Неинвазивный пренатальный тест

Когда возникает необходимость в НИПТ?

Рекомендовано каждой женщине за время беременности пройти два скрининговых обследования, одно в конце первого триместра, другое — в середине второго. Пренатальний скрининг включают УЗИ и биохимические анализы крови: выявляют маркеры некоторых врожденных аномалий (самой частой есть синдром Дауна).

Пренатальний скрининг первого триместра выявляет риск, скрининг второго — подтверждает его или опровергает. Из-за того, что точность их недостаточно высока, проводят НИПТ — более точное исследование. И поэтому его используют, когда есть основания подозревать хромосомные аномалии у будущего ребенка после первого или первого и второго скрининга (пренетальний скрининг).

Важные показания для проведения НИПТ:

• возраст беременной женщины старше 35 лет, когда есть высокий риск на хромосомные мутации, и она не хочет полагаться на данные скрининга;
• когда женщина пропустила скрининги (их следует выполнять в определенное время, а позже биохимические маркеры перестают быть информативными);
• повышенный (>1/100) или промежуточный (1/100–1/1000) индивидуальный риск хромосомных аномалий плода по результатам комбинированного скрининга первого и/или второго триместра без ультразвуковых признаков пороки развития плода;
• выявление задержки или отклонение развития плода при проведении УЗИ (ультразвукового исследования);
• повышенный риск хромосомных аномалий по семейному анамнезу (ребенок/плод с хромосомной болезнью или множественные пороки развития плода);
• когда в семье уже есть дети с наследственной патологией;

Что показывает НИПТ?

НИПТ это определение риска хромосомных аномалий у плода(например, синдром Дауна; синдром Патау, причины). Также тест точно определяет пол плода, что имеет значение для наследственной патологии, сцепленной с полом. Некоторые хромосомные болезни вызваны мутацией в Х или Y-хромосоме. Например, если заболевание передается через Y-хромосому, которая есть только у мальчиков, рождение девочки исключит риск передачи.

Анализ НИПТ выявляет наиболее частые хромосомные заболевания:

• синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме);
• синдром Эдвардса, причины (трисомия по 18 хромосоме);
• синдром Патау, причины (трисомия по 13 хромосоме);
• синдром Клайнфельтера;
• синдром Шерешевского-Тернера;
• трисомия Х (хромосомные аномалии в половых хромосомах);
• синдрома Джейкобса (лишняя Y-хромосома у мальчиков);

НИПТ не может определить вероятность других относительно распространенных генетических патологий — например: муковисцидоз, причины; серповидноклеточной анемии; талассемии.

Полный список (следует уточнить заранее) возможных аномалий, которые может показать НИПТ-тест, отличается в зависимости от метода, используемого конкретной лабораторией.

Как выполняют НИПТ?

Информация о том, что в крови беременной женщины циркулирует некоторое количество генетического материала (ДНК) плода есть обоснованием теста НИПТ. Такие фрагменты ДНК из разрушившихся клеток, попавшие в кровоток называются внеклеточной ДНК.

Для анализа у беременной женщины берут кровь из вены – таким же способом, как и для других анализов крови. После образец направляется в лабораторию, где его обрабатывают, выделяют и тщательно изучают внеклеточную ДНК плода.

В крови беременной содержится совсем немного ДНК ребенка, поэтому чтобы накопилось достаточное для тестирования количество, необходимо не менее 10 недель.

Раньше чем 10 недель гестации НИПТ не проводят. Но и этот период рано, потому что, скрининг первого триместра выполняется на сроке 11–13 недель. Особенно срок важен, когда высокий риск подтвердится, и семья примет решение не сохранять беременность.

Как подготовиться к проведению НИПТ?

Материал для исследования: венозная кровь в специальной пробирке 10 мл.

Требование сдачи крови натощак нет, до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды.

В день сдачи крови не принимать медикаменты (включая БАД и витамины), накануне исключить прием жирной и жареной пищи.

Исключить прием низкомолекулярного гепарина. Необходимо взять с собой заключение УЗИ о сроке беременности.

