Генетические маркеры рака

Какие болезни показывает генетический анализ?

Генетический тест может помочь выяснить причину заболевания, где причиной есть генетические мутации.

Такая диагностика может помочь выявить хромосомные заболевания, моногенные болезни (возникают в результате изменений одного гена), мультифакториальные болезни (болезни с наследственным предрасположением).

Таким образом, генетический тест позволяет с точностью 99% определить такие заболевания, как синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса, синдром Тернера и с 98% точностью диагностировать синдром Клайнфельтера, многие формы наследственного рака (рак груди и яичников, рак предстательной железы, меланомы).

Что означает генетический маркер?

Геномный маркер (или генетический маркер) это конкретный ген или последовательность ДНК, связанные с определенной особенностью. Генетические маркеры используются для изучения взаимосвязи генетики и заболеваний. Генетический маркер может также служить сигналом наличия другого гена.

Что такое маркеры в онкологии?

Анализ крови на онкомаркеры это метод лабораторного исследования, используемый в диагностике онкологических (раковых) заболеваний.

Опухолевые маркеры это специфические вещества (разной химической природы). Они являются продуктами жизнедеятельности злокачественных клеток или клеток, ассоциированных со злокачественным ростом, и обнаруживающиеся в крови и/или моче онкологических пациентов.

Какой анализ показывает что у вас рак?

Цитологическое исследование это наиболее информативный вид лабораторного обследования, который точно определяет наличие или отсутствие злокачественных клеток.

Генетический тест на виды рака выбирает ваш специалист генетик или онколог.

Типы онкомаркеров

Список онкомаркеров содержит около 200 соединений. Но из них ценность для диагностики имеет не больше 20 видов.

Чаще всего исследуют кровь на:

• РЭА это раковый эмбриональный антиген. Синтезируется клетками пищеварительной системы плода. У взрослых людей концентрация РЭА повышается (более 5 нг/мл) при злокачественных образованиях в кишечнике, легких, желудке, женских половых органах, поджелудочной, щитовидной и предстательной железе. Незначительное повышение показателя может наблюдаться при хронических патологиях почек и печени, при аутоиммунных заболеваниях, у курильщиков.

• ПСА (PSA) это простатический специфический антиген. В небольших количествах (0–4 нг/мл) содержится в здоровой ткани предстательной железы. При повышенном уровне ПСА (более 10 нг/мл) существует высокая (но не 100%-ная) вероятность наличия злокачественной опухоли. Этот показатель может увеличиваться и при доброкачественных образованиях.

• СА 125 это специфический маркер онкологии яичников. Почти всегда концентрация более 40 МЕ/мл это свидетельство злокачественного процесса.

• СА 15-3 маркер позволяет обнаружить рак молочной железы. При превышении отметки 38 МЕ/мл направляют на дополнительные обследования.

• СА 19-9 это онкомаркер патологий пищеварительной системы. Если его концентрация выше 37 МЕ/мл, то это означает, что в органах ЖКТ развивается злокачественная или доброкачественная опухоль.

• СА 242 это маркер рака кишечника и поджелудочной железы. Превышение показателя 39 МЕ/мл значит, что в органах присутствует злокачественное или доброкачественное образование.

• UBC этот маркер используется для обнаружения опухолей мочевого пузыря (в норме его концентрация не превышает 15 нг/мл).

• Б2-МГ это маркер свидетельствует о риске лимфомы, лейкемии, множественной меланомы (превышение нормы 0,9-2,0 нг/мл).

• АФП это альфа-фетопротеин. С высокой вероятностью диагностируется гепатоцеллюлярная карцинома, а при беременности (на разных неделях развития плода) сообщает о наличии патологий плода. Концентрация АФП может повышаться при доброкачественных опухолях печени, онкологии половых желез.

• ХГЧ это гормон хорионический гонадотропин. Анализ на ХГЧ обычно проводят, чтобы подтвердить беременность и выявить отклонения в развитии плода. Также этот гормон позволяет заподозрить внематочную беременность. При отсутствии признаков беременности, он может указывать на трофобластическую болезнь (хорионкарциномы, пузырного заноса), герминогенные опухоли яичников и яичек.

