Болезнь Паркинсона, генетик, невролог?

Что такое болезнь Паркинсона простыми словами?

Болезнь Паркинсона это дегенеративное заболевание головного мозга, сопровождающееся симптомами нарушения двигательной функции. Это проявляется тремором, замедленностью движением, ригидностью мышц и потерей равновесия. Также появляются другие осложнения, включая снижение когнитивных функций, психические расстройства, нарушения сна, боли и расстройства чувствительности.

Причины развития болезни Паркинсона науке неизвестны. Одними из основных предположений являются: генетические нарушения и наличие неврологических осложнений. Выделяют факторы, которые могут спровоцировать риск развития болезни Паркинсона путем неврологических осложнений:

• наследственная предрасположенность;
• атеросклероз сосудов головного мозга;
• избыточный прием лекарственных препаратов;
• нейротоксические отравления;
• перенесенный энцефалит;

Причины болезни Паркинсона

Причины на изучены до конца, но исследователи выделяют множество предположений. Можно выделить такие причины болезни Паркинсона:

• генетическая предрасположенность – может стать одной из причин возникновения болезни Паркинсона и у 20% больных были найдены родственники с признаками данного заболевания;
• наличие мутировавшего гена, так найдено несколько генов, которые вызывают у человека начало паркинсонизма уже в молодости;
• появление дефектных митохондрий из-за мутаций в организме, которые рождаются в нервных клетках головного мозга и разрушают его клетки, вызывая болезнь Паркинсона;
• поражение клеток мозга свободными радикалами, которые приводят к их окислению;
• разрушение тканей мозга внешними ядовитыми веществами при различных интоксикациях, когда образуются токсины внутри организма при сбоях в работе почек и печени;
• недостаток витамина Д, который образуется в организме под влиянием солнечных лучей; этот витамин есть защитой для клеток мозга от влияния вредных веществ и свободных радикалов. В среднем и зрелом возрасте необходимо включать в рацион продукты с витамином Д (рыба, зерновые, печень);
• черепно-мозговые травмы являются фактором риска, так как сотрясения мозга вызывают различные нарушения в работе клеток головного мозга;
• воспаление ткани мозга из-за вирусов и бактерий приводит к частичному разрушению и дегенерации;
• заболевания сосудов и атеросклероз могут стать одной из причин болезни Паркинсона;

Как проверить есть ли у тебя болезнь Паркинсона?

Диагностика болезни Паркинсона затрагивает семью, а не только больного.

В некоторых случаях БП вероятна генетическая предрасположенность. Отягощенный семейный анамнез по этой болезни выявляют примерно в 10% случаев. Поэтому важно составить родовое дерево, пройти консультацию генетика. На сегодня выявлено несколько аномальных генов. Тип наследования может быть как аутосомно-доминантным в одних случаях, так и аутосомно-рецессивным в других.

Мутация богатой лейцином повторной киназы 2 (LRRK2, также известной как PARK8) гена, кодирующего белок дардарин. При спорадических случаях болезни Паркинсона это наиболее распространенная во всем мире мутация у пациентов старше 50 (примерно у 2%), также это наиболее распространенная аутосомно-доминантная мутация наследственных форм заболевания.

Диагноз БП подтверждает наличие таких симптомов как редкое моргание, обеднение мимики, изменения походки.

У пожилых, до установления диагноза БП должны быть исключены другие возможные причины снижения выраженности спонтанных движений или походки с короткими шагами:

• тяжелая депрессия;
• гипотиреоз;
• использования антипсихотических препаратов;
• применение некоторых противорвотных препаратов;

Диагностика болезни Паркинсона основывается на общей клинической картине, полученной после консультации с врачом неврологом. Диагностические обследования МРТ, УЗИ головного мозга делаются, в основном для того, чтобы исключить другие патологии мозга, такие как инсульт, опухоли.

Какие симптомы при болезни Паркинсона?

Первые симптомы заболевания зачастую остаются незамеченными. Двигательные нарушения, такие как дрожание в руках в состоянии покоя (наиболее очевидным симптом болезни) возникают при достаточно выраженном поражении мозга. У больного могут появиться такие признаки, как:

• люди испытывают трудности при застёгивании пуговиц, при письме;
• бедность мимики;
• ухудшение мелкой моторики рук;
• возникают заторможенность, скованность;

Человеку становится трудно подняться с низкого сидения, начать любое движение и требуется помощь.

Моторные проявления характеризуются нарушением походки, изменением речи и нарушением глотания.

