Анализ на аминокислоты определяет степень метаболического дисбаланса
Ацидурия это врожденное нарушения обмена веществ
ВПС может проявляться дефектами клапанов, стенок и сосудов сердца
Муковисцидоз это тяжелое врожденное заболевание.
Врожденный ихтиоз это генное заболевание
Неонатальный скрининг это важное обследование, позволяющее уже в первые дни жизни ребенка выявить серьезную врожденную патологию.
Галактоземия это аутосомно-рецессивное заболевание обмена.