Синдром Корнелии де Ланге

Какая причина синдрома Корнелии де Ланге?

Синдром является генетически гетерогенным. Примерно половина случаев обусловлена мутациями в гене NIPBL, около 5 % случаев обусловлена мутациями в гене SMC1A, кодирующем субъединицу белкового комплекса когезина (мутации).

Один описанный случай связан с мутацией в гене SMC3, который также кодирует одну из субъединиц когезина.

В некоторых случаях находят микродупликацию хромосомы 3 (локусов q25 — q29).

Какая диагностика синдрома Корнелии де Ланге?

Обследования при беременности

Существует два основных типа тестов для предотвращения синдромов плода во время беременности (пренатальный период): скрининговые тесты и диагностические тесты. Скрининг и диагностические тесты определяют, есть ли у плода низкая или высокая вероятность развития различных синдромов (пренатальный скрининг).

Если скрининговые тесты показывают, что есть высокий риск рождения ребенка с синдромом Корнелии де Ланге, рекомендуют пройти диагностический тест, чтобы определить, есть ли у плода генетическое заболевание.

Скрининг-тесты. Пренатальный скрининг-тест может определить, есть ли у вашего ребенка более или менее врожденные дефекты, многие из которых являются генетическими нарушениями. Эти тесты включают анализы крови, специальные УЗИ (ультразвуковые исследования) и пренатальный скрининг ДНК.

Диагностические тесты проводят после скринингового теста. Окончательный ответ дает диагностический тест, который проверяет генетический материал плода и может определить, есть ли у плода генетическое заболевание.

Инвазивные и неинвазивные пренатальные диагностические тесты (НИПТ) Verasity, Veragen) являются единственным, безопасным и эффективным способом подтверждения диагноза. Некоторые диагностические тесты (биопсия ворсин хориона и амниоцентез при беременности) связаны с небольшим риском выкидыша.

Обследования при подозрении на синдром Корнелии де Ланге

Для диагностики используется метод, называемый FISH (флуоресцентная гибридизация). Синдром Корнелии де Ланге обычно подтверждается анализом клеток крови, который называют цитогенетический анализ (цитогенетические исследования).

Диагноз синдрома Корнелии де Ланге основывается на выявлении симптомов, подробном описании анамнеза пациента и его семьи, тщательном клиническом обследовании и различных специализированных генетических тестах. Из аппаратных методов применяют: УЗИ, МРТ, Re-обследование.

Большинство случаев спорадические, в ряде случаев обнаружены структурные перестройки в 3-й хромосоме. Диагноз подтверждается обнаружением мутаций в гене NIPBL или мутациями в гене SMC1A (мутации).

Эта разработка теста FISH на мутации позволила более точно обнаруживать это нарушение синдрома (экзом или геном: какой выбрать тест).

Детям с синдром Корнелии де Ланге часто ставят психиатрические диагнозы, такие как СДВГ (синдром дефицита внимания), аутизм (7 причин проверить на аутизм 2022), эпилепсия (эпилепсия и генетика), обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР), расстройство настроения.

Как проявляется синдром Корнелии де Ланге?

При синдроме Корнелии де Ланге отмечаются отставание в росте, в 80 % случаев наблюдают тяжелую умственную отсталость, около 20 % менее выраженные интеллектуальные нарушения.

Частые клинические проявления при синдроме Корнелии де Ланге:

• врожденные пороки конечностей: микромелия (маленькие кисти и стопы), фокомелия, олигодактилия, клинодактилия V пальца, ограничение подвижности локтевых суставов, бывает гипоплазия лучевой кости;
• врожденные аномалии черепа, причины: высокое нёбо или расщелина нёба, нарушение прорезывания зубов, микрогения (малые размеры нижней челюсти), брахицефалия (укорочение черепа в сагиттальном направлении, в результате чего поперечный размер головы увеличивается, а продольный уменьшается), микроцефалия – малые размеры головного мозга и мозгового черепа (микроцефалия, причины заболевания);
• особенности лица: синофриз (сросшиеся брови), длинный фильтр, вывернутые наружу ноздри, загнутая внутрь верхняя губа;
• аномалии глаз: миопия, астигматизм, косоглазие атрофия зрительных нервов, колобома зрительного нерва;
• особенности кожи: мраморная кожа, гипоплазия сосков, гипертрихоз (избыточный рост волос);
• у 20% отмечены судороги, гипертонус;
• врожденные пороки внутренних органов (врожденный порок сердца, причины; врожденные аномалии почек, причины; пилоростеноз, крипторхизм);
• характерны повторные респираторные инфекции;

Минимальные диагностические признаки: отставание в росте, длинный фильтр, микроцефалия, синофриз, вывернутые наружу ноздри, загнутая внутрь верхняя губа, микромелия, гипертрихоз, задержка психомоторного развития.

Какое лечение при синдроме Корнелии де Ланге?

Терапия является симптоматической для улучшения качества жизни таких людей. Психотерапевтическое и психологическое, педагогическое лечение имеет фундаментальное значение.

Специфического лечения не существует. При необходимости проводят противосудорожную и седативную терапию. Применяют ноотропы, анаболические гормоны (неробол, ретаболил), назначают витаминотерапию.

Важную роль в реабилитации и лечении отведено хирургии, проводят операции при врожденных пороках сердца, при пороках почек.

Важную роль в реабилитации и лечении отведено психологу и психиатру, когда разрабатывают индивидуальную программу соответственно возрасту и степени умственной отсталости.

🧬 Помощь генетика онлайн при подозрении на синдром Корнелии де Ланге

Если вы решили и готовы пройти ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ или обследования “Кариотип”, обращайтесь к нам:

• отправьте РЕЗУЛЬТАТЫ ваших анализов здесь;
• получите РАСШИФРОВКУ анализов и генетических тестов;

Если не исключить генные синдромы, хромосомную патологию или проблемы с нарушением обмена, семья пропустит время и у ребенка (взрослого) будет много осложнений, прогрессирование симптомов, а это серьезная проблема для каждой семьи.

🤷‍♂️ Если остались вопросы о тесте “Цитогенетические исследования” или “Кариотип” подписывайтесь на нашу 📩 рассылку и задавайте вопросы, ВМЕСТЕ РАЗБЕРЕМ СИТУАЦИЮ.