Болезнь Канавана

Симптомы болезни Канавана

В течение 1-го месяца жизни:

• нарушение фиксации взгляда;
• повышенная возбудимость;
• вялое сосание груди матери (или соски), затруднение глотания;
• слабый зрительный контакт “глаза в глаза” (ребенок не фиксирует взгляд на лице матери во время общения);
• судороги (приступообразные самопроизвольные сокращения мышц) разных мышц;
• диффузная мышечная гипотония (снижение тонуса, слабость мышц).

До 3 месяцев:

• выраженная мышечная гипотония;
• неспособность удерживать голову в вертикальном положении;
• переход диффузной мышечной гипотонии в состояние повышенного мышечного тонуса;
• макроцефалия (аномальное увеличение размеров головы по отношению к туловищу);

В дальнейшем (после 3 месяцев) развивается:

1. повышение сухожильных рефлексов (сокращение мышцы в ответ на раздражение сухожилия);
2. появление патологических кистевых и стопных рефлексов (сокращение мышц при раздражении сухожилий, не возникающих в норме).

У половины больных присоединяются генерализованные тонико-клонические судороги (судороги мышц всего тела).

К двухлетнему возрасту происходит атрофия (уменьшение размеров органа с нарушением (прекращением) его функции) зрительных нервов и возникает слепота.

Причины болезни Канавана

Тип наследования: аутосомно-рецессивный (встречается у детей, у которых оба родителя имеют дефективный ген).

Диагностика болезни Канавана

• Анализ анамнеза заболевания и жалоб – когда появились первые симптомы, как они изменялись с течением времени, какое обследование и методы лечения проходили, был ли эффект.
• Общий осмотр – визуальный осмотр позволяет выявить отклонения в физическом развитии (например, макроцефалия), затем проводят неврологический осмотр – определение мышечного тонуса, сухожильных рефлексов.
• Определение концентрации N-ацетиласпарагиновой кислоты в моче.
• МРТ (магнитно-резонансная томография) головного мозга.
• ДНК-диагностика (исследование генотипа и выделение мутантного гена).
• Возможна также консультация медицинского генетика.

Лечение болезни Канавана

Эффективные методы лечения заболевания не разработаны.

Разрабатываются методы генотерапии (вмешательство в генотип, удаление мутантного гена) данного заболевания.

Осложнения лейкодистрофии Канавана

Большинство детей с болезнью Канавана умирают, не достигнув 10 лет.

Профилактика болезни Канавана

1. Медико-генетическое консультирование будущих родителей на этапе планирования беременности в целях определения риска рождения больного ребенка.
2. Диагностика во время беременности – тестирование генного набора ребенка с помощью метода хориальных ворсин (предшественники плаценты, удерживающие эмбрион на стенке матки) или анализа околоплодной жидкости, в которой может быть обнаружен высокий уровень N-ацетил-аспаргиновой кислоты.

🧬 Помощь генетика онлайн при обследовании ребенка/взрослого

Если вы решили и готовы пройти ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ или обследования “Секвенирование генома”, обращайтесь к нам:

• отправьте РЕЗУЛЬТАТЫ ваших анализов здесь;
• получите РАСШИФРОВКУ анализов и генетических тестов;

Если не исключить генные синдромы, хромосомную патологию или проблемы с нарушением обмена, семья пропустит время и у ребенка (взрослого)будет много осложнений, прогрессирование симптомов, а это серьезная проблема для каждой семьи.

🤷‍♂️ Если остались вопросы о тесте “Цитогенетические исследования” или “Кариотип” подписывайтесь на нашу 📩 рассылку и задавайте вопросы, ВМЕСТЕ РАЗБЕРЕМ СИТУАЦИЮ.