Тромбофилия наследственность

Тромбофилия наследственная это повышенная склонность к тромбообразованию

тромбофилия-наследственность

Тромбофилия и наследственность

Синдром Денди-Уокера это генетически обусловленная патология ЦНС

Синдром-Денди-Уокера

Синдром Денди-Уокера

Близнецы бывают монозиготные и дизиготные

Близнецы-двойняшки

Близнецы и двойняшки: в чем разница?

Врожденная глаукома это заболевание с повышением внутриглазного давления

Врожденная-глаукома

Врожденная глаукома, причины

Когда ребенок начинает ходить

В среднем дети начинают ходить примерно в 12 месяцев

Когда-ребенок-начинает-ходить

Когда ребенок начинает ходить?

Неинвазивный пренатальный тест

Неинвазивный пренатальный тест – НИПТ

неинвазивный-пренатальный-тест

Неинвазивный пренатальный тест

Болезнь Вильсона-Коновалова

Болезнь Вильсона-Коновалова связана с обменом меди

митохондриальные заболевания

Митохондриальные заболевания связаны с нарушениями структуры и функции митохондрий

митохондриальные-заболевания

Митохондриальные болезни

Генетические лаборатории

Генетические лаборатории проводят обследования по многим направлениям

Генетические лаборатории в Германии

ДНК образцы

Как собрать образцы ДНК?

Генеалогический ДНК-ест

Генеалогический ДНК-тест это информация о происхождении человека

Генеалогический ДНК-тест

Генеалогический ДНК-тест

Синдром Вильямса это генетическое заболевание, с различными пороками развития лица, сердечно-сосудистой системы, опорно-двигательного аппарата и центральной нервной системы.



Впервые данный синдром был описан в 1961 году кардиологом из Новой Зеландии Дж. Вильямсом, когда он выявил ряд фенотипически похожих детей со схожими врожденными нарушениями сердечно-сосудистой системы.



Заболевание чаще является результатом спонтанной мутации, но может передаваться по аутосомно-доминантному механизму.&nbsp;



Встречаемость составляет примерно 1 случай на 20 000 новорожденных. Половое распределение среди больных синдромом Вильямса не имеет особенностей – мальчики и девочки поражаются с одинаковой частотой: М1:Ж1.



<h2>Какие причины синдрома Вильямса?</h2>



Причиной синдрома Вильямса является хромосомная аберрация (хромосомная мутация) – делеция участка 7 хромосомы в области ее длинного плеча.&nbsp;



Протяженность удаленного участка составляет примерно 1,6-1,8 миллионов пар нуклеотидных оснований, на участке, по разным данным, располагается от 25 до 29 генов.&nbsp;



Делеция участка хромосомы равноценна одновременным нонсенс-мутациям множества генов.&nbsp;



Наибольшую роль в развитии патологических проявлений при синдроме Вильямса играет:



<ul><li>отсутствие генов ELN (ген белка эластина);</li><li>генов NCF1 (цитозольный фактор нейтрофилов 1);&nbsp;</li><li>генов GTF2I (общий фактор транскрипции 2);&nbsp;</li><li>генов LIMK1 (кодируемый им белок участвует в формировании цитоскелета нейронов);&nbsp;</li><li>генов CGRP (ген кальцитонина), на данном участке 7 хромосомы также расположены такие гены, как GTF1IRD1, GTF2IRD2, GTF2I, BAZ1B, TFII-1 и ряд других – их отсутствие является причиной нарушений углеводного обмена и гиперкальциемии при синдроме Вильямса;</li></ul>



Описано несколько случаев аутосомно-доминантного наследования данной патологии. Отсутствие гена ELN в одной из хромосом приводит к недостаточному образованию эластина, входящего в состав стенок крупных сосудов и клапанов сердца. Поэтому у людей с синдромом Вильямса часто встречаются пороки сердца и артериальная гипертензия. А повышенное артериальное давление также может быть вызвано чрезмерной продукцией ангиотензина 2.&nbsp;



Неврологические нарушения обусловлены совокупным влиянием отсутствия генов LIMK1, GTF2IRD2 и ряда других, что приводит к патологическим изменениям нейронов и их недостаточному питанию.



Отсутствие гена кальцитонина CGRP становится причиной развития гиперкальциемии, однако, у людей с синдромом Вильямса обнаруживается его сохранение при повышении уровня кальция в крови. Возможно, гиперкальциемия при этом заболевании обусловлена другими причинами или носит вторичный характер.&nbsp;



Совокупность факторов: пороков сердечно-сосудистой системы, артериальной гипертензии и гиперкальциемии – приводит к значительным нарушениям при синдроме Вильямса. К таким нарушениям относят: обызвествление стенок сосудов и клапанов сердца, что может стать причиной сердечно-сосудистой недостаточности и смерти больного. Другие нарушения со стороны нервной системы и обмена веществ еще больше усугубляют течение заболевания.



<figure class="wp-block-image size-full"><img loading="lazy" width="1200" height="633" src="https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2023/02/вопросы-лаборатория.png" alt="" class="wp-image-4739"/><figcaption>лаборатория</figcaption></figure>



<h2>Какая диагностика при синдроме Вильямса?</h2>



Диагноз синдром Вильямса ставят на основании:



<ul><li>внешние проявления клиента (фенотип);&nbsp;</li><li>результатов биохимического анализа крови;&nbsp;</li><li>кардиологических исследований (УЗИ, ЭхоКГ);</li><li>молекулярно-генетических исследований;&nbsp;</li></ul>



При осмотре обнаруживают характерный внешний вид (“лицо эльфа”), нарушения формирования зубов и кариес, мышечную гипотонию с сопутствующими изменениями опорно-двигательного аппарата, признаки умственной неполноценности и отставания в физическом развитии.&nbsp;



Картина биохимического анализа крови при синдроме Вильямса достаточно разнообразна, практически всегда при этом заболевании определяется:&nbsp;



<ul><li>гиперкальциемия (<a href="/ru/blog/genetika-metabolizma-kaltsiya/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/genetika-metabolizma-kaltsiya/">генетика метаболизма кальция</a>);&nbsp;</li><li>повышение уровня тиреотропного гормона;&nbsp;</li><li>некоторое снижение уровня нейтрофилов;&nbsp;</li></ul>



Кардиологические исследования (ЭхоКГ) могут выявлять <a href="/ru/blog/vrozhdennii-porok-serdtsa-prichini/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/vrozhdennii-porok-serdtsa-prichini/">врожденный порок сердца, причины</a> (недостаточность аортального или митрального клапанов, надклапанные стенозы аорты и легочного ствола).&nbsp;



Оценка степени умственной отсталости определяется тестированием у психиатра.



Генетик при консультации рассматривает все случаи наличия синдрома Вильямса у одного из родителей.



<h2>Как проявляется синдром Вильямса?</h2>



Минимальные диагностические признаки: необычное лицо – “лицо эльфа”, стеноз аорты или легочной артерии, гиперкальциемия.



Особенности проявлений синдрома Вильямса:



<ul><li>внешний вид лица у таких людей “лицо эльфа” – плоская переносица с округлым носом, увеличенный рот с приподнятыми вверх уголками, пухлые губы, полные щеки, небольшой заостренный подбородок, еще часто отмечают эпикантус, низко посаженные уши, выступающий затылок;</li><li>патология сердечно-сосудистой системы: стеноз легочной артерии, подклапанный аортальный стеноз, утолщение стенок аорты, дефекты перегородок сердца у 50%, митральная недостаточность, выраженная артериальная гипертензия в старшем возраста (<a href="/ru/blog/vrozhdennii-porok-serdtsa-prichini/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/vrozhdennii-porok-serdtsa-prichini/">врожденный порок сердца, причины</a>);</li><li>может проявляться косоглазие;</li><li>патология костной системы – отмечают у 20% кифосколиоз, <a href="/ru/termini/skolioz/" data-type="URL" data-id="/ru/termini/skolioz/">сколиоз</a>, Х-образные голени, плоскостопие, деформация грудной клетки;</li><li>проявляется <a href="/ru/termini/displaziya-soedinitelnoi-tkani/" data-type="URL" data-id="/ru/termini/displaziya-soedinitelnoi-tkani/">дисплазия соединительной ткани</a> – паховые и пупочные грыжи, склонность к энурезу;</li><li>аномалии черепа – краниосиностоз, широкая верхняя челюсть, маленькая нижняя челюсть, частичная адонтия, склонность к кариесу (<a href="/ru/blog/vrozhdennie-anomalii-cherepa-prichini/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/vrozhdennie-anomalii-cherepa-prichini/">врожденные аномалии черепа, причины</a>);</li><li>в возрасте 8–18 месяцев отмечена гиперкальциемия, приводящая к гипотонии, запорам, анорексии, полиурии, рвоте, почечной недостаточности, полидипсии (жажда);</li><li>отмечается умственная отсталость разной степени;</li><li>в старшем возрасте риск развития ожирения (<a href="/ru/blog/otkuda-beretsya-lishnii-ves/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/otkuda-beretsya-lishnii-ves/">откуда берется лишний вес</a>)</li></ul>



Проявления синдрома Вильямса иногда могут не определяться при рождении ребенка. В этот период заподозрить наличие заболевания можно: по сниженной массе тела (в среднем 2700 гр), низкому росту, порокам сердца, подвывих бедра. Все эти факторы достаточно неспецифичны, поэтому чаще всего патологию обнаруживают в старшем возрасте.&nbsp;



<figure class="wp-block-image size-full"><img loading="lazy" width="1200" height="630" src="https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2023/11/помощь-и-лечение.png" alt="помощь и лечение" class="wp-image-6465"/><figcaption>помощь и лечение</figcaption></figure>



<h2>Какое лечение синдрома Вильямса?</h2>



Специфического лечения синдрома Вильямса не существует, применяют паллиативные мероприятия и методы психологической коррекции.&nbsp;



Хирургическое лечение применяют в раннем возрасте для исправления врожденных пороков сердца, которые в тяжелых случаях могут привести к летальному исходу. Для снижения выраженности артериальной гипертензии используют традиционные препараты, в основном из группы ингибиторов АПФ.



Психологи и психиатры при синдроме Вильямса помогают таким людям овладеть речью, чтением и письмом, что может уменьшить вероятность развития тревожности и синдрома навязчивых состояний.&nbsp;



Важную роль в снижении выраженности умственной отсталости отводят психологии в семье, рекомендуют создать дружелюбную обстановку в семье.



Прогноз выживаемости у страдающих синдромом Вильямс благоприятный, наибольшую угрозу в раннем возрасте составляют ВПС (<a href="/ru/blog/vrozhdennii-porok-serdtsa-prichini/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/vrozhdennii-porok-serdtsa-prichini/">врожденный порок сердца, причины</a>). При слабой выраженности пороков или своевременном устранении, такие люди могут дожить до преклонного возраста.&nbsp;



Продолжительность жизни несколько ниже, чем у здоровых людей, потому что отмечается стойкое повышение артериального давления, нарушение кальциевого и углеводного обменов.&nbsp;



Профилактики синдрома Вильямса не существует – это заболевание обычно является результатом спонтанной мутации, возможно лишь пренатальное определение этой патологии.



Важную роль в реабилитации и лечении отведено хирургии, проводят операции при врождённом пороке сердца, при пороках почек.&nbsp;



Важную роль в реабилитации и лечении отведено психологу и психиатру, когда разрабатывают индивидуальную программу соответственно возрасту и степени умственной отсталости.



<h2>🧬 Помощь генетика онлайн при подозрении на синдром Вильямса</h2>



Если вы решили и готовы пройти ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ или обследования “Кариотип”, обращайтесь к нам:



<ul><li>отправьте РЕЗУЛЬТАТЫ ваших анализов<a href="https://forms.gle/efKozDnwtVRUc2kS9"> здесь</a>;</li><li>получите РАСШИФРОВКУ анализов и генетических тестов;</li></ul>



Если не исключить генные синдромы, хромосомную патологию или проблемы с нарушением обмена, семья пропустит время и у ребенка (взрослого) будет много осложнений, прогрессирование симптомов, а это серьезная проблема для каждой семьи.



🤷‍♂️ Если остались вопросы о тесте “Цитогенетические исследования” или “Кариотип” подписывайтесь на нашу 📩 рассылку и задавайте вопросы, ВМЕСТЕ РАЗБЕРЕМ СИТУАЦИЮ.

Синдром Вильямса это генетическое заболевание с различными пороками развития

Синдром Вильямса

Синдром Корнелии де Ланге это генетическое мультисистемное заболевание, включающее множественные аномалии развития и олигофрению.&nbsp;



Фенотипические признаки синдрома Корнелии де Ланге представлены микро-брахицефалией, заниженной линией роста волос, тонкими сросшимися бровями, широкой запавшей переносицей, микрогенией и др.



Синдром Корнелии де Ланге относится к доминантно-наследуемым заболеваниям, большинство случаев являются спорадическими, возникшими de novo.&nbsp;



Синдром Корнелии де Ланге (синдром Брахмана-Ланге) это наследственное заболевание, проявляющееся умственной отсталостью и множественными аномалиями развития.&nbsp;



Частота заболевания около 1 на 10000, 1 на 12 000, соотношение полов М1:Ж1.



Впервые случай такого заболевания описан в 1916 году немецким врачом В. Брахманом. Название синдром получил по имени голландского педиатра Корнелии де Ланге (Cornelia de Lange), в 1933 году изучив синдром на основе анализа пяти случаев заболевания.



<h2>Какая причина синдрома Корнелии де Ланге?</h2>



Синдром является генетически гетерогенным. Примерно половина случаев обусловлена мутациями в гене NIPBL, около 5 % случаев обусловлена мутациями в гене SMC1A, кодирующем субъединицу белкового комплекса когезина (<a href="/ru/termini/mutatsii/" data-type="URL" data-id="/ru/termini/mutatsii/">мутации</a>).



Один описанный случай связан с мутацией в гене SMC3, который также кодирует одну из субъединиц когезина.



В некоторых случаях находят микродупликацию хромосомы 3 (локусов q25 — q29).



<figure class="wp-block-image size-full"><img loading="lazy" width="1200" height="633" src="https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2023/02/вопросы-лаборатория-1.png" alt="" class="wp-image-4804"/><figcaption>лаборатории</figcaption></figure>



<h2>Какая диагностика синдрома Корнелии де Ланге?</h2>



<h3>Обследования при беременности&nbsp;</h3>



Существует два основных типа тестов для предотвращения синдромов плода во время беременности (пренатальный период): скрининговые тесты и диагностические тесты. Скрининг и диагностические тесты определяют, есть ли у плода низкая или высокая вероятность развития различных синдромов (<a href="/ru/blog/prenatalnii-skrining/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/prenatalnii-skrining/">пренатальный скрининг</a>).



Если скрининговые тесты показывают, что есть высокий риск рождения ребенка с синдромом Корнелии де Ланге, рекомендуют пройти диагностический тест, чтобы определить, есть ли у плода генетическое заболевание.



Скрининг-тесты. <a href="/ru/blog/prenatalnii-skrining/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/prenatalnii-skrining/">Пренатальный скрининг</a>-тест может определить, есть ли у вашего ребенка более или менее врожденные дефекты, многие из которых являются генетическими нарушениями. Эти тесты включают анализы крови, специальные УЗИ (ультразвуковые исследования) и <a href="/ru/blog/prenatalnii-skrining/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/prenatalnii-skrining/">пренатальный скрининг</a> ДНК.



Диагностические тесты проводят после скринингового теста. Окончательный ответ дает диагностический тест, который проверяет генетический материал плода и может определить, есть ли у плода генетическое заболевание.&nbsp;



Инвазивные и неинвазивные пренатальные диагностические тесты (НИПТ) Verasity, Veragen) являются единственным, безопасным и эффективным способом подтверждения диагноза. Некоторые диагностические тесты (биопсия ворсин хориона и <a href="/ru/blog/amniotsentez-pri-beremennosti/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/amniotsentez-pri-beremennosti/">амниоцентез при беременности</a>) связаны с небольшим риском выкидыша.



<h3>Обследования при подозрении на синдром Корнелии де Ланге</h3>



Для диагностики используется метод, называемый FISH (флуоресцентная гибридизация). Синдром Корнелии де Ланге обычно подтверждается анализом клеток крови, который называют цитогенетический анализ (<a href="/ru/blog/tsitogeneticheskie-issledovaniya/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/tsitogeneticheskie-issledovaniya/">цитогенетические исследования</a>).



Диагноз синдрома Корнелии де Ланге основывается на выявлении симптомов, подробном описании анамнеза пациента и его семьи, тщательном клиническом обследовании и различных специализированных генетических тестах. Из аппаратных методов применяют: УЗИ, МРТ, Re-обследование.



Большинство случаев спорадические, в ряде случаев обнаружены структурные перестройки в 3-й хромосоме. Диагноз подтверждается обнаружением мутаций в гене NIPBL или мутациями в гене SMC1A (<a href="/ru/termini/mutatsii/" data-type="URL" data-id="/ru/termini/mutatsii/">мутации</a>).



Эта разработка теста FISH на мутации позволила более точно обнаруживать это нарушение синдрома (<a href="/ru/blog/ekzom-ili-genom-kakoi-vibrat-test/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/ekzom-ili-genom-kakoi-vibrat-test/">экзом или геном: какой выбрать тест</a>).



Детям с синдром Корнелии де Ланге часто ставят психиатрические диагнозы, такие как СДВГ (<a href="/ru/blog/sindrom-defitsita-vnimaniya/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/sindrom-defitsita-vnimaniya/">синдром дефицита внимания</a>), аутизм (<a href="/ru/blog/7-prichin-proverit-na-autizm-2022/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/7-prichin-proverit-na-autizm-2022/">7 причин проверить на аутизм 2022</a>), эпилепсия (<a href="/ru/blog/epilepsiya-i-genetika/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/epilepsiya-i-genetika/">эпилепсия и генетика</a>), обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР), расстройство настроения.



<h2>Как проявляется синдром Корнелии де Ланге?</h2>



При синдроме Корнелии де Ланге отмечаются отставание в росте, в 80 % случаев наблюдают тяжелую умственную отсталость, около 20 % менее выраженные интеллектуальные нарушения.



Частые клинические проявления при синдроме Корнелии де Ланге:



<ul><li><a href="/ru/blog/vrozhdennie-poroki-konechnostei/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/vrozhdennie-poroki-konechnostei/">врожденные пороки конечностей</a>: микромелия (маленькие кисти и стопы), фокомелия, олигодактилия, клинодактилия V пальца, ограничение подвижности локтевых суставов, бывает гипоплазия лучевой кости;</li><li><a href="/ru/blog/vrozhdennie-anomalii-cherepa-prichini/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/vrozhdennie-anomalii-cherepa-prichini/">врожденные аномалии черепа, причины</a>: высокое нёбо или расщелина нёба, нарушение прорезывания зубов, микрогения (малые размеры нижней челюсти), брахицефалия (укорочение черепа в сагиттальном направлении, в результате чего поперечный размер головы увеличивается, а продольный уменьшается), микроцефалия – малые размеры головного мозга и мозгового черепа (<a href="/ru/blog/mikrotsefaliya-prichini-zabolevaniya/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/mikrotsefaliya-prichini-zabolevaniya/">микроцефалия, причины заболевания</a>);</li><li>особенности лица: синофриз (сросшиеся брови), длинный фильтр, вывернутые наружу ноздри, загнутая внутрь верхняя губа;&nbsp;</li><li>аномалии глаз: миопия, астигматизм, косоглазие атрофия зрительных нервов, колобома зрительного нерва;</li><li>особенности кожи: мраморная кожа, гипоплазия сосков, гипертрихоз (избыточный рост волос);</li><li>у 20% отмечены судороги, гипертонус;</li><li>врожденные пороки внутренних органов (<a href="/ru/blog/vrozhdennii-porok-serdtsa-prichini/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/vrozhdennii-porok-serdtsa-prichini/">врожденный порок сердца, причины</a>; <a href="/ru/blog/vrozhdennie-anomalii-pochek-prichini/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/vrozhdennie-anomalii-pochek-prichini/">врожденные аномалии почек, причины</a>; пилоростеноз, крипторхизм);</li><li>характерны повторные респираторные инфекции;</li></ul>



Минимальные диагностические признаки: отставание в росте, длинный фильтр, микроцефалия, синофриз, вывернутые наружу ноздри, загнутая внутрь верхняя губа, микромелия, гипертрихоз, задержка психомоторного развития.



<figure class="wp-block-image size-full"><img loading="lazy" width="1200" height="630" src="https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2023/11/помощь-и-лечение.png" alt="помощь и лечение" class="wp-image-6465"/><figcaption>помощь и лечение</figcaption></figure>



<h2>Какое лечение при синдроме Корнелии де Ланге?</h2>



Терапия является симптоматической для улучшения качества жизни таких людей. Психотерапевтическое и психологическое, педагогическое лечение имеет фундаментальное значение.



Специфического лечения не существует. При необходимости проводят противосудорожную и седативную терапию. Применяют ноотропы, анаболические гормоны (неробол, ретаболил), назначают витаминотерапию.



Важную роль в реабилитации и лечении отведено хирургии, проводят операции при врожденных пороках сердца, при пороках почек.&nbsp;



Важную роль в реабилитации и лечении отведено психологу и психиатру, когда разрабатывают индивидуальную программу соответственно возрасту и степени умственной отсталости.



<h2>🧬 Помощь генетика онлайн при подозрении на синдром Корнелии де Ланге</h2>



Если вы решили и готовы пройти ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ или обследования “Кариотип”, обращайтесь к нам:



<ul><li>отправьте РЕЗУЛЬТАТЫ ваших анализов<a href="https://forms.gle/efKozDnwtVRUc2kS9"> здесь</a>;</li><li>получите РАСШИФРОВКУ анализов и генетических тестов;</li></ul>



Если не исключить генные синдромы, хромосомную патологию или проблемы с нарушением обмена, семья пропустит время и у ребенка (взрослого) будет много осложнений, прогрессирование симптомов, а это серьезная проблема для каждой семьи.



🤷‍♂️ Если остались вопросы о тесте “Цитогенетические исследования” или “Кариотип” подписывайтесь на нашу 📩 рассылку и задавайте вопросы, ВМЕСТЕ РАЗБЕРЕМ СИТУАЦИЮ.

Синдром Корнелии де Ланге

Синдром Корнелии де Ланге это наследственное заболевание с умственной отсталостью и аномалиями развития

Цитогенетические методы используют для изучения структуры хромосом

Цитогенетика

Цитогенетические исследования

Генетика метаболизма кальция

Кальций важный микроэлемент для человека

Генетический паспорт питания

Генетический тест позволяет определить индивидуальную потребность организма в продуктах

Анализ на аминокислоты определяет степень метаболического дисбаланса

Анализ на аминокислоты

Анализ на  аминокислоты

Спорт и генетические тесты

Индивидуальные возможности человека определяются нашими генами

Аутизм это общее расстройство развития с нарушением способностей к общению и социальному взаимодействию.&nbsp;



Состояние сопровождается неравномерным развитием и умственной отсталостью. Больные отличаются замкнутостью, стремлением к одиночеству, нарушением эмоционального контакта с окружающими.



<h2>Какие частые причины аутизма?</h2>



Хотя этиология заболевания изучается, предполагается, что на его развитие могут влиять:



<ul><li>генетические факторы;</li><li>осложнения при родах;</li><li>воздействие токсических агентов;</li><li>пренатальные, перинатальные и послеродовые инфекции (материнская краснуха);</li><li>туберозный склероз и другие <a href="/ru/blog/fakomatozi-prichini-zabolevaniya/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/fakomatozi-prichini-zabolevaniya/">факоматозы</a>;</li><li>хромосомная патология;</li><li>обменные нарушения;</li><li>наличие в семье психических заболеваний;</li><li>стрессовые ситуации и эмоциональное перенапряжение;</li><li>травма, операция, прививка и инфекция;</li></ul>



Среди наиболее распространенных причин аутизма, которые нужно исключить, выделяют <a href="/ru/blog/epilepsiya-i-genetika/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/epilepsiya-i-genetika/">эпилепсию</a>, инфантильные спазмы, синдром Туретта, синдром Мебиуса, младенческую гидроцефалию, <a href="/ru/blog/sindrom-angelmana-osobennosti/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/sindrom-angelmana-osobennosti/">синдром Ангельмана</a>.&nbsp;



А также удлиненную Y-хромосому, трисомию 22, частичную 6р-трисомию, 47 хромосом, кариотип XXX, сбалансированную хромосомную транслокацию, делецию 1p35, дополнительную маркерную хромосому, дупликацию 15q11-13, некетотическую гиперглицинемию.



