Синдром Ретта

У кого встречается синдром Ретта?

Опасность синдрома Ретта в том, что он не проявляется до 6 месяцев жизни. В основном эти девочки развиваются до 4-6 месяцев без видимых отклонений.

Природа заболевания генетическая, встречается практически только у девочек. Современная гипотеза об этом заболевании связана с Х-сцепленным происхождением, с коротким плечом хромосомы Х (ген MЕCP2). Второй механизм это митохондриальная дисфункция, когда встречается повышение уровня молочной и пировиноградной кислоты в крови.

Мальчики с синдромом Ретта рождаются очень редко, так как высока вероятность внутриутробной гибели плода мужского пола.

Для установления диагноза при подозрении на этот синдром, следует учитывать:

• критерии исключения, которых недостаточно для этого диагноза;
• дополнительные критерии, которые могут быть у больного, но не есть обязательными;
• необходимые критерии, разработанные Международной ассоциацией по изучению синдрома Ретта;

Необходимые критерии это:

1. Нормальный пренатальный и перинатальный периоды.
2. Нормальная окружность головы при рождении с последующим медленным ростом головы между 5 месяцами и 4 годами.
3. С шести до 30-ти месяцев исчезновение движения рук, нарушение речи.
4. Глубокая умственная отсталость, задержка психомоторного развития.
5. Стереотипные движения рук.
6. Нарушение ходьбы (атаксия).

Проявления синдрома Ретта необходимо проводить как среди девочек, так и у мальчиков. В перечень обследований первично входят лабораторные и инструментальные методы:

1. общий анализ крови;
2. общий анализ мочи;
3. электрокардиография;
4. электроэнцефалография;
5. эхоэнцефалография;
6. компьютерная томография;
7. биохимический анализ (печеночные пробы, глюкоза, мочевина, лактат, аммиак, гомоцистеин);
8. магнитно-резонансная томография;
9. аудиограмма (проверить слух);
10. обследование с помощью тестов (шкала диагностики аутистов у психиатра);

Параллельно пациентов обследуют психиатр, психолог, генетик, логопед, дефектолог.

Как проявляется синдром Ретта?

У большинства детей проявления болезни с 6 месяцев до 1,5 года. Различают четыре стадии болезни:

• стагнация это проявления в 6-12 месяцев замедленного роста головы, кистей, стоп, ослабление мышечного тонуса;
• регресс психомоторного развития это в возрасте с 12-24 месяцев потеря ребенком большей части навыков (речь, ходьба), появляется нарушения дыхания, приступы беспокойства и могут появиться эпилептические припадки.

В этот период возникает стереотипные движения (ребенок как будто моет руки);

• псевдостабильность отмечается в 2-10 лет, когда умственно отсталый ребенок полностью перестает играть с другими людьми, нормализуется сон и исчезает тревожность;
• ухудшение двигательных функций после 10 лет, когда отмечена атрофия мышц, развитие сколиоза, замедляется рост и ребенок обездвижен;

Особенности такого ребенка напоминают поведение детей с ранним аутизмом, движения становятся заторможенными и теряется интерес к окружающему миру.

Аутизм – наиболее тяжелый результат группы нарушений развития нервной системы, который относится к расстройствам аутистического спектра (ASD). Частота распространения ASD 37:10000. Преобладают мальчики, особенно в тяжелых клинических случаях. Наблюдая за такими пациентами, выяснили, что частота аутизма 13:10000. Соотношение у мужчин и женщин 4:1 (при тяжелых формах 1:1).

Основные признаки аутизма проявляются в том, как ребенок или взрослый ведет себя, будучи один или взаимодействует с другими людьми.

На что необходимо обратить внимание родителям при подозрении на аутизм? На то, что ребенок не хочет контактировать с окружающими, ограниченность интересов и стереотипность игры, склонность к повторяющимся действиям, избирательность в интеллектуальной сфере (выбор чего-то одного, например рисование, и отставание в других занятиях), необоснованная агрессия, гиперактивное поведение.

За последние годы, благодаря новым технологиям изучения генома, появились данные о множестве разных генетических изменений, которые могут привести к аутизму. При подозрении на аутизм применяются методы клинической генетики, анализа фенотипа, генотипа, особенно если есть подозрение на генетические нарушения.

Характерными симптомами заболевания Ретта являются следующие:

• снижение развития ребенка после 6-18 месяцев жизни;
• постепенная утрата ловкости рук, появляется хаотичность рук и неспособность разговаривать;
• замедление роста;
• мышечное дрожание, судороги;
• умственная отсталость, приступы паники и проблемы с контактами;
• эпилептические приступы;
• искривление позвоночника;
• проблемы с дыханием, с кишечником;

Практически при всех обследованиях (ЭЭГ, КТ, МРТ) отмечается эпилептические разряды, количество которых увеличено во время сна. Отмечается атрофия коры головного мозга и снижение церебрального кровотока.

