Нейрофиброматоз
2022-07-21
Нейрофиброматоз это наследственное заболевание
Наследственное заболевание, характеризующееся образованием множественных опухолей, наиболее часто сочетается с другими аномалиями развития.
Синоним нейрофиброматоза: болезнь Реклингхаузена. Популяционная частота –1:3300, соотношение полов М1:Ж1.
Причины нейрофиброматоза
Причиной возникновения данной патологии являются мутации (генетические нарушения), передающиеся по наследству при аутосомно-доминантном типе наследования.
Симптомы нейрофиброматоза
Симптоматические проявления заболевания могут сильно различаться у разных больных. Основные симптоматические проявления болезни:
- образование характерных темных пятен на коже, лице, шее;
- слизистой оболочки полости рта;
- гиперпигментация подмышечных впадин и области паха;
- множественные бугорки (опухоли) на любом участке кожи;
- онемение и нарушение чувствительности определенных участков;
Могут отмечаться и такие симптомы как:
- макроцефалия;
- выпячивание глазного яблока, проявления глаукомы (врожденная глаукома, причина);
- головная боль;
- тошнота;
- рвота;
- эпилептические припадки;
- кифосколиоз, сколиоз;
- учащенное сердцебиение;
- кровь в моче;
- отеки на руках и ногах;
- общая слабость;
- частые простуды;
- нарушение зрения;
Диагностика нейрофиброматоза
Минимальные диагностические признаки: наличие более 5 кофейных пятен размером 1,5 см в сочетании с типичными кожными опухолями.
Выполняется анализ родового дерева, жалоб пациента и анамнеза заболевания, неврологический осмотр: проводится оценка координации движений человека и мышечного тонуса. В ходе офтальмологического обзора на радужной оболочке глаза выявляют:
- характерные узелки Лиша – микроопухоли;
- возможно повышение внутричерепного давления при формировании внутримозговых опухолей;
- при нейрофиброматозе II типа у больных развивается катаракта;
Инструментальные методы диагностики: рентгенография костей, компьютерная томография и магнитно-резонансная томография головы. Выполняется генетическое обследование и генеалогический анализ.
Лечение нейрофиброматоза
Основным методом лечения является хирургическое удаление опухолей и разрушение узелков только с помощью криодеструкции. Лечение имеет лечебную функцию и косметическое значение. В случае развития злокачественных опухолей, больному необходима комплексная противоопухолевая терапия: лучевая и химиотерапия.
Профилактика нейрофиброматоза
Специфических методов профилактики нейрофиброматоза на данный момент нет. Как профилактический метод можно рассматривать медико-генетическое консультирование молодых семей перед зачатием, особенно если есть родственники больные нейрофиброматозом.
🧬 Помощь генетика онлайн при наследственных заболеваниях
Если вы решили и готовы пройти ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ или обследования “Секвенирование генома”, обращайтесь к нам:
- отправьте РЕЗУЛЬТАТЫ ваших анализов здесь;
- получите РАСШИФРОВКУ анализов и генетических тестов;
Если не исключить генные синдромы, хромосомную патологию или проблемы с нарушением обмена, семья пропустит время и у ребенка (взрослого)будет много осложнений, прогрессирование симптомов, а это серьезная проблема для каждой семьи.
🤷♂️ Если остались вопросы о тесте “Цитогенетические исследования” или “Кариотип” подписывайтесь на нашу 📩 рассылку и задавайте вопросы, ВМЕСТЕ РАЗБЕРЕМ СИТУАЦИЮ.