<h2>Кому назначают генетический тест на аутизм?</h2>



Генетическое тестирование рекомендовано детям с расстройствами аутистического спектра, отвечающими любому из нижеследующих критериев:



<ul><li>умственная отсталость ребенка;</li><li>невозможность исключения умственной отсталости;</li><li>наличие семейного анамнеза с <a href="/ru/blog/sindrom-lomkoi-kh-khromosomi/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/sindrom-lomkoi-kh-khromosomi/">синдром ломкой X-хромосомой</a>;</li><li>проявлениями&nbsp; умственной отсталости у других детей в семье;</li><li>присутствие дисморфических черт или малых аномалий развития.;</li></ul>



Все современные данные о причинах аутизма позволяют предположить, что нет единой мутации, приводящей к возникновению аутизма. При подозрении на аутизм применяются методы клинической генетики, анализа фенотипа, генотипа, особенно если есть подозрение на генетические нарушения.&nbsp;



<h2>Какие гены связаны с аутизмом?</h2>



Гены, ассоциированные с изолированной (несиндромальной) задержкой психоречевого развития и аутизмом. Гены моногенных синдромов, при которых задержка психоречевого развития/аутизм является одним из основных симптомов:



<ul><li><a href="/ru/blog/sindrom-angelmana-osobennosti/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/sindrom-angelmana-osobennosti/">синдром Ангельмана</a>;</li><li>синдром Мартина-Белла (<a href="/ru/blog/sindrom-lomkoi-kh-khromosomi/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/sindrom-lomkoi-kh-khromosomi/">синдром ломкой Х-хромосомы</a>);</li><li><a href="/ru/blog/sindrom-pradera-villi/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/sindrom-pradera-villi/">синдром Прадера-Вилли</a>;</li><li><a href="/ru/blog/sindrom-retta/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/sindrom-retta/">синдром Ретта</a>;</li><li>синдром Коффина-Сириса;</li><li>синдром Корнелии-де-Ланге;</li><li><a href="/ru/blog/sindrom-kabuki-osobennosti/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/sindrom-kabuki-osobennosti/">синдром Кабуки</a>;</li><li><a href="/ru/blog/sindrom-dauna/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/sindrom-dauna/">синдром Дауна</a>;</li><li><a href="/ru/blog/sindrom-smit-magenis-osobennosti/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/sindrom-smit-magenis-osobennosti/">синдром Смит-Магенис</a> и другие;</li></ul>



Полное обследование генома (или экзома на отдельную мутацию) может рекомендовать специалист пренатальной диагностики и генетик при беременности, а после рождения обследуют ребенок с подозрением на ЗВУР, ЗПР и задержкой психического развития. Чаще это рекомендуют тем, в семье которой есть ребенок с аутизмом или психическим заболеванием.&nbsp;



Когда составлена родословная, осмотрены родители и ребенок (дети), затем предстоит создать план обследования для уточнения генетических причин:&nbsp;



<ul><li>кариотипирование;</li><li>FISH-метод исследования (при показаниях);&nbsp;</li><li>исследование на органические кислоты (в моче);&nbsp;</li><li>анализ на непереносимость лактозы и глютена;</li><li>панель на эпилепсию (при показаниях);&nbsp;</li><li>полиморфизм генов фолатного цикла;&nbsp;</li><li>исследование крови на аминокислоты (панель на 28 а/к);&nbsp;</li></ul>



<h2>Кто является носителем гена аутизма?</h2>



Часто дети имеют высокую предрасположенность к болезни, если у их близких родственников или родителей есть данное заболевание. Наследуется предрасположенность к аутизму&nbsp; по аутосомно-рецессивному типу.



Носителем премутации может быть как женщина, так и мужчина. Распространенность премутации очень высока: по различным оценкам частота встречаемости среди лиц женского пола составляет от 1: 130 до 1:250, среди лиц мужского пола от 1:280 до 1:810.



Многочисленные молекулярные исследования генов у людей с аутизмом, показывают, что нет единой причины аутизма. Причины могут быть как наследственные, так и ненаследственные.&nbsp;



Влияние отцовской и материнской мутации при ASD есть важным цитогенетическим подтверждением этих нарушений.&nbsp;



<h2>Аутизм передается от отца?</h2>



Ребенок наследует гены обоих родителей, но если у отца есть ДОМИНИРУЮЩИЕ черты, то скорее всего, они достанутся и вашим детям. Оказывается, генетика влияет не только на цвет глаз и телосложение.



&nbsp;Генетические ОСОБЕННОСТИ, которые дети наследуют от отцов:



<ul><li>заболевания сердца;</li><li>психические заболевания (<a href="/ru/blog/shizofreniya-i-nasledstvennost/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/shizofreniya-i-nasledstvennost/">шизофрения</a>, СДВГ-<a href="/ru/blog/sindrom-defitsita-vnimaniya/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/sindrom-defitsita-vnimaniya/">синдром дефицита внимания</a> и гиперактивности);</li><li>проблемы с бесплодием;</li><li>цвет глаз (при доминантном варианте);</li><li>склонность к кариесу и кривые зубы;</li><li>рост;</li><li>пол ребенка (мужские гены определяют пол будущего ребенка);</li></ul>



Поэтому от отца с нарушением психики могут быть у ребенка проявления СДВГ, <a href="/ru/blog/shizofreniya-i-nasledstvennost/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/shizofreniya-i-nasledstvennost/">шизофрении</a>.



<h2>Аутизм передается от матери?</h2>



Х-хромосома содержит больше генов, чем Y-хромосома, и, следовательно, девочки получают двойную возможность демонстрации доминантных генетических признаков, унаследованных от родителей.&nbsp;



Генетические ОСОБЕННОСТИ, которые дети наследуют от матерей:



<ul><li>вес;</li><li>интеллектуальные способности;</li><li>тип и цвет волос;</li><li>леворукость;</li><li>мутация в геноме (наличие у матери мутации);</li><li>болезнь Гентингтона;</li><li>болезнь щитовидной железы и болезнь Хасимото (риск 50%);</li></ul>



Поэтому у ребенка с РАС могут передаться некоторые особенности интеллекта матери, а также болезни щитовидной железы с нарушением психики.



<h2>🧬 Помощь генетика онлайн при диагностике аутизм</h2>



Если вы решили и готовы ПРОЙТИ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ТЕСТЫ ПРИ АУТИЗМЕ, то обращайтесь к нам:



<ul><li>отправьте результаты ваших генетических анализов<a href="https://forms.gle/efKozDnwtVRUc2kS9"> здесь</a>;</li><li>получите расшифровку генетических тестов;</li></ul>



Если&nbsp; не исключить генные синдромы, хромосомную патологию&nbsp; или ВПР нервной системы, семья пропустит время и у ребенка будет много осложнений, прогрессирование симптомов ребенка, а&nbsp; это серьезная проблема для каждой семьи.



🙋‍♀️ Если остались вопросы об обследовании на аутизм, подписывайтесь на нашу 📧 рассылку и присылайте ваши вопросы – вместе найдем решение.

Аутизм наследуется или нет

Аутизм может вызываться спонтанной мутацией одного гена или затрагивать несколько генов

Аутизм наследуется или нет?

Аутизм – в переводе это слово означает “человек внутри себя”.&nbsp;



В 2013 году для описания широкого спектра различных фенотипов аутизма было принято название — расстройство аутистического спектра (РАС).



Аутизм это наиболее тяжелый результат группы нарушений развития нервной системы, который относится к расстройствам аутистического спектра (ASD).&nbsp;



Причины РАС могут быть как наследственные, так и ненаследственные (<a href="/ru/blog/7-prichin-proverit-na-autizm-2022/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/7-prichin-proverit-na-autizm-2022/">7 причин проверить себя на аутизм</a>).



Частота распространения ASD 37:10000. Преобладают мальчики, особенно в тяжелых клинических случаях. Наблюдая за такими пациентами, выяснили, что частота аутизма 13:10000. Соотношение у мужчин и женщин 4:1 (при тяжелых формах 1:1).



Ранее диагностика аутизма при беременности считалась невозможной, так как данная патология проявляется в аномалиях поведения ребенка, которые дают о себе знать в 2-4 года. Физических изменений специфично для РАС нет.&nbsp;



По статистике, ребенок с аутизмом появляется в 1% из 100 новорожденных. И генетический скрининг рекомендуют пройти многим беременным.



Важно понимать, что диагностика аутизма у беременных сегодня проводится в группе риска и ее можно назвать альтернативным анализом для получения дополнительной информации о развитии плода.



<h2>Что повышает риск аутизма у ребенка?</h2>



Изменения в мозге ребёнка, ведущие к аутизму, возникают на фоне проблем с щитовидной железой у матери, в частности, при дефиците тироксина на 8–12-й неделе беременности (<a href="/ru/blog/gipotireoz-i-genetika/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/gipotireoz-i-genetika/">гипотиреоз и генетика</a>).&nbsp;



Также недостаток фолиевой кислоты до зачатия и в 1-м триместре беременности (<a href="/ru/termini/folatnii-tsikl/" data-type="URL" data-id="/ru/termini/folatnii-tsikl/">фолатный цикл</a>).&nbsp;



Употребление алкоголя, наркотиков и курение беременной вызывает задержку развития плода (<a href="/ru/tag/anomalii-razvitiya/" data-type="URL" data-id="/ru/tag/anomalii-razvitiya/">аномалии развития</a>) и задержку развития мозга.



К числу заболеваний у женщины, которые могут повышать риски аутизма у ребенка, относятся также <a href="/ru/blog/sakharnii-diabet-i-prichini/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/sakharnii-diabet-i-prichini/">сахарный диабет</a>, <a href="/ru/tag/ozhirenie/" data-type="URL" data-id="/ru/tag/ozhirenie/">ожирение</a>, артериальная гипертензия, <a href="/ru/blog/epilepsiya-i-genetika/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/epilepsiya-i-genetika/">эпилепсия</a>, психические нарушения.



Также при беременности попадание в организм беременной женщины солей тяжелых металлов, нейротоксинов, некоторых медицинских препаратов может влиять на недоразвитие мозга.



<h2>Какие обследования беременной для исключения аутизма?</h2>



Важно помнить, что аутизм может быть вызван спонтанной мутацией одного гена, мутациями, затрагивающими несколько генов, между генными взаимодействиями и или эпигенетической.



Аутизм это комплексное расстройство нервной системы, у которого нет единой причины. Правильно говорить о факторах, повышающих риск. Это генетическое заболевание, которое может быть наследственным и не наследственным. Кроме того, есть негенетические факторы аутизма, которые взаимодействуют с генетическими.



При обследовании беременной важно исключить УЗИ-маркеры АНОМАЛИЙ черепа и мозга (<a href="/ru/blog/vrozhdennie-anomalii-cherepa-prichini/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/vrozhdennie-anomalii-cherepa-prichini/">врожденные аномалии черепа, причины</a>), признаки врожденной задержки развития плода (ЗВУР) и хромосомные аномалии (<a href="/ru/tag/trisomiya/" data-type="URL" data-id="/ru/tag/trisomiya/">трисомия</a>).&nbsp;



Проводят диагностику по таким направлениям:



<ul><li>УЗИ на втором триместре беременности может показать аномально быстрый рост головного мозга (<a href="/ru/tag/mikrotsefaliya/" data-type="URL" data-id="/ru/tag/mikrotsefaliya/">микроцефалия</a> или <a href="/ru/tag/gidrotsefaliya/" data-type="URL" data-id="/ru/tag/gidrotsefaliya/">гидроцефалия</a>) и тела ребенка;</li><li>УЗИ-скрининг при беременности с задержкой развития плода (у детей с недостаточной массой тела чаще всего диагностировали расширенность желудочков мозга и аутизм);</li><li>генетический анализ беременной (БХ-1 и БХ-2), исследует генные мутации,&nbsp;которые с высокой вероятностью могут привести к развитию психических расстройств или прочих патологий у ребенка (<a href="/ru/blog/sindrom-dauna/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/sindrom-dauna/">синдром Дауна</a>, <a href="/ru/blog/sindrom-patau-prichini/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/sindrom-patau-prichini/">синдром Патау</a>, <a href="/ru/blog/sindrom-edvardsa-prichini/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/sindrom-edvardsa-prichini/">синдром Эдвардса</a>);</li><li>проведенный хромосомный анализ и обследование на хрупкую Х-хромосому (<a href="/ru/blog/sindrom-lomkoi-kh-khromosomi/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/sindrom-lomkoi-kh-khromosomi/">синдром ломкой Х-хромосомы</a>) показывают до 40% случаев генетических причин аутизма;</li></ul>



Аутизм диагностика при беременности показана тем будущим мамам, в роду которых (и у отца ребенка) были родственники с аутизмом и прочими психическими расстройствами. Это позволит в будущем вовремя начать лечение, предупредив активное развитие симптомов.



<figure class="wp-block-image size-full"><img loading="lazy" width="1200" height="633" src="https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2023/02/вопросы-лаборатория-1.png" alt="" class="wp-image-4804"/><figcaption>лаборатории</figcaption></figure>



<h2>Что такое пренатальный скрининг при беременности?</h2>



Встать на учет нужно до 12-й неделе беременности, лучше на 6-8 неделе. В этот период будущая мама должна пройти первый пренатальный скрининг. Он поможет убедиться в отсутствии тяжелых генетические аномалий у плода и определить правильность анатомического развития. Начиная с 12-й недели беременности женщина должна посещать гинеколога 1 раз в 2 недели, с 36-й – каждую неделю.



Генетический скрининг — комплекс диагностических процедур, с помощью которых можно выявить риски развития определенных патологий у плода. Генетический анализ помогает принять правильное решение по поводу вынашивания беременности, а также подготовиться к рождению особенного ребенка.



<a href="/ru/blog/prenatalnii-skrining/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/prenatalnii-skrining/">Пренатальный скрининг</a> это обследование на исключение рисков развития хромосомных и врожденных патологий плода, и проводят его в:



<ul><li>11-14 недель, который включает исследование крови беременной на определение рисков синдромов Дауна, Эдвардса и Патау, а также пороков нервной трубки. Кроме того такой тест позволяет оценить вероятность выкидыша на ранних сроках (БХ-1 + УЗИ);</li><li>16-18 недель, возможны варианты обследований крови беременной с дополнительным показателем это свободный эстриол (стероидный гормон, который синтезируется в плаценте), что позволяет выявить риск хромосомной патологии, задержки внутриутробного развития плода, угрозу фетоплацентарной недостаточности, выкидыша (БХ-2 + УЗИ);</li></ul>



Если во время генетического скрининга выявлен высокий индивидуальный риск развития хромосомных и некоторых врожденных болезней, то рекомендуют консультирование у генетика. По показаниям проводят <a href="/ru/blog/amniotsentez-pri-beremennosti/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/amniotsentez-pri-beremennosti/">амниоцентез при беременности </a>– исследование на врожденную патологию плода.



<h2>Что включает “генетический пакет” на аутизм ?</h2>



Все современные данные о причинах аутизма позволяют предположить, что нет единой <a href="/ru/termini/mutatsii/" data-type="URL" data-id="/ru/termini/mutatsii/">мутации</a>, приводящей к возникновению аутизма. При подозрении на аутизм применяются методы клинической генетики, анализа фенотипа, генотипа, особенно если есть подозрение на генетические нарушения (<a href="/ru/blog/geneticheskii-test-na-autizm/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/geneticheskii-test-na-autizm/">генетический тест на аутизм</a>).



Гены, ассоциированные с изолированной (несиндромальной) задержкой психоречевого развития и аутизмом. Гены моногенных синдромов, при которых задержка психоречевого развития/аутизм является одним из основных симптомов:



<ul><li><a href="/ru/blog/sindrom-angelmana-osobennosti/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/sindrom-angelmana-osobennosti/">синдром Ангельмана, особенности</a>;</li><li>синдром Мартина-Белла (<a href="/ru/blog/sindrom-lomkoi-kh-khromosomi/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/sindrom-lomkoi-kh-khromosomi/">синдром ломкой Х-хромосомы</a>);</li><li><a href="/ru/blog/sindrom-pradera-villi/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/sindrom-pradera-villi/">синдром Прадера-Вилли</a>;</li><li><a href="/ru/blog/sindrom-retta/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/sindrom-retta/">синдром Ретта</a>;</li><li>синдром Коффина-Сириса;</li><li>синдром Корнелии-де-Ланге;</li><li><a href="/ru/blog/sindrom-kabuki-osobennosti/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/sindrom-kabuki-osobennosti/">синдром Кабуки, особенности</a>;</li><li><a href="/ru/blog/sindrom-dauna/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/sindrom-dauna/">синдром Дауна</a>;</li></ul>



Полное обследование <a href="/ru/termini/genom/" data-type="URL" data-id="/ru/termini/genom/">генома</a> (или экзома на отдельную мутацию) может рекомендовать специалист пренатальной диагностики и генетик (<a href="/ru/blog/ekzom-ili-genom-kakoi-vibrat-test/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/ekzom-ili-genom-kakoi-vibrat-test/">экзом или геном: какой выбрать тест</a>). Чаще это рекомендуют беременной, в семье которой есть ребенок с аутизмом или психическим заболеванием (<a href="/ru/blog/autizm-nasleduetsya-ili-net/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/autizm-nasleduetsya-ili-net/">аутизм наследуется или нет</a>).&nbsp;



До рождения ребенка исключить аутизм 100% невозможно, но исключить частые хромосомные аномалии и ВПР мозга пренатально можно.



<h2>🧬 Помощь генетика онлайн при беременности</h2>



Если вы решили и готовы ПРОЙТИ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ТЕСТЫ ПРИ БЕРЕМЕННОСТИ, обращайтесь к нам:



<ul><li>отправьте результаты ваших генетических анализов<a href="https://forms.gle/efKozDnwtVRUc2kS9"> здесь</a>;</li><li>получите расшифровку генетических тестов;</li></ul>



Если пропустить сроки 14-22 недели и не исключить хромосомную патологию плода или ВПР плода, семья пропустит время прерывания беременности. Рождение больного ребенка это серьезная проблема для каждой семьи.



🙋‍♀️ Если остались вопросы об обследовании на аутизм при беременности, подписывайтесь на нашу 📧 рассылку и присылайте ваши вопросы – вместе найдем решение.

Тест на аутизм при беременности

Тест на аутизм при беременности это комплексное обследование

Поскольку симптомы <a href="/ru/blog/sakharnii-diabet-i-prichini/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/sakharnii-diabet-i-prichini/">сахарного диабета</a> проявляются постепенно с течением времени, некоторые люди с диабетом 2 типа не замечают никаких симптомов, пока уровень глюкозы в крови не станет очень высоким.



Обсудим 10 ранних признаков и симптомов диабета 2 типа, на которые следует обратить внимание. Как только вы начнете замечать эти признаки, примите меры, чтобы обратиться к нам и пройти обследование.



<h2>Постоянная усталость</h2>



Высокий уровень глюкозы в крови может заставить чувствовать себя очень усталым. Когда&nbsp; организм не может использовать глюкозу из крови для получения энергии, может возникнуть усталость. Обезвоживание из-за повышенного мочеиспускания также может вызвать&nbsp; чувство сильной усталости. Если усталость длится дольше двух недель, возможно, стоит обратиться к нам (пройти тест).



<h2>Необходимость частого мочеиспускания</h2>



Полиурия (потребность часто мочиться), является классическим симптомом <a href="/ru/blog/sakharnii-diabet-i-prichini/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/sakharnii-diabet-i-prichini/">сахарного диабета</a>. Обычно почки способны фильтровать кровь и отправлять глюкозу (сахар) из крови для обратного всасывания в кровоток.



Когда уровень глюкозы в крови становится высоким, организм начинает вырабатывать больше мочи. Это происходит потому, что почки не способны абсорбировать всю лишнюю глюкозу и направлять ее обратно в кровоток. Когда это происходит, избыток глюкозы попадает в мочу и образует больше воды, создавая больше мочи.



<h2>Постоянный голод</h2>



ПОЛИФАГИЯ (сильный голод), является еще одним классическим признаком <a href="/ru/blog/sakharnii-diabet-i-prichini/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/sakharnii-diabet-i-prichini/">диабета</a>. Когда уровень глюкозы в крови становится слишком высоким, избыток глюкозы выводится из организма с мочой.&nbsp;



Глюкоза содержит калории, которые также теряются из организма, когда это происходит, а это может привести к сильному голоду. Этот сильный голод побуждает&nbsp; есть много пищи, чтобы компенсировать калории, потерянные вместе с глюкозой в моче.



<h2>Язвы, которые не заживают</h2>



Высокий уровень глюкозы в крови может привести к ухудшению кровообращения и повреждению нервов, особенно если он остается высоким в долгосрочной перспективе. Это может затруднить заживление язв, порезов и ран (особенно на ногах).



Если не лечить, даже небольшие порезы и язвы на ногах могут перейти в”диабетическую стопу”. Такие долгосрочные раны на ногах, которые не заживают и подвержены инфекции.



Если есть язвы или раны, которые медленно заживают, особенно если они сопровождаются любыми другими ранними признаками или симптомами <a href="/ru/blog/sakharnii-diabet-i-prichini/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/sakharnii-diabet-i-prichini/">диабета</a>, пишите нам и проходите диагностику.



<h2>Чрезмерная жажда</h2>



Полидипсия (чрезмерная жажда), является распространенным ранним признаком <a href="/ru/blog/sakharnii-diabet-i-prichini/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/sakharnii-diabet-i-prichini/">сахарного диабета</a>. Особенно, если это сопровождается другими ранними признаками диабета, такими как частое мочеиспускание или изменения зрения, важно пройти обследование на диабет.



Высокий уровень глюкозы в крови может вызвать сильную жажду из-за обезвоживания, из-за избыточного выделения мочи почками.



Когда глюкоза вытягивает лишнюю жидкость в мочу, это может вызвать&nbsp; чувство жажды. Обязательно пейте много жидкости, чтобы предотвратить сильное обезвоживание. Эта чрезмерная жажда должна уменьшиться, поскольку уровень глюкозы в крови будет правильно контролироваться и вернется к нормальным значениям.



<h2>Необъяснимая потеря веса</h2>



Часто необъяснимая потеря веса наблюдается у людей с не диагностированным диабетом 1 типа, но ее также можно наблюдать у людей с диабетом 2 типа (<a href="/ru/blog/sakharnii-diabet-i-prichini/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/sakharnii-diabet-i-prichini/">сахарный диабет и причины</a>).



При неконтролируемом диабете глюкоза остается в кровотоке вместо того, чтобы транспортироваться в клетки, что приводит к повышению уровня глюкозы в крови.&nbsp;



Когда это происходит, глюкоза не используется в качестве энергии для клеток, и&nbsp; организм думает, что он голодает.



В попытке восполнить недостаток глюкозы в клетках, организм начинает быстро сжигать жир и мышцы, чтобы создать энергию. Это, наряду с дополнительными калориями от глюкозы, теряемой с мочой, может вызвать необъяснимую потерю веса.



Если вы непреднамеренно потеряли 10 или более 5% веса тела за последние 6–12 месяцев, обратитесь к нам.



<h2>Покалывание и онемение</h2>



Покалывание и онемение в руках и ногах являются симптомами заболевания, известного как периферическая нейропатия.



Со временем высокий уровень глюкозы в крови может повредить&nbsp; нервы. Он также может повредить мелкие кровеносные сосуды, которые снабжают нервы кислородом и другими питательными веществами. Ваши нервы не могут нормально функционировать без достаточного количества кислорода и питательных веществ, что приводит к покалыванию и онемению в конечностях.



Обратитесь к нам, если у вас покалывание, онемение, жжение или боль в руках или ногах, которые мешают вам спать или заниматься повседневными делами. Контроль диабета — один из лучших способов предотвратить дальнейшее повреждение нервов.



<h2>Изменения зрения</h2>



На фоне постоянного повышенного сахара крови страдает сетчатка глаз. Основу сетчатки составляет сплетение мелких сосудов и нервных окончаний, обеспечивающих функцию зрения. Осложнение сахарного диабета, обусловленное изменением сосудов сетчатки, называется диабетической ретинопатией.



Высокий уровень глюкозы в крови может привести к изменению уровня жидкости в глазах, проявления глаукомы (<a href="/ru/blog/vrozhdennaya-glaukoma-prichini/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/vrozhdennaya-glaukoma-prichini/">врожденная глаукома, причины</a>). Он также может вызвать отек тканей глаз, которые помогают вам фокусироваться. Оба эти изменения в глазах могут привести к нечеткому зрению.



<h2>Рецидивирующие дрожжевые инфекции</h2>



Дрожжи питаются сахаром, поэтому они будут процветать и разрастаться, когда уровень глюкозы в крови высок.&nbsp;



Люди с диабетом 2 типа могут быть особенно восприимчивы к развитию дрожжевых инфекций (например, вагинальных).



Как только уровень глюкозы в крови вернется к нормальным значениям, баланс дрожжей и бактерий в организме также должен вернуться в норму.



<h2>Сухая кожа</h2>



Высокий уровень глюкозы в крови может повлиять на нервы и кровеносные сосуды в вашем теле, включая те, что находятся в вашей коже. Плохое кровообращение может привести к сухости кожи и нарушению трофики всех слоев кожи.



Если вы заметили сухость кожи и другие ранние признаки диабета, обратитесь к нам.



<h2>🔖 Что важно помнить о диабете?</h2>



Признаки и симптомы диабета 2 типа могут развиваться медленно с течением времени.&nbsp;



Ранние признаки диабета 2 типа включают: усталость, потребность в частом мочеиспускании, чрезмерную жажду, сильный голод, необъяснимую потерю веса, изменения зрения, покалывание и онемение в руках или ногах, сухость кожи, рецидивирующие дрожжевые инфекции и язвы, которые медленно заживают.