Кроме определения высокого риска развития определенного вида рака генетические исследования выполняют и у людей с подтвержденным онкологическим заболеванием.

Такие тесты используют для подбора препарата для терапии.

Некоторые мутации делают применение ряда химиотерапевтических препаратов неэффективными, а значит человек может потратить время на бесполезное лечение. Некоторые мутации могут указывать на более или менее благоприятный прогноз течения заболевания.

Можно разработать специфические лекарственные препараты, которые будут воздействовать только на опухолевые клетки, не уничтожая нормальные. Эти препараты называют таргетными. Поэтому перед выбором лечения рекомендуют предлагать генетическое тестирование всем пациентам с раком.

Кому и зачем надо делать генетический тест на рак?

Генетическая предрасположенность к раку передается? Опухоль не передается от родителей детям.

Но из поколения в поколение может передаваться генетическая мутация, увеличивающая риск появления рака. До 10% клинических случаев онкозаболеваний вызваны наследственными генетическими мутациями. Но наличие мутации это не гарантия развития онкологического заболевания.

Обнаружение генетических мутаций, связанных с онкологическими заболеваниями, не означает, что человек точно заболеет раком, но указывает на то, что риск выше среднего.

Настораживающие факторы при наследственной предрасположенности к раку:

• у близкого родственника выявлена патогенная наследственная мутация;
• несколько форм рака у одного из родных;
• у родственников диагностировали рак в возрасте до 50 лет (это рак молочной железы, яичников, рак простаты, поджелудочной железы или колоректальный рак);
• у двух и более родственников по одной линии (материнской или отцовской) было выявлено онкологическое заболевание;
• у родственников были обнаружены разные опухоли, которые характерны для одного наследственного синдрома;

Консультация специалиста по вопросам генетики нужна членам семьи, в которой есть или были больные с тяжелыми инвалидизирующими заболеваниями центральной нервной, опорно-двигательной и других систем организма, хромосомными или моногенными заболеваниями, врожденными пороками развития.

Какие генетические тесты бывают?

Таргетные тесты помогают обнаружить одну или несколько наиболее распространенных унаследованных мутаций. Часто они используются в качестве первого этапа тестирования. Скажем, если в семье есть несколько случаев одного и того же типа рака, то можно рекомендовать таргетный тест, а если результат будет отрицательный — более полное исследование. Например, определение мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 при раке молочной железы.

Тесты на все гены, связанные с наследственным раком, могут помочь пациентам с неоднозначной клинической гипотезой или в случае, если у разных членов семьи были разные типы опухолей. Такой тест включает в себя диагностику мутаций в более чем 100 генах, связанных с большинством опухолевых синдромов. Сегодня их около 50.

Тесты на мутации в отдельных генах рекомендуются, когда есть четкая клиническая гипотеза и подозрение на конкретный тип заболевания.

Панели генов включают в себя анализ всех генов, ассоциированных с конкретной группой опухолей (например, “женские” и “мужские” виды рака).

Полногеномные тесты это полное секвенирование экзома и генома, что позволяют получить информацию обо всей последовательности ДНК человека. Они рекомендуются, когда другие генетические тесты не помогли определить причину болезни, если есть расхождения между результатами лабораторных исследований и клинической картиной. Также помогают определить носительство различных наследственных заболеваний, в том числе и онкологических.

Какую информацию по генетическим тестам получает пациент?

Пациент получает врачебное заключение с генетическим нарушением и молекулярным биомаркером его опухоли. Также выдают рекомендации по потенциально эффективным, или неэффективным, или токсичным препаратам.

Какую информацию по генетическим тестам получает врач?

Геномное профилирование опухоли позволяет врачу персонализировать лечение и получить результат лучше, чем стандартное лечение.Тест также помогает снизить риск осложнений при лечении и исключить неэффективные в конкретном случае препараты. Генетический тест помогает онкологу выбрать оптимальный план лечения пациента с уже диагностированным заболеванием. Он также позволяет разработать план действий по предотвращению повторного развития рака.

