Несовершенный остеогенез, причины

Какие причины несовершенного остеогенеза?

Заболевание возникает на фоне дефектов генов, кодирующих коллагеновые цепи. Патология может иметь аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный тип наследования. У 50% больных недуг обусловлен спонтанными мутациями.

Соединительная ткань в организме человека выполняет важные функции: поддержка водно-солевого равновесия, формирование каркаса тканей и органов, иммунологическая защита организма, заживление ран, переломов костей, агрегация тромбоцитов, участие в органогенезе и другие.

Молекулярно–генетические аспекты наследственных коллагенопатий (соединительнотканные дисплазии) основываются на изучении генетической природы дисплазии соединительной ткани.

Спектр мутаций при наследственных коллагенопатиях разнообразен и различают нозологические формы дисплазий.

Остеогенез несовершенный (синонимы: синдром голубых склер, синдром Вролика-Лобштейна, синдром Ван дер Хуве) отмечен при мутации:

• CoL1a1-17q21.3-q22, более 160 мутаций;
• CoL1a2-7q21.3-q22;

Частота встречаемости заболевания у новорожденных – 7,2:10 000, у пациентов с ортопедической патологией – 1:1400 до 1:1000.

Какие симптомы несовершенного остеогенеза?

Выразительность симптоматики и возраст появления первых признаков напрямую связан с генетическим типом болезни:

• перинатально–летальная форма (наследуется А/Р типу);
• форма с прогрессирующими деформациями длинных трубчатых костей, аномалиями зубов, голубыми склерами и отсутствием тугоухости (наследуется А/Р типу);
• форма с рецидивирующими переломами длинных трубчатых костей, гиперподвижностью суставов, голубыми склерами, глухотой и отсутствием патологии зубов (наследуется А/Д типу);
• форма с редко возникающими переломами, приводящими к деформации костей разной степени выраженности, значительной патологии зубов и нормальным цветом склер (наследуется А/Д типу);

Если патология развивается внутриутробно, высока вероятность мертворождения, однако если ребенок выжил, существует риск летального исхода в первые 30 дней после родов.

Фетальная форма (перинатально–летальная)заболевания может выражаться:

• внутричерепной родовой травмой;
• расстройствами дыхательной системы;
• бледностью кожных покровов;
• гипотонией, а также переломами, образующимися внутри утробы или в момент рождения;

Как правило, пациент погибает не достигая трехлетнего возраста.

При поздней форме наблюдаются:

• повышенная ломкость костей,
• прогрессирующая тугоухость и синеватый оттенок склер;

Отмечается задержка физического развития. Недуг проявляется поздним закрытием родничков, разболтанными суставами, атрофией мышечных тканей, вывихами и подвывихами. Перелом кости может возникнуть при купании малыша, одевании, пеленании, а также во время игры. Если патологические переломы неправильно срастаются, кости укорачиваются и деформируются.

Редко отмечаются поражения позвоночного столба и таза. По мере взросления ребенка деформируется грудная клетка и искривляется позвоночник. При наличии несовершенного дентиногенеза у больного поздно прорезываются зубы, наблюдаются аномалии прикуса, множественный кариес, патологическое стирание эмали и легкое разрушение твердых зубных тканей. Во взрослом возрасте наступает глухота.

Диагностика несовершенного остеогенеза

Патологию можно диагностировать уже на втором триместре беременности с помощью:

1. акушерского УЗИ,
2. анализа ДНК и биопсии ворсин хориона.

Чтобы установить и подтвердить диагноз после рождения врач изучает:

• семейный анамнез (родовое дерево);
• анализирует клинические признаки;
• проводит физикальный осмотр и направляет больного на дополнительные обследования;
• молекулярно-генетический тест (анализ на мутации CoL1a1, CoL1a2), на другие виды коллагенопатии (дисплазия соединительной ткани);

Как правило, выполняют рентгенографию, биопсию кожи, пункцию подвздошной кости, гистоморфометрическое исследование костной ткани, а также молекулярно-генетический анализ.

Болезнь дифференцируют с: рахитом, хондродистрофией и несовершенным десмогенезом.

Лечение несовершенного остеогенеза

Пациенту назначают лечебную гимнастику, массаж, гидротерапию и физиотерапию. Медикаментозная схема может включать:

1. поливитаминные комплексы;
2. кальций;
3. фосфор;
4. витамин D;
5. соматропин;
6. холекальциферол, а также биофосфонаты;

Выраженные деформации костей корректируют с помощью оперативного вмешательства. Пациентам необходимо наблюдение специалистов травматологического, педиатрического, психологического, стоматологического, оториноларингического и генетического профилей.

Профилактика несовершенного остеогенеза

Парам, планирующим беременность, рекомендована консультация генетика.

Профилактика направлена ​​на предупреждение травмирования. Родителей учат правильно ухаживать за ребенком, а пациенту назначают лечебно-реабилитационные курсы.

🧬 Помощь генетика онлайн при расшифровке “Генетика метаболизма кальция”и “Несовершенный остеогенез”

Если вы решили и готовы ПРОЙТИ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ТЕСТЫ или пакет “Метаболизм кальция”, “Несовершенный остеогенез”, обращайтесь к нам:

• отправьте РЕЗУЛЬТАТЫ ваших анализов здесь;
• получите РАСШИФРОВКУ анализов и генетических тестов;
• для индивидуальной ДИЕТЫ заполните анкету здесь;

Если не исключить генные синдромы, хромосомную патологию или проблемы с нарушением обмена, семья пропустит время и у ребенка (взрослого) будет много осложнений, прогрессирование симптомов, а это серьезная проблема для каждой семьи.

🤷‍♂️ Если остались вопросы о тесте  “Метаболизм кальция”, подписывайтесь на нашу 📩 рассылку и задавайте вопросы, ВМЕСТЕ РАЗБЕРЕМ СИТУАЦИЮ.