Знание ранних предупреждающих признаков диабета может помочь в раннем выявлении диабета 2 типа. Это может помочь предотвратить или отсрочить возможные осложнения.&nbsp;



Проявление активности путем прохождения скрининга на диабет 2 типа при наличии ранних предупреждающих признаков является отличным шагом к тому, чтобы взять под контроль свое здоровье.



<h3>Гены предрасположенности к сахарному диабету:</h3>



Гены предрасположенности к сахарному диабету относятся к главному комплексу гистосовместимости, особенно HLA-DR3, DQB1 0201 и HLA-DR4, DQB 10302 (которые присутствуют больше, чем у 90% больных с сахарным диабетом 1 типа).&nbsp;



Предрасположенность к диабету 2-го типа может передаваться из поколения в поколение через гены. У людей, чьи мать или отец страдают диабетом 2-го типа, риск развития диабета 2-го типа в течение жизни примерно в 1,7 раза выше по сравнению с людьми без предрасположенности к этому заболеванию в семье.



🧬 Если вы прошли генетические обследования – мы их прочитаем и дадим рекомендации.



🧬 Если вы прошли <a href="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/">генетические обследования</a>, то результаты генетических анализов отправляйте📩 <a href="https://forms.gle/efKozDnwtVRUc2kS9" data-type="URL" data-id="https://forms.gle/efKozDnwtVRUc2kS9">здесь</a>.



<h2>🧬 Помощь генетика онлайн при подозрении на диабет</h2>



Если вы решили и готовы ПРОЙТИ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ТЕСТЫ –&nbsp; обращайтесь к нам:



<ul><li>отправьте результаты ваших генетических анализов<a href="https://forms.gle/efKozDnwtVRUc2kS9"> здесь</a>;</li><li>получите расшифровку генетических тестов;</li><li>для индивидуальной диеты заполните анкету <a href="https://forms.gle/GQUShySwAJU6yPHVA">здесь</a>;</li></ul>



Чем раньше разберетесь с причиной своего недомогания (потеря веса, нарушение зрения и повышенного уровня глюкозы), тем меньше будет осложнений.



🤷‍♂️ Если остались вопросы о причинах сахарного диабета, то подписывайтесь на нашу 📩 рассылку и мы вместе разберем ситуацию.

10 ранних признаков диабета 2 типа

Признаки и симптомы диабета 2 типа могут развиваться медленно с течением времени

Аборт это искусственное <a href="/ru/blog/prerivanie-beremennosti/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/prerivanie-beremennosti/">прерывание беременности</a> (от латинского abortus — выкидыш).



По современным медицинским стандартам, аборт проводится при сроке до 20 недель беременности или, если срок беременности неизвестен, при массе плода до 400 грамм.



Отношение к абортам в разных странах варьируется от полного запрета до разрешения при определенных условиях: где-то нужно доказать, что беременность наступила в результате изнасилования, где-то — получить согласие партнера, где-то — успеть обратиться в клинику до определенного срока.&nbsp;



Если решение на аборт принято и обдуманно то, после консультации специалиста, выбирают метод прерывания нежелательной беременности. Существует два метода <a href="/ru/blog/prerivanie-beremennosti/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/prerivanie-beremennosti/">прерывания беременности</a> в I триместре (до 12 недель): хирургический и медикаментозный.



<h2>Какой уровень легальных абортов?</h2>



Уровень легальных абортов сильно различается в разных странах. В 2008 году для стран с доступной полной статистикой самый низкий уровень абортов составлял 7 на 1000 женщин в Германии и Швейцарии, самый высокий — 30 на 1000 женщин в Эстонии.&nbsp;



Беременность, закончившаяся искусственным абортом, в этой же группе стран колеблется от 10 % (Израиль, Нидерланды и Швейцария) до 30 % (Эстония). Может достигать 36 % в Венгрии и Румынии.&nbsp;



Весной 2024 года Франция стала первой страной в мире, которая признала в своей Конституции свободу прибегать к абортам, что является исключительной прерогативой женщин.



<h2>Как срок влияет на право при аборте?</h2>



Чем больше срок беременности, тем выше риск негативных последствий от ее прерывания, поэтому даже в странах с самыми либеральными законами об абортах есть ограничения.



Обычно аборт делают в первый триместр беременности, до 12–14-й недели. В некоторых странах срок увеличивают, если женщина беременна от насильника, плод угрожает ее здоровью или у плода есть <a href="/ru/blog/poroki-razvitiya-ploda/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/poroki-razvitiya-ploda/">врожденные пороки развития</a>.



В Нидерландах самый большой срок для аборта по запросу женщины, то есть без медицинских или социальных показаний до 24-й недели.



В 2021 году в Техасе был принят закон который запретил аборт после того, как у плода появляется сердцебиение. Это происходит на шестой неделе, и при таком маленьком сроке женщина может даже не знать, что беременна. Это лишает ее возможности прибегнуть к операции, пока это официально разрешено. Исключений нет и для беременностей в результате изнасилования.&nbsp;



<h2>На каком сроке можно делать аборт в разных странах?</h2>



Польша, Андорра, Швейцария, Сан-Марино и Монако допускают аборт только в случае угрозы жизни женщины. 



В Дании, Италии, Германии, Финляндии, Румынии,&nbsp;России, Франции аборт ограничен 12-й неделей беременности. 



В Великобритании аборты допускаются в первые 24 недели беременности, но только после заключения двух врачей.



<figure class="wp-block-image size-full"><img loading="lazy" width="1200" height="633" src="https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/10/беременность-обследование.png" alt="" class="wp-image-3714"/><figcaption>беременность обследования</figcaption></figure>



<h2>В каких странах действуют ограничения на аборты?</h2>



На Мальте, в Ирландии, Ватикане, Чили (с 1989 года), Никарагуа, Сальвадоре, Бангладеш, Объединенных Арабских Эмиратах, Афганистане, Анголе, Египте, Папуа — Новой Гвинее и Непале запрещают прерывание беременности при любых обстоятельствах. Причем в Непале женщин, нелегально сделавших аборт, судят за убийство и отправляют в тюрьму.



В Испании женщины имеют право сделать аборт, если беременность является следствием сексуального насилия (до 12-й недели), если обнаружены проблемы в <a href="/ru/blog/poroki-razvitiya-ploda/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/poroki-razvitiya-ploda/">развитии плода</a> (до 22-й недели) и если существует угроза жизни беременной (без ограничения срока). 



Андорра, Швейцария, Польша, Сан-Марино и Монако допускают аборт только в случае угрозы жизни женщины.



В Турции с 1983 года допускаются аборты в первом триместре беременности. Если женщина замужем, необходимо согласие супруга, а на более поздних сроках — еще и разрешение гинеколога.



В России, Дании, Италии, Германии, Финляндии, Румынии и Франции аборт ограничен 12-й неделей беременности. 



В Великобритании аборты допускаются в первые 24 недели беременности, но только после заключения двух врачей.&nbsp;



В Индии для осуществления аборта в первом триместре беременности требуется заключение врача, а на более поздних сроках — двух врачей.&nbsp;



В Румынии аборт разрешен до 14-й недели беременности. 



В ЮАР — в первом триместре беременности, а с 12-й по 20-ю неделю требуется разрешение врачей.&nbsp;



В Швеции аборт можно сделать до истечения 18 недель беременности. После этого срока необходимо разрешение специальной структуры, объединяющей врачей, психологов и социальных работников.&nbsp;



<h2>Есть ли полный запрет на аборт в мире?</h2>



По данным Центра репродуктивных прав, аборты полностью запрещены в 24 странах мира. В них проживают около 90 млн (5%) женщин репродуктивного возраста.



Запрет абортов не повышает рождаемость, но из-за него растет женская смертность, поскольку женщины начинают проводить эту процедуру нелегально, в опасных для жизни условиях. По состоянию на 2009 год нелегальные аборты ежегодно явились причиной 70 000 смертей женщин во всем мире.



<h2>Что может снизить число абортов?</h2>



Обеспечение доступа к средствам <a href="/ru/blog/12-faktov-o-kontratseptsii-za-i-protiv/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/12-faktov-o-kontratseptsii-za-i-protiv/">контрацепции</a> могло бы привести к снижению числа небезопасных абортов на 14,5 млн и предотвратить 38 000 смертей от небезопасных абортов в год по всему миру



<h3>Когда не поздно сделать аборт?</h3>



Во многих странах по своему собственному желанию женщина может сделать аборт на сроке до 12 недель. Также существуют различные показания к <a href="/ru/blog/prerivanie-beremennosti/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/prerivanie-beremennosti/">прерыванию беременности</a>. Аборт по социальным показаниям женщина может сделать до 22 недели, по медицинским – на любом сроке беременности.



<h2>Какие юридические аспекты аборта?</h2>



Искусственный аборт может быть медицинским (сделанным в лечебных учреждениях врачами соответствующего профиля) и криминальным.



В настоящее время нормы, касающиеся аборта, имеются в уголовном законодательстве всех без исключения стран мира. В ряде стран соответствующие уголовно-правовые нормы содержатся в специальных законах (Франция, Швеция, Дания).



Все государства в отношении случаев допустимости аборта можно разделить на несколько групп:



<ul><li>полное запрещение аборта без исключений (Никарагуа, Сальвадор, Ватикан, Гондурас, Мальта, Филиппины, Андорре);</li><li>полное запрещение кроме исключительных случаев, в этой группе государств аборт рассматривается как преступление против внутриутробной жизни и приравнивается к убийствам (Афганистан, Ангола, Египет, Венесуэла, бангладеш, Индонезия, Иран, Ирак, Ливан, Ливия, ОАЭ, Сирия и др.);</li><li>аборт по медицинским показаниям и в других случаях разрешены при угрозе жизни и здоровью женщины либо по медицинским показаниям и при исключительных обстоятельствах (Алжир, Бразилия, Катар, Кения, Монако, Пакистан, Перу, Польша, Чили и др.);</li><li>аборт по медицинским и социально-экономическим показаниям, разрешены, а также в случаях изнасилования (Англия, Израиль, Индия, Финляндия, Япония);</li><li>свобода аборта в группе либеральных стран законодатель исходит из признания права женщины самостоятельно решать вопрос о беременности (Австралия, Австрия, Бельгия, Греция, Италия, Швеция, Франция, Нидерланды, Канада, Португалия, Монголия, Эстония и др.);</li></ul>



В США по состоянию на апрель 2023 года запрет на аборты действует как минимум в 14 штатах, в основном на юге и юго-востоке страны, а в 8 штатах закон о запрете заблокирован судом.



<h2>📘 Частые вопросы об аборте</h2>



<h3>Почему нельзя делать аборт после 3 месяцев?</h3>



Максимальный срок это 63 дня с даты последней менструации. Если срок превышает 6 недель, процедура может быть запрещена из-за риска обильного кровотечения, неполного прерывания (2-5%), сохранения беременности (до 1%).



<h3>Сколько абортов в год в Америке?</h3>



За январь–июнь 2023 года в США было сделано около 511 000 абортов. Для сравнения, за тот же период в 2020 году – около 465 000. Больше всего абортов в 2023 году было сделано в штатах Калифорния, Нью-Йорк и Иллинойс.



<h3>Сколько абортов в год в Украине?</h3>



В целом за последние 13 лет абортов в Украине стало меньше в 3,6 раза&nbsp; с 163 тыс. до 45 тыс. в год. В настоящее время на тысячу новорожденных приходится 250 абортов, в то время как в 2011 году таких операций было 330 на тысячу новорожденных.



<h3>Сколько в России абортов в год?</h3>



Количество абортов в России снижается с начала 1990(в среднем на 6% в год). В 2020 году&nbsp; провели около 553 тыс. абортов (на каждые 100 родов приходилось 38,8 случая искусственного прерывания беременности). По итогам 2022 года это число сократилось уже до 506 тыс.



<h2>🧬 Помощь ГЕНЕТИКА онлайн перед прерыванием беременности</h2>



Если вы решили и готовы ПРОЙТИ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ТЕСТЫ ИЛИ АМНИОЦЕНТЕЗ (КАРИОТИП ПЛОДА) ПРИ БЕРЕМЕННОСТИ, то обращайтесь к нам:



<ul><li>отправьте результаты ваших генетических анализов<a href="https://forms.gle/efKozDnwtVRUc2kS9"> здесь</a>;</li><li>получите расшифровку генетических тестов;</li></ul>



Если пропустить сроки 12-22 недели и не исключить хромосомную патологию плода или ВПР плода, семья пропустит время <a href="/ru/blog/prerivanie-beremennosti/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/prerivanie-beremennosti/">прерывания беременности.</a> Рождение больного ребенка это серьезная проблема для каждой семьи.

Право на аборт в разных странах

Уровень легальных абортов сильно различается в разных странах

Незапланированная беременность, возникшая в результате сексуальных отношении без использования контрацепции, не всегда является желанной, и женщина прибегает к прерыванию беременности (аборту).



Влияние аборта на здоровье женщины и способность к последующему деторождению крайне неблагоприятно. Прежде чем выполнить аборт, необходимо еще раз подумать, не является ли решение поспешным.



<h2>Нежелательная беременность – что делать?</h2>



Радость материнства одно из самых острых чувств, которое испытывает женщина. Однако случается, что в силу физиологических или социальных причин она вынуждена принять крайне сложное решение о прерывании беременности.&nbsp;



Если решение на аборт принято и обдуманно то, после консультации специалиста, выбираете метод прерывания нежелательной беременности. Существует два метода прерывания беременности в I триместре (до 12 недель): хирургический и медикаментозный.



Обследование перед прерыванием беременности: прием гинеколога, УЗИ, общий мазок, группа крови, резус-фактор, общий анализ крови, психологическое консультирование, консультация генетика (<a href="/ru/blog/poroki-razvitiya-ploda/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/poroki-razvitiya-ploda/">врожденные пороки плода</a>).



<h2>Какие показания для прерывания беременности?</h2>



Медицинским показанием является патологии состояния плода:



<ul><li>врожденные <a href="/ru/blog/poroki-razvitiya-ploda/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/poroki-razvitiya-ploda/">пороки плода</a> (почек, сердца, печени);</li><li>хромосомные аномалии;</li><li>нежизнеспособность плода в результате некоторых <a href="/ru/blog/poroki-razvitiya-ploda/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/poroki-razvitiya-ploda/">пороков развития плода</a>;</li></ul>



&nbsp;К медицинским принято относить такие проблемы матери, как:



<ul><li>наследственные заболевания, в том числе гемофилия, прогрессирующие заболевания нервной системы (эпилепсия), психические заболевания;</li><li>тяжелые формы заболевания сердца, сосудов, почек;</li><li>физиологическая незрелость беременной женщины;</li><li>открытая форма туберкулеза;</li><li>злокачественные новообразования;</li><li>рак крови;</li><li>некоторые респираторные и вирусные заболевания (например, краснуха, грипп);</li><li>осложненный сахарный диабет;</li></ul>



<h2>Что такое мини-аборт?</h2>



Мини-аборт обычно рекомендуется специалистами при сроке до 6-7 недель. Процедуру выполняют при помощи специального аппарата – мануального вакуум-аспиратора. Преимуществом данной методики является быстрое восстановление.



<h2>Что такое медикаментозный аборт?</h2>



Медикаментозный аборт это прерывание беременности с помощью применения комбинации лекарственных средств.



Медикаментозный метод позволяет избежать осложнений, связанных с операцией: травма, инфекция, негативное влияние наркоза. Метод не требует пребывания в стационаре, является более щадящим для организма и лучше психологически переносится. Эффективность медикаментозного аборта составляет около 95-98,6%.&nbsp;



Неудачей метода считается: продолжающаяся беременность, неполное изгнание плодного яйца, кровотечение. В случае неэффективности медикаментозного аборта прибегают к хирургическому аборту.



Медикаментозное прерывание беременности проводится при сроке беременности до 6 недель (42 дня от 1-го дня последней менструации). Если есть задержка менструации, а беременность нежелательна, то необходимо обратиться к специалисту как можно быстрее. Поскольку только на ранних сроках беременности можно использовать такой щадящий метод как медикаментозный аборт.



Метод медикаментозного прерывания беременности имеет свои противопоказания:



<ul><li>внематочная беременность;</li><li>доброкачественные и злокачественные опухоли матки;</li><li>воспалительные заболевания женской половой сферы;</li><li>нарушения свертываемости крови, геморрагические патологии (анемия, <a href="/ru/blog/gemofiliya-simptomi-diagnostika/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/gemofiliya-simptomi-diagnostika/">гемофилия</a>);</li><li>&nbsp;хроническая почечная и надпочечниковая недостаточность;</li><li>печеночная недостаточность;</li><li>&nbsp;тяжелая форма бронхиальной астмы и другие легочные заболеваний.</li><li>&nbsp;острые заболевания желудочно-кишечного тракта;</li><li>&nbsp;тяжелые патологии сердца и сосудов (<a href="/ru/blog/vrozhdennii-porok-serdtsa-prichini/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/vrozhdennii-porok-serdtsa-prichini/">врожденный порок сердца</a>);</li><li>&nbsp;аллергической реакции или повышенной чувствительности к препаратам;</li></ul>



Медикаментозный аборт предусматривает четыре визита к специалисту и наблюдение за здоровьем женщины. <a href="/ru/blog/pravo-na-abort-v-raznikh-stranakh/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/pravo-na-abort-v-raznikh-stranakh/">Право на аборт в разных странах</a> сильно отличается.



<h2>Что такое хирургический аборт?</h2>



Хирургический аборт это удаление плодного яйца с помощью хирургических инструментов и с применением анестезии.&nbsp;



Различают два вида хирургического аборта: вакуум-аспирация и выскабливание стенок полости матки.



<ul><li>вакуум-аспирация (так называемый мини-аборт) выполняется при задержке менструации до 20 дней, операция заключается в аспирации плодного яйца из полости матки с помощью отрицательного давления вакуум-аппарата (операция может быть выполнена амбулаторно с использованием местной анестезия);</li><li>выскабливание стенок полости матки это удаление плодного яйца с помощью специальных инструментов (операцию производят при сроке 6-12 недель беременности в стационаре с использованием внутривенного наркоза);</li></ul>



При выполнении хирургического аборта (в том числе мини-аборта) могут возникнуть осложнения, которые разделяют на ранние и отдаленные.



Ранние осложнения хирургического аборта:



<ul><li>механическая травма матки и шейки матки хирургическими инструментами;</li><li>кровотечение может развиться вследствие травмы матки и ее сосудов, остатков плодного яйца в полости матки;</li><li>нарушения свертывающей системы крови;</li><li>наличие остатков плодного яйца в полости матки и повторное выскабливания полости матки с проведением антибактериальной терапии;</li><li>&#8220;гематометра&#8221; это скопление сгустков крови в полости матки;</li><li>воспалительные заболевания (воспаление матки и придатков матки);</li><li>риск инфицирования гепатитами, Вич-инфекцией;</li></ul>



Отдаленные осложнения хирургического аборта:



<ul><li>бесплодие (<a href="/ru/blog/kogda-idti-k-reproduktologu/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/kogda-idti-k-reproduktologu/">когда идти к репродуктологу</a>);</li><li>&nbsp;хронические воспалительные процессы внутренних половых органов;</li><li>&nbsp;дисфункция яичников с нарушением менструального цикла;</li><li>&nbsp;внематочная беременность</li><li>истмико-цервикальная недостаточность (несостоятельность шейки матки) при последующих беременностях может привести к самопроизвольному выкидышу;</li><li>&nbsp;аномалии родовой деятельности при последующих родах;</li><li>&nbsp;кровотечения при последующих родах;</li><li>&nbsp;психологические проблемы: стресс, депрессия, чувство вины;</li></ul>



<a href="/ru/blog/pravo-na-abort-v-raznikh-stranakh/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/pravo-na-abort-v-raznikh-stranakh/">Право на аборт в разных странах</a> сильно отличается.



<h3>Окончательное решение о прерывании беременности принимает женщина</h3>



Любой вариант прерывания беременности, особенно на поздних сроках это риск. После 12-й недели совершить аборт можно только по медицинским или социальным показаниям после созыва специального консилиума.&nbsp;



Окончательное решение остается за женщиной. Важно донести достоверную информацию о прогнозе, рисках и осложнениях. От заболеваний или появления аномалий развития у плода никто не застрахован.&nbsp;<a href="/ru/blog/pravo-na-abort-v-raznikh-stranakh/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/pravo-na-abort-v-raznikh-stranakh/">Право на аборт в разных странах</a> сильно отличается.



При подозрении на врожденный порок плода и хромосомный синдром у плода (<a href="/ru/blog/sindrom-patau-prichini/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/sindrom-patau-prichini/">синдром Патау</a>, <a href="/ru/blog/sindrom-dauna/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/sindrom-dauna/">синдром Дауна</a>, <a href="/ru/blog/sindrom-edvardsa-prichini/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/sindrom-edvardsa-prichini/">синдром Эдвардса</a>) важно результаты генетических тестов прочитать до прерывания беременности (до 22 недель).



<h2 class="has-text-color" style="color:#5573e1">🧬 Помощь ГЕНЕТИКА онлайн перед прерыванием беременности</h2>



Если вы решили и готовы ПРОЙТИ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ТЕСТЫ ИЛИ АМНИОЦЕНТЕЗ (КАРИОТИП ПЛОДА) ПРИ БЕРЕМЕННОСТИ, то обращайтесь к нам:



<ul class="has-black-color has-text-color"><li>отправьте результаты ваших генетических анализов<a href="https://forms.gle/efKozDnwtVRUc2kS9"> здесь</a>;</li><li>получите расшифровку генетических тестов;</li></ul>



Если пропустить сроки 12-22 недели и не исключить хромосомную патологию плода или ВПР плода, семья пропустит время прерывания беременности. Рождение больного ребенка это серьезная проблема для каждой семьи.

Прерывание беременности

Перед прерыванием беременности важно узнать о рисках

Амниоцентез это современный инвазивный метод пренатальной диагностики, который проводят для выявления пороков плода и/или генетических заболеваний у плода (<a href="/ru/blog/prenatalnii-skrining/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/prenatalnii-skrining/">пренатальный скрининг</a>).



Амниоцентез можно выполнять в первом, втором и третьем триместрах беременности (оптимально — в 16-20 недель беременности).&nbsp;



<h2>Что такое амниоцентез?</h2>



Плод развивается в матке внутри плодного пузыря, в котором содержится амниотическая жидкость (околоплодные воды). В эту жидкость выпадают отмершие клетки плода, которые можно вырастить в лаборатории и использовать для проведения генетических анализов и анализа полного набора хромосом (<a href="/ru/blog/zachem-nuzhen-kariotip/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/zachem-nuzhen-kariotip/">кариотипа</a>) плода.



Этот анализ делается после 16 недели беременности, когда прокалывают плодный пузырь и берут пробу амниотической жидкости.&nbsp;



Запрещено делать амниоцентез для генетического диагностирования после 22 недель и 6 дней беременности без разрешения на это генетика и подтверждении необходимость в этом анализе.



<h2>Кому рекомендуют амниоцентез?</h2>



Выделяют несколько важных моментов для проведения амниоцентеза:



<ul><li>при повышенном риске наследственного заболевания, которое можно диагностировать, в соответствии с решением, принятом на генетической консультации;</li><li>если выявлены аномальные результаты на УЗИ–скрининге и при наличии рекомендации врача генетика;</li><li>женщинам с повышенным риском рождения ребенка с <a href="/ru/blog/sindrom-dauna/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/sindrom-dauna/">синдромом Дауна</a> (с 35 лет);</li><li>если выявлен высокий риск хромосомных аномалий при проведенном <a href="/ru/blog/neinvazivnii-prenatalnii-test/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/neinvazivnii-prenatalnii-test/">неинвазивный пренатальный тест</a> (НИПТ);</li><li>амниоредукция (при многоводии);</li><li>&#8220;интраамниальное&#8221; введение препаратов для прерывания беременности во втором триместре;</li><li>оценка состояния плода во втором и третьем триместрах беременности (степень тяжести гемолитической болезни, зрелость сурфактантов лёгких, диагностика внутриутробных инфекций);</li><li>фетотерапия (лечение плода);</li><li>фетохирургия (хирургия плода);</li></ul>



<h2>Кому нельзя проводить амниоцентез?</h2>



Амниоцентез не проводят когда:



<ul><li>угроза выкидыша и отслоение плаценты;</li><li>острый процесс или обострение хронического воспаления любой локализации;</li><li>лихорадочное состояние у беременной;</li><li>“миоматозные” узлы больших размеров;</li></ul>



<h2>Что проверяют при амниоцентезе?</h2>



Диагностика наследственных заболеваний



При повышенном риске заболевания какой-либо болезнью, посредством анализа клеток плода можно определить, болен ли плод этой болезнью. Возможно делать много различных анализов (используя клетки плода и амниотические воды), но чаще делаются только необходимые проверки, в зависимости от болезней, от которых может страдать ребёнок.&nbsp;



Например, амниоцентез позволяет проверить, будет ли у ребёнка синдром Мартина-Белла (<a href="/ru/blog/sindrom-lomkoi-kh-khromosomi/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/sindrom-lomkoi-kh-khromosomi/">синдром ломкой X-хромосомы</a>). Этот анализ делается только в том случае, если получена предварительная информация, что мать является носительницей этой болезни.



