Синдром Аарскога-Скотта, причины
2022-07-21
синдром Аарскогоэто врожденная патология
Основной причиной нарушений при синдроме Аарскога-Скотта является генетическая мутация в гене FGD1, расположенном на Х-хромосоме.
Синдром Аарского-Скотта это редкая наследственная болезнь, при которой наблюдаются многочисленные аномалии развития личности, рук, ног, а также половой системы.
Патология проявляется широкими губами, гипертелоризмом, недоразвитием верхней челюсти, косоглазием, брахидактилией, аномалиями развития половых органов, умственной отсталостью, а также задержкой физического развития.
Для установления и подтверждения диагноза врач изучает семейную историю болезни, анализирует клинические проявления, проводит физикальный осмотр и направляет больного на дополнительные обследования. В рамках диагностики могут проводить анализ крови на уровень гормонов, молекулярно-генетические анализы, психоневрологические исследования, стоматологический осмотр, рентгенографию.
Специфическая терапия не разработана. Пациенту назначают психологическую коррекцию, гормональные препараты, стоматологическое лечение, физиотерапию, витамины, ноотропы. По показаниям возможно оперативное вмешательство. В некоторых случаях применяют транквилизаторы. При своевременной педагогической коррекции прогноз благоприятный. Заболевание чаще встречается у мальчиков.
Причины синдрома Аарскога-Скотта
Аномалии развития формируются на фоне мутации гена FGD1, который размещается в Х-хромосоме. Данный ген отвечает за кодирование последовательности протеина, регулирующего метаболизм нуклеотидов и входящего в группу протеинсвязывающих белков. В результате ген экспрессирует дефектный протеин, что приводит к нарушению процесса доставки белков и липидов к поверхности клеток, а также к затруднению процесса дифференцировки тканей.
Симптомы при синдроме Аарскога-Скотта
Наблюдаются множественные пороки развития. Часто патологию можно определить при физикальном осмотре сразу после родов. Внешне заболевание проявляется:
- широким носом и переносицей,
- вывернутыми ноздрями,
- недоразвитием верхней челюсти,
- гипертелоризм и утолщение верхней губы.
Недуг может сопровождаться размягчением ушных хрящей, антимонголоидным разрезом глаз, волчьей пастью и заячьей губой. Характерно недоразвитие фаланг пальцев на руках.
Аномалии развития гениталий могут выражаться задержкой опускания яичек, паховыми грыжами и мошонкой в форме «шали».
С возрастом возникают новые симптомы. Клиническая картина дополняется аномалиями зубов, кариесом и гипоплазией эмали.
Без педагогической и психологической терапии патология осложняется умеренной умственной отсталостью и синдромом дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ).
На фоне гормональных нарушений возможна задержка роста. Как правило, у взрослых выраженность симптоматики снижается. Рост пациентов во взрослом возрасте ниже среднего. Карликовость не характерна.
Диагностика синдрома Аарскога-Скотта
Пациенту необходимы консультации специалистов:
- педиатра;
- терапевта;
- стоматолога;
- офтальмолога;
- генетика;
- психолога или психиатра;
- хирурга;
Для установления и подтверждения диагноза врач изучает семейную историю болезни, анализирует клинические проявления, проводит физикальный осмотр и направляет больного на дополнительные обследования. В рамках диагностики могут проводить анализ крови на уровень гормонов, молекулярно-генетические анализы, психоневрологические исследования, стоматологический осмотр, рентгенографию. При секвенировании FGD1 врач определяет носительство дефектного гена.
Лечение синдрома Аарскога-Скотта
Специфическая терапия не разработана. Ранняя диагностика и своевременное симптоматическое лечение улучшают прогноз. Чтобы избежать задержки умственного развития и СДВГ, назначают психологическую, педагогическую коррекцию.
Расщепление неба и губы, крипторхизм, фимоз и паховые грыжи являются показанием к оперативному вмешательству. При эндокринных нарушениях выписываются гормональные препараты. Кариес и аномалии зубных рядов требуют стоматологического излечения.
Для коррекции зрения подбирают очки или контактные линзы. Дополнительно назначают физиотерапию и лечебную физкультуру. В некоторых случаях медицинская схема дополняется ноотропами, витаминами, транквилизаторами.
Профилактика синдрома Аарскога-Скотта
Специальные превентивные меры не разработаны. Парам, планирующим зачатие, рекомендуется посетить консультацию генетика. В период беременности необходима генетическая пренатальная диагностика.
Самые частые вопросы о синдроме Аарского-Скотта
Что такое синдром Аарского-Скотта?
Синдром Аарскога-Скотта это фацио-генитальная дисплазия, является редким Х-сцепленным заболеванием, связанным с характерными чертами лица, чертами пальцев и мошонкой (напоминающей шаль), грыжи. Такие случаи диагностируются на основании низкого роста или умственной отсталости.
Как наследуется синдром Аарского-Скотта?
Синдром Аарского-Скотта является Х-сцепленным заболеванием, но описаны также аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный тип наследования.
Как часто встречается синдром Аарского-Скотта?
По данным врачей генетиков, частота синдрома Аарскога-Скотта может составлять один случай на 25 000–100 000 новорожденных.