Синдром извилистых артерий

Какие причины синдрома извилистых артерий?

Патологическая извилистость артерий возникает вследствие мутации в гене SLC2A10, который кодирует образование белка-транспортера глюкозы GLUT 10.

Известно более 35 вариантов генных аномалий, которые вызывают развитие синдрома извилистых артерий. Мутации в гене SLC2A10 происходят в 20 хромосоме (20q13). В настоящее время зарегистрировано 18 мутаций в гене SLC2A10

Этот синдром передается по аутосомно-рецессивному типу. Если оба родители являются носителями патологического гена, риск развития синдрома у ребенка составляет 25% независимо от пола.

В норме белок-транспортер глюкозы GLUT 10 отвечает за транспорт глюкозы и дегидроаскорбиновой кислоты через клеточные мембраны, помогает поддерживать нормальный уровень сахара в крови. Этот процесс участвует в формировании аневризмы при синдромах Марфана (5 фактов синдроме Марфана 2021), синдром Элерса-Данлоса, Лойса-Дитца, cutis laxa.

Этот белок отличается по структуре от других транспортных протеинов и выполняет дополнительные функции:

• белок GLUT 10 контролирует активность трансформирующего фактора роста TGF-бета, который участвует в дифференцировке и пролиферации клеток;
• протеин необходим для функционирования митохондрий;

Как возникает патологическая извилистость сосудов?

Молекулярные механизмы формирования извилистых артерий постоянно изучается. Принята гипотеза объясняет патологические изменения сосудистых стенок – обусловлены нехваткой глюкозы в клетках и активизацией ростового фактора бета.

Это вызывает дезорганизацию и нарушения структуры белков внеклеточного матрикса: коллагена, эластина, фибронектина и декорина, которые составляют основу соединительнотканной оболочки артерий. А избыточные сигналы фактора роста вызывают деление клеток и синтез компонентов межклеточного пространства, что приводит к удлинению артерий.

Поскольку конечные точки сосудов фиксированы, дополнительные участки начинают скручиваться и извиваться, формируют сужения (стенозы) и расширения (аневризмы). Крупные сосуды чаще образуют единичные петли или S-образные завитки, тогда как средние артерии с большим количеством ветвей формируют сложную сосудистую сеть.

Какие проявления синдрома извилистых артерий?

Первые проявления синдрома извилистых артерий обнаруживаются в младенчестве или раннем детском возрасте. Сосудистые признаки этого синдрома определяются локализацией пораженных артерий.

Чаще всего страдают: сосуды легких, сердца, головы и шеи. Поражение сонных артерий представлено небольшими пульсирующими выпячиваниями под кожей в области шеи. Патологии легочных артерий вызывают: головокружение, склонность к обморокам, одышку, бледность или синюшность кожи.

Поскольку мутации SLC2A10 сопровождаются системным поражением соединительной ткани, у человека наблюдаются типичные внешние особенности (дисплазия соединительной ткани). При синдроме извилистых артерий определяются черты лицевого дисморфизма:

• вытянутое лицо, раскосые глаза, высокое небо, маленькая нижняя челюсть;
• иногда присутствует расщелина неба и другие пороки развития зубочелюстной системы;
• кожа на лице и теле выглядит истонченной и дряблой, провисает, собирается в складки;

Осложнения при синдроме извилистых артерий

Синдром извилистых артерий сопряжен с высоким риском формирования аневризм (аневризма аорты). При аневризматическом расширении церебральных сосудов у человека возникают синкопальные состояния, нарушения функций органов чувств, судороги, хронические головные боли.

Наиболее опасные последствия болезни ­– декомпенсированная сердечная недостаточность, инсульты и инфаркты, которые выступают основными причинами смерти.

Кардиоваскулярные патологии зачастую сопровождаются другими осложнениями соединительнотканной дисплазии. У таких людей обнаруживают врожденные грыжи: диафрагмальные, пупочные, паховые (дисплазия соединительной ткани).

Какая диагностика синдрома извилистых артерий?

Благодаря усовершенствованию методов диагностики в последние годы повысилась частота выявления этого синдрома. Этот синдром представляет серьезную проблему в практической кардиологии и ангиологии ввиду мультисистемного характера поражения, ранней манифестации, высокого риска летального исхода.