Проверяют набор хромосом у плода



Для этого используется СМА (который проверяет <a href="/ru/termini/dnk/" data-type="URL" data-id="/ru/termini/dnk/">ДНК</a> и также известен как «генетический чип»). Тест позволяет диагностировать <a href="/ru/blog/sindrom-dauna/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/sindrom-dauna/">синдром Дауна</a> (трисомия 21 хромосомы), а также любой избыток или нехватку хромосомных сегментов.



<a href="/ru/blog/pravo-na-abort-v-raznikh-stranakh/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/pravo-na-abort-v-raznikh-stranakh/">Право на аборт в разных странах</a> сильно отличается.



<h2>Как проводится амниоцентез?</h2>



После дезинфекции кожи, через стенки живота беременной женщины в плодный пузырь вводится тонкая игла. Затем берутся 20-40 кубических сантиметров амниотической жидкости. Этот анализ полностью стерилен, и при его проведении используется ультразвук, чтобы выбрать наиболее подходящее место для введения иглы, не затронув плод. Такой анализ занимает всего несколько минут, и он не больнее, чем обычный анализ крови.&nbsp;



<h2>Какие осложнения амниоцентеза?</h2>



Решение прерывать беременность, или нет, должны принять только сами будущие родители, и женщина в частности. В некоторых случаях, женщины принимают решение прервать беременность, но иногда решают не делать этого.



Основные осложнения при амниоцентезе:



<ul><li>риск выкидыша вследствие проведения анализа (0,1%-0,25%);</li><li>маточная инфекция, которая в редких случаях может привести к ампутации матки (в очень редких случаях к смерти беременной женщины);</li><li>если выясняется, что плод страдает от какой-либо болезни, и супруги принимают решение прервать беременность на относительно позднем сроке (19-21 недели), необходимо вызвать преждевременные роды в больнице;</li><li>когда клетки не растут (или их количество недостаточно) для проведения анализа, а будущие родители должны повторить анализ;</li><li>неоднозначные результаты с выявлением аномалия хромосом, последствия и проявления которой после родов не полностью ясны;&nbsp;</li></ul>



<h2>Сколько ждать результатов амниоцентеза?</h2>



Стандартное цитогенетическое исследование требует культивирования клеток амниотической жидкости, поэтому заключение о кариотипе плода выдают через 2 недели (подробнее смотрите &#8220;<a href="/ru/blog/zachem-nuzhen-kariotip/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/zachem-nuzhen-kariotip/">зачем нужен кариотип</a>&#8220;).



Лаборатории предлагают экспресс-анализ за 2 дня с помощью FISH-метода на самые частые хромосомные аномалии (<a href="/ru/blog/sindrom-dauna/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/sindrom-dauna/">синдром Дауна</a>, <a href="/ru/blog/sindrom-edvardsa-prichini/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/sindrom-edvardsa-prichini/">синдром Эдвардса</a>, <a href="/ru/blog/sindrom-patau-prichini/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/sindrom-patau-prichini/">синдром Патау</a>, <a href="/ru/blog/sindrom-shereshevskogo-ternera/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/sindrom-shereshevskogo-ternera/">синдром Шерешевского-Тернера</a>, <a href="/ru/blog/sindrom-klainfeltera/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/sindrom-klainfeltera/">синдром Клайнфельтера</a>).



Также из полученного при амниоцентезе образца проводят расширенный анализ (молекулярно-генетический тест) на микроперестройки хромосом (микроделеции и микродупликации). Этот анализ позволит исключить более 400 тяжелых генетических синдромов, которые не выявляются при стандартном кариотипировании.&nbsp;



Показаниями к молекулярно-генетическому тесту являются <a href="/ru/blog/poroki-razvitiya-ploda/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/poroki-razvitiya-ploda/">пороки развития плода</a> или УЗ-маркеры патологии плода: расширение толщины воротникового пространства, задержка роста плода, диссоциация размеров. Этот анализ требует 10-12 дней. <a href="/ru/blog/pravo-na-abort-v-raznikh-stranakh/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/pravo-na-abort-v-raznikh-stranakh/">Право на аборт в разных странах</a> сильно отличается.



<h2 class="has-text-color" style="color:#5fb933">🧬 Помощь ГЕНЕТИКА онлайн при беременности</h2>



Если вы решили и готовы ПРОЙТИ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ТЕСТЫ ИЛИ АМНИОЦЕНТЕЗ (КАРИОТИП ПЛОДА) ПРИ БЕРЕМЕННОСТИ, то обращайтесь к нам:



<ul class="has-white-color has-text-color has-background" style="background-color:#53bb40"><li>отправьте результаты ваших генетических анализов<a href="https://forms.gle/efKozDnwtVRUc2kS9"> здесь</a>;</li><li>получите расшифровку генетических тестов;</li></ul>



Если пропустить сроки 14-22 недели и не исключить хромосомную патологию плода или ВПР плода, семья пропустит время <a href="/ru/blog/prerivanie-beremennosti/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/prerivanie-beremennosti/">прерывания</a> беременности. Рождение больного ребенка это серьезная проблема для каждой семьи.

Амниоцентез при беременности

Амниоцентез проводят для исключения патологии плода

Если вы планируете родить ребенка, то лучше подготовиться и пройти медицинский осмотр. Это важно и будущей маме, и будущему папе. Это позволит минимизировать огромное количество проблем, которые могут возникнуть во время беременности (важные <a href="/ru/blog/soveti-planirovaniya-beremennosti/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/soveti-planirovaniya-beremennosti/">советы планирования беременности</a>).



На протяжении всех девяти месяцев вы будете наблюдаться у гинеколога, проходить обследования, сдавать необходимые анализы. Это важно, чтобы беременность протекала без патологий и угрозы выкидыша. У будущей мамы возникает масса вопросов, которые могут возникать на разных этапах беременности (<a href="/ru/blog/beremennost-pod-mikroskopom/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/beremennost-pod-mikroskopom/">беременность под микроскопом</a>).



Встать на учет нужно до 12-й неделе беременности, лучше на 6-8 неделе. В этот период будущая мама должна пройти первый пренатальный скрининг. Он поможет убедиться в отсутствии тяжелых генетические аномалий у плода и определить правильность анатомического развития. Начиная с 12-й недели беременности женщина должна посещать гинеколога 1 раз в 2 недели, с 36-й – каждую неделю.



<h2>Какие анализы проходят при беременности?&nbsp;</h2>



Основные анализы, которые должна сдать каждая женщина на протяжении всего срока беременности это основной (биохимия) и специальный (генетический):



<ul><li>общий анализ крови;</li><li>анализ крови на сахар;</li><li>общий анализ мочи;</li><li>анализ крови на определение PAPP-белка;</li><li>анализ крови на ХГЧ (хорионический гонадотропин человека);</li><li>анализ крови на группу и резус-фактор;</li><li>анализы на инфекции и гепатиты;</li></ul>



Наблюдение у специалиста и прохождение всех обследований дает полную картину протекания беременности, тем самым снижая риск осложнений, а в случае развития какой-либо патологии, вовремя принять меры для ее устранения (например, <a href="/ru/blog/sakharnii-diabet-i-prichini/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/sakharnii-diabet-i-prichini/">сахарный диабет</a>).



<h2>Какой пренатальный скрининг при беременности?</h2>



Пренатальный скрининг позволяет точно оценить, как проходит беременность и выявить вероятные патологии. В период 9-10 неделя беременности могут проводить <a href="/ru/blog/neinvazivnii-prenatalnii-test/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/neinvazivnii-prenatalnii-test/">неинвазивный пренатальный тест</a> (НИПТ) в группе высокого риска по возрасту (женщине 35 и выше). 



В исследованиях при беременности расчет индивидуального генетического риска проводится на основании анализов в первом и втором триместрах:



<ul><li>РАРР-А;</li><li>свободный β-ХГЧ;</li><li>АФП;</li><li>β-ХГЧ;</li><li>свободный эстриол;</li></ul>



Все результаты выдаются&nbsp; лабораториями для передачи генетику для интерпретации. В сочетании с данными УЗИ семья&nbsp; получает максимально информативные и точные данные.



Пренатальный скрининг это обследование на исключение рисков развития хромосомных и врожденных патологий плода, и проводят его в:



<ul><li>11-14 недель, который включает исследование крови беременной на определение рисков синдромов Дауна, Эдвардса и Патау, а также пороков нервной трубки. Кроме того такой тест позволяет оценить вероятность выкидыша на ранних сроках (БХ-1 + УЗИ);</li><li>16-18 недель, возможны варианты обследований крови беременной с дополнительным показателем это свободный эстриол (стероидный гормон, который синтезируется в плаценте), что позволяет выявить риск хромосомной патологии, задержки внутриутробного развития плода, угрозу фетоплацентарной недостаточности, выкидыша (БХ-2 + УЗИ);</li></ul>



Если во время генетического скрининга выявлен высокий индивидуальный риск развития хромосомных и некоторых врожденных болезней, то рекомендуют&nbsp; консультирование у генетика. При подозрении на аутизм в семье повторно рекомендуют <a href="/ru/blog/test-na-autizm-pri-beremennosti/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/test-na-autizm-pri-beremennosti/">тест на аутизм при беременности</a>.



<h2 class="has-text-color" style="color:#5bb8ee">🧬 Помощь ГЕНЕТИКА онлайн при беременности</h2>



Если вы решили и готовы ПРОЙТИ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ТЕСТЫ ПРИ БЕРЕМЕННОСТИ, то обращайтесь к нам:



<ul class="has-white-color has-text-color has-background" style="background-color:#669eed"><li>отправьте результаты ваших генетических анализов<a href="https://forms.gle/efKozDnwtVRUc2kS9"> здесь</a>;</li><li>получите расшифровку генетических тестов;</li></ul>



Если пропустить сроки 14-22 недели и не исключить&nbsp; хромосомную патологию плода или ВПР плода, семья пропустит время прерывания беременности. Рождение больного ребенка это серьезная проблема для каждой семьи.

Пренатальный скрининг

Пренатальный скрининг для выявления патологии плода

Пренатальный скрининг

Беременность под микроскопом

Обследование беременной снижает риск осложнений

Выпадение волос может передаваться по наследству

Выпадение волос

Выпадение волос и наследственность

Синдром Смит-Магенис (СМС) это наследственное заболевание с проявлениями: умственная отсталость, аномалии лица, проблемы со сном и многочисленные поведенческие проблемы.&nbsp;



Частота синдрома Смит-Магенис составляет 1 случай на 15 000-25 000 человек. Встречается в равной степени как у мужчин, так и у женщин, и может возникать у любой расы или этнической группы.



Название с.Смит-Магенис происходит от фамилий двух женщин учёных, которые в 1986 году описали это генетическое заболевание. Это Энн С. М. Смит (генетик) и Рут Эллен Магенис (цитогенетик, педиатр).



<h2>Какие причины синдрома Смит-Магенис?</h2>



Синдром вызван делецией хромосомной части короткого плеча хромосомы 17p11.2, эта делеция обычно является спорадическим событием, не унаследованным от родителей.



Синонимы синдрома Смит-Магенис:



<ul><li>СМС;</li><li>17р-синдром;</li><li>моносомия 17p11.2;</li><li>делеция хромосомы 17p;</li><li>частичная моносомия 17p;</li></ul>



Небольшая часть хромосомы 17 удалена в каждой клетке человека с синдромом Смита-Магена, отмечают потерю одного конкретного гена, RAI1(участь в создании белка).



Синдром Смита-Магениса обычно не передается по наследству. Это состояние обычно возникает в результате хромосомной делеции или варианта гена RAI1,который возникает во время формирования репродуктивных клеток (яйцеклеток или сперматозоидов) или на ранних стадиях развития плода. Большинство людей с синдромом Смита-Магениса не имеют истории этого заболевания в своей семье.



В небольшом количестве случаев люди с синдромом Смита-Магениса унаследовали делецию или вариант от здоровой матери, у которой были генетические изменения только в ее яйцеклетках. Такое явление называется зародышевым мозаицизмом.



<h2>Какие симптомы при синдроме Смит-Магенис?</h2>



Для людей с синдромом Смит-Магенис с раннего возраста характерны нарушения сна (<a href="/ru/blog/bessonnitsa-prichini-i-simptomi/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/bessonnitsa-prichini-i-simptomi/">бессонница</a>). Эти люди могут быть очень сонными в течение дня, но испытывают проблемы с засыпанием и просыпаются несколько раз каждую ночь из-за инвертированного циркадного ритма выработки мелатонина.



Частые проявления и симптомы:



<ul class="has-normal-font-size"><li>особенности детских лиц: лицо херувима с пухлыми щеками, срединная гипоплазия лица, вдавленная переносица и изогнутый рот купидона;</li><li>особенности у взрослых: грубые черты лица и густые брови, синофриз (сросшиеся брови) и прогнатизм (выступающие вперед челюсти);</li><li>глазные аномалии (85%);</li><li>голосовые аномалии;</li><li>умеренная или тяжелая умственная отсталость (100%);</li><li>поведенческие проблемы (нарушение сна, стереотипы, аутоагрессия);</li><li>задержка речевого развития (96%), может связано с потерей слуха;</li><li>низкий рост (78%);</li><li>ожирение (&#8220;<a href="/ru/blog/otkuda-beretsya-lishnii-ves/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/otkuda-beretsya-lishnii-ves/">Откуда берется лишний вес?</a>&#8220;)</li><li><a href="/ru/blog/brakhidaktiliya-vidi-lechenie/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/brakhidaktiliya-vidi-lechenie/">брахидактилия</a>;</li><li>периферическая нейропатия, плоскостопие (или полая стопа), <a href="/ru/blog/nechuvstvitelnost-k-boli/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/nechuvstvitelnost-k-boli/">нечувствительность к боли</a> (75%);</li><li><a href="/ru/blog/vrozhdennie-anomalii-pochek-prichini/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/vrozhdennie-anomalii-pochek-prichini/">врожденные аномалии почек</a> и мочевыводящих путей;</li><li><a href="/ru/termini/skolioz/" data-type="URL" data-id="/ru/termini/skolioz/">сколиоз</a>;</li><li><a href="/ru/blog/vrozhdennii-porok-serdtsa-prichini/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/vrozhdennii-porok-serdtsa-prichini/">врожденный порок сердца</a>;</li></ul>



Другие характеристики синдрома Смит-Магениса включают: слабость мышц, задержку в развитии, характерный набор физических признаков (широкий носовой мостик, утолщение губ, выпуклые щеки), проблемы с пищеварением и дыханием, а также повышенную частоту инфекций.



<figure class="wp-block-image size-full"><img loading="lazy" width="1200" height="633" src="https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2023/02/вопросы-лаборатория.png" alt="" class="wp-image-4739"/><figcaption>лаборатория</figcaption></figure>



<h2>Какая диагностика синдрома Смит-Магенис?</h2>



<h3>Обследования при беременности&nbsp;</h3>



Существует два основных типа тестов для предотвращения синдромов плода во время беременности (пренатальный период): скрининговые тесты и диагностические тесты. Скрининг и диагностические тесты определяют, есть ли у плода низкая или высокая вероятность развития различных синдромов.



Если скрининговые тесты показывают, что есть высокий риск рождения ребенка с синдромом Смита-Магена, рекомендуют пройти диагностический тест, чтобы определить, есть ли у плода генетическое заболевание.



Скрининг-тесты. Пренатальный скрининг-тест может определить, есть ли у вашего ребенка более или менее врожденные дефекты, многие из которых являются генетическими нарушениями. Эти тесты включают анализы крови, специальные УЗИ(ультразвуковые исследования) и пренатальный скрининг <a href="/ru/termini/dnk/" data-type="URL" data-id="/ru/termini/dnk/">ДНК</a>.



Диагностические тесты проводят после скринингового теста. Окончательный ответ дает диагностический тест, который проверяет генетический материал плода и может определить, есть ли у плода генетическое заболевание. Инвазивные и неинвазивные пренатальные диагностические тесты (НИПТ) Verasity, Veragen) являются единственным, безопасным и эффективным способом подтверждения диагноза. Некоторые диагностические тесты (биопсия ворсин хориона и <a href="/ru/tag/amniotsentez/" data-type="URL" data-id="/ru/tag/amniotsentez/">амниоцентез</a>) связаны с небольшим риском выкидыша.



<h3>Обследования при подозрении на с. Смит-Магенис</h3>



Для диагностики используется метод, называемый FISH (флюоресцентная гибридизация). Синдром Смит-Магенис обычно подтверждается анализом клеток крови, который называют кариотипирование (цитогенетический анализ). Подробнее смотрите в статье &#8220;<a href="/ru/blog/zachem-nuzhen-kariotip/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/zachem-nuzhen-kariotip/">Зачем нужен кариотип?</a>&#8220;



Диагноз синдрома Смита-Магена основывается на выявлении симптомов, подробном описании анамнеза пациента и его семьи, тщательном клиническом обследовании и различных специализированных <a href="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/">генетических тестах</a>. Диагноз СМС подтверждается обнаружением делеции 17p11.2 (цитогенетический анализ или микрочип) или <a href="/ru/termini/mutatsii/" data-type="URL" data-id="/ru/termini/mutatsii/">мутации</a> гена RAI1.



Эта разработка теста FISH на делецию в 17p11.2 позволила более точно обнаруживать это нарушение синдрома.



Детям с СМС часто ставят психиатрические диагнозы, такие как СДВГ (<a href="/ru/blog/sindrom-defitsita-vnimaniya/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/sindrom-defitsita-vnimaniya/">синдром дефицита внимания</a> и гиперактивности), <a href="/ru/blog/7-prichin-proverit-na-autizm-2022/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/7-prichin-proverit-na-autizm-2022/">аутизм</a>, обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР), расстройство настроения (смотрите &#8220;<a href="/ru/blog/7-prichin-proverit-na-autizm-2022/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/7-prichin-proverit-na-autizm-2022/">7 причин проверить на аутизм в 2022</a>&#8220;).



<figure class="wp-block-image size-full"><img loading="lazy" width="1200" height="630" src="https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2023/11/помощь-и-лечение.png" alt="помощь и лечение" class="wp-image-6465"/><figcaption>помощь и лечение</figcaption></figure>



<h2>Какое лечение при синдроме Смит-Магенис?</h2>



Специфической терапии этого синдрома не существует, но она основана на лечении отдельных симптомов.



Медикаменты часто используются для устранения некоторых симптомов:



<ul><li>мелатонин и тразодон (обычно используются для регуляции нарушений сна);</li><li>рисперидон (для регулирования агрессивного поведения);</li></ul>



Чтобы помочь развитию речи и правильному произношению слов, важно обратиться к логопеду.



Рекомендуется оценка сна и мониторинг сна, использование мелатонина у таких людей считается полезным.



Обследования на предмет возможных изменений гортани и проблем со слухом у лор-врача. Офтальмологическая оценка состояния и подбор очков.



Важную роль в реабилитации и лечении отведено психологу и психиатру, когда разрабатывают индивидуальную программу соответственно возрасту и степени умственной отсталости.



<h2>📘Частые вопросы о синдроме Смит-Магенис?</h2>



<h3>Что такое синдром Смит-Магенис?</h3>



Синдром Смит-Магенис (Smith-Magenis syndrome, SMS) это генетическое заболевание, с делецией гена RAI1 на одной из двух копий хромосомы 17. Так одна копия гена RAI1 отсутствует или удалена на одной из хромосом 17. Люди с синдромом Смит-Магениса обычно имеют только одну работающую копию гена RAI1 вместо двух, что может приводить к нарушениям в различных функциях организма.



<h3>Передается по наследству синдром Смита-Магенис?</h3>



Синдром Смита-Магениса обычно не передается по наследству. Это состояние обычно возникает в результате хромосомной делеции или варианта гена RAI1,который возникает во время формирования репродуктивных клеток (яйцеклеток или сперматозоидов) или на ранних стадиях развития плода. Большинство людей с синдромом Смита-Магениса не имеют истории этого заболевания в своей семье.



🧬 Если вы прошли генетические обследования – мы их прочитаем и дадим рекомендации.



🧬 Если вы прошли <a href="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/">генетические обследования</a>, то результаты генетических анализов отправляйте📩 <a href="https://forms.gle/efKozDnwtVRUc2kS9" data-type="URL" data-id="https://forms.gle/efKozDnwtVRUc2kS9">здесь</a>.



🙋‍♀️ Если остались вопросы о синдроме Смита-Магенис и причинах этого, подписывайтесь на нашу 📧 рассылку и присылайте ваши вопросы – вместе найдем решение.

Синдром Смит–Магенис вызван делецией плеча хромосомы 17

Синдром Смит–Магенис

Синдром Смит-Магенис, особенности

Синдром кошачьего крика это редкое генетическое заболевание, связанное с нарушением структуры короткого плеча 5-ой хромосомы.



Также этот синдром называют: синдром делеции короткого плеча 5 хромосомы, 5р синдром или синдром Лежена.



У больных детей с этим заболеванием проявляется плач, который похож на кошачий крик, именно поэтому этот синдром получил название Cri-Du-Chat Syndrome, что происходит от французских слов (плач кошки или крик кота).&nbsp;



Впервые болезнь описал Жером Лежен в 1963 году. Частота возникновения синдрома &#8211; 1 ребенок на 50000 родившихся, встречается во всех этнических групп. Чаще болеют женщины, соотношение мужской и женской стати составляет 4:3.



<h2>Какие причины синдрома кошачьего крика?</h2>



Генетические причины связаны с 5 хромосомой.&nbsp;<a href="/ru/blog/zachem-nuzhen-kariotip/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/zachem-nuzhen-kariotip/">Кариотип</a> при этом: 46, XX, 5p- или 46, ХУ, 5р-. Цитогенетик обнаруживает укорочение приблизительно на треть и более короткого плеча 5-й хромосомы. В коротком плече находится участок (15,1-15,2), который непосредственно вызывает развитие этого синдрома. Кроме обычной делеции, хромосомная перестройка может быть представлена другими вариантами (кольцевая хромосома, транслокация, делеции).&nbsp;



Синдром кошачьего крика связан с делецией короткого плеча 5 хромосомы, которая также называется &#8220;5p моносомия&#8221;. Примерно 90% случаев этого генетического заболевания являются результатом спорадических или случайных <a href="/ru/termini/mutatsii/" data-type="URL" data-id="/ru/termini/mutatsii/">мутация</a>.



Остальные 10-15% возникают из-за неравного разделение родительского генетического материала с нарушением сбалансированной транслокации, где 5р моносомия сопровождается трисомией этой части генома.



Делеция хромосомы 5, родительского происхождения примерно в 80% случаев происходит заново.



Менее 10% случаев имеют другие редкие цитогенетические аберрации (например, интерстициальную делецию, мозаичность, кольца и новые транслокации).&nbsp;



Потеря участка в зоне 5p15.2 связано со всеми клиническими признаками синдрома за исключением “кошачьего крика”, который возникает при условии нарушений в области 5p15.3. Два гена в этих регионах, семафорин F (SEMA5A) и дельта Катенин (CTN ND2), потенциально участвуют в мозговом развитии. Удаление гена транскриптазы обратной теломеразы (hTERT) локализованной в 5p15.33 может способствовать фенотипическому изменению у людей с синдромом “кошачьего крика”.



<h2>Какие симптомы при с.&nbsp;кошачьего крика?</h2>



Этот синдром получил свое название из-за характерного плача детей (мяуканью котенка, крика кошки), страдающих этим заболеванием. Такой крик происходит из-за проблем с гортанью и нервной системой. Где-то 30% детей теряют эту особую характерную черту до 2 лет.&nbsp;



Симптомами, которые указывают на синдромом кошачьего крика, являются:



<ul><li>задержка физического развития, когнитивных, речевых функций;</li><li>проблемы с питанием в связи с трудностями при глотании и сосании;</li><li>низкий вес ребенка при рождении и низкие темпы развития (в первую очередь физического);</li><li>проблемы с поведением (гиперактивность, агрессия, истерики и однообразные движения) и постоянно повторяются;</li><li>нетипичные черты лица, которые могут со временем исчезнуть или усилиться;</li><li>чрезмерное, неконтролируемое слюноотделение;</li><li>проблемы с кишечником и запоры;</li></ul>



Дополнительными признаками с.&nbsp;кошачьего крика отмечают такие:&nbsp;



<ul><li>задержка физического развития,&nbsp;</li><li><a href="/ru/blog/vrozhdennie-anomalii-cherepa-prichini/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/vrozhdennie-anomalii-cherepa-prichini/">врожденные аномалии черепа</a> (<a href="/ru/blog/mikrotsefaliya-prichini-zabolevaniya/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/mikrotsefaliya-prichini-zabolevaniya/">микроцефалия</a>);</li><li>гипотония,&nbsp;</li><li>круглое лицо с полными щеками, гипертелоризм, эпикантус, опущенные углы глазных щелей, косоглазие, плоскую спинку носа, опущенные углы рта, микрогнатию, низко расположенные уши;&nbsp;</li><li>короткие пальцы, 4-х пальцевую ладонную складку;&nbsp;</li><li>врожденный <a href="/ru/blog/vrozhdennii-porok-serdtsa-prichini/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/vrozhdennii-porok-serdtsa-prichini/">порок сердца</a>: дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки, открытый артериальный протока, тетрада Фалло;&nbsp;</li></ul>



Синдром может также включать в себя различные дерматоглифические признаки, включая поперечные складки сгибания и одну ладонную складку, клинодактилия пятого пальца.



