Диагностика наследственных заболеваний
2022-07-21
Диагностик болезней, передающихся по наследству
Едва ли не каждое генетическое заболевание проявляется с первого дня жизни человека, некоторые из них проявляют себя лишь спустя несколько лет.
В связи с этим очень важно проходить своевременные исследования на наличие генных патологий. Реализовать такую диагностику можно и на этапе планирования беременности, и в период вынашивания ребенка.
Биохимический анализ
Позволяет устанавливать болезни, связанные с наследственным нарушением обмена веществ. Метод подразумевает под собой анализ крови человека, качественное и количественное исследование других биологических жидкостей организма.
Цитогенетический метод
Выявляет причины генетических заболеваний, кроющихся в нарушениях в организации клеточных хромосом.
Молекулярно-цитогенетический метод
Усовершенствованный вариант цитогенетического метода, позволяющий обнаружить даже микроизменения и мелкие поломки хромосом.
🧬 Присылайте к нам свои генетические анализы, мы ждем и готовы помочь расшифровать ваши результаты. А ваши генетические анализы отправить можно здесь.
Синдромологический метод
Генетическое заболевание во многих случаях может иметь те же симптомы, которые будут совпадать с проявлениями других непатологических болезней.
Метод заключается в том, что посредством обследования генетика и специальных компьютерных программ из всего спектра симптомов выделяют только те, которые конкретно указывают на генетическое заболевание.
Молекулярно-генетический метод это на данный момент наиболее достоверный и точный. Дает возможность выявить ДНК и РНК человека, выявлять даже незначительные конфигурации, в том числе и в последовательности нуклеотидов. Используется для диагностирования моногенных болезней и мутаций.
Ультразвуковое исследование (УЗИ)
Для выявления заболеваний женской репродуктивной системы используют УЗИ органов малого таза. Для диагностики врожденных патологий и некоторых хромосомных заболеваний плода используют УЗИ.
- Известно, что около 60% самопроизвольных выкидышей в первом триместре беременности обусловлены тем, что у плода было генетическое заболевание. Организм матери, таким образом, избавляется от нежизнеспособного эмбриона. Наследственные генетические заболевания могут также спровоцировать бесплодие или повторяющиеся выкидыши. Чаще женщине приходится пройти множество безрезультатных обследований, пока она не обратится к врачу генетику.
- Лучшей профилактикой возникновения генетического заболевания у плода есть генетическое обследование родителей при планировании беременности. Даже будучи здоровым, мужчина или женщина могут носить в своем генотипе поврежденные участки генов. Универсальный генетический тест способен выявить более ста заболеваний, основанных на генных мутациях. Зная о том, что хотя бы один из будущих родителей является носителем нарушений, врач поможет подобрать адекватную тактику подготовки к беременности и ее ведению. Дело в том, что генные изменения, сопровождающие беременность, могут нанести непоправимый вред плоду и даже стать угрозой для жизни матери.
- Во время беременности женщины, с помощью специальных исследований иногда бывают диагностированы генетические заболевания плода, которые могут задать вопрос о том, стоит ли вообще сохранять беременность. Наиболее ранний срок диагностики данных патологий – 9-я неделя. Осуществляется эта диагностика посредством безопасного неинвазивного ДНК теста Panorama. Тест состоит в том, что у будущей матери берут кровь из вены, посредством метода секвенирования выделяют из нее генетический материал плода и изучают его на наличие хромосомных аномалий. Исследование способно выявить такие отклонения как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, микроделеционные синдромы, патологии половых хромосом и ряд других аномалий.
- Взрослый же человек, пройдя генетические тесты, может узнать свою склонность к генетическим заболеваниям. В таком случае у него будет шанс прибегнуть к эффективным профилактическим мерам и предотвратить возникновение патологического состояния, наблюдая у специалиста.
🧬 Если вы прошли обследования, присылайте к нам свои генетические анализы, мы ждем и готовы помочь расшифровать ваши результаты. А ваши генетические анализы отправить можно здесь.