Болезнь Гюнтера, причины и лечение

Причины и факторы риска болезни Гюнтера

Болезнь Гюнтера – это генетическое заболевание, унаследованное по аутосомно-рецессивному типу, то есть для его возникновения ребенок должен получить измененный ген и от матери, и от отца. При этом родители больного ребенка здоровы, но являются носителями мутирующего гена.

Среди основных причин болезни Гюнтера значатся следующие факторы:

• рецессивная мутация;
• генетическая предрасположенность: с. Гюнтера может заболеть ребенок, у которого оба родителя являются носителями мутировавшего гена, при этом симптомы болезни могут у родителей вовсе не проявляться;
• близкородственные браки;

Синдром Гюнтера  является крайне редким и встречается в одном из 100 000 случаев.

Прогноз при болезни Гюнтера неблагоприятный. Большинство больных погибает до достижения подросткового возраста. Мутация, обуславливающая развитие врожденной эритропоэтической порфирии, локализуется в локусе 10q26.1-q26.2 длинного плеча 10-й хромосомы. Она приводит к недостаточности фермента уропорфириногена III синтазы, в результате чего нарушается метаболизм гема, а также значительно повышается фоточувствительность кожных покровов.

Основной фактор, повышающий риск рождения ребенка с болезнью Гюнтера – близкородственные браки.

Симптомы при болезни Гюнтера

Болезнь Гюнтера в большинстве случаев обнаруживается у больных детей уже на первом году жизни. Ее симптомы:

• красно-кровавый цвет мочи;
• повышенное оволосение (гипертрихоз);
• высокая фоточувствительность тканей;
• окрашивание зубов в красный цвет (эритродонтия);
• гемолитическая анемия;
• увеличение селезенки, а в некоторых случаях и печени;

На поздних стадиях заболевания внешность больных искажается до неузнаваемости. Их лица изъязвляются. Кожа в параоральной области высыхает и усиливается, что приводит к деформации губ и обнажению красно-коричневых резцов.

У пациентов с болезнью Гюнтера часто повреждаются структуры глаза, что в дальнейшем приводит к значительному ухудшению зрительной функции вплоть до полной потери, то есть слепоты.

Высокая фоточувствительность кожи к ультрафиолетовому излучению, способному вызвать сильные ожоги, становится причиной того, что больные в дневные часы пытаются находиться в помещении с затемненными окнами, проявляя активность в ночное время суток.

Употребление острой пищи, в том числе чеснока, вызывает болезненные ощущения в изменившихся участках кожных покровов. Все эти признаки легли в основу многочисленных легенд о вампирах – страшных существах, которые выходят по ночам пить кровь и боятся чеснока.

Диагностика болезни Гюнтера

Диагностика Гюнтера осуществляется на основе характерной клинической картины и семейного анамнеза (родословной). Для доказательства диагноза проводится ряд лабораторных тестов, определяющих содержание в крови порфиринов и эритроцитов.

Мутация, обуславливающая развитие врожденной эритропоэтической порфирии, локализуется в локусе 10q26.1-q26.2 длинного плеча 10-й хромосомы. Она приводит к недостаточности фермента уропорфириногена III синтазы, в результате чего нарушается метаболизм гема, а также значительно повышается фоточувствительность кожных покровов.

Болезнь Гюнтера встречается у 1 человека на 1000000 новорожденных.

Лечение болезни Гюнтера

Болезнь Гюнтера неизлечима, терапия направлена ​​на смягчение симптомов:

1. Защита кожных покровов от солнечного света. Для этого пациенты в светлое время суток должны постоянно носить специальную солнцезащитную одежду, а также смазывать открытые участки тела солнцезащитным кремом, включающим светоотражающие агенты (диоксид титана, оксид цинка).
2. Прием холестерамина, активированного угля, бета-каротина, которые позволяют прервать реабсорбцию порфиринов. Однако для этого их необходимо принимать в высоких дозах, что приводит к развитию побочных эффектов (требуются прерывание терапии и проведение коррекции).
3. Гемотрансфузия. Переливания эритроцитарной массы и цельной крови на время улучшают состояние больных. Ограничение состоит в том, что регулярный режим гемотрансфузий это риск развития опасных осложнений.
4. Спленэктомия (удаление селезенки) позволяет снизить выраженность гемолитической анемии. Однако эффект от данной операции длится недолго, и спустя некоторое время распад эритроцитов возобновляется.
5. Прием аскорбиновой кислоты (витамина C) и альфа-токоферола (витамина E). Эти витамины обладают мощным антиоксидантным действием. Их предназначение позволяет замедлить скорость повреждения тканей организма больного свободными радикалами.
6. В научной литературе описано несколько случаев успешного применения трансплантации (пересадки) красного костного мозга и стволовых клеток. Однако отдаленные результаты упомянутого метода по болезни Гюнтера неизвестны.
7. Основной фактор, повышающий риск рождения ребенка с болезнью Гюнтера это близкородственные браки.

Возможные осложнения и последствия при болезни Гюнтера

У пациентов с болезнью Гюнтера часто повреждаются структуры глаза, что в дальнейшем приводит к значительному ухудшению зрительной функции вплоть до полной потери, то есть слепоты.

Прогноз при болезни Гюнтера

Прогноз при болезни Гюнтера неблагоприятный. Большинство больных погибает до достижения подросткового возраста.

Профилактика при болезни Гюнтера

Специфической профилактики возникновения болезни Гюнтера не существует. Необходимо избегать близкородственных браков. При рождении больного ребенка, а также при наличии случаев указанного заболевания среди близких родственников, семейная пара должна быть направлена ​​на медико-генетическое консультирование.

Частые вопросы о болезни Гюнтера

Как проявляется болезнь Гюнтера?

Симптомы при болезни Гюнтера:

• хроническая фоточувствительность;
• поражения кожи;
• разрушение красных клеток крови;

Поражённые избегают света, поскольку он вызывает жжение, также у них имеются выраженный диффузный гипертрихоз, рубцы и эритродонтия (окрашивание зубов в красный цвет).

Как часто встречается болезнь Гюнтера?

Болезнью Гюнтера страдает 1 человек на 100-200 тысяч населения и  ввиду редкости болезни ее тяжело диагностировать, а при неправильном лечении острая порфирия в 60% случаев заканчивается трагически.

Порфирия более распространена на севере Европы, где заболеваемость составляет 7–12 случаев на 100 000 населения. Причем наиболее часто порфирия встречалась в Швеции и Швейцарии. Своевременная диагностика и адекватная терапия могут спасти больных и вернуть их к полноценной жизни.

💁 Если остались вопросы о синдроме Гюнтера и диагностике, подписывайтесь на нашу 📧 рассылку и присылайте вопросы.

Если вы прошли 🧬 генетические обследования – мы их прочитаем и дадим рекомендации. А ваши генетические анализы отправить можно здесь.