Врожденная глаукома, причины

Какие причины врожденной глаукомы?

Врожденная глаукома это генетическое (реже приобретенное внутриутробно) заболевание, которое характеризуется недоразвитием угла передней камеры глаза и трабекулярной сети, что  приводит к повышению внутриглазного давления.

Чаще к факторам возникновения глаукомы относят:

• наследственность: существует генетическая предрасположенность к глаукоме, возникновение мутации;
• возраст: болезнь чаще поражает людей старше сорока лет – в этот период снижается количество водянистой влаги, и внутриглазное давление неизбежно повышается;
• эндокринные нарушения: у людей, страдающих сахарным диабетом, глаукома возникает в два раза чащ
• наличие хронических заболеваний глаз;

Генетический фактор врожденной глаукомы

Большинство случаев врожденной глаукомы (не менее 80%) определяют мутации гена CYP1B1, который локализован на 2-й хромосоме. Он кодирует белок цитохром Р4501В1, функции его сегодня изучены недостаточно. Предполагают, что этот протеин  участвует в синтезе и разрушении сигнальных молекул, принимающих участие в формирование трабекулярной сети передней камеры глаза. Дефекты структуры цитохрома Р4501В1 приводят к нарушению метаболизма соединений, что способствует нарушению формирования глаза и развитию врожденной глаукомы. Известно более полусотни разновидностей мутации гена CYP1B1, связанных с развитием этого заболевания.

Выявлено, что в развитии врожденной глаукомы играет роль и другой ген – MYOC, расположенного на 1-й хромосоме. Продукт экспрессии этого гена – миоциллин, представлен в глазных тканях и тоже участвует в формировании, функционировании трабекулярной сети глаза. Также известно, что мутации этого гена являются причиной открытоугольной ювенильной глаукомы.

При одновременном повреждении генов MYOC и CYP1B1 развивается врожденная разновидность этой патологии. Мутации этих обоих генов наследуются по аутосомно–рецессивному типу.

Внутриутробный фактор врожденной глаукомы

Кроме наследственных форм врожденной глаукомы, где-то в 20% случаев диагностируется врожденная глаукома при отсутствии, как случаев заболевания, так и патологических генов у родителей. И причиной развития глазных нарушений могут выступать либо спонтанные мутации, либо же повреждение тканей глаза во внутриутробном периоде.

Отмечено, что заражение матери во время беременности некоторыми инфекциями (краснуха, токсоплазмоз), внутриутробные травмы плода, воздействие тератогенных факторов, может привести к врожденной глаукоме. Эта патология носит название вторичной врожденной глаукомы.

Врожденные заболевания с глаукомой

Важно отметить, что  схожие нарушения органа зрения могут иметь место при некоторых других врожденных заболеваниях:

• ангидроз;
• синдром Марфана (5 фактов о синдроме Марфана 2021);
• синдром Пьера-Робена;
• гомоцистинурия и генетика;
• синдром Лоу;
• синдром Роберта;
• нейрофиброматоз;
• синдром Штурге-Вебера;
• синдром Рубинштейна-Тейби;
• синдром Хиппеля-Ландау;
• врожденный порок сердца, причины;
• синдромы с умственной отсталостью;
• синдром Цельвегера, симптомы (церебро-гепато-ренальный синдром);
• синдром базально-клеточного невуса;

Особенностью врожденной глаукомы является то, что ткани склеры и роговицы у детей обладают большей эластичностью, чем у взрослых. Так при накоплении влаги происходит увеличение размеров глазного яблока (чаще всего двух сразу, очень редко только одного). Это несколько снижает внутриглазное давление, однако со временем и этот механизм становится недостаточным. Происходит уплощение хрусталика и роговицы, и могут появиться микро разрывы. Это приводит к помутнению, повреждается диск зрительного нерва, истончается сетчатка. В  итоге может произойти ее отслоение, а помутнение роговицы и отслойка сетчатой оболочки глаза это  причинами слепоты при врожденной глаукоме.

Какие формы врожденной глаукомы?

В клинической практике врожденную глаукому в первую очередь разделяют на три разновидности – первичную, вторичную и сочетанную.

Первичная обусловлена генетическими нарушениями, наследуется по аутосомно-рецессивному механизму и составляет около 80% от всех случаев заболевания.

Причина вторичной врожденной глаукомы во внутриутробном нарушении формирования органов зрения различной негенетической природы. А сочетанная разновидность глаукомы сопровождается наличием врожденной глаукомы на фоне других наследственных заболеваний и состояний.

Первичная форма, обусловленная генетическими дефектами, подразделяется на три клинические формы:

• ранняя врожденная глаукома, когда признаки заболевания выявляются при рождении, или они проявляются в первые 3 года жизни ребенка;
• инфантильная врожденная глаукома, признаки развиваются в возрасте 3-10 лет, а течение  мало похоже на ранний тип, а скорее  схоже  с таковым у взрослых людей при других формах глаукомы;
• ювенильная врожденная глаукома, когда первые проявления заболевания регистрируются в подростковом возрасте, а  симптоматика схожа с инфантильным типом патологии;

Такие изменения в возрасте развития врожденной глаукомы напрямую связан со степенью недоразвития трабекулярной сети глаза. Чем более выражены нарушения в  структурах, тем ранее начинается накопление водянистой влаги с повышением внутриглазного давления.

Когда недоразвитие угла передней камеры глаза не достигает значительных величин, то в первые годы жизни ребенка отток происходит нормально, а нарушения развиваются намного позже.

Связь определенных клинических форм врожденной глаукомы с конкретными типами мутации гена CYP1B1 на сегодня еще изучаются.

