Буллезный эпидермолиз

Причины буллезного эпидермолиза

Соединительная ткань в организме человека выполняет важные функции: поддержка водно-солевого равновесия, формирование каркаса тканей и органов, иммунологическая защита организма, заживление ран, переломов костей, агрегация тромбоцитов, участие в органогенезе и другие.

Коллаген VII типа состоит из одинаковых á-цепей CoLVII (ген идентифицирован на 3p21).

🧬 Спектр мутаций при наследственных коллагенопатиях разнообразен и различают нозологические формы дисплазий и мутации в гене коллагена VII типа это:

• буллезный эпидермолиз;

• синдром Менкеса;

• синдром Элерса-Данлоса 6, 7, 9 тип;

Патогенез заболевания буллезный эпидермолиз изучается. Установлено, что врожденные типы недуга ассоциированы с генетическим фактором и передается аутосомно-рецессивно или аутосомно-доминантно. Если заболевание обусловлено генетическими нарушениями, то нарушается выработка определенного белка. С учетом конкретного типа недуга течение болезни может отличаться по степени выраженности симптомов.

Простой буллезный эпидермолиз в основном передается аутосомно-доминантно, однако в редких случаях наблюдается аутосомно-рецессивный тип передачи заболевания.

В случае такого типа заболевания его главной причиной развития является изменение генов, обнаруживаются мутации в генах KRT5 и KRT14.

При дистрофическом типе недуга Коккейна-Турена мутация происходит в гене коллагена 7-го типа, хромосоме 3p при наследовании аутосомно-рецессивно и в хромосоме 3р21 – при аутосомно-доминантном способе передачи. В свою очередь наследование пограничного буллезного эпидермолиза осуществляется аутосомно-рецессивно и обусловлено изменением одного из генов, проводящих кодирование компонентов ламинин-5-протеина.

Инверсный буллезный эпидермолиз передается аутосомно-рецессивно.

Приобретенная форма недуга чаще всего возникает у взрослых и имеет аутоиммунную этиологию и одинаковые симптомы с врожденными типами недуга.

Буллезный эпидермолиз подразделяется на четыре основные формы в зависимости от уровня образований полостного элемента:

1. простая;
2. пограничная;
3. дистрофическая;
4. синдром Киндлера;

Симптомы буллезного эпидермолиза

Типичные симптомы недуга – возникновение пузырей на кожных покровах конечностей, лица и туловища. Такие ассоциации могут появляться спонтанно, под действием высоких температур, трения, давления и других повреждений кожи.

В области вскрытия образований наблюдается возникновение раневой поверхности. Иногда у больных с этим недугом могут отмечаться развитие дистрофических изменений ногтевых пластин и волос. Кроме этого, может наблюдаться формирование пузырей на конъюнктиве глаз, слизистой пищевода, рта и мочевого пузыря.

При тяжелом течении болезни на месте пузырьков может наблюдаться формирование кератитов, сращивание век и частичное смыкание глазной щели. В редких случаях может наблюдаться сочетание болезни с гипоплазией зубной эмали.

Диагностика буллезного эпидермолиза

Диагностирование недуга базируется на гистологическом исследовании биопатов плода, но в связи с высокой травматизацией данного метода, его используют при высоком риске возникновения дистрофического рецессивного или летального типа недуга у плода.

Иногда целесообразно проведение электронно-микроскопического способа диагностирования, иммунофлуоресцентного способа и назначения анализа крови для определения процента коллагеназы.

Иммунологические методы диагностики и ДНК-методы служат основными способами диагностики буллезного эпидермолиза.

Лечение буллезного эпидермолиза

1. При появлении и в дальнейшем вскрытии пузырей назначают местное наложение мазей, обладающих эпителизирующим действием. Также, для устранения воспаления и быстрого заживления, применяют глюкокортикостероидные мази и препараты, содержащие антибиотики.
2. Для лечения тяжелых форм болезни применяют препараты цефалоспоринового ряда, иммуноглобулины и периодически проводят витаминотерапию.

Профилактика буллезного эпидермолиза

Для предупреждения появления пузырей следует по возможности исключить травмирование кожи, также рекомендуется ношение удобной обуви и одежды.

Рекомендуют консультацию генетика при планировании беременности.