🧬 Присылайте к нам свои генетические анализы, мы ждем и  готовы помочь расшифровать ваши результаты. А ваши генетические анализы отправить можно здесь.

Какие виды рака являются наследственными?

Большинство случаев онкологические заболевания являются наследственными и связанные с носительством мутаций в определенных генах, полученных от одного из родителей.

Генетическое тестирование позволяет идентифицировать предрасположенность к наследственным формам рака и уделить внимание профилактике и ранней диагностике онкологических заболеваний.

Факт семейного накопления (3 и более пораженных родственников) и ранний возраст начала заболевания являются важными признаками всех наследственных раков.

Наследственная природа рака наиболее изучена при таких злокачественных новообразованиях, как:

• колоректальный рак и чаще диагностируют синдром Линча — наследственный неполипозный рак толстой кишки (HNPCC);
• рак органов женской репродуктивной системы (рак молочной железы, рак яичников) и связаны с мутацией в генах BRCA1 и BRCA2 (30%),
• медуллярный рак щитовидной железы (МРЩЖ);
• рак предстательной железы, когда 1 из 7 случая связан с мутацией (самые распространенные — BRCA1 и BRCA2, ATM, HOXB13, CHEK2, NBN, PALB2);
• генодерматозы (меланома р16,CDK4);
• нейрофиброматоз тип 1 и тип 2 (NF1,NF2);
• наследственный диффузный рак желудка (CDN1,CTNNA1);
• наследственный рак поджелудочной железы (PRSS1, SPINK1);
• множественная эндокринная неоплазия 2 типа (RET);

К редким видам рака относят: рак надпочечников, рак брюшины, рак мочеточников, феохромоцитома, невринома, ангиома, некоторые виды рака мозга, саркома.

Некоторые виды опухолей возникают в результате приобретенных в течение жизни мутаций, основные причины которых внешние факторы.

Эти факторы бывают:

• Химические Это мутагены, которые обладают высокой проникающей способностью (соли тяжелых металлов, азотистая кислота, пероксиды, альдегиды, алкилирующие соединения, гидроксиламины, антиметаболиты, красители, гербициды, инсектициды, химические добавки и другие).
• Биологические. Это главным образом вирусы и токсины плесневых грибов и бактерий.
• Физические. Это высокоэнергетичные частицы малой величины, которые проникают в ткани и вызывают молекулярные нарушения (ионизирующее излучение, рентгеновские лучи, температура, l, b, y – лучи).

Если согласно результатам теста установлено высокий риск развития определенных видов рака, скрининговые исследования на их раннее выявление рекомендуется начинать в более молодом возрасте, по сравнению со сроками проведения этих исследований для людей без такого риска.

💁‍♂️ Частые вопросы о диагностике рака

Как снизить риск развития рака?

Для тех, кто интересуется профилактикой рака, есть много рекомендаций по образу жизни. Внимание уделяют мерам, снижающие риск развития рака и это:

• регулярная физическая активность;
• контроль веса;
• недопущение злоупотребления алкоголя и курения;
• отказ от длительного использования гормонов(например, контрацептивы);
• борьба с синдромом хронической усталости;
• предотвращение чрезмерного воздействия радиации;
• избегать работы на производстве с проф вредностями (риск развития рака выше у сварщиков и у рабочих, контактирующих с резиной, каучуком, кадмием);

Если у родителей нет онкологии, значит и у ребенка не будет наследуемого рака?

Это невозможно сказать однозначно. Родители могут являться здоровыми носителями мутаций, которые ребенок может получить. Более того, даже при получении мутаций, сказать, проявится ли заболевание – невозможно. Большая часть опухолей появляется из-за мутаций, возникающих в течение жизни. Тем не менее, для людей, у которых есть основания опасаться наследственной формы рака, информация будет полезна для соблюдения образа жизни и предотвращения развития заболевания, или же его скорейшего обнаружения.

💁 Если у вас есть вопросы о генетических тестах при подозрении на рак, подписывайтесь на нашу рассылку и мы вместе разберем ситуацию.

🧬 Присылайте к нам свои генетические анализы, мы ждем и  готовы помочь расшифровать ваши результаты. А ваши генетические анализы отправить можно здесь.