Меланома и генетика
2022-10-19В 1—2% случаев меланома имеет наследственный характер. Наличие в семье родственников с меланомой повышает риск развития заболевания в 2—3 раза.
Меланомой называют злокачественную опухоль, которая развивается из меланоцитов.
Меланоциты это клетки, вырабатывающие меланин, ответственный за выработку пигментов и защиту от ультрафиолетовых лучей. Меланома образовывается на коже, изредка на глазных яблоках, под ногтями или на слизистых.
Чаще всего рак кожи развивается в родинках, поэтому так важно следить за их внешним видом. И если заметили рост или изменение цвета одного из невусов, то необходима диагностика.
Меланома это очень агрессивная и часто рецидивирующая опухоль, которая метастазирует через кровеносные или лимфатические сосуды. Чем раньше вы обнаружите у себя первые признаки рака кожи, тем больше вероятность успешного лечения.
Как часто встречается меланома?
По данным статистики отмечается, что заболеваемость меланомой возросла на 600 % с 1950 года по 2000 год.
Меланома составляет 14 случаев заболевания на 100 000 населения. За последние годы заболеваемость меланомой растет и стала чаще встречаться у молодых людей.
Меланома встречается гораздо реже, чем другие виды рака кожи. Меланома кожи возникает у 1% людей, столкнувшихся с онкологическими заболеваниями кожи. Но она же является причиной большинства смертей, так за 2020 год в мире их было около 60 тысяч. Пожизненный риск меланомы составляет около 2,5% для светлокожих, 0,1% для темнокожих и 0,5% для латиноамериканцев.
Какие факторы риска меланомы?
Злокачественные процессы в невусах или коже могут возникать под воздействием нескольких факторов:
- наследственная предрасположенность (если в анамнезе близких родственников была меланома); повышенный риск связывают с нарушением функции супрессоров опухолевого роста, это локус хромосомы 9p21(ген CDKN2A) и локус хромосомы 12q14 (ген CDK4);
- наличие некоторых заболеваний: пигментной ксеродермы, ретинобластомы, синдрома Ли-Фраумени, синдрома Вернера, наследственных синдромов рака молочной железы и яичников;
- внешние данные (фенотип) это белая кожа, светлые (голубые) глаза, светлые волосы и розовые веснушки;
- длительное воздействие ультрафиолетовых лучей;
- травмы родинок или папиллом;
- сбои в эндокринной системе;
- сниженный иммунитет;
- возраст, так большинство людей с диагнозом меланома имеет 65 лет, а у молодых людей меланома встречается чаще других видов рака;
- если был рак кожи в прошлом;
Также возникновению меланомы подвержены люди, чрезмерно увлекающиеся походами в солярий и загоранием на пляже. Поэтому важно помнить, что длительное пребывание на солнце вредно для организма. Чтобы избежать печальных последствий, загорайте в утренние и вечерние часы.
К хроническим последствиям воздействия УФ-излучения для кожи и губ относятся:
- меланома кожи это опасная для жизни злокачественная опухоль кожи;
- плоскоклеточная карцинома (ПКК) это злокачественная опухоль, которая обычно развивается не так быстро, как меланома, и реже приводит к смерти;
- базальноклеточная карцинома (БКК) это медленно развивающийся рак кожи, возникающий преимущественно у пожилых людей;
- преждевременное старение кожи, когда есть потеря эластичности кожи в молодом возрасте и снижение скорости ее восстановления после повреждений;
В 2020 г. из-за чрезмерного воздействия УФ-излучения произошло примерно 1,2 млн новых случаев развития не меланомных опухолей кожи (ПКК и БКК) и 325 000 случаев меланомы кожи. Еще отмечено 64 тысячи случаев преждевременной смерти от не меланомных опухолей кожи и 57 тысяч случаев смерти от меланомы.
Какие симптомы при меланоме?
В более чем 80% случаев меланомы возникают на месте родинок. Поэтому так важно проводить их периодический осмотр. Признаки злокачественной родинки, которые вы способны определить самостоятельно:
- родинка стала увеличиваться в размерах;
- родинка изменила свой цвет, стала темнее или посветлела;
- цвет родинки стал неоднородный, с несколькими оттенками;
- кожа вокруг невуса покраснела и воспалилась;
- появление асимметрии, когда одна половина родинки не похожа на вторую по форме и размерам;
- узлообразование родинки, внезапно уплотнение, затвердение;
- границы у невуса стали нечеткие, расплывчатые;
Иногда меланома начинает проявлять себя увеличением локальных лимфоузлов, в то время как сам пораженный невус еще никак не видоизменился.