Также проводятся обследования на метаболические нарушения. Лабораторными маркерами митохондриальной дисфункции есть повышение лактата, аммиака, аспартат-аминотрансферазы, пирувата, креатинкиназы, лактатдегидрогеназы; снижение карнитина и глутатиона.

Как долго живут с синдромом Ретта?

Продолжительность жизни таких пациентов зависит от тяжести поражения органов и систем. Проявления синдрома связано с судорогами (около 70%) и нарушением дыхания. Некоторые пациенты доживают до 20-30 лет, когда удается сохранять функции сердечно-сосудистой и дыхательной систем.

Какое лечение при синдроме Ретта?

Всё лечение включает методы для снижения симптомов болезни:

• Рекомендуют диету с высоким содержанием жиров, кормление детей с 3-4 часовым перерывом, что может стабилизировать состояние больных.
• При эпилептических приступах назначают противосудорожные средства (карбамазепин в дозе 10-15 мг/кг, ламотриджин).
• При нарушении ходьбы рекомендуют применение лечебной физкультуры.
• Психологические программы помогают пациентам в формировании социальных навыков.

Для уточнения причины патологии необходимо обследование на эпилептическую панель, которая включает 300 генов и помогает подтвердить или исключить причину эпилептической энцефалопатии. Это исследование показывает есть ли у ребенка задержка развития. Также важно провести обследование на генетическую метаболическую панель, которая состоит из 800 генов. Очень часто подтверждение таких мутаций позволяет правильно подобрать лечение, диету и улучшение поведения ребенка.

Прогноз при синдроме Ретта

При синдроме Ретта прогноз неблагоприятный, так как это заболевание неуклонно ведет к тяжелой умственной отсталости, к двигательным и неврологическим нарушениям.

Часть пациентов практически обездвижены, находятся в инвалидных креслах. Снижение продолжительности жизни связано с наличием пороков внутренних органов (у трети случаев таких пациентов).

Основная причина летального исхода это дыхательная и полиорганная недостаточность, а внезапная смерть чаще связана с инсультом.

Профилактика синдрома Ретта возможна в виде пренатальной диагностики этого заболевания генетическими методами. Проводят УЗИ скрининг на наличие пороков головного мозга и внутренних органов, а также выявление дефектного гена МЕСР2.

5 основных рекомендаций при подозрении на синдром Ретта

1. Пройти консультацию генетика.
2. Провести обследования общеклинические.
3. Сделать МРТ, ЭЭГ, УЗИ.
4. Проверить ребенка на метаболическую панель, кариотип и все генетические обследования, назначенные генетиком.
5. Выявив причины патологии необходимо начать диету, заместительную терапию, противоэпилептические препараты и реабилитационную программу.

📘 Самые частые вопросы о синдроме Ретта

В каком возрасте можно распознать синдром Ретта?

В случаях атипичного течения с.Ретта первые симптомы могут появиться в возрасте 3 месяцев и после двух лет, но всегда не позднее 3 лет. В большинстве случаев у детей с синдромом Ретта отмечается нормальное психомоторное развитие (в течение первых 6–18 месяцев жизни) и до момента начала заболевания.

Можно ли вылечиться от синдрома Ретта?

Синдром Ретта полностью не лечится, но если вовремя помочь ребенку, можно предупредить и замедлить развитие осложнений. Опасность болезни в проявлениях с возрастом. Обычно до полугода ребенок развивается нормально, позже появляются все симптомы.

Может ли синдром Ретта передаваться по наследству?

Мутация гена MECP2, расположенный на Х-хромосоме (в Xq28). Мутация около 99 % чаще всего происходит с самого начала.

Семейное возникновение синдрома Ретта крайне редко и связано с возникновением селективной инактивации Х-хромосомы, как мутантного гена MECP2.

🧬 Помощь генетика онлайн при обследовании ребенка/взрослого

Если вы решили и готовы пройти ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ или обследования “Секвенирование генома”, обращайтесь к нам:

• отправьте РЕЗУЛЬТАТЫ ваших анализов здесь;
• получите РАСШИФРОВКУ анализов и генетических тестов;

Если не исключить генные синдромы, хромосомную патологию или проблемы с нарушением обмена, семья пропустит время и у ребенка (взрослого)будет много осложнений, прогрессирование симптомов, а это серьезная проблема для каждой семьи.

🤷‍♂️ Если остались вопросы о тесте “Цитогенетические исследования” или “Кариотип” подписывайтесь на нашу 📩 рассылку и задавайте вопросы, ВМЕСТЕ РАЗБЕРЕМ СИТУАЦИЮ.