Какова точность НИПТ?

Неинвазивный пренатальный тест точен в определении пола, а также синдром Дауна. Синдром Дауна НИПТ-ВТ (НИПТ высокой точности) определяет в 99% всех случаев.

А точность в отношении других хромосомных синдромов несколько ниже, хотя и более высока, чем при пренатальный скрининг. По сравнению с ними у НИПТ меньше ложноположительных ответов.

Результаты НИПТ могут быть менее точны:

• при многоплодной беременности;
• при ожирении (откуда берется лишний вес);
• когда женщина вынашивает генетически чужого ребенка (суррогатное материнство);

Анализ НИПТ имеет положительные отзывы специалистов. Раньше Американское акушерское сообщество рекомендовало НИПТ-тест только женщинам из группы высокого риска после скрининга, то сейчас рекомендуют и остальным (включая группу низкого риска).

Анализ НИПТ в обязательную программу диагностики пока не включен ни в Америке, ни в Украине. Поэтому НИПТ не проводят бесплатно и его не оплачивает государство.

Ответ на вопросы: “НИПТ тест цена?” и “анализ НИПТ цена?” зависит от конкретной лаборатории. В Украине стоимость такого анализа варьируется в пределах: от 10 000 до 20 000 грн и более, зависит от метода.

Чем НИПТ отличается от других пренатальных исследований?

НИПТ является неинвазивным методом исследования, не требующим введения диагностических инструментов внутрь матки.

Неинвазивный пренатальный тест более безопасный, поскольку не влияет на состояние плода и не повышает риск выкидыша в сравнении с:

• кордоцентезом (забором пуповинной крови);
• биопсией хориона или плаценты;
• амниоцентез при беременности (забором околоплодных вод);

Однако при расшифровке результатов амниоцентеза (амниоцентез при беременности), кордоцентеза, биопсии хориона можно узнать, есть ли у ребенка генетические отклонения. Неинвазивный пренатальный тест показывает исключительно вероятность хромосомных аномалий, не опровергая и не подтверждая наличие патологии.

По сравнению с пренатальный скрининг, который проводят в конце каждого триместра беременности, неинвазивный пренатальный тест имеет более высокую чувствительность и специфичность при диагностике хромосомных аномалий.

При обнаружении высокого риска развития мутации у плода специалист может назначить женщине НИПТ после скрининга (пренатальный скрининг) первого или второго триместра беременности. А проведение скрининговых тестов после НИПТ не является целесообразным.

Можно ли узнать пол будущего ребенка с помощью НИПТ?

Точность определения пола по НИПТ при одноплодной беременности составляет 99%. Генетический анализ крови позволяет определить пол ребенка. Наличие Y-хромосомы во внеклеточной ДНК является подтверждением принадлежности плода к мужскому полу, а ее отсутствие – к женскому.

При однояйцевой беременности все дети будут однополыми. А при многоплодной разнояйцевой беременности не всегда возможно точно узнать пол всех детей. Отсутствие Y-хромосомы во внеклеточной ДНК позволяет узнать, что все плоды женского пола, а ее наличие дает возможность предположить, что хотя бы один из них — мужского пола.

Будущие родители могут отказаться от определения пола с помощью неинвазивного пренатального теста. Но при обнаружении высокого риска мутаций в половых хромосомах специалист рекомендует женщине сдать дополнительно тест на определение пола ребенка для уточнения клинической картины.

Какие противопоказания к проведению НИПТ?

Есть случаи, когда тест НИПТ является нецелесообразным, хотя строгих противопоказаний к такому тесту нет. Ситуации, при которых неинвазивный пренатальный тест не проводят следующие:

• пороки развития плода;
• наличие хромосомной мутации у одного или обоих родителей;
• когда женщина после недавнего донорского переливания крови, трансплантации органов и костного мозга;
• ультразвуковые маркеры хромосомных заболеваний (толщина воротникового пространства плода — более двух с половиной миллиметров);

Такие случаи говорят о вероятном наличии генетических аномалий у плода. И являются показаниями для назначения беременной женщине инвазивной пренатальной диагностики (амниоцентез при беременности, кордоцентез).