Риск развития глаукомы повышается с возрастом. Заболевание важно выявить как можно быстрее, поскольку восстановить зрение, потерянное в результате развития патологии, невозможно.

Какие симптомы врожденной глаукомы?

О развитии глаукомы могут служить такие симптомы:

• болезненные ощущения в глазах;
• покраснение слизистой оболочки и ее постоянная влажность;
• падение остроты зрения в темное время суток;
• появление мурашек, пелены перед глазами;
• появления радужного рисунка при взгляде на яркий свет;
• сужение угла зрения;

Своеобразные проявления характерны для  ранней формы первичной врожденной глаукомы и это обусловлено анатомическими особенностями строения глаза у ребенка в возрасте до 3-х лет. В  редких случаях глаукомные изменения можно заметить уже при рождении, чаще всего в первые 2-3 месяца жизни заболевание ничем себя не проявляет.

Родители замечают, что ребенок становится беспокойным, плохо спит, очень часто капризничает, так как  у малыша неприятные и болезненные ощущениям, с которых дебютирует врожденная глаукома. Затем, через несколько недель или месяцев начинается медленное увеличение размеров глазных яблок (реже одного). Повышение внутриглазного давления и эластичность тканей склеры могут привести к значительному увеличению глаз. Внешне это создает ложное впечатление красивого “большеглазого” ребенка. После к этим симптомам присоединяется отек, светобоязнь, слезотечение, иногда возникает помутнение роговицы.

Инфантильная и ювенильная формы врожденной глаукомы во многом похожи, различают возраст развития первых проявлений заболевания. Увеличения размеров глазных яблок при этом не происходит, а патология начинается с ощущения дискомфорта и болезненности в глазах, головных болей. Малыш может жаловаться на: ухудшение зрения и появление ярких ореолов вокруг источников света, “мошки” перед глазами. Эти типы врожденной глаукомы чаще сопровождаются другими нарушениями зрительного аппарата: миопия, косоглазие, астигматизм.

Позже происходит сужение поля зрения и теряется возможность видеть предметы боковым зрением, нарушается темновая адаптация. Светобоязнь, отек и инъецирование сосудов склеры, характерные для ранней формы заболевания, при этих формах чаще всего не наблюдаются.

Если  отсутствует лечение, любая форма  врожденной глаукомы со временем приводит к слепоте (по причине: атрофия зрительного нерва или отслойка сетчатки).

Какая диагностика врожденной глаукомы?

Минимальные  диагностические признаки: повышение внутриглазного давления, увеличенная роговица, разрывы десцеметовой оболочки.

Изучение наследственного анамнеза может выявить аналогичные изменения у родственников (мутации и симптомы), при этом нередко удается определить аутосомно-рецессивный тип наследования и это свидетельствует в пользу первичной врожденной глаукомы.

Факты наличия при беременности инфекционных заболеваний матери, травм, воздействия тератогенных факторов указывает на возможность развития вторичной формы заболевания.

Генетическая диагностика проводится посредством прямого секвенирования последовательности гена CYP1B1 и это позволяет выявить его мутации. Таким образом, однозначно доказать наличие первичной врожденной глаукомы может специалист генетик.

Важно, что при наличии такого состояния у одного из родителей или их родственников можно провести поиск патологической формы гена до зачатия или пренатальную диагностику (амниоцентез при беременности).

Какое лечение при врожденной глаукоме?

Лечение врожденной глаукомы рекомендуют только хирургическое, возможно применение современных лазерных технологий.

Консервативную терапию проводят с использованием традиционных средств: капли пилокарпин, клонидин, эпинефрин, дорзоламид. Такая терапия является вспомогательной и может использоваться некоторое время в ходе ожидания операции.

Хирургическое вмешательство сводится к формированию пути оттока водянистой влаги и это снижает внутриглазное давление, также устраняет врожденную глаукому. А метод и схема проведения операции в каждом конкретном случае подбирается индивидуально.

Прогноз при врожденной глаукоме часто благоприятный – при своевременной диагностике и проведении операции. А если же лечение произведено с опозданием, возможны нарушения зрения различной  выраженности. После устранения глаукомы рекомендуют не менее трех месяцев  наблюдения у офтальмолога.

Важное о врожденной глаукоме

Врожденная глаукома – чаще наследственное заболевание с  постепенным увеличением внутриглазного давления, обусловленными сопутствующими зрительными нарушениями.

К основным симптомам данной патологии относят увеличение размеров глаз (у грудных детей), болезненность, которая приводит к беспокойству и плаксивости ребенка, светобоязнь, миопию или астигматизм.

Диагностика врожденной глаукомы производится на основании данных офтальмологического осмотра, изучения наследственного анамнеза пациента и течения беременности, генетических исследований на выявление мутации.

Лечение только хирургическое, причем оно должно быть выполнено как можно ранее до развития необратимых вторичных нарушений в органе зрения.

🧬 Помощь генетика онлайн при  врожденной патологии ребенка

Если вы решили и готовы пройти ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ или обследования “Секвенирование генома”, обращайтесь к нам:

• отправьте РЕЗУЛЬТАТЫ ваших анализов здесь;
• получите РАСШИФРОВКУ анализов и генетических тестов;

Если не исключить генные синдромы, хромосомную патологию или проблемы с нарушением обмена, семья пропустит время и у ребенка (взрослого)будет много осложнений, прогрессирование симптомов, а это серьезная проблема для каждой семьи.

🤷‍♂️ Если остались вопросы о тесте “Цитогенетические исследования” или “Кариотип” подписывайтесь на нашу 📩 рассылку и задавайте вопросы, ВМЕСТЕ РАЗБЕРЕМ СИТУАЦИЮ.