблемой в семье, где выявлен такой пациент. Поэтому все усилие должно быть направлено на предупреждение симптомов, угрожающие жизни.

Частые вопросы о синдроме Марфана

Что такое синдром Марфана простыми словами?

Синдром Марфана это наследуемое заболевание соединительной ткани, характеризующееся патологическими изменениями сердца и сосудов, опорно-двигательного аппарата и глаз.

В чем причина синдрома Марфана?

Причиной синдрома Марфана является аутосомно-доминантная мутация гена, кодирующего гликопротеин фибриллин –1, который является основным компонентом микрофибрилл. При этом возможны многочисленные деформации и дефекты соединительной ткани.

Какие врожденные пороки сердца при синдроме Марфана?

При синдроме Марфана нередко выявляются врожденные пороки сердца: дефект межпредсердной перегородки (ДМПП), коарктация аорты, стеноз легочной артерии, дисплазия правого желудочка, дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП), а также пролапс митрального клапана (первичный, ПМК), дополнительные хорды и трабекулы в полостях желудочков.

💁‍♂️Если у вас остались вопросы о синдроме Марфана, то подписывайтесь на нашу рассылку и мы вместе сможем разобраться.👈

🧬 Помощь генетика онлайн при врожденной патологии

Если вы решили и готовы пройти ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ или обследования “Секвенирование генома”, обращайтесь к нам:

• отправьте РЕЗУЛЬТАТЫ ваших анализов здесь;
• получите РАСШИФРОВКУ анализов и генетических тестов;

Если не исключить генные синдромы, хромосомную патологию или проблемы с нарушением обмена, семья пропустит время и у ребенка (взрослого)будет много осложнений, прогрессирование симптомов, а это серьезная проблема для каждой семьи.

🤷‍♂️ Если остались вопросы о тесте “Цитогенетические исследования” или “Кариотип” подписывайтесь на нашу 📩 рассылку и задавайте вопросы, ВМЕСТЕ РАЗБЕРЕМ СИТУАЦИЮ.