Пренатальное обследование

При синдроме извилистых артерий возможна пренатальная диагностика в третьем триместре беременности (пренатальный скрининг). При УЗИ плода определяется патологическое строение артериальной сети, признаки дисплазии соединительной ткани. Подтверждение диагноза проводят с помощью амниоцентеза или биопсии ворсин хориона.

Определение синдрома извилистых артерий до родов – позволяет правильно выбрать тактику родоразрешения и оказать комплексную помощь ребенку с первых дней жизни.

Обследование при подозрении синдрома извилистых артерий

Обследование начинается с уточнения жалоб, сбора анамнеза заболевания и семейной истории болезни, осмотра для выявления признаков дисплазия соединительной ткани. Диагноз подтверждают при проведении инструментальных и лабораторных исследований, таких как:

• Генетический анализ. Молекулярно-генетическое тестирование (мультигенная панель, секвенирование экзома) для выявления аномалий гена SLC2A10 ­– наиболее достоверный способ верификации диагноза при синдроме извилистых артерий. А при выявлении синдрома проводят обследование родителей, родных братьев и сестер пациента.
• МРТ головного мозга (магнитно-резонансную томографию) проходят при неврологической симптоматике и признаках поражения церебральных артерий. По результатам обследования определяют артериальные аневризмы, изменение формы, диаметра и расположения сосудов, признаки ишемии нервной ткани.
• УЗИ сосудов. Ультразвуковое сканирование информативно для обнаружения аномалий аорты, брахицефальных и коронарных артерий. При сонографии определяют диаметр и просвет сосудов, наличие извилистых петель, скорость и другие параметры кровотока. Дополнительно проводят УЗИ сердца, чтобы определить гипертрофию миокарда.
• Ангиография – в 90% случаев наблюдается типичная комбинация: удлинение дуги аорты и извилистость брахицефальных артерий (сосуды, которые кровоснабжают головной мозг, ткани головы, рук и плечевого пояса). Но при синдроме могут поражаться любые сосуды эластического типа. По результатам ангиографии (рентгеноконтрастного исследования) определяют зоны стеноза и аневризмы, оценивают степень нарушения кровотока в пораженном сосудистом бассейне.

Какое лечение синдрома извилистых артерий?

С таким синдромом человек пожизненно находится под диспансерным наблюдением кардиолога. Для контроля состояния сердечно-сосудистой системы периодически проводится ЭКГ, ЭхоКГ ангиография.

А хирургическое лечение показано при сужении просвета сосуда более чем на 50%, церебральных аневризмах или аневризме аорты, признаках нарушения коронарного и мозгового кровообращения. При извилистых артериях выполняют различные методики ангиопластики и реконструкции сосудов.

📒Важное о синдроме извилистых артерий

Патология развивается при мутациях в гене SLC2A10, которые наследуются по аутосомно-рецессивному механизму. Симптомы болезни включают характерный фенотип человека (внешние признаки), респираторные, неврологические и сердечно-сосудистые нарушения. Диагностика проводится по данным: генетического тестирования, ангиографии, ультразвукового дуплексного сканирования. Лечение включает пожизненное наблюдение у кардиолога, проведение ангиопластики для ликвидации стенозов (сужения) и аневризм (расширений) сосудов.

🧬 Помощь генетика онлайн при врожденной патологии сосудов

Если вы решили и готовы пройти ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ или обследования “Кариотип”, обращайтесь к нам:

• отправьте РЕЗУЛЬТАТЫ ваших анализов здесь;
• получите РАСШИФРОВКУ анализов и генетических тестов;

Если не исключить генные синдромы, хромосомную патологию или проблемы с нарушением обмена, семья пропустит время и у ребенка (взрослого)будет много осложнений, прогрессирование симптомов, а это серьезная проблема для каждой семьи.

🤷‍♂️ Если остались вопросы о тесте “Цитогенетические исследования” или “Кариотип” подписывайтесь на нашу 📩 рассылку и задавайте вопросы, ВМЕСТЕ РАЗБЕРЕМ СИТУАЦИЮ.