Синдром Смита-Лемли-Опица генетическое заболевание с нарушением синтеза холестерина
Синдром Рассела-Сильвера это генетическое заболевание с низким ростом
Синдром Беквита-Видемана связан с генетическими нарушениями 11 хромосомы
В каждой нормальной клетке человека содержится 23 пары хромосом.
Наследственный ангионевротический отек это редкое аутосомно-доминантное заболевание
Болезнь Ниманна-Пика это наследственная болезнь накопления.