Синдром Прадера-Вилли

У кого встречается Прадера-Вилли?

Частота синдрома Прадера-Вилли одинакова и у мужчин, и у женщин. Все новорожденные, у которых снижен тонус (гипотонус) осматриваются неврологом и направляются на консультацию к генетику. Генетические обследования при синдроме Прадера-Вилли это цитогенетический анализ на хромосомные аномалии 15 хромосомы.

При синдроме выявлены хромосомные механизмы разного происхождения:

• пациенты с выраженной отцовской хромосомой, имеющие классическую внешность при синдроме Прадера-Вилли;
• пациенты с материнской однородительской (унипарентной) дисомией, которые имеют более легкий вариант синдрома;
• пациенты с материнской однородительской (унипарентной) дисомией и мозаичной 15 трисомией, имеющих выраженную внешность с большим количеством сердечных заболеваний;

С помощью высокоточного хромосомного анализа и FISH-метода, можно выявить делецию отцовской части хромосомы.

Большинство пациентов имеют нормальный кариотип, но у некоторых отмечено транслокация (t15/15) или мозаицизм (между 15 и другой аутосомой транслокации).

Проявления синдрома Прадера-Вилли у детей и взрослых

Для синдрома Прадера-Вилли характерны такие проявления:

• ожирение со склонностью к перееданию;
• снижение мышечного тонуса (гипотонус) с понижением координации движения;
• низкий рост, маленькие стопы и кисти;
• косоглазие (страбизм);
• повышенная сонливость;
• искривление позвоночника (сколиоз);
• функция половых желез снижена (гипогонадизм) и бесплодие;
• снижена плотность костей;
• более позднее половое созревание;
• умственная отсталость, задержка речевого развития;

Новорожденные рождаются с выраженной мышечной гипотонией, что еще в утробе матери отмечено как низкая подвижность плода. Постепенно снижаются сухожильные рефлексы, что затрудняет кормление ребенка.

Большинство пациентов имеют умственную отсталость разной степени, что затрудняет их социализацию.

В подростковом возрасте признаки синдрома Прадера-Вилли это низкий рост, ожирение, аномальная гибкость, задержка темпов полового созревания.

Для взрослых с синдромом Прадера-Вилли характерны такие признаки:

• внешние это лоб высокий и узкий, очень выражена переносица, губы узкие, глаза миндалевидные;
• очень чувствительна кожа и часто появляются синяки;
• задержка моторного развития;
• ожирение;
• появление растяжек;
• волосы и кожа светлее, чем у других членов семьи;
• нарушение полового развития, бесплодие;
• умственная отсталость разной степени;

Кроме основных проявлений синдрома, также может быть уменьшение головы (микроцефалия), снижение пигментации кожи и волос, а также отмечено диабетическая толерантность к глюкозе. Часто проявляется аномальный аппетит, что ведет к патологическому ожирению.

Пренатальная диагностика синдрома Прадера-Вилли у плода

Синдром Прадера-Вилли может быть как спонтанной мутацией, так и наследственной.

Внутриутробные признаки могут быть:

• ненормальное положение плода;
• снижение активности движения плода;
• чрезмерное количество амниотической жидкости (многоводие);

Риск рождения больного ребенка в семье, где уже есть больной с такой патологией, зависит от генетического механизма. Вероятность рождения больного ребенка составляет менее 1%, если у предыдущего ребенка наблюдается делеция гена или униотцовская дисомия. Если мутация у ребенка гена происходит не по Менделю (импринтинг), то вероятность до 50%. И риск рождения следующего ребенка в 25% это случаи хромосомных транслокаций.

Для уточнения патологии плода применяют пренатальное тестирование.

Методы лечения при синдроме Прадера-Вилли

Для лечения синдрома Прадера-Вилли пока не разработано эффективного лечения. Ряд препаратов направлены на преодоление симптомов заболевания. Основные направления в лечении таких пациентов:

• контрольный режим питания с расчетом калорий;
• проведение помощи при кардиореспираторных нарушениях;
• лечение сахарного диабета препаратами, которые подбирают индивидуально;
• применение гормональной терапии специальными курсами для улучшения полового развития;

Большое внимание отведено физиотерапии, когда все процедуры направлены на улучшение мышечного тонуса.

Для пациентов с синдромом Прадера-Вилли важно получать помощь психолога или психиатра, это могут быть групповые или индивидуальные консультации.

Очень часто этот синдром принимают как синдром Дауна или аутизм. Поэтому важно вовремя определится и начать помощь.