При синдроме кошачьего крика обычно нет проблем с половой системой и репродуктивностью (рождением детей).



Реже встречаются такие симптомы: дисплазия тимуса, расщелина губы и неба, свищи расположенные перед ушной раковиной, непроходимость кишки, мегаколон, паховую грыжу, крипторхизм, гипоспадию, <a href="/ru/blog/vrozhdennie-anomalii-pochek-prichini/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/vrozhdennie-anomalii-pochek-prichini/">врожденные аномалии почек</a> (подковообразная почка, эктопия или агенезия, гидронефроз). <a href="/ru/blog/vrozhdennie-poroki-konechnostei/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/vrozhdennie-poroki-konechnostei/">Врожденные пороки конечностей</a>: косолапость, плоскостопие, вывих бедра, синдактилия (сращение) на руках и ногах, повышенная гибкость суставов.&nbsp;



В позднем детстве и подростковом возрасте наблюдают:



<ul><li>значительные нарушения умственного развития;</li><li>микроцефалии;&nbsp;</li><li><a href="/ru/blog/vrozhdennie-anomalii-cherepa-prichini/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/vrozhdennie-anomalii-cherepa-prichini/">врожденные аномалии черепа</a>: огрубение черт лица, надбровные дуги, глубоко посаженные глаза, гипопластическая перегородку носа, тяжелые нарушения прикуса;&nbsp;</li><li><a href="/ru/termini/skolioz/" data-type="URL" data-id="/ru/termini/skolioz/">сколиоз</a>;&nbsp;</li></ul>



<h3>Половое развитие при с.&nbsp;кошачьего крика</h3>



Девушки с с.&nbsp;кошачьего крика достигают половой зрелости с развитием вторичных половых признаков (менструация у них возникают обычно вовремя). Строение половых органов у женщин нормальное (за исключением двурогой матки). У мужчин отмечается уменьшение размера яичек, а сперматогенез незначительно нарушен.



<figure class="wp-block-image size-full"><img loading="lazy" width="1200" height="633" src="https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2023/02/вопросы-лаборатория.png" alt="" class="wp-image-4739"/><figcaption>лаборатории</figcaption></figure>



<h2>Какая диагностика синдрома кошачьего крика?</h2>



Диагноз подозревают при проявлении у ребенка специфичного крика. <a href="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/">Генетические тесты</a> могут быть предложены для семей в которых есть люди больные этим синдромом.&nbsp;



Пороки сердца часто требуют хирургической помощи, поэтому необходима консультация детского кардиохирурга и специальная диагностика (эхо-кардиография).



Важно обратить внимание на такие проявления:



<ul><li>характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение гортани;</li><li>общее отставание в развитии;</li><li>низкая масса при рождении и мышечная гипотония;</li><li>лунообразное лицо с широко расставленными глазами;</li><li><a href="/ru/blog/vrozhdennii-porok-serdtsa-prichini/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/vrozhdennii-porok-serdtsa-prichini/">врождённый порок сердца</a>, пороки костно-мышечной системы и внутренних органов;</li></ul>



Проводят генетический тест на наличие делеции 5 хромосомы для выяснения причины заболевания (подробнее смотрите в статье &#8220;<a href="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/">Руководство о генетических тестах</a>&#8220;).



<h3>При подозрении на с.&nbsp;кошачьего крика три основных момента:</h3>



<ul><li>Осмотр ребенка генетиком (детально смотрите в нашей статье &#8220;<a href="/ru/blog/intervyu-s-genetikom/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/intervyu-s-genetikom/">Интервью с генетиком</a>&#8220;);</li><li>Назначение <a href="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/">генетического теста</a>.</li><li>Инструментальные методы диагностики (УЗИ, МРТ, рентген) для исключения ВПР: <a href="/ru/blog/vrozhdennii-porok-serdtsa-prichini/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/vrozhdennii-porok-serdtsa-prichini/">порок сердца</a>, <a href="/ru/blog/vrozhdennie-anomalii-pochek-prichini/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/vrozhdennie-anomalii-pochek-prichini/">врожденные аномалии почек</a>, порок костной системы.</li></ul>



<h2>Какое лечение синдрома кошачьего крика?</h2>



Лечение симптоматическое и необходимо постоянное наблюдение невролога, педиатра, кардиолога, психоневролога. Также рекомендуют средства, стимулирующие психомоторное развитие ребенка, гимнастика и лечебный массаж.



<h2>📗Частые вопросы о синдроме кошачьего крика</h2>



<h3>Сколько хромосом у человека с синдромом кошачьего крика?</h3>



<a href="/ru/blog/zachem-nuzhen-kariotip/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/zachem-nuzhen-kariotip/">Кариотип</a> 46,XX,5р- или 46,XY,5р-. Диагноз подтверждается кардиологическим исследованием с применением одного из методов идентификации хромосом. Синдром кошачьего крика объясняется частичной моносомией и он развивается при делеции (с утратой от трети до половины, реже полная утрата) короткого плеча пятой хромосомы.



<h3>Сколько живут с синдромом кошачьего крика?</h3>



Продолжительность жизни у больных значительно снижена, только около 14% из них переживают возраст 10 лет. Но есть и случаи, когда люди с этим синдромом преодолевали порог 50 лет. В США известен пациент с синдромом Лежена (с.кошачьего крика), которому сейчас 61 год.



<h3>Какой генетический анализ подтверждает с. кошачьего крика?</h3>



Генетические лаборатории проводят обследования на разные <a href="/ru/termini/mutatsii/" data-type="URL" data-id="/ru/termini/mutatsii/">мутации</a>. Анализ на синдром кошачьего крика: определение микроделеции 5p15 методом MLPA на капиллярном секвенаторе.



🧬 Если вы прошли генетические обследования – мы их прочитаем и дадим рекомендации.



🧬 Если вы прошли <a href="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/">генетические обследования</a> и хотите по ним рекомендации, можете результаты генетических анализов отправить 📩 <a href="https://forms.gle/efKozDnwtVRUc2kS9" data-type="URL" data-id="https://forms.gle/efKozDnwtVRUc2kS9">здесь</a>.



🤷‍♂️ Если остались вопросы о синдроме кошачьего крика, подписывайтесь на нашу 📧 рассылку и присылайте ваши вопросы – вместе найдем решение.

Синдром кошачьего крика

Синдром кошачьего крика связан с делецией 5 хромосомы

Рассеянный склероз может вызывать любой неврологический симптом

Рассеянный склероз

Рассеянный склероз и наследственность

Геном содержит биологическую информацию

Экзом или геном

Экзом или геном: какой выбрать тест?

Различают врожденный и приобретенный дальтонизм

Дальтонизм причины

Дальтонизм и причины

Почему надо выбрать нас? Что ожидать от первой консультации? Почему вам надо выбрать именно наш сайт?



👨‍👩‍👧‍👦 Вы можете быть уверены, мы так же как и вы хотим, чтобы вы обрели радость материнства и отцовства, нашли причину неэффективного лечения у ребенка (или взрослого) при хронических проблемах со здоровьем. Поэтому приложим максимум усилий, чтобы вы остались довольны результатом.



<h2>Какие обследования вам необходимы?</h2>



💁‍♂️ Если вы хотите более точно разобраться с наследственностью и причинами нездоровья, мы можем помочь в составлении плана обследований.



Если вы принимаете решение пройти диагностику:



<ul><li>при бесплодии;</li><li>при планировании беременности;</li><li>при беременности, чтобы исключить патологию плода;</li><li>при уточнении диагноза у ребенка или взрослого с хроническими проблемами здоровья;</li><li>при выборе диеты;</li><li>при выборе спортивной нагрузки для взрослого или ребенка;</li><li>у косметолога с проблемами кожи и волос;</li></ul>



📋 Выбрать направление лабораторного пакета мы поможем после ознакомления с вашей историей болезни. Для первичной консультации заполните вашу<a href="https://forms.gle/QnVaT9RBtgrbymNZ9"> историю болезни</a>. Затем мы составим для вас план обследований.



<h2>В какой лаборатории пройти генетический тест?</h2>



🔬Мы подберем генетические лаборатории где бы вы не находились, мы предоставим информацию по расшифровке генетических <a href="https://www.genetyka.com.ua/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/">тестов</a>, а также распишем рекомендации всем членам семьи.



🧬 Обычно домашние <a href="https://www.genetyka.com.ua/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/">ДНК-тесты</a> работают так: вы собираете образец слюны или мазок клеток со внутренней поверхности щеки, а затем отправляете с курьером в лабораторию. Там анализируют определенные фрагменты <a href="https://www.genetyka.com.ua/ru/termini/dnk/">ДНК</a> из биоматериала, и в течение примерно 4–6 недель вы получаете результаты.&nbsp;



🧪 Лучше всего купить комплект для сбора образцов <a href="https://www.genetyka.com.ua/ru/termini/dnk/">ДНК</a>, так как в нем содержатся еще и инструкции по сбору тканей, их упаковке и отправке, а также бланки информированного согласия о проведении процедуры.&nbsp;



<h2>🧬 Консультация генетика онлайн</h2>



Если решение принято и вы готовы выбрать диагностику наследственного заболевания, то делайте выбор:



<ul><li>заполните вашу<a href="https://forms.gle/QnVaT9RBtgrbymNZ9"> историю болезни</a>;</li><li>получите рекомендации о генетических тестах;</li><li>результаты ваших генетических анализов отправьте<a href="https://forms.gle/efKozDnwtVRUc2kS9"> здесь</a>;</li></ul>



План по обследованию для вас и других членов семьи охватывает 3 простых шага.



<h2>Как разобраться с результатом генетического теста?</h2>



🧬 При первичной консультации вы получаете из лаборатории результат генетического теста. А мы эти результаты вам подробно объясним и ответим на все ваши вопросы. Ваши генетические анализы отправить можно<a href="https://forms.gle/efKozDnwtVRUc2kS9"> здесь</a>.



👨‍👩‍👦 Например, про выбор продуктов, если у вас лишний вес или есть диабет у родственников. Исследования показывают, что множество факторов влияют на то, как человек реагирует на ту или иную диету. Обследование на метаболизм и мутации помогают разобраться со здоровьем.&nbsp;



Что генетический <a href="https://www.genetyka.com.ua/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/">тест</a> все же может рассказать про рацион?



<ul><li>есть ли у вас варианты генов, отвечающие за непереносимость глютена и лактозы;</li><li>есть ли склонность к болезням ЖКТ (желудочно-кишечного тракта), сердца и сосудов, к ожирению;</li><li>какой у вас уровень метаболизма;</li></ul>



Более подробные рекомендации по питанию или лечению можно получить из наших ИНДИВИДУАЛЬНЫХ рекомендаций по результатам вашего генетического <a href="https://www.genetyka.com.ua/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/">теста</a>,&nbsp;



<h2>Индивидуальные рекомендации каждому члену семьи</h2>



🧬 В сравнении с государственными клиниками – вы можете получить ПРОГРАММУ обследования и расшифровку генетических тестов находясь в любой точке мира.



💁 Как только вы обратитесь к нам, мы предоставим вам ВСЕСТОРОННЮЮ консультацию, ОТВЕТИМ на все интересующие вопросы и ПОДБЕРЕМ программу для вашего конкретного случая.&nbsp;



Эти знания полезны, потому что помогают вовремя обратить внимание на здоровье и предотвратить болезни. Поэтому пишите нам и присылайте для первичной консультации вашу<a href="https://forms.gle/QnVaT9RBtgrbymNZ9"> историю болезни</a>.



🧬 А если у вас уже есть результаты обследований и необходимо их расшифровать, то генетические анализы отправить можно<a href="https://forms.gle/efKozDnwtVRUc2kS9"> здесь</a>.



👨‍👩‍👦 Вы получите детальную информацию о генетическом <a href="https://www.genetyka.com.ua/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/">тесте</a> для ребенка или взрослого, рекомендации для улучшения здоровья со скидкой 10% при подписке на нашу рассылку.



Наша команда <a href="https://www.genetyka.com.ua/">Genetyka.com.ua</a> 💚 всегда готова вам помочь.

Что ожидать от консультации

Индивидуальные рекомендации каждому члену семьи

Что ожидать от первой консультации?

Ацидурии, симптомы и виды

Ацидурия это врожденное нарушения обмена веществ

Ацидурия, виды и симптомы

На этапе планирования беременности супруги, которые сознательно подходят к будущему отцовству, обязательно проходит обследование ради уверенности в собственном здоровье и, как следствие, здоровье будущих потомков.&nbsp;



Именно в это время вопрос генетической диагностики и наследственности некоторых заболеваний особенно актуален.&nbsp;



<h2>📝 Индивидуальный план обследований</h2>



Наша команда Genetyka.com.ua поможет составить план при:



<ul><li>при подозрении наследственного <a href="https://www.genetyka.com.ua/ru/blog/diagnostika-zabolevanii/">заболевания в семье</a>;</li><li>подготовке к <a href="https://www.genetyka.com.ua/ru/blog/soveti-planirovaniya-beremennosti/">беременности</a>;</li><li>при <a href="https://www.genetyka.com.ua/ru/blog/reproduktivnie-tekhnologii/">подготовке к ЭКО</a>;</li><li>при беременности с обследованиями на врожденную <a href="https://www.genetyka.com.ua/ru/blog/poroki-razvitiya-ploda/">патологию плода</a>;</li><li>при подозрении на <a href="https://www.genetyka.com.ua/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/">врожденную патологию</a> у ребенка;</li><li>при подозрении на <a href="https://www.genetyka.com.ua/ru/blog/geneticheskie-markeri-raka/">наследственную форму рака</a> в семье;</li><li>при поиске родственников по <a href="https://www.genetyka.com.ua/ru/termini/dnk/">ДНК</a>;</li><li>при выборе спортивной нагрузки;</li></ul>



Вы можете использовать эту информацию для РАННЕЙ ДИАГНОСТИКИ и составления программы индивидуальной профилактики заболеваний. Вы можете помочь себе и близким в СВОЕВРЕМЕННОМ лечении при выявленной мутации.



<h2>🔬Как выбрать лабораторию?</h2>



В семье часто возникают проблемы с родственниками, когда надо убедиться в родственных связях с человеком. Так современная медицина позволяет это сделать каждому при помощи лабораторных исследований. Такая процедура довольно проста и сравнительно доступна по цене. Единственная сложность – не всегда легко найти надежную лабораторию. У нас на сайте вы можете посмотреть адреса генетических лабораторий в <a href="https://www.genetyka.com.ua/ru/blog/geneticheskie-laboratorii-v-germanii/">Германии</a>, <a href="https://www.genetyka.com.ua/ru/blog/geneticheskie-laboratorii-vo-frantsii/">Франции</a>, <a href="https://www.genetyka.com.ua/ru/blog/geneticheskie-laboratorii-v-polshe/">Польше</a>, <a href="https://www.genetyka.com.ua/ru/blog/geneticheskie-laboratorii-v-ssha/">США</a>, <a href="https://www.genetyka.com.ua/ru/blog/geneticheskie-laboratorii-v-avstrii/">Австрии</a> и в <a href="https://www.genetyka.com.ua/ru/blog/geneticheskie-laboratorii-v-pribalti/">Прибалтике</a>.



Многие показатели здоровья, особенно связанные с риском развития многофакторных заболеваний, зависят от питания, наследственной предрасположенности, образа жизни, возраста.



Мы предлагаем разобраться с ПРИЧИНАМИ при наследственных факторах каждому члену семьи.



Например, при повышенном риске <a href="/ru/blog/otkuda-beretsya-lishnii-ves/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/otkuda-beretsya-lishnii-ves/">ожирения</a>, можно рекомендовать – ограничить употребление продуктов, богатых насыщенными жирными кислотами. Или при <a href="/ru/blog/sakharnii-diabet-i-prichini/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/sakharnii-diabet-i-prichini/">сахарном диабете</a> у дедушки рекомендовать диету с ограничением углеводов внуку.



<h2>💁 Какие преимущества для наших клиентов?</h2>



Когда вы определитесь с генетическим <a href="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/">тестом</a> по нашей рекомендации и пройдете обследование:



<ul><li>получите подробное разъяснение <a href="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/">генетического анализа</a>;</li><li>получите рекомендации (по диете, по образу жизни, по планированию беременности);</li><li>мы будем вести вас с рекомендациями о здоровье при выявленной мутации (подписка на 3, 6, 12 месяцев);</li></ul>



💁‍♂️ Если у вас проблема с ДИАГНОСТИКОЙ, вы потратили огромные суммы и многие месяцы, мы вам дадим полный план для обследования и РАСШИФРУЕМ генетические причины болезни.&nbsp;



Получите на первую консультацию ДЛЯ ВСЕХ ЧЛЕНОВ СЕМЬИ 10% скидку при подписке на нашу рассылку. Для <a href="/ru/blog/chto-ozhidat-ot-pervoi-konsultatsii/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/chto-ozhidat-ot-pervoi-konsultatsii/">первичной</a> консультации заполните вашу<a href="https://forms.gle/QnVaT9RBtgrbymNZ9"> историю болезни</a>.



Ваши ВОЗМОЖНОСТИ и наши ПРИНЦИПЫ:



<ol><li>Ответственность – внимательно относимся к потребностям наших клиентов и со всей ответственностью придерживаемся всех обещанных стандартов качества и сервиса.</li><li>Ориентированность на потребности клиентов – наша цель слышать вас, понимать ваши личные потребности и давать именно то, что вам нужно. Ценим ваше мнение и спасибо, что помогаете быть лучше!</li><li>Постоянное развитие качества услуг – стремимся предоставлять качественные услуги и лучший сервис.</li><li>Развитие и инновации – следим за медицинскими тенденциями в мире. Перенимаем лучшие практики и учитываем новые технологии в цитогенетике.</li><li>Уважение и доверие – нас отличает атмосфера доверия и открытости. Мы уважаем, поддерживаем наших клиентов, мы всегда готовы подать руку помощи нашим клиентам.</li></ol>



<h2>🧬Консультация генетика онлайн</h2>



Если решение принято и вы готовы выбрать диагностику наследственного заболевания, то делайте выбор:



<ul><li>заполните вашу<a href="https://forms.gle/QnVaT9RBtgrbymNZ9"> историю болезни</a>;</li><li>получите рекомендации о генетических тестах;</li><li>результаты ваших генетических анализов отправьте<a href="https://forms.gle/efKozDnwtVRUc2kS9"> здесь</a>;</li></ul>



План по обследованию для вас и других членов семьи охватывает 3 простых шага.



🧬 Присылайте к нам свои генетические анализы (если уже есть результаты), мы ждем и готовы помочь. Результаты ваших генетических анализов отправить можно<a href="https://forms.gle/efKozDnwtVRUc2kS9"> здесь</a>



Наша команда 🧬 <a href="https://www.genetyka.com.ua/">Genetyka.com.ua</a> сможет прочитать генетические анализы любой сложности и дать рекомендации каждому члену вашей семье.&nbsp;

Индивидуальный план обследований на выявление мутаций

Преимущества сайта

Преимущества и возможности для вас

Чем отличается консультация при разных видах обследований? Чем отличается первичная консультация от последующих?&nbsp;



Многие показатели здоровья, особенно связанные с риском развития многофакторных заболеваний, зависят от питания, наследственной предрасположенности, образа жизни, возраста.



Наши специалисты в команде <a href="https://www.genetyka.com.ua/">Genetyka.com.ua</a> могут для вас предоставить одну услугу “Расшифровка генетического анализа”, или же несколько услуг:



<ul><li>расчет зачатия;&nbsp;</li><li>подготовка к беременности;</li><li>обследования при беременности,&nbsp;</li><li>выбор генетического теста для уточнения заболевания;</li><li>подобрать диету при уточненном генетическом заболевании;</li><li>рекомендации при&nbsp; генетическом заболевании для ребенка или взрослого;</li></ul>



Выбор за вами, а мы будем рады помочь разобраться и дать <a href="/ru/blog/pochemu-nuzhno-vibrat-nas/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/pochemu-nuzhno-vibrat-nas/">рекомендации</a>. Вы можете использовать эту информацию для ранней диагностики и составления программы индивидуальной профилактики заболеваний.&nbsp;



Наша команда <a href="https://www.genetyka.com.ua/">Genetyka.com.ua</a> поможет составить план при:



<ul><li>подготовке к <a href="https://www.genetyka.com.ua/ru/blog/soveti-planirovaniya-beremennosti/">беременности</a>;</li><li>при подготовке к <a href="https://www.genetyka.com.ua/ru/blog/reproduktivnie-tekhnologii/">ЭКО</a>;</li><li>при беременности с обследованиями на врожденную <a href="https://www.genetyka.com.ua/ru/blog/poroki-razvitiya-ploda/">патологию плода</a>;</li><li>при подозрении на <a href="https://www.genetyka.com.ua/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/">врожденную патологию</a> у ребенка;</li><li>при подозрении <a href="https://www.genetyka.com.ua/ru/blog/diagnostika-zabolevanii/">наследственного заболевания</a> в семье;</li><li>при подозрении на наследственную форму <a href="https://www.genetyka.com.ua/ru/blog/geneticheskie-markeri-raka/">рака</a> в семье;</li><li>при поиске родственников по <a href="https://www.genetyka.com.ua/ru/termini/dnk/">ДНК</a>;</li><li>при выборе спортивной нагрузки;</li></ul>



🧬 Присылайте к нам свои <a href="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/">генетические</a> анализы, мы ждем и&nbsp; готовы помочь расшифровать ваши результаты.&nbsp;А ваши генетические анализы отправить можно <a href="https://forms.gle/efKozDnwtVRUc2kS9" data-type="URL" data-id="https://forms.gle/efKozDnwtVRUc2kS9">здесь</a>.



<h2>Обследования при прерывании беременности</h2>



Диагностика после выкидыша семейной пары позволяет узнать о наличии отклонений в виде хромосомных аберраций. В случае прерывания беременности необходимо определить причину, чтобы была возможность правильно вести последующие беременности и рождение здорового потомства. В этом случае мы составляем и для женщины, и для мужчины обследования, а не только расшифровываем генетический анализ плода. Потому в ситуации с выкидышем обследования включают тесты: плода, супругов, последующей беременности.



<h2>Обследования при наследственной форме рака</h2>



Благодаря тесту на семейный рак можно оценить вероятность возникновения злокачественных новообразований. Изменения, повышающие риск развития этих состояний, включают, помимо прочего, мутации в генах:



<ul><li>BRCA1, BRCA2 &#8211; сильно повышают риск рака груди и яичников, а также рака простаты;</li><li>CHEK2 &#8211; связан с более высокой вероятностью развития рака прямой кишки, почек, щитовидной железы, простаты и груди;</li><li>TP53 &#8211; увеличивает риск развития рака груди, надпочечников, рака мозга, лейкемии и миомы;</li></ul>



Своевременное выявление предрасположенности к заболеванию имеет большое значение &#8211; оно позволяет принять соответствующие профилактические меры, чтобы снизить риск заболевания до минимума или выявить заболевание на ранней стадии.&nbsp;



<h2>Персональные рекомендации генетика </h2>



💁‍♂️ Как только вы обратитесь к нам, мы предоставим вам всестороннюю консультацию, ответим на все интересующие вопросы и подберем программу для вашего конкретного случая:



<ul><li>прерывание беременности (выкидыш);</li><li>бесплодие у женщины, у мужчины;</li><li>пренатальные исследования;</li><li>наследственное заболевание у ребенка или взрослого;</li><li>ДНК-тест на отцовство;</li><li>наследственная форма рака в семье;</li><li>подготовка семейной пары к беременности;</li></ul>



Эти знания полезны, потому что помогают вовремя обратить внимание на здоровье и предотвратить болезни. Для <a href="/ru/blog/chto-ozhidat-ot-pervoi-konsultatsii/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/chto-ozhidat-ot-pervoi-konsultatsii/">первичной</a> консультации заполните вашу <a href="https://forms.gle/QnVaT9RBtgrbymNZ9" data-type="URL" data-id="https://forms.gle/QnVaT9RBtgrbymNZ9">историю болезни</a>.



Всем подписчикам 10% скидка на первую консультацию для всех членов семьи.



Наша команда <a href="https://www.genetyka.com.ua/">Genetyka.com.ua</a> 💚 всегда готова вам помочь.

Чем отличаются наши услуги

Подберем программу для вашего конкретного случая

Чем отличаются наши услуги?

Как только вы обратитесь к нам, мы предоставим вам всестороннюю консультацию, ответим на все интересующие вопросы и подберем программу по обследованию для вашего конкретного случая.