Обнаружив у себя начальные симптомы меланомы не затягивайте с диагностикой. При своевременной диагностике и лечении шансы на полноценное выздоровление очень высоки, в то время, как слишком позднее выявление заболевания отличается низким процентом выживаемости пациентов.
Какие стадии развития меланомы?
Различают несколько стадий развития меланомы:
- начальная стадия это доброкачественная меланома (меланоцитарная дисплазия), характеризуется длительным периодом течения и лечение заболевания на этой стадии наиболее эффективное;
- стадия 0, когда в организме находится лишь несколько патологических клеток, вырабатывающих пигмент (меланоцитов);
- стадия 1, когда опухоль развивается, ее толщина не превышает 1 мм и находится в коже;
- стадия 2, когда толщина меланомы превышает 2 мм, она начала проникать сквозь слои кожи;
- стадия 3, когда рак кожи распространяется по лимфатической системе;
- стадия 4, когда опухоль метастазировала в другие органы (головной мозг, легкие);
Клинические проявления меланомы
Выделяют несколько клинических проявлений меланомы:
- поверхностная, когда медленно развивается и распространяется, у женщин, как правило, возникает в области ног, у мужчин в области спины и груди;
- узловая, когда развивается на верхней части тела, груди и спине;
- акролентигинозная, когда развивается под ногтями, а также на ладонях;
- лентигинозная, когда развивается преимущественно на лице (отличается медленным ростом) и наиболее благоприятным прогнозом;
- ахроматическая это самый редкий тип меланом;
Диагностика меланомы
Если у вас воспалился лимфоузел, но никаких иных признаков заболевания не наблюдается, необходимо проверить. Это может быть признаком развития скрытых патологий, в том числе, и меланомы.
При наличии подозрений на меланому специалист может назначить вам два вида процедур:
- дерматоскопию это исследование кожных покровов с помощью специального аппарата;
- биопсию это взятие образца для проведения анализов и выявления наличия раковых клеток;
Дополнительно для подтверждения диагноза могут быть назначены анализы крови, УЗИ, МРТ и другие исследования.
При большинстве поражений следует проводить эксцизионную биопсию (прижизненное взятие клеток для диагностики), кроме образований, расположенных на анатомически чувствительных или косметически важных областях. В этих случаях может быть проведена поверхностная (скарификационная) биопсия.
Метод Акорд
Раньше обнаружить подозрительное образование можно, если проводить самоконтроль (примерно раз в месяц), применяя метод Акорд.
Подозрительная родинка может отличаться, постоянно расти, быть асимметричной, большой (более 6 мм), иметь неровные края или странную окраску, вроде разных оттенков коричневого цвета:
- Асимметрия, когда одна половина родинки не похожа на другую;
- Края, когда отмечаются рваные края родинки;
- Окраска, когда родинка состоит из разных оттенков коричневого цвета, или когда есть белые, синеватые, красноватые части;
- Размер, когда родинка больше 6 мм;
- Динамика, когда родинка увеличивается и отличается от других образований на теле;
Меланома и генетика
Наследственные формы рака лечатся не так, как обычные. Информация о мутации в генах (генетические тесты) позволяет подобрать наиболее эффективную и безопасную терапию. Выявления предрасположенности к онкологии помогает снизить семейные риски с помощью диагностики, профилактики и оптимальной терапии.
Зная об имеющейся склонности к возникновению определенных видов рака, благодаря профилактическому медикаментозному или хирургическому лечению, можно существенно снизить риск их развития.
Например, превентивное удаление молочных желез в 10 раз снижает риск развития рака у женщин с наследственной предрасположенностью, а прием аспирина в 2 раза снижает риск заболевания у людей с наследственным раком кишечника.
Опухоли, в особенности метастатические, исследуют на мутации.
Например, в тех случаях, когда предполагается лечение вемурафенибом (BRAF ингибитор), при метастатических меланомах, которые несут V600 мутацию в гене BRAF.
