Синдром Альстрема, причины

Что такое синдром Альстрема?

Синдром Альстрема – это редкое наследственное заболевание, первые признаки и симптомы которого появляются в раннем возрасте.

При этом наблюдается поражение многих систем. В первый раз его обрисовал шведский офтальмолог Альстрем (С.Н. Alstrom) в 1959 году.

Другое название синдрома Альстрема – синдром Альстрема-Халлгрена (Alstrom-Hallgren syndrome).

Как часто возникает синдром Альстрема?

Этот синдром довольно редок: во всем мире известно о 300 случаях. Хотя обычно этот синдром встречается редко, наибольшее распространение он получил среди аккадийцев, проживающих в Новой Шотландии (провинция Канады) и Луизиане (штат США).

Почему возникает синдром Альстрема?

Возникновение синдрома Альстрема приводит к мутации гена ALMS1, который находится на плече 2p13 2-й хромосомы.

Каковы основные признаки и симптомы синдрома Альстрема?

Признаки и симптомы синдрома Альстрема различаются по степени тяжести и необязательно у всех больных проявляются все характерные признаки.

1. Это прогрессирующее генетическое заболевание характеризуется ожирением, глухотой, проблемами со зрением в детстве, диабетом 2 типа и нарушением почечной функции во взрослом возрасте.
2. Самыми первыми признаками синдрома в раннем возрасте часто является сильная чувствительность к свету (фотофобия) и спонтанные движения глаз (нистагм). Уже в раннем возрасте может развиться застойная сердечная недостаточность вследствие кардиомиопатии, в течение первого года жизни наблюдается лишний вес. Позже могут также наблюдаться поражения других систем органов, что приводит к слепоте, нарушению слуха, диабету 2 типа, сердечной недостаточности, болезням печени, нарушениям мочеполовой системы, легочного фиброза и почечной недостаточности.
3. В некоторых случаях могут наблюдаться гипотиреоз, нарушения полового развития, низкий рост, легкая или умеренная задержка умственного развития и такие осложнения диабета 2 типа, как гиперлипидемия (высокий уровень липидов) и атеросклероз. Среди проблем со зрением можно выделить дистрофию сетчатки. У некоторых больных наблюдается так называемая акантокератодермия (утолщение, потемнение кожи на складках).

Эндокринные нарушения у женщин включают:

• снижение уровня гонадотропинов плазмы;
• гирсутизм (чрезмерное оволосение);
• нарушение развития молочных желез;
• поликистоз яичников, преждевременное половое развитие (пубертат в 8 лет);
• нарушение менструального цикла.

Расстройства мочеиспускания наблюдаются у более чем 50% больных. Наиболее выражены эти проявления у девочек-подростков.

Умеренные симптомы – недержание мочи и симптомы, связанные с периодическим инфицированием.

У больных есть риск развития панкреатита.

Другие проявления – сколиоз и кифоз разной степени выраженности встречаются у трети больных и носителей синдрома Альстрема.

Нейросенсорная глухота в первые 10 лет жизни у 70% больных прогрессирует от умеренной до тяжелой (40-70дБ). От 10 до 30 лет наблюдается значительное понижение слуха.

Задержка умственного развития, как правило, не достигает тяжелой степени. Эти дети испытывают трудности в обучении, восприятии и речевом развитии, задержке формирования моторных навыков. У 30% отмечается неспособность к обучению.

Как наследуется синдром Альстрема?

Это состояние наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть для возникновения заболевания необходима мутация двух копий этого гена.

Каждый родитель ребенка с синдромом Альстрема является носителем одной копии мутированного гена и каждый из них имеет 25% риск наследования обоих генов. Носители не являются больными и не имеют никакого признака или симптома болезни.

Нужна ли семье консультация врача-генетика?

Да. Врач установит диагноз, порекомендует методы дородовой диагностики (в т.ч. применения современных методов молекулярной диагностики) для предотвращения повторного заболевания при следующей беременности.

Если есть подозрение на синдром Альстрема, то какие обследования необходимо сделать?

При подозрении на наличие синдрома Альстрема необходимо проведение следующего перечня исследований:

1. Тщательный контроль антропометрических данных: рост, вес, индекс массы тела.
2. Офтальмологическое обследование.
3. Консультация кардиолога с проведением ЭКГ, ЭХО-КГ.
4. Консультация сурдолога с проведением аудиометрии (если пациент старше 4 лет).
5. Консультация эндокринолога, обычно рекомендующая определение глюкозы, инсулина, холестерина.
6. УЗИ почек и органов малого таза.
7. Печеночные пробы (АЛТ, АСТ) и УЗИ печени и желчных путей.
8. Определение уровня глюкозы натощак, а после 6 лет проведения теста на толерантность к глюкозе.

Какие методы лечения синдрома Альстрема сегодня используют?

Специфическое лечение не разработано, поэтому терапия симптоматическая:

• При фотодисфории – использование цветных линз.
• При ожирении – лечебное питание по общим принципам, регулярная физическая нагрузка.
• При нейросенсорной глухоте – хирургическая коррекция у пациентов с экссудативным отитом. Цифровые слуховые аппараты приносят облегчение некоторым больным.
• При сахарном диабете – лечение по общим принципам.
• При урологических нарушениях – некоторым больным нужен мочевой катетер, чтобы избежать трудностей с мочеотделением.
• При хронической обструктивной болезни легких – лечение в соответствии с общепринятыми протоколами.
• При гипотиреозе – терапия тироксином.