<a href="/ru/termini/dnk/" data-type="URL" data-id="/ru/termini/dnk/">ДНК</a> людей похожи примерно на 99,5%. Однако есть небольшие различия, которые делают каждого человека уникальным. Они называются вариантами (полиморфизмами).&nbsp;



Ваша <a href="/ru/termini/dnk/" data-type="URL" data-id="/ru/termini/dnk/">ДНК</a> была передана вам от родителей, им — от их родителей и так далее. Варианты, как правило, связаны с определенными состояниями здоровья, чертами и группами предков.



Генотипирование – это и есть процесс выявления различий в генетическом строении при помощи изучения его последовательности <a href="/ru/termini/dnk/" data-type="URL" data-id="/ru/termini/dnk/">ДНК</a>. Для этого генотип человека сравнивают с последовательностью другого человека и выявляют варианты.



Очень часто вы ищете причины о проблемах здоровья ребенка или взрослого. А проблемы могут быть в <a href="/ru/termini/mutatsii/" data-type="URL" data-id="/ru/termini/mutatsii/">мутации</a> и классическое лечение не дает результата.&nbsp;



<h2>Кому мы рекомендуем пройти генетический тест?</h2>



<ol><li>Если нужно проверить носителя перед зачатием, если в семье есть наследственное заболевание или вы находитесь в этнической группе с высоким риском генетической болезни. Это исследование поможет также определить, являетесь ли вы и ваш партнер носителями одной и той же болезни.</li></ol>



<ol start="2"><li>Если при беременности подозревают врожденную патологию плода и необходимо исключить хромосомные аномалии.</li></ol>



<ol start="3"><li>Когда хотите определить свой тип метаболизма, какие формы витаминов и минералов будут наиболее эффективными и полезными, какие лекарственные препараты ваш организм воспринимает, а какие бесполезны или даже вредны для вас.</li></ol>



<ol start="4"><li>Если есть подозрение или семейный анамнез какого-либо заболевания, результаты анализа могут показать, есть ли у вас риск развития этой болезни (этот тип теста полезен для определения риска возникновения определенных типов рака, болезни Альцгеймера или Паркинсона, сахарного диабета).</li></ol>



<ol start="5"><li>Если уже есть симптомы заболевания, вызванного генетическими изменениями. Такой генетический анализ может выявить <a href="/ru/termini/mutatsii/" data-type="URL" data-id="/ru/termini/mutatsii/">мутации</a> подозреваемого расстройства (например, при аутизме, муковисцидозе или болезни Гентингтона).</li></ol>



Вам не нужно лететь самолетом в другую страну, платить в гостинице, ожидать очереди в лаборатории. Все, что вам нужно – это обратиться к нам онлайн и мы изменим ВАШУ ПРОБЛЕМУ в крутое РЕШЕНИЕ.



<h2>Какие наши услуги для вас?</h2>



Наши услуги вы можете получить сидя дома и находясь в разных странах мира:



<ul><li>мы подберем для вас генетическую лабораторию;</li><li>мы составим план обследования;</li><li>мы расшифруем генетические <a href="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/">анализы</a>;</li><li>мы дадим рекомендации и ребенку, и взрослому;</li><li>мы составим диету индивидуально каждому;</li></ul>



Все наши клиенты получают персональные рекомендации по своим генетическим <a href="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/">анализам</a>, также при планировании беременности наши клиенты имеют программу по обследованию плода и ребенка.&nbsp;



Если уже есть результаты ваших генетических анализов, то отправляйте📩 <a href="https://forms.gle/efKozDnwtVRUc2kS9" data-type="URL" data-id="https://forms.gle/efKozDnwtVRUc2kS9">здесь</a>.



Вы можете посмотреть <a href="/ru/blog/otzivi-nam-pishut-klienti/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/otzivi-nam-pishut-klienti/">отзывы</a> наших клиентов о сотрудничестве с нами.



Каждый подписчик получит 10% скидки на нашу консультацию для всех членов семьи. Для <a href="/ru/blog/chto-ozhidat-ot-pervoi-konsultatsii/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/chto-ozhidat-ot-pervoi-konsultatsii/">первичной</a> консультации заполняйте вашу <a href="https://forms.gle/QnVaT9RBtgrbymNZ9" data-type="URL" data-id="https://forms.gle/QnVaT9RBtgrbymNZ9">историю болезни</a>.



Наша команда <a href="https://www.genetyka.com.ua/">Genetyka.com.ua</a> ждет вас и мы постараемся максимально помочь каждому члену вашей семьи улучшить здоровье после прохождения генетических <a href="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/">тестов</a>.

Наши клиенты получают персональные рекомендации

Выбрать наш сайт

Почему нужно выбрать нас?

На осуществление вашей мечты об успешном зачатии, нормальном течении беременности и рождении здорового малыша работает вся наша команда. Ради вашего здоровья и здоровья вашего малыша здесь объединены и  опыт  по генетическим исследованиям, и информация где пройти генетические тесты, и индивидуальные <a href="/ru/blog/pochemu-nuzhno-vibrat-nas/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/pochemu-nuzhno-vibrat-nas/">рекомендации</a> по наследственности в семье.



Мы открыты к общению и каждый ваш отзыв важен для нас. Вы можете оставить ваши предложения, замечания и рекомендации по улучшению качества работы с клиентами, или поделиться вашим опытом получения услуг от нашей команды, написав нам письмо и подписавшись на наши новости.



<figure class="wp-block-image size-full"><img loading="lazy" width="221" height="223" src="https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2024/01/Frame-1-Жен-джинс.png" alt="" class="wp-image-7227"/></figure>



Инна, г. Лодзь



<div class="wp-block-columns">
<div class="wp-block-column" style="flex-basis:100%">
<div class="wp-block-columns">
<div class="wp-block-column" style="flex-basis:100%">
<div class="wp-block-columns">
<div class="wp-block-column" style="flex-basis:100%">
<ul><li>Здравствуйте! Уже сегодня могу сказать огромное спасибо за нашего сына. Много пришлось ходить с ребенком по разным врачам. Какой только мы не слышали диагноз: от аутизма до эпилепсии. Благодаря рекомендациям по обследованию нашего сына,&nbsp;специалисты вашего сайта нашли причину задержки развития. Уже целый год наш сын стал лучше спать и набирает вес. Всем родителям с больным ребенком, при плохих результатах лечения – советуем все же вспоминать о генетических тестах.&nbsp;</li></ul>
</div>
</div>
</div>
</div>
</div>
</div>



<figure class="wp-block-image size-full"><img loading="lazy" width="210" height="210" src="https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2024/01/Frame-1-в-черном.png" alt="" class="wp-image-7229"/></figure>



Владимир и Марьяна, г. Киев



<ul><li>Мы не будем долго и много рассказывать о том какая это замечательная команда. А скажем просто, что здесь работают профессионалы высокого уровня. Именно благодаря их слаженной и четкой работе (обследования и подготовка к ЭКО) у нас родился мальчик после первой попытки. После 5 лет изнурительных обследований и процедур в разных клиниках, а&nbsp;это много значит для тех, кто ищет куда обратиться за помощью. Благодарность всему персоналу вашего сайта за их добрые сердца и умелые руки! Мы очень Вам благодарны за подаренное счастье! Будьте здоровы и процветайте в своем нелегком, но очень важном деле!</li></ul>



<figure class="wp-block-image size-full"><img loading="lazy" width="221" height="223" src="https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2024/01/Frame-1-веснушками.png" alt="" class="wp-image-7221"/></figure>



Игорь и Ольга, г. Варшава



<ul><li>Много лет мечтаний, много сменных гинекологов, куча лечений и ноль результатов. Благодаря рекомендациям&nbsp; вашего сайта по обследованиям нашей паре – у нас появился долгожданный ангел с первой попытки. Спасибо Вам огромное, дай Бог Вашим пациентам только положительные результаты. Спасибо Вам огромное за наше счастье!</li></ul>



<figure class="wp-block-image size-full"><img loading="lazy" width="210" height="224" src="https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2024/01/Frame-х-джинс22.png" alt="" class="wp-image-7206"/></figure>



Елена, г. Харьков



<ul><li>Здравствуйте! Уже сегодня могу сказать огромное спасибо за нашего первенца персоналу вашего сайта. Наш сын родился 27.03.22г. благодаря этой замечательной команде! Мы долго выбирали обследования для подготовки к беременности, кому мы можем довериться и не ошиблись в своем выборе! Спасибо Вам и вашей команде, которая участвовала в процессе создания нашего маленького чуда. Здоровья вам и процветания! Вы делаете счастливыми такие семьи как наша.</li></ul>



<figure class="wp-block-image size-full"><img loading="lazy" width="210" height="201" src="https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2024/01/Frame-11-очках.png" alt="" class="wp-image-7223"/></figure>



Ганна, м.Ряшів



<ul><li>Завтра вже виповнюється 1 рік сенсу мого життя. Ці відчуття не описати словами, любов до своєї дитини це найвище почуття на світі. У нас все вийшло з першої спроби. Я протягом всієї вагітності&nbsp;зробила генетичні тести. Все було добре і ваша команда&nbsp;вчасно дали рекомендації. Дякую всьому персоналу&nbsp;за безмежне щастя бути мамою. Дай Боже всім вам всього щонайкращого. Всім рекомендую і не перестану повторювати що в кожному разі треба спробувати, щоб бути такою ж щасливою як я.</li></ul>



<figure class="wp-block-image size-full"><img loading="lazy" width="221" height="224" src="https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2024/01/Frame-1-жоранж.png" alt="" class="wp-image-7208"/></figure>



Оксана, м. Люблін



<ul><li>Я дуже боюся рідкісних хвороб у майбутньої дитини. Хоч лікар мені й не призначав, але я читала, що неінвазивний тест рекомендується всім вагітним. Тест показав низький ризик синдрому Дауна, інших хромосомних патологій, і визначив стать дитини. Рекомендую вчасно проходити обстеження та швидко отримувати рекомендації&nbsp;від вашого сайта.</li></ul>



<figure class="wp-block-image size-full"><img loading="lazy" width="210" height="212" src="https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2024/01/Frame-1-в-футболке.png" alt="" class="wp-image-7225"/></figure>



Світлана, м. Тернопіль



<ul><li>Здавала тест на визначення статі дитини, виявили Y хромосому не в достатній кількості. Порекомендували перездати аналіз. Перездали та&nbsp;прийшов результат про те, що чекаємо дівчинку. Слава Богу з малюком все добре. Дякую за рекомендації від вашого сайта про генетичні тести. Моїй дочці 9 місяців і&nbsp;вона моя радість.</li></ul>



<figure class="wp-block-image size-full"><img loading="lazy" width="210" height="210" src="https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2024/01/Frame-1-длинные-волосы.png" alt="" class="wp-image-7231"/></figure>



Ольга, м. Житомир



<ul><li>Чоловік сумнівався в батьківстві, і наполягав, щоб зробили всі втрьох тест ДНК по крові. Прийшли в центр, здали кров. Через 10 днів результат був готовий, результат був передбачуваний. Дякуємо команді вашого сайта за швидке роз&#8217;яснення. Свекруха більше не дістає мене своїми підозрами.</li></ul>



<figure class="wp-block-image size-full"><img loading="lazy" width="206" height="229" src="https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2024/01/Frame-женщина40-1.png" alt="" class="wp-image-7202"/></figure>



Ганна, м. Рівне



<ul><li>Ми з чоловіком чекаємо на дитину. Гінеколог сказав, що у моєму віці (мені 41) є ризик народити малюка з генетичними захворюваннями та порадила здати аналіз на хромосомні патології плода. Сказала, що такий аналіз називається НІПТ-тест. Ми пошукали в інтернеті та знайшли Ваш сайт. Зробили розширений аналіз, щоб бути спокійними. В результаті було написано, що з нашою дитиною все гаразд, і що в нас буде дівчинка!</li></ul>



<figure class="wp-block-image size-full"><img loading="lazy" width="221" height="224" src="https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2024/01/Frame-1-паРень.png" alt="" class="wp-image-7219"/></figure>



Ксения и Андрей, г. Кишинёв



<ul><li>Добрый день! Хотела бы поделиться самыми лучшими впечатлениями о вашей команде. Очень квалифицированные, внимательные и вежливые специалисты, отличное отношение и главное&nbsp;это работа на результат. Я была в программе ЭКО и с первого раза при не очень хороших шансах. Я сейчас на пятом месяце счастья и это в основном только Ваша заслуга при подготовке к ЭКО. Огромное Вам всем спасибо, вы делаете этот мир счастливее!</li></ul>



<figure class="wp-block-image size-full"><img loading="lazy" width="210" height="195" src="https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2024/01/Frame-брюнетка-1.png" alt="" class="wp-image-7210"/></figure>



Инна и Богдан, г. Гданьск



<ul><li>Огромное вам спасибо и всей команде специалистов вашего сайта, которые нам помогли, ощутить счастья материнства, у нас мальчик. Спасибо за все рекомендации при подготовке к беременности. Вне всяких сомнений ваша профессия – самая благородная. Низкий вам поклон за то, что после 5-ти лет бесплодия вы помогли нам&nbsp;стать родителями.</li></ul>



<figure class="wp-block-image size-full"><img loading="lazy" width="206" height="229" src="https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2024/01/Frame1-вочках.png" alt="" class="wp-image-7217"/></figure>



Вячеслав и Людмила, г. Валенсия



<ul><li>После 6 лет бесплодия, лечения, мы, наконец-то, нашли специалистов, которые помогли нам&nbsp;стать родителями. Мы вступили в программу ЭКО и у нас все получилось с 1-го раза. Мы хотели бы поблагодарить команду&nbsp;специалистов вашего сайта за все рекомендации при подготовке&nbsp;к ЭКО, у нас подрастает сын.</li></ul>

Отзывы, нам пишут клиенты

Отзывы клиентов

Отзывы, нам пишут клиенты

Синдром Ди-Джорджи это редкое наследственное заболевание с недоразвитием тимуса, <a href="/ru/blog/vrozhdennii-porok-serdtsa-prichini/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/vrozhdennii-porok-serdtsa-prichini/">пороком сердца</a> и иммунодефицитом.&nbsp;



Синдром Ди-Джорджи называют синдромом дизэмбриогенеза 3-4 жаберной дуги, когда есть врождённая аплазия тимуса и паращитовидных желез, синдром 22q11.2, (CATCH 22).



<h2>Какая причина синдром Ди-Джорджи?</h2>



Наиболее вероятная причина развития клинической симптоматики при синдроме Ди-Джорджи это несбалансированная транслокация, делеция или микроделеция 22 хромосомы (22q11.2).



Заболевание развивается в результате повреждения закладки 3-4 жаберных карманов, в результате которого нарушается закладка тимуса и паращитовидных желез.



Тип наследования при синдроме Ди-Джорджи предположительно аутосомно-доминантный.



<h2>Как проявляется синдром Ди-Джорджи?</h2>



Заболевание характеризуется аплазией тимуса и связано с нарушениями развития тимуса в эмбриональном периоде. Эпителий тимуса не может обеспечить нормальное развитие Т-клеток. В результате у людей с данной формой иммунодефицита страдает как клеточный, так и гуморальный иммунный ответ.&nbsp;



Дети с подобным иммунодефицитным заболеванием проявляют повышенную чувствительность к вирусным, грибковым и некоторым бактериальным инфекциям.



Для синдрома Ди-Джорджи бывают такие проявления:



<ul><li><a href="/ru/blog/vrozhdennie-anomalii-cherepa-prichini/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/vrozhdennie-anomalii-cherepa-prichini/">черепно-лицевые дисморфии</a> (микрогнатия, гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, расщелины губы и нёба, деформированные и/или низко расположенные ушные раковины);</li><li>мышечная слабость;</li><li>задержка роста;</li><li>иммунологическая недостаточность;</li><li>агенезия или дисгенезия паращитовидных желез;</li><li>аплазия вилочковой железы;</li><li>аномалии <a href="/ru/blog/vrozhdennii-porok-serdtsa-prichini/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/vrozhdennii-porok-serdtsa-prichini/">сердца</a> (чаще прерывание дуги аорты и тетрады Фалло);</li><li>бывает проявления паховой грыжи;</li><li>патология зрения (катаракта);</li><li>по лабораторным анализам отмечают гипокальциемия, лимфоцитопения, гипогаммаглобулинемия;</li></ul>



<figure class="wp-block-image size-full"><img loading="lazy" width="1200" height="633" src="https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2023/02/вопросы-лаборатория-2.png" alt="вопросы о лаборатории" class="wp-image-4868"/><figcaption>в лаборатории</figcaption></figure>



<h2>Как подтверждают диагноз с.Ди-Джорджи?</h2>



Диагностика синдрома Ди Джорджи в настоящее время не представляет сложности. В основном он основан на лабораторных данных. Хромосомный дефект выявляется с помощью <a href="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/">генетического теста</a>, и этот тест проводится на основании клинических признаков.



Подтвердить заболевание можно с помощью генетического <a href="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/">тестирования</a> FISH-методом. Анализ выполняют однократно. Генотип в течение жизни не меняется.



Синдром Ди Джорджи, или синдром делеции 22q11.2 &#8211; это расстройство, вызванное отсутствием небольшой части 22-й хромосомы.&nbsp;



Также на синдром Ди-Джорджи указывает дефицит кальция, паратиреоидного гормона и Т-клеток в крови, отсутствие или отсутствие паращитовидных желез и тимуса.



Основные диагностические методы при подозрении на синдром Ди Джорджи:



<ul><li><a href="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/">генетические тесты</a> на выявление <a href="/ru/termini/mutatsii/" data-type="URL" data-id="/ru/termini/mutatsii/">мутации</a> (22 хромосомы);</li><li>определение уровня кальция и паратгормона (гормона паращитовидных желез) в крови;</li><li>рентгенограмма грудной клетки выявляет отсутствие или гипоплазию тимуса;</li><li>УЗИ, ЭхоКГ и ЭКГ для выявления <a href="/ru/blog/vrozhdennii-porok-serdtsa-prichini/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/vrozhdennii-porok-serdtsa-prichini/">порока сердца</a>;</li><li>иммунологический профиль выявит иммунодефицит;</li></ul>



Когда в роддоме при осмотре новорожденного подозревают врожденный <a href="/ru/blog/vrozhdennii-porok-serdtsa-prichini/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/vrozhdennii-porok-serdtsa-prichini/">порок сердца</a> рекомендуют не только осмотр кардиолога, но и консультацию <a href="/ru/blog/intervyu-s-genetikom/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/intervyu-s-genetikom/">генетика</a>.



🧬 Если вы прошли <a href="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/">генетические обследования</a> – мы их прочитаем и дадим рекомендации. Результаты генетических анализов отправляйте📩 <a href="https://forms.gle/efKozDnwtVRUc2kS9" data-type="URL" data-id="https://forms.gle/efKozDnwtVRUc2kS9">здесь</a>.



<figure class="wp-block-image size-full"><img loading="lazy" width="1200" height="633" src="https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/11/врожденные-пороки.png" alt="" class="wp-image-4002"/><figcaption>врожденные пороки</figcaption></figure>



<h2>Пренатальная диагностика с. Ди-Джорджи</h2>



Существует два основных типа тестов для диагностики синдромов плода во время беременности (пренатальный период): скрининговые тесты (УЗИ и БХ) и диагностические тесты. Скрининг и диагностические тесты определяют, есть ли у плода низкая или высокая вероятность развития различных синдромов.



Если скрининговые тесты показываю высокий риск рождения ребенка с болезнью&nbsp;Ди-Джорджи, то рекомендуется пройти диагностический тест, чтобы определить, есть ли у плода генетическое заболевание.



Скрининг-тесты&nbsp;



Пренатальный скрининг-тест может определить, есть ли у вашего ребенка более или менее врожденные дефекты, многие из которых являются генетическими нарушениями. Эти тесты включают анализы крови, специальные ультразвуковые исследования и пренатальный скрининг на выявление <a href="/ru/termini/mutatsii/" data-type="URL" data-id="/ru/termini/mutatsii/">мутаций</a>.



Диагностические тесты



После скринингового теста окончательный ответ даст диагностический тест, который проверяет генетический материал плода и может определить, есть ли у плода генетическое заболевание.&nbsp;



Инвазивные и неинвазивные пренатальные диагностические <a href="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/">тесты</a> являются единственным, безопасным и эффективным способом подтверждения диагноза.



Некоторые диагностические <a href="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/">тесты</a>, такие как биопсия ворсин хориона и амниоцентез, сопряжены с небольшим риском выкидыша. Поэтому решение принимает семья индивидуально в каждой ситуации.



<h3>Какова вероятность того, что у моего следующего ребенка будет синдром Ди-Джорджи?</h3>



Если ни у одного из родителей нет синдрома Ди-Джорджа, риск рождения с ним еще одного ребенка составляет менее 1 из 100 (1%).



Если у одного из родителей есть это заболевание, у него есть 1 из 2 (50%) шанс передать его своему ребенку. Это касается каждой беременности.



Если планируете беременность и у вас есть семейный анамнез синдрома Ди-Джорджа или у вас есть ребенок с этим синдромом, рекомендуют консультацию <a href="/ru/blog/intervyu-s-genetikom/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/intervyu-s-genetikom/">генетика</a>.



<h2>Какое лечение при синдроме Ди-Джорджи?</h2>



Лечение при с. Ди-Джорджи индивидуально. Хотя от этого синдрома нет лекарства, лечение критических заболеваний, таких как <a href="/ru/blog/vrozhdennii-porok-serdtsa-prichini/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/vrozhdennii-porok-serdtsa-prichini/">пороки сердца</a> или кальций в крови, возможно.



В лечении синдрома Ди Джорджи тактика зависит от тяжести:



<ul><li>частичный синдром: добавки кальция и витамина D;</li><li>полный синдром: трансплантация культивированной ткани вилочковой железы или гемопоэтических стволовых клеток;</li></ul>



Лечение может быть направлено на решение той или иной проблемы. С целью устранения гипопаратиреоза назначают препараты, содержащие кальций и витамин D, в случае снижения функции тимуса, что сопровождается частыми инфекциями, проводят противоинфекционную терапию.



Лечение при синдроме Ди-Джорджи включает:



<ul><li>препараты кальция с целью увеличения его уровня;</li><li>антибиотики (противомикробные средства) назначаются при возникновении бактериального инфекционного процесса в организме;</li><li>противовирусные препараты при возникновении вирусной инфекции;</li><li>противогрибковые препараты (антимикотики) при грибковой инфекции;</li><li>заместительная терапия внутривенными иммуноглобулинами (полученными из плазмы крови здоровых доноров) и защищающих организм от чужеродных агентов (вирусов, бактерий, грибов);</li><li>хирургическое лечение с устранением врожденных пороков сердца;</li><li>пересадка (трансплантация) тимуса (вилочковой железы) по показаниям; без предварительной хирургической коррекции врожденных <a href="/ru/blog/vrozhdennii-porok-serdtsa-prichini/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/vrozhdennii-porok-serdtsa-prichini/">пороков сердца</a> считается неэффективно и проводится только при “полном&#8221; синдроме Ди-Джорджи (когда есть тяжелый иммунодефицит);</li><li>расщелину неба оперирую по показаниям (в зависимости от возраста, тяжести порока сердца);&nbsp;</li></ul>



Детей лечат разными методами для общего развития, привлекая невролога, психолога, логопеда и других специалистов для реабилитации.



Рекомендуют детям с синдромом Ди-Джорджи индивидуальную программу наблюдения:



<ul><li>регулярные проверки слуха, анализы крови, сканирование сердца, проверка роста и веса;</li><li>занятия у логопеда, для помощи преодолеть трудности в общении;&nbsp;</li><li>ортопедическое лечение проблем с движением, а также использование таких приспособлений, как вкладыши для обуви (ортез), для уменьшения боли в стопах;</li></ul>



<h2>📗Частые вопросы о синдроме Ди-Джорджи</h2>



<h3>Что такое синдром Ди Джорджи простыми словами?</h3>



Синдром Ди Георга или синдром Ди-Джорджа, синдром Ди-Джорджи это синдром дизэмбриогенеза 3-4 жаберной дуги, врождённая аплазия тимуса и паращитовидных желез (синдром 22q11.2, CATCH 22 phenotype). Основной причиной считается генетический дефект 22-й хромосомы, отсутствие ее определенного участка.



<h3>Какой анализ делают при подозрении с.Ди-Джорджа?&nbsp;</h3>



Подтвердить заболевание можно с помощью генетического <a href="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/">тестирования</a> FISH-методом. Анализ выполняют однократно. Генотип в течение жизни не меняется.



Синдром Ди Джорджи, или синдром делеции 22q11.2 &#8211; это расстройство, вызванное отсутствием небольшой части 22-й хромосомы.&nbsp;



💁 Если есть вопросы о синдроме Ди-Джорджи, подписывайтесь на нашу 📧 рассылку и задавайте ваши вопросы.



🧬 Если вы прошли <a href="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/">генетические обследования</a> – мы их прочитаем и дадим рекомендации. Результаты генетических анализов отправляйте📩 <a href="https://forms.gle/efKozDnwtVRUc2kS9" data-type="URL" data-id="https://forms.gle/efKozDnwtVRUc2kS9">здесь</a>.