Примерно 10% меланом возникают из-за семейной истории заболевания. В таких случаях болезнь обнаруживают у близких родственников. У 20% до 60% этих семей находят мутацию в гене CDKN2A (p16). В более редких случаях могут возникать мутации в генах CDK4, CDKN2A (ARF), MITF, TERT, BAP1, BRCA2, PTEN, MC1R и POT1.
Повышенный риск связывают с нарушением функции супрессоров опухолевого роста. И это локус хромосомы 9p21(ген CDKN2A) и локус хромосомы 12q14 (ген CDK4).
Какое лечение при меланоме?
Решение о тактике лечения должно приниматься с учетом всех особенностей конкретного случая. Учитывается размер новообразования, его расположение, прорастание, наличие метастазов.
Основным методом лечения опухоли является хирургия, которая, в зависимости от особенностей заболевания, может быть дополнена химиотерапией, курсом лучевой терапии, радиохирургии на системе Кибер-Нож.
- если заболевание удалось выявить на ранней стадии, до наличия метастазов, то речь может идти о хирургическом лечении с последующим проведением химиотерапии;
- в случае, когда удаленный объем меланомы поразил ткани организма на значительную глубину, но метастазов не выявлено, в дополнение к химиотерапии выполняется облучение ложа удаленной опухоли;
- лечения меланомы на той стадии, когда выявлены метастазы, включают иммунотерапию, направленную не на уничтожение сильнодействующими препаратами клеток меланомы, а на мобилизацию естественных защитных процессов организма — иммунитета;
Современное лечение меланомы чаще всего предусматривает сочетание таких методов лечения, как химиотерапия и хирургия.
Все же методы лучевого лечения, такие как радиохирургия на Кибер-Ноже и высокоточная лучевая терапия (фотонная терапия IMRT и электронотерапия) позволяют повысить выживаемость и уменьшить вероятность рецидивов заболевания.
В стадии исследования находится генная терапия меланомы, направленная на внедрение супрессоров опухоли.
Как защитить себя от меланомы?
Как защитить себя и родных от чрезмерного солнечного света и других факторов, влияющих на развитие рака кожи?
Можно прислушаться к таким доступным рекомендациям:
- 💡не пользоваться соляриями или лампами для искусственного загара;
- 🌞☂️ избегать солнца в полдень, ограничиваться пребыванием на солнце с 10 до 16 вечера, укрывшись от солнца можно обезопасить себя от ожогов и загара, которые повреждают кожу и увеличивают риск меланомы; так влияние солнечного ультрафиолетового излучения B (UVB) более тесно связано с меланомой;🕙🕓
- 🧴использовать солнцезащитный крем, средство должно быть широкого спектра действия с SPF (sun protection factor) не менее 30; наносить крем желательно каждые 2 часа, особенно когда вы плаваете или потеете;
- 🧘осматривать свою кожу почаще, чтобы обнаружить изменения на коже, а также осматривать тело полностью, не пропуская никаких участков;
- 🧢🕶обязательно прикрывать руки и ноги, чем больше одежды тем больше защиты, а голову прикрывать лучше шляпой;
Если вовремя обнаружить меланому, то ее лечат хирургически. Этот тип рака кожи может прорастать глубоко в кожу (инвазионная меланома), распространяться в сосуды и лимфатические узлы (метастатическая меланома). Своевременная диагностика убережет от многих неблагоприятных последствий.
Самые частые вопросы о меланоме
Где чаще всего возникает меланома?
Меланома чаще встречается на открытых участках тела, подверженных воздействию солнечных лучей. При этом у женщин чаще располагается на коже нижних конечностей, у мужчин на туловище.
Какие первые симптомы меланомы?
Симптомы меланомы кожи могут быть ранними и это асимметрия новообразования, неоднородность цвета, размытость границ, изменение плотности, выделения из родинки.
Какой цвет у меланомы?
Обычно меланома представляет собой безболезненное плоское образование на коже или узелок. Цвет меланомы может быть различным: черно-синим, коричневым или розовым. Иногда опухоль может иметь сразу несколько оттенков (неравномерное распределение пигмента).
🤷Если у вас остались вопросы о меланоме и ее причине, то подписывайтесь на наши рассылки и мы вместе постараемся разобраться.👈