Анализ НИПТ при беременности не делают женщинам после недавнего донорского переливания крови, трансплантации органов и костного мозга. При таких процедурах в организм матери попадают клетки донорского происхождения и на протяжении нескольких недель (или месяцев) могут циркулировать в кровотоке, искажая результаты НИПТ.

Еще есть ситуации, при которых тест НИПТ неэффективен и это:

• синдром ”исчезнувшего близнеца” (поглощение менее развитого зародыша более развитым);
• многоплодная беременность;
• редукция второго эмбриона – это искусственное умерщвление и извлечение зародыша для создания благоприятных условий развития оставшегося плода);

В таких ситуациях в крови матери происходит смешивание ДНК плодов, способное привести к ложным результатам.

Какая оценка и расшифровка результатов НИПТ?

Обычно результаты НИПТ становятся доступными в течение одной-двух недель после забора крови. НИПТ не дает четкого ответа есть конкретная патология или нет. Он показывает степень риска.

Например: риск для трисомии 21 (синдром Дауна) высокий, для трисомии 18 (синдром Эдвардса, причины) и 13 (синдром Патау, причины)— низкий, или низкий риск для всех анеуплоидий. Дальше с полученной информацией будущие родители принимают решение о прерывании беременности или инвазивной диагностике (амниоцентез при беременности, кордоцентез).

Если риск высокий, то варианты такие:

• больше никаких тестов и рожать в любом случае;
• выполнить инвазивное пренатальное исследование, которое развеет сомнения;
• принять решение о сохранении или прерывании беременности на основании результатов НИПТ;

К методам инвазивной пренатальной диагностики относятся: амниоцентез при беременности, анализ пупочной крови и биопсия ворсин хориона.

В отличие от скринингов и НИПТ, которые не несут в себе никакого риска, инвазивная диагностика связана с проникновением внутрь полости матки (есть риск для беременности). Прерывание случается редко, но исключить его невозможно. Поэтому к инвазивной пренатальной диагностике, которая дает точный ответ, прибегают только если есть показания.

Анализ проводят повторно, когда:

• лаборатории дают ответ, что тест не может быть выполнен из-за недостаточного количества внеклеточной ДНК или проблем с ее идентификацией.
• при отсутствии результата НИПТ (на ранних сроках) рекомендуется повторить через 1-2 недели;

Расшифровка результатов НИПТ

По итогам исследования лаборатория делает заключение о наличии или отсутствии риска генетических мутаций у плода.

Варианты результата НИПТ:

• низкий риск хромосомной аномалии, что говорит о вероятности рождения ребенка с патологией невысокая и беременная может продолжать плановые УЗИ для наблюдения за развитием плода;
• высокий риск хромосомной аномалии указывает на значительную вероятность наличия у плода генетических нарушений, тогда рекомендуют инвазивную диагностику с целью подтверждения или опровержения патологии у плода;

Важно учитывать, что в крови беременной содержится совсем немного ДНК ребенка, поэтому чтобы накопилось достаточное для тестирования количество, необходимо не менее 10 недель.

🧬 Помощь генетика онлайн по результатам “Анализ НИПТ”

Если вы решили и готовы пройти ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ или обследования “НИПТ”, обращайтесь к нам:

• отправьте РЕЗУЛЬТАТЫ ваших анализов здесь;
• получите РАСШИФРОВКУ анализов и генетических тестов;

Если не исключить генные синдромы, хромосомную патологию или проблемы с нарушением обмена, семья пропустит время и у плода, у ребенка (взрослого) будет много осложнений, прогрессирование симптомов, а это серьезная проблема для каждой семьи.

🤷‍♂️ Если остались вопросы о тесте “Цитогенетические исследования” или “НИПТ” подписывайтесь на нашу 📩 рассылку и задавайте вопросы, ВМЕСТЕ РАЗБЕРЕМ СИТУАЦИЮ.