синдром Ди-Джорджи это генетическое заболевание с делецией 22q11.2

синдром Ди-Джорджи

Синдром Ди-Джорджи, особенности

Семейная гиперхолестеринемия

Семейная гиперхолестеринемия это наследственное заболевание

Синдром Жильбера это наследственное заболевание печени

Синдром Жильбера

Синдром Жильбера, причины

Синдром Смита-Лемли-Опица

Синдром Смита-Лемли-Опица генетическое заболевание с нарушением синтеза холестерина

Генетические <a href="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/">анализы</a> вы можете проверить в компании <a href="https://www.genetyka.com.ua/">Genetyka.com.ua</a>



Различают несколько видов <a href="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/">генетических тестов</a>, которые помогают выявлять различную патологию и предрасположенности, а мы подбираем индивидуальную <a href="/ru/blog/chem-otlichayutsya-nashi-uslugi/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/chem-otlichayutsya-nashi-uslugi/">программу</a> для вас.&nbsp;



Вы можете нам написать и прислать свои результаты обследований, а мы вышлем комментарий и рекомендации.



<a href="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/">Генетические обследования</a>, которые вы прошли, могут быть разной направленности:



<ul><li><a href="/ru/blog/zachem-nuzhen-kariotip/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/zachem-nuzhen-kariotip/">кариотип</a> взрослого, <a href="/ru/blog/zachem-nuzhen-kariotip/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/zachem-nuzhen-kariotip/">кариотип</a> ребенка, <a href="/ru/blog/zachem-nuzhen-kariotip/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/zachem-nuzhen-kariotip/">кариотип</a> плода;</li><li>исследование на определенные <a href="/ru/termini/mutatsii/" data-type="URL" data-id="/ru/termini/mutatsii/">мутации</a> любого члена семьи;</li><li><a href="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/">генетический паспорт</a> питания,</li><li><a href="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/">генетический паспорт</a> при выборе спортивной нагрузки (<a href="/ru/blog/sport-i-geneticheskie-testi/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/sport-i-geneticheskie-testi/">спорт и генетические тесты</a>);</li><li>генетический <a href="/ru/blog/kak-genetika-vliyaet-na-kozhu/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/kak-genetika-vliyaet-na-kozhu/">паспорт в косметологии</a>;</li><li>анализ при подозрении на <a href="/ru/blog/geneticheskie-markeri-raka/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/geneticheskie-markeri-raka/">рак</a>, на <a href="/ru/blog/sakharnii-diabet-i-prichini/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/sakharnii-diabet-i-prichini/">диабет</a>, на <a href="/ru/blog/geneticheskii-test-na-autizm/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/geneticheskii-test-na-autizm/">аутизм</a>;</li><li>подозрение на непереносимость <a href="/ru/blog/neperenosimost-glyutena-ili-tseliaki/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/neperenosimost-glyutena-ili-tseliaki/">глютена</a>, <a href="/ru/blog/neperenosimost-laktozi-i-genetika/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/neperenosimost-laktozi-i-genetika/">лактозы</a>;</li><li>анализ на наследственные <a href="/ru/blog/epilepsiya-i-genetika/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/epilepsiya-i-genetika/">эпилепсии</a>;</li><li><a href="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/">генетический тест</a> на отцовство или выявления родства для других членов семьи;</li><li>любые генетические анализы <a href="/ru/blog/poroki-razvitiya-ploda/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/poroki-razvitiya-ploda/">плода</a>; &nbsp;</li></ul>



🧬 Присылайте к нам свои <a href="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/">генетические</a> анализы, мы ждем и&nbsp; готовы помочь расшифровать ваши результаты.&nbsp;А ваши генетические анализы отправить можно <a href="https://forms.gle/efKozDnwtVRUc2kS9" data-type="URL" data-id="https://forms.gle/efKozDnwtVRUc2kS9">здесь</a>.



<h2>Кариотип</h2>



<a href="/ru/blog/zachem-nuzhen-kariotip/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/zachem-nuzhen-kariotip/">Кариотип</a> это <a href="/ru/blog/tsitogeneticheskie-issledovaniya/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/tsitogeneticheskie-issledovaniya/">цитогенетические исследования</a> полного набора <a href="/ru/blog/skolko-khromosom-u-cheloveka/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/skolko-khromosom-u-cheloveka/">хромосом</a> путем микроскопирования окрашенных хромосом. Этим методом можно выявить отклонения числа <a href="/ru/blog/skolko-khromosom-u-cheloveka/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/skolko-khromosom-u-cheloveka/">хромосом</a>, например <a href="/ru/blog/sindrom-dauna/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/sindrom-dauna/">синдром Дауна</a> (трисомия 21), <a href="/ru/blog/sindrom-patau-prichini/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/sindrom-patau-prichini/">синдром Патау</a>, <a href="/ru/blog/sindrom-edvardsa-prichini/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/sindrom-edvardsa-prichini/">синдром Эдвардса</a>, <a href="/ru/blog/sindrom-klainfeltera/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/sindrom-klainfeltera/">синдром Клайнфельтера</a>, <a href="https://wph.herokuapp.com/?page_id=6851" data-type="page" data-id="6851">синдром Тернера</a>.



<h2>Пренатальная генетическая диагностика</h2>



Этот анализ проводится во время беременности и нужен при подозрении на <a href="/ru/blog/poroki-razvitiya-ploda/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/poroki-razvitiya-ploda/">врожденные патологии</a>, также можно определить пол ребенка и установить отцовство на ранней стадии беременности (<a href="/ru/blog/beremennost-pod-mikroskopom/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/beremennost-pod-mikroskopom/">беременность под микроскопом</a>).



Для пренатальной диагностики применяют методы с взятием кусочка ткани зародыша (биопсией хориона и взятием образца околоплодных вод (амниоцентез). Также на сегодня практикуется выделение <a href="/ru/termini/dnk/" data-type="URL" data-id="/ru/termini/dnk/">ДНК</a> эмбриона из крови матери (неинвазивный пренатальный <a href="/ru/termini/dnk/" data-type="URL" data-id="/ru/termini/dnk/">ДНК</a> тест).



При экстракорпоральном оплодотворении (ЭКО) возможна преимплантационная <a href="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/">диагностика</a>, когда выделяют из клетки зародыша <a href="/ru/termini/dnk/" data-type="URL" data-id="/ru/termini/dnk/">ДНК</a> до его внедрения в матку.



<h2>Спортивная генетика</h2>



Этот тест помогает установить предрасположенность к занятиям различными видами спорта, на сегодня известно около 50 генов. Эта информация важна при выборе спортивных нагрузок для юных спортсменов, так как не всем подходит режим серьезной спортивной карьеры (<a href="/ru/blog/sport-i-geneticheskie-testi/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/sport-i-geneticheskie-testi/">спорт и генетические тесты</a>);&nbsp;



<h2>Генетический паспорт питания</h2>



Это современная <a href="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/">генетическая панель</a> тестов для подбора оптимальной диеты, возможность оценить непереносимость пищи, выявить особенности <a href="/ru/blog/chto-takoe-metabolizm/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/chto-takoe-metabolizm/">метаболизма</a> человека и помочь улучшить образ питания.&nbsp;



<h2>Определение происхождения человека</h2>



Этот тест служит для решения вопросов об установлении родства, выяснения происхождения предков и ближайших родственников. В этом тесте ДНК клиента сравнивается с генетическим материалом других людей.



<figure class="wp-block-image size-full"><img loading="lazy" width="1200" height="630" src="https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2023/12/Поверить-генетические-анализы.png" alt="Проверить свои генетические анализы" class="wp-image-6835"/><figcaption>генетические тесты помогают здоровым для профилактики заболеваний</figcaption></figure>



<h2>Диагностика уже имеющихся заболеваний</h2>



Это сложные случаи или хронические недуги, причина которых не установлена. Генные и <a href="/ru/blog/skolko-khromosom-u-cheloveka/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/skolko-khromosom-u-cheloveka/">хромосомные</a> заболевания, как правило, выявляют после <a href="/ru/blog/chem-otlichayutsya-nashi-uslugi/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/chem-otlichayutsya-nashi-uslugi/">консультации</a> и обследования у генетика. Это помогает наконец то сэкономить время и деньги, так как классическое лечение не давало результатов.&nbsp;



Примером может быть множество заболеваний обмена, протекающих с <a href="/ru/blog/epilepsiya-i-genetika/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/epilepsiya-i-genetika/">эпилепсией</a>. И как только выясняется причина <a href="/ru/blog/epilepsiya-i-genetika/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/epilepsiya-i-genetika/">эпилепсии</a>, пациент уходит от противосудорожной терапии, начинает заместительную терапию и специальную диету, что приводит к положительной динамике в состоянии клиента.



<h2>🧬 Консультация генетика онлайн</h2>



Если решение принято и вы готовы выбрать диагностику наследственного заболевания, то делайте выбор:



<ul><li>заполните вашу<a href="https://forms.gle/QnVaT9RBtgrbymNZ9"> историю болезни</a>;</li><li>получите рекомендации о генетических тестах;</li><li>результаты ваших генетических анализов отправьте<a href="https://forms.gle/efKozDnwtVRUc2kS9"> здесь</a>;</li></ul>



План по обследованию для вас и других членов семьи охватывает 3 простых шага.



<h2>Выдача результатов генетических тестов</h2>



Выделенный материал обрабатывают и сравнивают с эталонными последовательностями, ищут определенные участки, которые соответствуют тем или иным <a href="/ru/termini/genom/" data-type="URL" data-id="/ru/termini/genom/">генам</a>.



На основании наличия или отсутствия <a href="/ru/termini/genom/" data-type="URL" data-id="/ru/termini/genom/">генов</a>, или их изменения и делают заключение о результатах теста.



Важный момент, который стоит учитывать при получении результатов генетических тестов это индивидуальная интерпретация для каждого обследуемого.&nbsp;



<h3>Обследования на генетические панели помогают решить такие вопросы:</h3>



<ul><li><a href="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/">генетические тесты</a> помогают здоровым для профилактики заболеваний и улучшения качества жизни;</li><li><a href="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/">генетические тесты</a> помогают больным для установления диагноза и выбора лечения;</li><li><a href="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/">генетические тесты</a> помогают избежать рождения больных детей;</li></ul>



После прочтения ваших генетических анализов вам будет выслано рекомендации для семьи.



🧬 Присылайте к нам свои <a href="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/">генетические</a> анализы, мы ждем и&nbsp; готовы помочь расшифровать результаты.&nbsp;Отправить результаты ваших анализов можно <a href="https://forms.gle/efKozDnwtVRUc2kS9" data-type="URL" data-id="https://forms.gle/efKozDnwtVRUc2kS9">здесь</a>.



С уважением, команда&nbsp; <a href="https://www.genetyka.com.ua/">Genetyka.com.ua</a>

Проверить генетические анализы

Генетические обследования, которые вы прошли, мы расшифруем

синдром Рубинштейна-Тейби

Синдром Рубинштейна-Тейби это наследственное заболевание с умственной отсталостью

Синдром Рубинштейна-Тейби

Хроническая усталость

К хронической усталости приводит совокупность нескольких факторов

Почему бывает хроническая усталость?

Синдром Рассела-Сильвера это генетическое заболевание с низким ростом

синдром-Рассела-Сильвера

Синдром Рассела-Сильвера

Аутизм у взрослых чаще бывает атипичным с ограничением социальных контактов

аутизм взрослые

Аутизм у взрослых, особенности

Синдром Беквита-Видемана это наследственное генетическое заболевание, связанное с избыточным ростом у детей.&nbsp;



Беквита-Видемана синдром (BWS) врожденное заболевание, которое характеризуется чрезмерно быстрым ростом в младшем возрасте, асимметрией развития тела, повышенным риском развития <a href="/ru/blog/geneticheskie-markeri-raka/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/geneticheskie-markeri-raka/">рака</a> и некоторых врожденных дефектов, нарушением поведения ребенка.



Синдром Беквита-Видемана — это сложная мультигенная патология, которая проявляется множественными <a href="/ru/blog/poroki-razvitiya-ploda/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/poroki-razvitiya-ploda/">врожденными пороками</a> развития. Заболевание возникает при различных генетических аномалиях 11 <a href="/ru/blog/skolko-khromosom-u-cheloveka/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/skolko-khromosom-u-cheloveka/">хромосомы</a> в сочетании с эпигенетическими нарушениями.&nbsp;



Триада признаков болезни Беквита-Видемана включает:&nbsp;



<ul><li>аномально большой язык (макроглоссию);&nbsp;</li><li>пупочная грыжа (омфалоцеле);&nbsp;</li><li>крупный плод (макросомия).;</li></ul>



Частота синдром 1:14000 детей во всем мире, аутосомно&#8211;доминантный тип наследования.&nbsp;



<figure class="wp-block-image size-full"><img loading="lazy" width="1200" height="633" src="https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2023/02/лаборант.png" alt="Генетические лаборатории" class="wp-image-4743"/><figcaption>Генетические лаборатории проводят обследования по многим направлениям</figcaption></figure>



<h2>Какие причины синдрома Беквита-Видемана?</h2>



Синдром Беквита-Видеманна со сложным типом наследования, локус заболевания расположен на коротком плече <a href="/ru/blog/skolko-khromosom-u-cheloveka/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/skolko-khromosom-u-cheloveka/">хромосомы</a> 11 (CDKN1C, H19, IGF2, и KCNQ1OT1 гены).



Патология возникает, когда сочетаются генетические причины (различные мутации <a href="/ru/termini/dnk/" data-type="URL" data-id="/ru/termini/dnk/">ДНК</a>) и эпигенетические факторы (метилирование <a href="/ru/termini/dnk/" data-type="URL" data-id="/ru/termini/dnk/">ДНК</a>, биохимические изменения гистонов).&nbsp;



До 85% случаев синдрома проявляются спорадически, а оставшиеся 15% наследуются от родителей по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью.&nbsp;



Нарушения структуры <a href="/ru/blog/skolko-khromosom-u-cheloveka/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/skolko-khromosom-u-cheloveka/">11-й хромосомы</a> при синдроме Беквита-Видемана подразделяются на следующие группы:



<ul><li>аномалии локуса 11p15, когда менее 1% пациентов составляют люди с ценогенетически видимой дупликацией <a href="/ru/blog/skolko-khromosom-u-cheloveka/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/skolko-khromosom-u-cheloveka/">хромосомы</a> или ее транслокацией/инверсией, такие <a href="/ru/termini/mutatsii/" data-type="URL" data-id="/ru/termini/mutatsii/">мутации</a> в основном наследуются от отца и матери;</li><li>нарушение метилирования IC2 это самый частый вид эпигенетической <a href="/ru/termini/mutatsii/" data-type="URL" data-id="/ru/termini/mutatsii/">мутации</a>, который выявляется у 50% пациентов и такие расстройства появляются у детей без отягощенной наследственности;</li><li>отцовская однородительская дисомия, когда при таком варианте синдрома ребенок наследует обе хромосомы из конкретной пары от одного родителя, что приводит к развитию тяжелых врожденных пороков;</li><li><a href="/ru/termini/mutatsii/" data-type="URL" data-id="/ru/termini/mutatsii/">мутация</a> CDKN1C это генная аномалия имеет 50% вероятность передачи от больной матери ребенку, спорадические <a href="/ru/termini/mutatsii/" data-type="URL" data-id="/ru/termini/mutatsii/">мутации</a> встречаются крайне редко;</li><li>гиперметилирование IC1 (H19) – этот тип эпигенетических нарушений составляет до 5% всех случаев синдрома Беквита-Видемана и бывает без делеции (спорадические варианты) или с делецией (наследуется от матери);</li></ul>



<h2>Как проявляется с. Беквита-Видемана?</h2>



Синдром Беквита-Видемана проявляется триадой симптоматики (большие критерии), которая включает пупочную грыжу (омфалоцеле), слишком большой язык (макроглоссия), крупный плод (макросомия).



<h3>Основные симптомы при с. Беквита-Видемана:</h3>



<ul><li>преждевременный быстрый рост ребенка в раннем возрасте;</li><li>аномально большой язык (макроглоссия);</li><li>аномально большие органы брюшной полости (спланхномегалия);</li><li>кожные складки и ямки возле ушей;</li><li>снижения уровня глюкозы в крови (гипогликемия);&nbsp;</li><li><a href="/ru/blog/vrozhdennie-anomalii-pochek-prichini/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/vrozhdennie-anomalii-pochek-prichini/">аномалии почек</a>;</li></ul>



К клиническим признакам синдрома Беквита-Видемана также относят пропорциональное увеличение длины верхней и нижней конечности с одной стороны (гемигиперплазию), расхождение прямых мышц живота, дополнительные складки на мочке уха.



<h3>Нарушения внутренних органов при с.Беквита-Видемана</h3>



Среди нарушений внутренних органов чаще встречаются: медуллярная дисплазия <a href="/ru/blog/vrozhdennie-anomalii-pochek-prichini/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/vrozhdennie-anomalii-pochek-prichini/">почек</a>, цитомегалия фетальной коры надпочечников, висцеромегалия — увеличение размеров печени, селезенки, поджелудочной железы, реже сердца (кардиомегалия).&nbsp;



Реже встречается, врожденные <a href="/ru/blog/vrozhdennii-porok-serdtsa-prichini/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/vrozhdennii-porok-serdtsa-prichini/">пороки сердца</a> (дефект межжелудочковой перегородки), кардиомиопатия.&nbsp;



Может встречаться двурогая матка, крипторхизм (не опущение яичка), диафрагмальная грыжа, добавочная селезенка, незаконченный поворот кишечника, неправильное деление легких на доли.&nbsp;



Аномалии нервной системы могут проявляться <a href="/ru/blog/mikrotsefaliya-prichini-zabolevaniya/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/mikrotsefaliya-prichini-zabolevaniya/">микроцефалией</a> или гидроцефалией, а также отмечено аномалии прикуса при черепно-лицевых <a href="/ru/blog/vrozhdennie-anomalii-cherepa-prichini/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/vrozhdennie-anomalii-cherepa-prichini/">пороках</a>. Может быть смещение глазного яблока вперед (экзофтальм) при <a href="/ru/blog/vrozhdennie-anomalii-cherepa-prichini/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/vrozhdennie-anomalii-cherepa-prichini/">пороке черепа</a>.



<h3>Биохимические нарушения при с. Беквита-Видемана:</h3>



<ul><li>При рождении может проявиться неонатальная гипогликемия (снижения уровня глюкозы в крови ниже 3,5 ммоль/л). Низкий уровень сахара крови является нарушением углеводного обмена в организме (нарушение <a href="/ru/blog/chto-takoe-metabolizm/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/chto-takoe-metabolizm/">метаболизма</a>). </li><li>Выявляется также при BWS гиперлипидемия (повышение липидов крови), гиперхолестеринемия (повышение уровня холестерина в крови выше 5 ммоль/л), гипокальциемия (снижения уровня кальция).</li></ul>



Так, наиболее распространенные признаки BWS включают массу тела 7.5-го процентиля (очень крупные дети), макроглоссию (большой язык), дефекты брюшной стенки (пупочная грыжа). Также наблюдается иммунодефицитное состояние.



<h3>Риск возникновения опухолей при с.Беквита-Видемана</h3>



Но наиболее важно это повышенный риск возникновения <a href="/ru/blog/geneticheskie-markeri-raka/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/geneticheskie-markeri-raka/">опухолей</a> у детей (7.5%) и к ним относятся: почки, надпочечники, печень. В 5% могут возникать опухоль Вильмса, рак надпочечников.



Умеренная умственная отсталость связана с гипогликемией, в большинстве случаев психическое развитие соответствует возрасту. Такие дети могут иметь признаки <a href="/ru/blog/7-prichin-proverit-na-autizm-2022/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/7-prichin-proverit-na-autizm-2022/">аутизма</a> и им необходима консультация психиатра.



<figure class="wp-block-image size-full"><img loading="lazy" width="1200" height="633" src="https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/12/пороки-почек.png" alt="Врожденные аномалии почек" class="wp-image-4484"/><figcaption>Врожденные аномалии </figcaption></figure>



<h2>Как ставят диагноз синдром Беквита-Видемана?&nbsp;</h2>



После рождения ребенка неонатолог осматривает малыша и может заподозрить генетический синдром и при этом отмечает:



<ul><li>большая масса тела при рождении или постнатальное опережение физического развития;</li><li>дефекты закрытия передней стенки живота (эмбриональная, пупочная грыжа, диастаз прямых мышц живота);</li><li>висцеромегалия при УЗИ обследовании (нефромегалия, гепатомегалия, спленомегалия);</li><li>увеличение языка (макроглоссия);</li><li>необычное лицо (гипоплазия средней трети, гемангиома кожи лба, &#8220;насечки&#8221; на мочке ушной раковины);</li><li>проявления <a href="/ru/blog/gipotireoz-i-genetika/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/gipotireoz-i-genetika/">гипотиреоза</a> (для исключения врожденного <a href="/ru/blog/gipotireoz-i-genetika/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/gipotireoz-i-genetika/">гипотиреоза</a> необходимо проверить гормоны щитовидной железы);</li></ul>



Какие методы диагностики надо провести? Расширенный план диагностических мероприятий при подозрении с.Беквита-Видемана включает следующие методы:



<ul><li>неврологический осмотр, обследование новорожденного у детского невролога необходимо для исключения сопутствующих поражений ЦНС, родовых травм на фоне макросомии (крупный плод), позже оценка когнитивных способностей, которые могли пострадать вследствие неонатальной гипогликемии;</li><li>молекулярно-генетическое <a href="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/">тестирование</a>, когда учитывается возможность гетерогенности синдрома, поэтому исследования делают сразу на несколько типичных <a href="/ru/termini/mutatsii/" data-type="URL" data-id="/ru/termini/mutatsii/">мутаций</a>, эпигенетических аномалий; все дети с проявлениями с. Беквита-Видемана также проходят обязательное <a href="/ru/blog/zachem-nuzhen-kariotip/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/zachem-nuzhen-kariotip/">кариотипирование</a>;</li><li>инструментальное обследование, так как специфическим признаком синдрома считается висцеромегалия, для обнаружения которой выполняется УЗИ, МРТ или КТ органов брюшной полости, а при сопутствующем нарушении работы сердца ЭКГ и УЗИ сердца;</li></ul>



Когда есть результаты обследований, родителей с ребенком консультирует генетик и рекомендует наблюдение у специалистов, учитывая врожденные пороки <a href="/ru/blog/vrozhdennii-porok-serdtsa-prichini/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/vrozhdennii-porok-serdtsa-prichini/">сердца</a>, <a href="/ru/blog/vrozhdennie-anomalii-pochek-prichini/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/vrozhdennie-anomalii-pochek-prichini/">почек</a> или нервной системы.



<h2>Какое лечение при синдроме Беквита-Видемана?</h2>



На сегодняшний день не существует лекарства при синдроме Беквита-Видемана. Но если это обнаружено с помощью <a href="/ru/blog/poroki-razvitiya-ploda/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/poroki-razvitiya-ploda/">пренатального скрининга</a>, за детьми можно тщательно следить на предмет развития <a href="/ru/blog/geneticheskie-markeri-raka/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/geneticheskie-markeri-raka/">рака</a>, так как повышенный риск возникновения <a href="/ru/blog/geneticheskie-markeri-raka/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/geneticheskie-markeri-raka/">опухолей</a> у детей 7.5%.



Гипогликемия у новорожденных при синдроме Беквита-Видемана должна лечиться в соответствии с протоколами терапии неонатальной гипогликемии, ранняя коррекция дает меньше осложнений.



Дефекты брюшной стенки устраняются с помощью хирургического лечения.



Макроглоссия с возрастом часто становится менее заметной и не требует какого-либо лечения. В тяжелых случаях, макроглоссия устраняется с помощью операции. Некоторые хирурги рекомендуют выполнять оперативное вмешательство между 3 и 6 месяцами жизни малыша.



Особенные дети с синдромом Беквита-Видемана требуют большего внимания специалистов по неврологии, эндокринологии, психологии. Ранняя помощь помогает снизить осложнения.



💁 Если есть вопросы о синдроме Беквита-Видемана, подписывайтесь на нашу 📧 рассылку и задавайте ваши вопросы.

Синдром Беквита-Видемана

Синдром Беквита-Видемана связан с генетическими нарушениями 11 хромосомы

Синдром Беквита-Видемана, причины

Развитие речи у ребенка происходит равномерно и поэтапно

дети развитие

Когда ребенок начинает говорить?

Синдром Кабуки это наследственное заболевание со стигмами дизэмбриогенеза и пороками органов

Синдром Кабуки

Синдром Кабуки, особенности

клетки стволовые применяют во многих странах мира

клетки стволовые

Где применяют стволовые клетки?

ГМО это организм, генотип которого был искусственно изменён при помощи методов генной инженерии

ГМО: польза или вред

ГМО: польза или вред?

В состав контрацептивов могут входить синтетические формы гормонов эстрогена и прогестерона

контрацепция

12 фактов о контрацепции: за и против

Генетические маркеры рака

До 10% клинических случаев онкозаболеваний вызваны наследственными генетическими мутациями

Миодистрофия Дюшена относится к Х-сцепленным заболеваниям

Миопатия Дюшена, причины

Генетический тест на аутизм

Молекулярные исследования генов у людей с аутизмом, показывают, что нет единой причины аутизма

Генетический тест на аутизм

Гомоцистинурия это редкое наследственное заболевание из группы аминоацидопатий

гомоцистинурия-генетика

Гомоцистинурия и генетика

Синдром Патау (трисомия по 13-й хромосоме) это тяжелое хромосомное заболевание, связанное с появлением дополнительной, 13-й хромосомы.