Не моторные проявления болезни Паркинсона:

• похудение;
• нарушение слюноотделения;
• сальность кожи;
• себорея;
• нарушение потоотделения;
• эмоциональные расстройства — снижение памяти, депрессия, панические атаки;
• вегетативные нарушения;
• нарушения желудочно-кишечного тракта (стойкие запоры);
• нарушения мочеиспускания (учащение мочеиспускания, неполное опорожнение мочевого пузыря);
• нарушение половой функции (эректильная дисфункция при наличии гиперсексуальности);
• нарушения сердечно-сосудистой системы при низком давлении (ортостатическая гипотензия) может быть причиной обморочных состояний, головокружения, головной боли;
• неспособность к естественному потоотделению (гипогидроз) может вызвать непереносимость высокой температуры воздуха;

Существует 4 основных признака болезни Паркинсона:

• замедленность движений (брадикинезия);
• дрожь в покое (тремор);
• мышечная скованность (ригидность);
• нарушение способности удерживать равновесие в той или иной позе или при изменении позы (постуральная неустойчивость).

Для постановки клинического диагноза болезни Паркинсона необходимо наличие 2 признаков из первых трех вышеперечисленных.

Кто лечит болезнь Паркинсона?

В наблюдении за пациентом с этим заболеванием принимает целая группа врачей. С начала генетик проводит дифференциальный диагноз в семье и уточняет о наличии мутаций. Затем нейрохирург с дообследованиями исключает органическую патологию головного мозга. И невролог проводит все необходимые обследования, чтоб определить уровень поражения нервной системы.

Лечение болезни Паркинсона на ранних стадиях направлено на восстановление нарушенных функций путем использования минимально возможных доз лекарственных препаратов. Обычно больному назначают амантадин, прамипексол, пирибедил, селективные ингибиторы МОА-В (селегилин).

Золотым стандартом в реализации первого принципа терапии болезни Паркинсона это препараты леводопа и карбидопа, который эффективнее всего облегчает симптомы болезни, улучшает функциональные возможности и повышает качество жизни больного.

Лечение болезни Паркинсона у человека охватывает несколько курсов:

• основная терапия это карбидопа и леводопа;
• амантадин, ингибиторы МАО типа В (МАО-В), в некоторых случаях – антихолинергические препараты;
• ингибиторы катехол-о-метилтрансферазы (КОМТ), всегда используемые совместно с леводопой, особенно при ослаблении ответа на леводопу;
• хирургическое лечение, если лекарственная терапия недостаточно контролирует выраженность симптомов, или если развиваются непереносимые нежелательные явления;
• упражнения и меры по адаптации к окружающей обстановке;

Симптоматическая терапия болезни Паркинсона позволяет улучшить качество жизни, продлить период трудоспособности и самостоятельности.

В зависимости от стадии развития и особенностей организма человека, может применяться целый комплекс методов реабилитации.

Основные из них это:

• психологическая коррекция – предусматривает комплексную психологическую поддержку на всех этапах реабилитации, когда проводят индивидуальные беседы, групповые занятия, а также привлекают членов семьи;
• восстановление речи и глотания – важный этап реабилитации, позволяющий минимизировать влияние нарушений работы мышц, которые ведут к появлению дефектов речи и постепенной утрате глотания;
• когнитивная терапия – направлена на возобновление нормального мышления и появление уверенности в себе и своей жизни;
• физиотерапия – применяется при реабилитации пациентов на всех этапах проявления болезни и включает в себя комплекс упражнений, направленных на укрепление мышц, коррекцию патологических движений, а также на укрепление мышечного корсета. Это ЛФК с индивидуальными или групповыми занятиями в воде, упражнения на беговых дорожках и других тренажерах;
• эрготерапия – направлена на поддержание приобретенных навыков больного, необходимых для самообслуживания в повседневной жизни;

Испытания препаратов генной терапии с разным успехом проходят при болезни Паркинсона и других заболеваний. Сферы использования генной инженерии в медицине значительно расширяются. Около 200 новых диагностических препаратов уже введены в медицинскую практику, и более 100 генноинженерных лекарственных веществ находятся на стадии клинических исследований.

📗 Частые вопросы о болезни Паркинсона

Что такое болезнь Паркинсона простыми словами?

Болезнь Паркинсона это хроническое расстройство нервной системы. Патология проявляется нарушением двигательных функций, развитием тремора, тиков.

Кто чаще болеет болезнью Паркинсона?

Чаще всего это люди пожилого возраста, так у лиц старше 60 лет болезнь Паркинсона подтверждается в 1% случаев, а у лиц после 75 лет это в 3% случаев и более.

Как передается болезнь Паркинсона?

Болезнь Паркинсона это хроническое нейродегенеративное заболевание с неуклонно прогрессирующим течением. Заболевание не инфекционное и не передается от человека как инфекция, в 10% случаев передается по наследству.

🤷‍♂️Если есть вопросы о наследственности при болезни Паркинсона, подписывайтесь на нашу рассылку и мы постараемся вместе разобраться.👈