В перечень обследований первично входят лабораторные и инструментальные методы:

1. общий анализ крови;
2. общий анализ мочи;
3. электрокардиография;
4. электроэнцефалография;
5. эхоэнцефалография;
6. компьютерная томография;
7. биохимический анализ (печеночные пробы, глюкоза, мочевина, лактат, аммиак, гомоцистеин);
8. магнитно-резонансная томография;
9. аудиограмма (проверить слух);
10. обследование с помощью тестов (шкала диагностики аутистов у психиатра);

Когда составлена родословная, осмотрены родители и ребенок (дети), затем предстоит создать план обследования для уточнения диагноза:

1. исследование всего генома;
2. ассоциативные исследования;
3. выявление мутации;
4. расширенное клинико генетическое обследование пробандов (лицо, с которого начинается составление родословной) и их родственников;

За последние годы, благодаря новым технологиям изучения генома, появились данные о множестве разных генетических изменений, которые могут привести к аутизму и другим подобным состояниям. При подозрении на патологию применяются методы клинической генетики, анализа фенотипа, генотипа, особенно если есть подозрение на генетические нарушения.

Для уточнения причины необходимо обследование на эпилептическую панель, которая включает 300 генов и помогает подтвердить или исключить причину эпилептической энцефалопатии. Это исследование показывает есть ли у ребенка задержка развития. Также важно провести обследования на генетическую метаболическую панель, которая состоит из 800 генов. Очень часто подтверждение таких мутаций позволяет правильно подобрать лечение, диету и улучшение поведения ребенка.

При обследовании ребенка на подозрение синдрома Прадера-Вилли, особое внимание уделяется эндокринным нарушениям. Это дефицит гормона роста, а также проявления гипогонадизма. Лечение применяют хирургическое и гормонозаместительное.

Прогноз и профилактика синдрома Прадера-Вилли

Использование современных методов обследований, которые применяются и в генетике, и в психиатрии – не оставят человека без помощи.

Образовательные специальные программы связаны с управлением поведения. Здесь важен индивидуальный подход, все зависит от своевременности начала лечения, понимания родителей ребенка.

Прогноз относительно жизни благоприятный, но тяжесть течения заболевания усложняется:

• сахарным диабетом;
• сердечно-сосудистыми проявлениями;
• дыхательной недостаточностью;
• тяжелым ожирением;

Особое внимание следует обратить на риск развития злокачественного заболевания крови (лейкемия). У таких пациентов в лимфоцитах отмечается снижение репарации ДНК (до 65% в сравнении с 97% у здоровых). Это является причиной развития злокачественных образований, что приводит к снижению качества жизни и ранней смерти.

5 основных рекомендаций при подозрении на синдром Прадера-Вилли

1. Пройти консультацию генетика.
2. Провести общеклинические обследования.
3. Сделать МРТ, ЭЭГ, УЗИ, эндокринную панель (гормон роста, половые гормоны и тиреотропные гормоны).
4. Проверить ребенка на метаболическую панель, кариотип и все генетические обследования, назначенные генетиком.
5. Выявив причины патологии необходимо начать диету, заместительную терапию, психологическую помощь и реабилитационную программу.

📕 Самые частые вопросы о синдроме Прадера-Вилли

Синдром Прадера-Вилли простыми словами

Синдром Прадера-Вилли это врожденное заболевание, при котором возникает сочетанная патология. Это ожирения, низкий рост, снижения функции половых желез (гипогонадизм) и низкий интеллект.

Синдром Прадера-Вилли новорожденные

Дети с синдромом Прадера-Вилли обычно рождаются доношенными с незначительной внутриутробной гипотрофией, может быть с асфиксией. У 40% случаев наблюдается ягодичное предлежание. Заболевание характеризуется выраженной мышечной гипотонией при рождении, которая сохраняется в течение первого года жизни ребенка.

Синдром Прадера-Вилли продолжительность жизни

Продолжительность жизни при синдроме Прадера-Вилли может достигать 60 лет и более. Нередко у таких людей развивается сахарный диабет. Синдром Прадера-Вилли является врожденной генетической патологией и не может быть излечен окончательно. Продолжительность жизни зависит от наличия осложнений (сахарный диабет, гипертония).

🧬 Помощь генетика онлайн при обследовании ребенка/взрослого

Если вы решили и готовы пройти ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ или обследования “Секвенирование генома”, обращайтесь к нам:

• отправьте РЕЗУЛЬТАТЫ ваших анализов здесь;
• получите РАСШИФРОВКУ анализов и генетических тестов;

Если не исключить генные синдромы, хромосомную патологию или проблемы с нарушением обмена, семья пропустит время и у ребенка (взрослого)будет много осложнений, прогрессирование симптомов, а это серьезная проблема для каждой семьи.

🤷‍♂️ Если остались вопросы о тесте “Цитогенетические исследования” или “Кариотип” подписывайтесь на нашу 📩 рассылку и задавайте вопросы, ВМЕСТЕ РАЗБЕРЕМ СИТУАЦИЮ.