Впервые синдром Патау описан в 1657 году Бартолини. Хромосомные нарушения заболевания выявил доктор Клаус Патау в 1960 году. Заболевание было описано для племён с островов Тихого океана. Считается, что случаи синдрома были вызваны радиационным заражением, появившимся в результате испытаний ядерного оружия в регионе.&nbsp;



<h2>Как часто встречается синдром Патау?</h2>



Встречается с частотой от один на 7000 до один на 14000. Соотношение полов примерно одинаковое. Имеются два цитогенетических варианта синдрома Патау это простая трисомия 13 и робертсоновская транслокация.



Между частотой возникновения синдрома Патау и возрастом матери прослеживается зависимость, хотя и менее строгая, чем в случае с <a href="/ru/blog/sindrom-dauna/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/sindrom-dauna/">синдромом Дауна</a>.



<h2>Какие причины синдрома Патау?</h2>



Причина развития патологии связана с наличием трех хромосом в 13 паре вместо двух.&nbsp;



Возникновению патологии трисомия 13 способствуют такие факты:



<ul><li>близкородственные браки;</li><li>проживание в районах с неблагоприятной экологической ситуацией;</li><li>пожилой возраст беременной женщины (после 40 лет);</li><li>неблагоприятный семейный анамнез (наличие выкидышей, мертворожденных);</li></ul>



В большинстве случаев причиной появления синдрома Патау является трисомия 13, которая означает, что каждая клетка тела имеет три копии 13 хромосомы вместо обычных двух.&nbsp;



Бывают случаи, когда лишь некоторые клетки организма имеют дополнительную копию хромосомы в результате смешанной популяции клеток с различным числом хромосом, такие случаи называют мозаичным синдромом Патау.



В большинстве случаев синдром Патау не наследуется, а возникает как случайное событие в процессе формирования половых клеток (сперматозоида и яйцеклетки).



Синдром Патау может быть унаследован в связи с транслокацией. Здоровый человек может нести измененный генетический материал между 13 и другими <a href="/ru/blog/skolko-khromosom-u-cheloveka/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/skolko-khromosom-u-cheloveka/">хромосомами</a>. Эта перестройка называется сбалансированной транслокацией, поскольку не было получено дополнительного материала с 13 хромосомы.&nbsp;



Люди, являющиеся носителями данного типа, находятся в зоне повышенного риска рождения детей с этим заболеванием, хотя они и не имеют признаков синдрома Патау.



Поэтому при <a href="/ru/blog/soveti-planirovaniya-beremennosti/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/soveti-planirovaniya-beremennosti/">планировании беременности</a> супругам лучше сделать <a href="/ru/blog/zachem-nuzhen-kariotip/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/zachem-nuzhen-kariotip/">кариотип</a>.



<figure class="wp-block-image size-full"><img loading="lazy" width="1200" height="633" src="https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/10/беременность-обследование.png" alt="" class="wp-image-3714"/><figcaption>беременность обследование</figcaption></figure>



<h2>Как синдром Патау выявляют при беременности?</h2>



Характерным осложнением беременности при вынашивании плода с синдромом Патау является многоводие. Оно встречается почти в 50% случаев синдрома Патау.



Поэтому рекомендуют при беременности обследования на хромосомную патологию. Основные симптомы синдрома Патау хорошо заметны при УЗИ (ультразвуковом исследовании), которое проводится в рамках первого генетического скрининга на сроке 11–12 недель. На первом этапе скрининга производится определение биохимических маркеров (бета-ХГЧ, РАРР-А) и УЗИ.



Затем рассчитывается риск рождения больного ребенка для данной женщины. Для подтверждения хромосомных аномалий плода рекомендуют:



<ul><li>биопсию ворсин хориона (на 8-12 неделе);</li><li><a href="/ru/blog/amniotsentez-pri-beremennosti/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/amniotsentez-pri-beremennosti/">амниоцентез</a> (на 14-18 неделе);</li><li>кордоцентез (после 20 недели);</li></ul>



В полученных био-образцах материала плода проводится поиск трисомии по 13-ой хромосоме методом <a href="/ru/blog/zachem-nuzhen-kariotip/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/zachem-nuzhen-kariotip/">кариотипирования</a> с дифференциальной окраской хромосом.&nbsp;



Семья в эти сроки может получить информацию о хромосомной патологии плода (<a href="/ru/blog/sindrom-dauna/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/sindrom-dauna/">синдромы Дауна</a>, Патау, <a href="/ru/blog/sindrom-edvardsa-prichini/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/sindrom-edvardsa-prichini/">Эдвардса</a>) и принять решение о прерывании беременности.



<figure class="wp-block-image size-full"><img loading="lazy" width="1200" height="633" src="https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2022/10/синдром-Патау.png" alt="" class="wp-image-3712"/><figcaption>синдром Патау</figcaption></figure>



<h2>Как проявляется синдром Патау?</h2>



Если дородовая диагностика синдрома Патау по каким-либо причинам не проводилась, хромосомная аномалия может быть заподозрена у новорожденного на основании клинических признаков и наличию врожденных <a href="/ru/blog/poroki-razvitiya-ploda/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/poroki-razvitiya-ploda/">пороков</a>.&nbsp;



Цитогенетический диагноз трисомии 13 может быть получен только после определения хромосомного набора ребенка (<a href="/ru/blog/zachem-nuzhen-kariotip/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/zachem-nuzhen-kariotip/">кариотип</a>).



Новорожденные с предполагаемым или установленным диагнозом синдрома Патау нуждаются в углубленном комплексном обследовании для выявления тяжелых <a href="/ru/blog/poroki-razvitiya-ploda/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/poroki-razvitiya-ploda/">пороков</a> развития. Применяют такие методы обследования:



<ul><li>эхокардиография (метод обследования сердца с УЗИ);</li><li>УЗИ органов брюшной полости;</li><li>нейросонография (исследование головы);</li><li>КТ головного мозга;</li></ul>



При синдроме Патау наблюдаются тяжёлые врождённые <a href="/ru/blog/poroki-razvitiya-ploda/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/poroki-razvitiya-ploda/">пороки</a>. Дети с синдромом Патау рождаются с массой тела ниже нормы, около 2500 г.&nbsp;



Поражения костно-мышечной системы и кожи:



<ul><li>волчья пасть, заячья губа (расщепление неба);</li><li>полидактилия (наличие лишних пальцев);</li><li>низко посаженные и деформированные ушные раковины;</li><li>выступающая пятка;</li><li>деформация ноги, стопа выглядит как качели;</li><li>омфалоцеле (брюшной дефект, пупочная грыжа);</li><li>&nbsp;аномальный вид кисти;</li><li>перекрытие пальцами большого пальца;</li><li>врожденное отсутствие кожи (отсутствуют участки кожи или волос);</li></ul>



Поражение нервной системы:



<ul><li>микроцефалия (аномально маленькая голова);</li><li>голопрозэнцефалия (нарушение формирования полушарий мозга);</li><li>структурные дефекты глаз, в том числе микрофтальмия, аномалия Петерса, катаракта, колобома, дисплазия или отслоение сетчатки, нистагм, потеря зрения и гипоплазия зрительного нерва;</li><li>менингомиелоцеле (спинномозговой дефект или грыжа спинномозгового канала);</li><li>отклонения психического и моторного развития;</li></ul>



Пороки урогенитальной системы:



<ul><li>аномальные пороки половой системы (крипторхизм, удвоение матки);</li><li>дефекты почек (поликистоз, гидронефроз, подковообразная почка);</li></ul>



Сочетание других пороков развития:



<ul><li><a href="/ru/blog/vrozhdennii-porok-serdtsa-prichini/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/vrozhdennii-porok-serdtsa-prichini/">пороки сердца</a> (дефект межжелудочковой перегородки, декстрокардия);</li><li>одна пупочная артерия;</li><li>пороки развития пищеварительной системы (дивертикул Меккеля, незавершенный поворот кишечника, кисты поджелудочной железы);</li></ul>



Дети с синдромом Патау всегда имеют глубокую умственную отсталость (олигофрению). Значительно отстают от сверстников в физическом и психическом развитии.&nbsp;



Наличие у детей с синдромом Патау тяжелых множественных <a href="/ru/blog/poroki-razvitiya-ploda/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/poroki-razvitiya-ploda/">пороков развития</a> обусловливает неблагоприятный прогноз. Почти 95% больных умирает на первом году жизни. В развитых странах количество детей, которые дожили до 5 лет, не превышает 15%, а до 10 лет это около 3%.



<h2>Лечение синдрома Патау</h2>



Многие дети борются за выживание в первые дни своей жизни из-за тяжёлых неврологических проблем или сложных дефектов сердца.



Медицинское лечение детей с трисомией 13 планируется в каждом конкретном случае отдельно и зависит от индивидуального состояния пациента. Лечение синдрома Патау сосредоточивается на конкретных физических проблемах, с которыми рождается ребенок.&nbsp;



Хирургия может быть необходимой для устранения <a href="/ru/blog/poroki-razvitiya-ploda/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/poroki-razvitiya-ploda/">пороков</a> <a href="/ru/blog/vrozhdennii-porok-serdtsa-prichini/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/vrozhdennii-porok-serdtsa-prichini/">сердца</a>, заячьей губы и волчьей пасти, <a href="/ru/blog/vrozhdennie-anomalii-cherepa-prichini/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/vrozhdennie-anomalii-cherepa-prichini/">аномалий черепа</a>. Кардиохирург, нейрохирург и челюстно-лицевой хирург взвешивают риски при хромосомной патологии. При необходимости таким детям может потребоваться проведение хирургического лечения с пластической коррекцией дефектов.



Для реабилитации и развития пациентам необходима помощь психиатра, логопеда, а также физическая и профессиональная терапия.



Специфические методы профилактики синдрома Патау не разработаны. При наличии хромосомных заболеваний в предыдущих поколениях или случаев мертворождения перед <a href="/ru/blog/soveti-planirovaniya-beremennosti/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/soveti-planirovaniya-beremennosti/">планированием беременности</a> родителям необходимо пройти консультирование у <a href="/ru/blog/intervyu-s-genetikom/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/intervyu-s-genetikom/">генетика</a>.



<h2>Самые частые вопросы о синдроме Патау</h2>



<h3>На каком сроке видно синдром Патау?</h3>



Основные симптомы синдрома Патау хорошо заметны при ультразвуковом исследовании, которое проводится в рамках первого генетического скрининга на сроке 11–12 недель. В эти сроки семья может получить информацию о хромосомной патологии плода (синдромы <a href="/ru/blog/sindrom-dauna/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/sindrom-dauna/">Дауна</a>, Патау, <a href="/ru/blog/sindrom-edvardsa-prichini/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/sindrom-edvardsa-prichini/">Эдвардса</a>) и принять решение о прерывании беременности.



<h3>Что такое трисомия по 13 хромосоме?</h3>



Трисомия по 13 хромосоме это наличие дополнительной хромосомы 13. Эта патология проявляется аномальным развитием переднего мозга, средней зоны лица и глаз, тяжелой умственной отсталостью, пороками сердца и небольшим весом при рождении. Диагноз ставится на основании цитогенетического исследования (<a href="/ru/blog/zachem-nuzhen-kariotip/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/zachem-nuzhen-kariotip/">кариотип</a>).



<h3>Сколько живут люди с синдромом Патау?</h3>



В связи с тяжелыми врожденными <a href="/ru/blog/poroki-razvitiya-ploda/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/poroki-razvitiya-ploda/">пороками</a> развития большинство детей с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы (95 % до 1 года). Некоторые больные живут в течение нескольких лет (около 2 лет).



💁‍♂️Если у вас остались вопросы о хромосомной патологии или о синдроме Патау, можете подписаться на наши рассылки и задавать вопросы. Вместе мы можем разобраться и найти решение👈

Синдром Патау это тяжелое хромосомное заболевание

синдром-Патау-причины

Синдром Патау, причины

В каждой нормальной клетке человека содержится 23 пары хромосом.

хромосомы у человека

Сколько хромосом у человека?

Хорея Гентингтона это нейродегенеративное заболевание, передающееся по аутосомно-доминантному типу.



Болезнь Гентингтона (хорея или расстройство) это прогрессивное нейродегенеративное генетическое заболевание, влияющее на мышечную координацию и другие когнитивные функции. 



Хорея(от греческого слова χορεια, “танец”) это нерегулярные, отрывистые, беспорядочные, хаотичные, иногда размашистые, бесцельные движения, возникающие преимущественно в конечностях. Хорея может иметь слабо выраженные, выраженные или крайне тяжелые проявления.



<h2>Как часто встречается хорея Гентингтона?</h2>



Болезнь Гентингтона поражает от 3-7 на 100 000 человек белой расы и в Европе встречается чаще. Эта болезнь менее распространена среди некоторых других групп населения, включая людей японского, китайского и африканского происхождения.



<h2>Почему возникает хорея Гентингтона?</h2>



Болезнь Гентингтона вызывают <a href="/ru/termini/mutatsii/" data-type="URL" data-id="/ru/termini/mutatsii/">мутации</a> в <a href="/ru/termini/genom/" data-type="URL" data-id="/ru/termini/genom/">гене</a> HTT, которая включает сегмент <a href="/ru/termini/dnk/" data-type="URL" data-id="/ru/termini/dnk/">ДНК</a>, известный как тринуклеотидный повтор CAG. Этот сегмент состоит из серии трех строительных блоков <a href="/ru/termini/dnk/" data-type="URL" data-id="/ru/termini/dnk/">ДНК</a> (C-цитозин, A-аденин и G-гуанин), которые появляются несколько раз подряд.&nbsp;



Обычно сегмент CAG повторяется от 10 до 35 раз в пределах <a href="/ru/termini/genom/" data-type="URL" data-id="/ru/termini/genom/">гена</a>. У людей с болезнью Гентингтона сегмент CAG повторяется от 36 до 120 раз.&nbsp;



Люди с 36-39 повторениями CAG могут иметь или не иметь признаки и симптомы болезни Гентингтона, а у людей с 40 или более повторениями почти всегда развивается хорея.



<h2>Симптомы при хореи Гентингтона</h2>



Обычно симптомы болезни проявляются в среднем возрасте. Это наиболее распространенная генетическая болезнь, связанная с возникновением непроизвольных и неконтролируемых движений, судорог.&nbsp;



Симптомы болезни Гентингтона развиваются постепенно, начинаясь, как правило, в возрасте от 35 до 40 лет.



<a href="/ru/blog/pochemu-voznikaet-dementsiya/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/pochemu-voznikaet-dementsiya/">Деменция</a> и психические нарушения (депрессия, апатия, раздражительность, асоциальное поведение, <a href="/ru/blog/shizofreniya-i-nasledstvennost/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/shizofreniya-i-nasledstvennost/">шизофрения</a>), могут развиваться как до, так и одновременно с двигательными нарушениями. Эти симптомы предрасполагают у таких людей суицидальные идеи и самоубийство. Среди пациентов с болезнью Гентингтона гораздо более распространены суицид, чем среди населения в целом.



Типичные проявления при хореи Гентингтона :



<ul><li>неспособность доводить целенаправленные движения до конца (непостоянство движений), как при попытке высунуть язык, или сделать хватательное движение;&nbsp;</li><li>причудливая, &#8220;кукольная&#8221; походка;&nbsp;</li><li>гримасничанье;&nbsp;</li><li>неспособность сознательно быстро двигать глазами, не мигая или не кивая головой (глазодвигательная апраксия);&nbsp;</li></ul>



По мере прогрессирования хореи Гентингтона утрачивается способность ходить, развиваются нарушения глотания и тяжелая <a href="/ru/blog/pochemu-voznikaet-dementsiya/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/pochemu-voznikaet-dementsiya/">деменция</a>. Большинство таких людей нуждается в наблюдении в учреждениях психиатрического профиля. Смерть наступает спустя 13–15 лет от появления симптомов этого заболевания.



Причиной заболевания является аутосомно&#8211;доминантная мутация.



<figure class="wp-block-image size-full"><img loading="lazy" width="1200" height="633" src="https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2023/01/наследственность-2-1.png" alt="наследственность" class="wp-image-4667"/><figcaption>наследственность</figcaption></figure>



<h2>Наследственность и хорея Гентингтона</h2>



Это состояние наследуется по аутосомно-доминантному типу, когда одной копии измененного <a href="/ru/termini/genom/" data-type="URL" data-id="/ru/termini/genom/">гена</a> в каждой клетке достаточно, чтобы вызвать расстройство. Больной хореей Гентингтона наследует измененный <a href="/ru/termini/genom/" data-type="URL" data-id="/ru/termini/genom/">ген</a> от одного пострадавшего родителя. В редких случаях у человека с болезнью Гентингтона нет родителя с таким расстройством. Риск для потомства больного составляет 50%.



Болезнь Гентингтона развивается вследствие <a href="/ru/termini/mutatsii/" data-type="URL" data-id="/ru/termini/mutatsii/">мутации</a> <a href="/ru/termini/genom/" data-type="URL" data-id="/ru/termini/genom/">гена</a> huntingtin (HTT) на 4-й хромосоме. Эта <a href="/ru/termini/mutatsii/" data-type="URL" data-id="/ru/termini/mutatsii/">мутация</a> вызывает патологическое увеличение в молекуле <a href="/ru/termini/dnk/" data-type="URL" data-id="/ru/termini/dnk/">ДНК</a> числа CAG-копий (C-цитозин, A-аденин и G-гуанин), кодирующих аминокислоту глутамин. При этом на основе гена синтезируется крупный белок хантингтин, имеющий в своем составе удлиненную цепочку из глутаминовых остатков. Эти остатки накапливаются внутри нейронов и приводят к развитию хореи.



Измененный ген HTT передается от одного поколения к другому. Люди с начальной взрослой формой болезни Гентингтона имеют от 40 до 50 CAG-повторов в <a href="/ru/termini/genom/" data-type="URL" data-id="/ru/termini/genom/">гене</a> HTT, а у людей с ювенильной формой расстройства более 60 CAG-повторов.



Люди, у которых 27-35 CAG-повторов в гене HTT, не заболевают болезнью Гентингтона, но у них есть риск иметь детей, у которых будет развиваться хорея. По мере того как <a href="/ru/termini/genom/" data-type="URL" data-id="/ru/termini/genom/">ген</a> передается от родителя к ребенку, размер CAG-повтора может удлиняться до диапазона, связанного с болезнью Гентингтона (36 повторов и больше).



В основе симптомов болезни Гентингтона лежит гибель нейронов в определенных областях мозга.



Людям, у которых есть родственники 1-й степени родства с болезнью Гентингтона, особенно женщинам детородного возраста и мужчинам, <a href="/ru/blog/soveti-planirovaniya-beremennosti/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/soveti-planirovaniya-beremennosti/">планирующим</a> иметь детей, необходимо предложить <a href="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/">генетический тест</a>.



<figure class="wp-block-image size-full"><img loading="lazy" width="1200" height="630" src="https://genetyka.s3.amazonaws.com/uploads/2023/07/инвалидность-помощь.png" alt="" class="wp-image-5751"/><figcaption>инвалидность помощь</figcaption></figure>



<h2>Как лечат хорею Гентингтона?</h2>



Для диагноза хорея Гентингтона используют МРТ головного мозга, ЭЭГ и генетический тест на наличие CAG-повторов.



Лечение болезни Гентингтона поддерживающее и симптоматическое. Тем не менее продолжаются поиски способов замедления и остановки прогрессирования заболевания.



Поддерживающая терапия включает нейролептики:



<ul><li>рисперидон 0,5–3 мг перорально 2 раза в день;</li><li>хлорпромазин 25–300 мг перорально 3 раза в день;</li><li>галоперидол 5–45 мг перорально 2 раза в день;</li><li>оланзапин 5-10 мг перорально 1 раз в день;</li><li>клозапин от 12,5 до 100 мг перорально один или два раза в день;</li></ul>



Все методы лечения при хорее Гентингтона ​​направлены на уменьшение проявления хореи и дискинезий, депрессии, тревожности, <a href="/ru/blog/pochemu-voznikaet-dementsiya/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/pochemu-voznikaet-dementsiya/">деменции</a>, а также снижение симптомов у людей с импульсивным расстройством личности.



<h3>Экспериментальное лечение</h3>



​​Лечение провела группа врачей Университетского колледжа Лондона, экспериментальное лечение направлено на угнетение гена (HTT). В ходе испытаний препарат ввели 46 пациентам в спинномозговую жидкость, процедура была проведена в лондонской Национальной клинике неврологии и нейрохирургии.



Первые испытания на людях показали, что препарат безопасен для человека, пациенты его хорошо переносят, а в ходе лечения сокращается количество хантингтина в мозге. Врачи опасались, что инъекции приведут к смертельно опасной форме менингита, но результаты обнадеживающие.



<h2>Инвалидность при болезни Гентингтона</h2>



<h3>Кого направляют на комиссию по инвалидности?</h3>



Все больные с диагностированной хореей Гентингтона через 1-4 года от начала заболевания (в зависимости от характера трудовой деятельности) направляются на оформления <a href="/ru/blog/oformlenie-invalidnosti-podrobno/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/oformlenie-invalidnosti-podrobno/">социального пособия</a>. Это больные с выраженным и резко выраженным гиперкинезом и психическими нарушениями.



<h3>Какие обследования предоставить на комиссию по инвалидности?</h3>



Необходимый минимум обследования при направлении на МСЭК:



<ul><li>данные медико-генетического <a href="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/rukovodstvo-geneticheskikh-testakh/">анализа</a>;</li><li>психологическое исследование;</li><li>осмотр психиатра;</li><li>рентгенография черепа;</li><li>ЭЭГ;</li><li>общие анализы крови, мочи и анализ крови на глюкозу;</li></ul>



Основными критериями МСЭК при ХГ являются распространенность и выраженность гиперкинеза, выраженность психических расстройств, темп прогрессирования, социальные факторы.



<a href="/ru/blog/oformlenie-invalidnosti-podrobno/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/oformlenie-invalidnosti-podrobno/">Инвалидность</a> 1 группы: выраженный гиперкинез, исход болезни в экстрапирамидную ригидность, <a href="/ru/blog/pochemu-voznikaet-dementsiya/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/pochemu-voznikaet-dementsiya/">деменция</a>, приводящие к резко выраженному нарушению жизнедеятельности (по критериям ограничения способности к передвижению, общению, контролю за своим поведением, самообслуживанию третьей степени).



<a href="/ru/blog/oformlenie-invalidnosti-podrobno/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/oformlenie-invalidnosti-podrobno/">Инвалидность</a> 2 группы: значительное ограничение жизнедеятельности при прогрессировании заболевания, выраженном распространенном гиперкинезе, отчетливых психических нарушениях (по критериям ограничения способности к самообслуживанию, передвижению, контролю за своим поведением второй степени).



<a href="/ru/blog/oformlenie-invalidnosti-podrobno/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/oformlenie-invalidnosti-podrobno/">Инвалидность</a> 3 группы: умеренное ограничение жизнедеятельности вследствие легкого (умеренного) гиперкинеза и психических нарушений (по критерию ограничения способности к трудовой деятельности первой степени).



<h2>Частые вопросы о хорее Гентингтона</h2>



<h3>Что такое хорея Гентингтона простыми словами?</h3>



Хорея Гентингтона это нейродегенеративное заболевание, передающееся в семьях от поколения к поколению и проявляющееся в среднем возрасте. Оно характеризуется непроизвольными хореическими движениями, поведенческими и психиатрическими нарушениями, включая <a href="/ru/blog/pochemu-voznikaet-dementsiya/" data-type="URL" data-id="/ru/blog/pochemu-voznikaet-dementsiya/">деменцию</a>.



<h3>Можно вылечить хорею Гентингтона?</h3>



Заболевание относится к неизлечимым, поэтому применяют поддерживающее и симптоматическое лечение.



<h3>Сколько лет живут с хореей Гентингтона?</h3>



Прогноз с момента появления первых симптомов продолжительность жизни составляет около 15-20 лет. Смерть обычно происходит не из-за болезни Гентингтона, а из-за сопутствующих ей осложнений, включая пневмонию, заболевания сердца и травмы. Часто больные совершают суицид.



👉 Если остались вопросы о причинах хореи Гентингтона, подписывайтесь на нашу рассылку и вместе мы разберем ситуацию.

лечение-подагра

Хорея Гентингтона, причины

Предрасположенность к диабету 2-го типа может передаваться из поколения в поколение через гены.

Сахарный диабет

Сахарный диабет и причины

Беременность и курение

Курение является основной причиной проблем с беременностью и потери ребенка.

Рак предстательной железы

Наиболее распространенное онкологическое заболевание среди мужчин это рак простаты

Рак предстательной железы, причины

Ожирение это результат формирования чрезмерных жировых отложений, которые наносят вред здоровью

Лишний вес

Откуда берется лишний вес?

Беременность и алкоголь

Безвредного количества алкоголя, допустимого во время беременности, не существует

Поиск