Галактоземия, причины и лечение

Причины галактоземии

Молочный сахар, попадая в организм ребенка, в норме, распадается на галактозу и глюкозу. Галактоза в дальнейшем распадается в глюкозу под действием ферментов. Генные мутации, приводящие к отсутствию необходимых для этого ферментов, и нераспавшаяся галактоза начинает накапливаться в организме, отравляя его ткани и органы, с последующим поражением нервной системы, печени, органов зрения.

Виды и формы галактоземии

Выделяют классическую форму недуга и так называемый вариант Дюарте, выражающийся в задержках умственного развития, развитием катаракты и неврологическими проявлениями.

По типу заболевания делят на:

• легкий;
• средний;
• тяжелый.

Симптомы галактоземии

Симптоматика недуга широка и во многом зависит от тяжести заболевания. Легкая степень галактоземии выявляется, как правило, случайно.

У ряда основных симптомов стоят непереносимость материнского или коровьего молока и ранний отказ малыша от материнской груди.

Тяжелое течение болезни связано с развитием таких симптомов, как понос, увеличение селезенки и печени, изменение консистенции последней, скопление жидкости в брюшной полости. На коже и слизистых развивается желтуха. Страдает нервная система, с ее стороны наблюдаются нистагмы и судороги. Отмечается плохой мышечный тонус и отставание в физическом и нервном развитии. В анализах мочи выявляют сахар и белок. Может присоединяться повышенная кровоточивость, которая объясняется поражением функций печени (кровотечение из носа, в отделах желудочно-кишечного тракта, геморроидальных узлов, геморрагическая сыпь на коже).

Диагностика галактоземии

Диагностическая программа при подозрениях на галактоземии включает в себя:

1. Общий осмотр ребенка, как правило, обнаруживает асцит и желтушность слизистых и кожи.
2. В анамнезе наблюдаются понос, рвота, увеличенная печень, умственная и физическая отсталость, помутнение хрусталика и пониженный мышечный тонус.
3. Общий анализ крови часто показывает развитие анемии.
4. В биохимическом анализе крови повышен уровень галактозы и снижен уровень глюкозы, снижен общий белок, повышен билирубин и уровень печеночных ферментов.
5. В анализе мочи избыток галактозы и увеличение белка и сахара.

Дополнительно назначается:

• пункция печени;
• УЗИ брюшной полости;
• исследование хрусталика с щелевой лампой.

Основные диагностические критерии галактоземии:

1. Прогрессирующее течение;

2. Увеличение печени и селезенки (гепатомегалия, гепатоспленомегалия);

3. Желтуха;

4. Катаракта;

5. Умственная отсталость;

6. Дефицит галактозо-I-фосфат-уридилтрансферазы;

Лечение галактоземии

Основное направление в лечении – прекращение действия галактозы на организм ребенка. Для этого следует исключить из рациона молоко и молочные продукты. Каши следует готовить на овощных, мясных, рыбных бульонах или на воде. Тяжелая форма этого заболевания обрекает больного на соблюдение диеты с исключением молока и молочных продуктов в течение всей жизни.

Из фармакологических препаратов показаны:

1. гепатопротекторы;
2. антиоксиданты;
3. сосудистые средства;
4. Кокорбоксилаза, АТФ и комплексы витаминов.

В качестве средства восстановления нарушенных функций печени показано заменное или обменное переливание крови.

Осложнения галактоземии

Развитие галактоземии может привести к появлению таких тяжелых осложнений, как:

• цирроз печени;
• бактериальный сепсис;
• внутриглазные кровоизлияния.

Профилактика галактоземии

Мэры специфической профилактики этого недуга не выработаны. Его природа наследственна и потому, родителям ребенка, страдающему галактоземией, нужно пройти генетическое консультирование при планировании следующей беременности.

Меры раннего скрининг-исследования (забор крови с пятки на 3-е сутки жизни) помогают выявить активность фермента, ответственного за расщепление галактозы и предупредить развитие тяжелой симптоматики недуга.

📙Частые вопросы о галактоземии

Что такое галактоземия простыми словами?

Галактоземия это редкое наследственное заболевание нарушения углеводного обмена с процессом преобразования галактозы в глюкозу. Так как галактоземия – болезнь наследственная, то причиной ее развития становится мутация гена, который отвечает за расщепляющий галактозу фермент.

Чем опасна галактоземия?

При галактоземии не вырабатываются ферменты, вследствие чего в организме накапливается избыток галактозы и ее производных – метаболитов. Это оказывает токсический эффект и приводит к повреждению органов и тканей (печени, глаз, центральной нервной системы).

Как передается галактоземия?

Галактоземия относится к наследственным заболеваниям и передается по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что болезнь проявляется только в том случае, если оба родителя являются носителями и, хотя сами они не болеют, передают ребенку два пораженных гена.

🧬 Помощь генетика онлайн при задержке развития ребенка

Если вы решили и готовы пройти ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ или обследования “Секвенирование генома”, обращайтесь к нам:

• отправьте РЕЗУЛЬТАТЫ ваших анализов здесь;
• получите РАСШИФРОВКУ анализов и генетических тестов;

Если не исключить генные синдромы, хромосомную патологию или проблемы с нарушением обмена, семья пропустит время и у ребенка (взрослого)будет много осложнений, прогрессирование симптомов, а это серьезная проблема для каждой семьи.

🤷‍♂️ Если остались вопросы о тесте “Цитогенетические исследования” или “Кариотип” подписывайтесь на нашу 📩 рассылку и задавайте вопросы, ВМЕСТЕ РАЗБЕРЕМ СИТУАЦИЮ.