синдром Ди-Джорджи это генетическое заболевание с делецией 22q11.2
Синдром Жильбера это наследственное заболевание печени
Синдром Рассела-Сильвера это генетическое заболевание с низким ростом
Синдром Кабуки это наследственное заболевание со стигмами дизэмбриогенеза и пороками органов
Хорея Гентингтона это нейродегенеративное заболевание, передающееся в семьях от поколения к поколению
ВПС может проявляться дефектами клапанов, стенок и сосудов сердца
Буллезный эпидермолиз это врожденное, реже приобретенное хроническое поражение кожи.
Остеосклероз представляет собой патологическое состояние, обусловленное уплотнением костной ткани
Брахидактилия это генетическое заболевание с недоразвитием фаланг
Факоматозы это группа наследственных аутосомно-доминантых заболеваний.
Синдром Грейга это аутосомно-доминантное заболевание.
Нейрофиброматоз это наследственное заболевание
Амиотрофический склероз это прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, поражающее двигательные нейроны в головном и спинном мозге.