Синдром Рассела-Сильвера

Как проявляется синдром Рассела-Сильвера?

При синдроме отмечается врожденный карликовый рост в результате нарушений эмбрионального развития: малая масса тела при рождении, низкий рост, задержка общего развития, треугольное лицо, опущенные вниз уголки рта, укороченные и согнутые пальцы рук, синдактилия.

Синдром Рассела Сильвера также известен как:

• синдром Рассела;
• синдром Сильвера-Рассела (СРС);
• карликовость Рассела-Серебра;
• карликовость Сильвера-Рассела;
• синдром Сильвера;

Синдром Рассела-Сильвера (MIM 180860) представляет собой клинически гетерогенный синдром. Минимальными диагностическими признаками этого синдрома являются внутриутробная и постнатальная задержка роста при относительно нормальных параметрах окружности головы, характерное лицо и асимметрия тела.

Симптомы при синдроме Рассела-Сильвера могут быть разными. У одних людей может быть много нарушено функций, а у других мало. Большинство из этих признаков присутствуют при рождении, тогда как другие проявляются в раннем детстве.

Признаки при синдроме Рассела-Сильвера могут включать:

• задержка внутриутробного развития (плохой рост плода);
• низкий вес при рождении (менее 2.8 кг);
• плохой рост после рождения, что приводит к низкорослости;
• маленькое треугольное лицо, опущенные уголки рта, маленькая челюсть, узкий подбородок, выдающийся лоб;
• окружность головы может быть нормальных размеров и непропорциональна маленькому к размеру тела (относительная микроцефалия);
• проблемы с кормлением, плохой аппетит, проблемы, связанные с моторной дисфункцией и маленькими челюстями;
• сгибание мизинца (клинодактилия);
• замедленный костный возраст;
• руки и ноги разной длины (асимметрия тела);
• аномальное искривление позвоночника (сколиоз);
• изменения пигментации кожи, когда имеются округлые и кофейного цвета пятна разных размеров;
• двигательная, речевая и/или когнитивная задержка развития;
• гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь (ГЭРБ) или другие проблемы с пищеварением, может быть запор (иногда тяжелый);
• синдром истощения (кахексия);
• чрезмерная потливость (особенно ночью);
• отсутствие подкожного жира;
• преждевременное половое созревание (раннее развитие полового созревания) и в крови повышен уровень гонадотропина;
• проявления спектра аутизма;
• могут быть аномалии почек, крипторхизм и гипоспадия;

Какая диагностика синдрома Рассела-Сильвера?

Минимальные диагностические признаки синдрома Рассела-Сильвера: отставание в росте с рождения, асимметрия скелета, искривление 5 пальца, нарушение полового развития.

Результаты молекулярно-генетического исследования у людей с этим синдромом свидетельствуют о его генетической гетерогенности.

Синдром Рассела-Сильвера это генетическое заболевание, обычно вызываемое аномальной регуляцией определенных генов, контролирующих рост.

Цитогенетики обнаружили, что два генетических состояния приводят к примерно 60% случаев синдрома Рассела-Сильвера (RSS):

• дисомия хромосомы 7 (mat-UPD7) и это происходит, когда ребенок наследует обе копии хромосомы 7 от матери (10%), а не по одной от каждого из родителей;
• аномалии в поврежденной области на хромосоме 11(метилирования локуса 11p15 H19DMR/IC1) это 30–35% ;

Мутации генов находится на хромосоме 11 p 15.5. Кластер разделен на две функциональные области, называемые «областями центров импринтинга» (ICR1 и ICR2). Эти гены играют жизненно важную роль в регуляции роста плода. Было показано, что примерно у 1% пациентов с СРС имеются генные мутации в части ICF2 (IGF2, HMGA2 и PLAG1) или CDKN1C.

Мутации одного гена (варианты) чаще всего наблюдаются в редких семейных случаях RSS, как показано в результатах генетики синдрома Рассел-Сильвера. Это наблюдалось у 40% детей с диагнозом RSS. Проводится дальнейшая исследовательская работа для выявления основной причины в этой группе детей.

