Синдром Картагенера, причины
2022-07-21
Синдром Картагенера это врожденный комбинированный порок с триадой признаков.
Генетическое заболевание, при котором наблюдается обратная локализация внутренних органов (сердца, легких, печени). Болезнь приводит к развитию хронического риносинусита, бронхита и бронхоэктазий. Болезнь может сочетаться с полидактилией, незаращением верхней губы и глухонемотой.
Как правило, первые симптомы появляются уже в детстве. Наблюдаются частые гнойно-воспалительные процессы органов дыхания. Диагноз устанавливают из анамнестических информации, клинической картины, физического осмотра и дополнительных обследований.
В рамках диагностики могут выполняться:
- рентгенографию;
- компьютерную томографию;
- электрокардиографию;
- спирометрия и биопсия;
Патология неизлечима. Больному могут назначать прием антибактериальных препаратов, кортикостероидов, бронхолитиков и муколитиков. Лечение дополняют кинезиотерапию, массажем, бронхоальвеолярным лаважом.
По показаниям возможно оперативное вмешательство.
При своевременной диагностике и коррекции улучшается качество жизни пациента и частично сохраняется работоспособность.
Причины синдрома Картагенера
Недуг развивается на фоне мутации генов, отвечающих за адекватное функционирование клеточных ресничек. Механизм наследования патологии аутосомно-рецессивный.
Обычно в пределах одной семьи заболеванием страдает несколько человек. Клинические признаки наблюдаются только у 50% носителей дефектного гена.
Симптомы при синдроме Картагенера
Первые симптомы заболевания появляются в период детства. Патология проявляется частыми рецидивирующими эпизодами ринита и кашля, при которых отмечается фебрильная температура. Как правило, носовые выделения носят гнойный характер.
Клиническая картина может дополняться отитом и евстахиитом. Характерны распирающие головные боли и пульсирующие стреляющие болевые ощущения в ушах.
После 2-х лет развивается хронический бронхит и постоянный кашель со слизисто-гнойной мокротой. Малыш может жаловаться на болезненный непродуктивный кашель и одышку во время физических нагрузок. Отмечаются затяжные пневмонии, часто рецидивирующие. По мере прогрессирования недуга возникает хронический синусит.
У некоторых больных наблюдается разрастание полипов в полости носа, которые провоцируют постоянную заложенность носа. Хроническое кислородное голодание и частые респираторные инфекции приводят к задержке физического развития.
Болезнь характеризуется понижением аппетита, недостаточным весом, задержкой роста, общей слабостью, повышенной утомляемостью и ухудшением способностей к обучению. На фоне заболевания у мужчин может развиваться бесплодие. Недуг может осложняться:
- тугоухостью;
- глухотой;
- резким снижением обоняния;
- системным амилоидозом;
- кровохарканье;
- сердечно-легочной и почечной недостаточностью;
Диагностика синдрома Картагенера
Больному могут понадобиться консультации специалистов:
- педиатра;
- пульмонолога;
- кардиолога;
- отоларинголога и хирурга;
- генетика;
Чтобы установить и подтвердить диагноз, доктор собирает анамнестическую информацию, анализирует симптоматику, проводит физикальное освидетельствование и направляет пациента на дополнительные обследования. В рамках диагностики могут проводить:
- рентгенографию;
- компьютерную томографию;
- электрокардиографию;
- спирометрию и биопсию;
Болезнь дифференцируют от муковисцидоза, бронхоэктазия, бронхиальной астмы, первичного иммунодефицитного состояния и кистозной гипоплазии легких, порока сердца.
Лечение синдрома Картагенера
Поскольку полное излечение заболевания невозможно, проводят симптоматическую терапию.
Обострение бронхолегочных заболеваний и гнойно-воспалительные процессы купируют антибактериальными продуктами.
При бронхоспатическом синдроме применяют ингаляционные кортикостероиды, бета-адреномиметики и холинолитики.
Если полипозный синусит смешивается с аллергическим ринитом, медикаментозную схему дополняют топическими назальными кортикостероидами. При кашле выписывают карбоцистеин, ацетилцистеин и амброксол.
В лечении также применяют кинезиотерапию, массаж, бронхоальвеолярный лаваж. По показаниям возможно оперативное вмешательство.
Профилактика синдрома Картагенера
Специфические способы профилактики не разработаны. Парам, планирующим зачатие, рекомендована консультация врача генетика.
Детям, страдающим синдромом Картагенера, необходима сезонная иммунизация от гриппа и пневмококковой инфекции.
📙 Самые частые вопросы о синдроме Картагенера
Что такое синдром Картагенера простыми словами?
Синдромом Картагенера это врожденный комбинированный порок, характеризующийся триадой признаков:
- обратное расположение легких (sinus invertus- встречается у 50% больных);
- хронический бронхо-легочный процесс;
- патология придаточных пазух носа (гипоплазия или хронический синусит;
Как проводят диагностику синдрома Картагенера?
Заболевание проявляется в младенческом возрасте и характеризуется частыми гнойно-воспалительными процессами верхних и нижних дыхательных путей. Диагностируется с помощью лучевых методов исследования органов грудной клетки, биопсии слизистых оболочек бронхов или носа.
Какая причина возникновения синдрома Картагенера?
Причиной возникновения триады Картагенера являются мутации генов, отвечающих за нормальное функционирование ресничек и жгутиков различных клеток человеческого организма. Генетические дефекты передаются по аутосомно–рецессивному типу наследования.
🧬 Помощь генетика онлайн при задержке развития ребенка
Если вы решили и готовы пройти ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ или обследования “Секвенирование генома”, обращайтесь к нам:
- отправьте РЕЗУЛЬТАТЫ ваших анализов здесь;
- получите РАСШИФРОВКУ анализов и генетических тестов;
Если не исключить генные синдромы, хромосомную патологию или проблемы с нарушением обмена, семья пропустит время и у ребенка (взрослого)будет много осложнений, прогрессирование симптомов, а это серьезная проблема для каждой семьи.
🤷♂️ Если остались вопросы о тесте “Цитогенетические исследования” или “Кариотип” подписывайтесь на нашу 📩 рассылку и задавайте вопросы, ВМЕСТЕ РАЗБЕРЕМ СИТУАЦИЮ.