Дифференциальная диагностика при с.Рассела-Сильвера

Диагностика RSS может быть затруднена. Синдром Рассела-Сильвера может быть ошибочно диагностирован как другие состояния:

• синдром Блума (генетическое заболевание, вызывающее низкий рост и повышенную вероятность рака);
• анемия Фанкони (генетический дефект репарации ДНК, который, как известно, вызывает рак);
• синдром перелома Неймегена (генетическое заболевание, вызывающее маленькую голову, низкий рост);

Для подтверждения синдрома RSS можно порекомендовать консультацию некоторых медицинских специалистов, в том числе:

• генетики;
• гастроэнтерологи;
• онкологи;
• эндокринологи;
• диетологи;

Какие методы диагностики надо провести?

Расширенный план диагностических мероприятий при подозрении на RSS включает следующие методы:

• неврологический осмотр, обследование новорожденного у детского невролога необходимо для исключения сопутствующих поражений ЦНС, родовую травму;
• молекулярно-генетическое тестирование, когда учитывается возможность гетерогенности синдрома, поэтому исследования делают сразу на несколько типичных мутаций, эпигенетических аномалий; все дети с проявлениями с. Рассела-Сильвера также проходят обязательное кариотипирование;
• инструментальное обследование, так как признаком синдрома считается пороки внутренних органов и асимметрия тела, для обнаружения которой выполняется УЗИ, МРТ или КТ органов брюшной полости, а при сопутствующем нарушении работы сердца ЭКГ и УЗИ сердца;

Когда есть результаты обследований, родителей с ребенком консультирует генетик и рекомендует наблюдение у специалистов, учитывая врожденные пороки сердца, почек или нервной системы.

Какие могут быть осложнения при синдроме Рассела-Сильвера?

Желудочно-кишечные осложнения являются основным осложнением RSS. Существенно, гастроэзофагальный рефлюкс, который включает эзофагит и отвращение к еде это большой риск для развития ребенка. Другие осложнения при синдроме Рассела-Сильвера включают:

• задержка внутриутробного развития;
• выраженная асимметрия тела;
• характерный внешний вид лица (маленькое треугольное лицо, опущенные уголки рта, маленькая челюсть, узкий подбородок, выдающийся лоб);
• задержки в развитии ребенка;
• психо-социальные проблемы и задержка психического развития;

Тяжелые осложнения синдрома RSS могут иметь неблагоприятный прогноз, а также опасные для жизни последствия. Эти серьезные осложнения могут включать:

• гипогликемия (низкий уровень сахара в крови);
• врожденные пороки сердца и перикардит;
• проблемы с почками, включая подковообразную почку и другие аномалии почек;
• сопутствующие злокачественные заболевания (такие, как опухоль Вильмса);

Какое лечение при синдроме Рассела-Сильвера?

Синдром Рассела-Сильвера чаще определяют при рождении ребенка. При это лечение направлено на снижение его симптомов, чтобы ребенок мог нормально развиваться.

Для роста и развития ребенка с синдромом Рассела-Сильвера могут применять:

• эндокринолог рекомендует инъекции гормона роста;
• график питания с диетическими продуктами и временем приема пищи;

Для исправления и компенсации асимметрии конечностей:

• рекомендуют подъемник для обуви, который подбирают индивидуально;
• коррекционная хирургия врожденных пороков;

В лечении психического состояния и социального развития рекомендуют:

• занятия с логопедом;
• физиотерапия;
• психосоциальная терапия с реабилитацией в различных центрах;
• трудотерапия для старших детей и подростков;
• языковая терапия с дефектологом;
• программы по раннему вмешательству в развитие;

При синдроме Рассела-Сильвера показана инвалидность?

Синдром Рассела-Сильвера это редкое генетическое нарушение развития, характеризующееся пренатальной и постнатальной задержкой роста и другими физическими аномалиями. Это не инвалидность, из-за которой человек может получить финансовую помощь, но она может привести к неспособности к обучению.

Поэтому оформление инвалидности рассматривает комиссия ЛКК, которая оценивает нарушения при этой патологии.

Инвалидность детям устанавливается медико-социальной комиссией (МСЭК). В состав комиссии входят председатель, врачи по специальностям, специалист по реабилитации, психолог или практический психолог. В заседаниях комиссии могут участвовать представители органов социальной защиты населения, психолого-медико-педагогических консультаций, а также по необходимости представители государственной службы занятости, других предприятий, учреждений и организаций (по согласию).

При наличии документов, подтверждающих стойкое расстройство функций организма, обусловленное заболеваниями, травмой (ее последствиями) или врожденными пороками, приводящими к ограничению жизнедеятельности ребенка, назначается медико-социальная экспертиза.

При с. Рассела-Сильвера ребенка консультируют специалисты, когда необходимо оценить врожденную патологию с нарушением функции:

• генетик;
• гастроэнтеролог;
• эндокринолог;
• ортопед или хирург;

Ребенок инвалид получает статус с рождения или с детства, до достижения 18 лет. Детям не присваивают категорию, инвалидность назначается бессрочно пожизненно, в соответствии с Указом МОЗ N 454, где указаны и описаны причины инвалидности. Перечень причин детской инвалидности:

• хромосомные нарушения;
• психические заболевания;
• врожденные деформации внешних и внутренних органов;
• патология органов эндокринной системы;
• неврологические заболевания, в том числе ДЦП;
• болезни опорно-двигательного аппарата;

Учитывая все данные по здоровью рекомендуют обратиться к врачу, оказывающему первичную медицинскую помощь, или учреждению здравоохранения, в котором наблюдается ребенок, и пройти полное медицинское обследование, необходимые исследования и оценка социальных потребностей ребенка, определение клинико-функционального диагноза и осуществить лечебные и реабилитационные мероприятия.

Какой прогноз при синдроме Рассела-Сильвера?

Дети с синдромом Рассела-Сильвера должны проходить регулярный контроль и тестирование, чтобы восстановление развития был лучше.

Симптомы при синдроме Рассела-Сильвера препятствует развитию, умственному и социальному развитию. Это приводит к задержке эмоционального и психического здоровья.

У большинства пациентов при с.Рассела-Сильвера симптомы улучшаются по мере взросления. А симптомы, такие как, низкий рост, низкий вес и трудности с речью могут при постоянной реабилитации немного улучшиться.

Синдром Рассела-Сильвера это генетическое заболевание и редко передается прямым потомкам. Людям с RSS следует подумать о посещении генетика, который объяснит вероятность того, что у их ребенка может развиться расстройство. Родители ребенка с с.Рассела-Сильвера должны быть вооружены достаточным количеством информации, чтобы обеспечить реабилитацию.

🧬 Помощь генетика онлайн при задержке развития ребенка

Если вы решили и готовы пройти ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ или обследования “Секвенирование генома”, обращайтесь к нам:

• отправьте РЕЗУЛЬТАТЫ ваших анализов здесь;
• получите РАСШИФРОВКУ анализов и генетических тестов;

Если не исключить генные синдромы, хромосомную патологию или проблемы с нарушением обмена, семья пропустит время и у ребенка (взрослого)будет много осложнений, прогрессирование симптомов, а это серьезная проблема для каждой семьи.

🤷‍♂️ Если остались вопросы о тесте “Цитогенетические исследования” или “Кариотип” подписывайтесь на нашу 📩 рассылку и задавайте вопросы, ВМЕСТЕ РАЗБЕРЕМ СИТУАЦИЮ.

💁‍♀️ Если у вас есть вопросы о синдроме Рассела-Сильвера, подписывайтесь на нашу рассылку и мы вместе разберем ваш вопрос.

🧬 Мы можем прочитать ваши результаты генетических анализов и дать рекомендации. А ваши генетические анализы отправить можно здесь.