Дисплазия соединительной ткани

Дисплазия (греческое) это нарушение развития органов и тканей в эмбриональном и постнатальном периоде.

Дисплазия соединительной ткани вызвана нарушением ее формирования вследствие генетически измененного фибриллогенеза.

Соединительная ткань в организме человека выполняет важные функции: поддержка водно-солевого равновесия, формирование каркаса тканей и органов, иммунологическая защита организма, заживление ран, переломов костей, агрегация тромбоцитов, участие в органогенезе и другие.

Виды соединительной ткани

Выделяют виды соединительной ткани:

• собственно соединительная ткань;
• кроветворная ткань и клетки крови;
• костная и хрящевая ткань;

Все типы соединительной ткани имеют общие принципы построения:

• межклеточное вещество имеет сложный химический состав;
• межклеточное вещество занимает большой объем, чем элементы клетки;
• наличие фибриллярных (волокнистых) структур это коллагеновые, ретикулярные, эластические волокна.

Молекулярно-генетические аспекты

Молекулярно-генетические аспекты наследственных коллагенопатий (соединительнотканные дисплазии) основываются на изучении генетической природы дисплазии соединительной ткани. Спектр мутаций при наследственных коллагенопатиях разнообразен. На сегодня различают нозологические формы дисплазий

1. мутации в гене коллагена I типа (синдром Марфана, синдром Элерса-Данлоса 7 тип, остеопороз, остеогенез несовершенный);
2. мутации в гене коллагена II типа (ахондроплазия, гипохондроплазия, ахондрогенез, артроофтальмопатия);
3. мутации в гене коллагена III типа (синдром Элерса-Данлоса 4 тип, аортальная аневризма);
4. мутации в гене коллагена IV типа (синдром Альпорта);
5. мутации в генах V типа (синдром Элерса-Данлоса 1, 2 тип);
6. мутации в гене коллагена VII типа (буллезный эпидермолиз, синдром Менкеса, синдром Элерса-Данлоса 6, 7, 9 тип);

При современной медико-генетической консультации важно знание первичного генетического дефекта при этих заболеваниях. Выделяют также и недифференцированную дисплазию соединительной ткани, которая не укладывается в структуру наследственных синдромов.

Симптомы при дисплазии соединительной ткани (ДСТ)

У пациентов с наследственными коллагенопатиями можно выделить наиболее частые висцеральные нарушения:

1. органы дыхания (гипоплазия легкого, спонтанный пневмоторакс, рецидивирующие ателектазы легких, бронхоэктатическая эмфизема Лешке);
2. лор-органы (нейросенсорная тугоухость, отосклероз);
3. система крови (гемоглобинопатии, повышенная кровоточивость, тромбоцитопатии);
4. сердечно-сосудистая система (ложные хорды, пролапсы клапанов, аневризмы сосудов, нарушение проводимости и сердечного ритма, варикозное расширение вен, вегетососудистая дистония);
5. нервная система (миотонический синдром, нервная анорексия, вегетососудистая дистония, энурез, головная боль – гемикрания, врожденная мальформация сосудов головного мозга);
6. желудочно-кишечная система (гастроптоз – опущение желудка, гастрит, синдром раздражения толстой кишки, дискинезия желчевыводящих путей – нарушение оттока желчи, мегаколон – врожденное увеличение толстой кишки, долихосигма – врожденное увеличение сигмовидной кишки);
7. мочевыделительная система (нефроптоз – опущение почки, удвоение почки и мочевыводящих путей, протеинурия ортостатическая – при длительном стоянии или ходьбе появление белка в моче;
8. репродуктивная система (может быть опущение половых органов, варикоцеле, ювенильные маточные кровотечения, самопроизвольные выкидыши, преждевременные роды).

Клинические проявления у таких пациентов включают патологию:

• костной системы (деформация грудной клетки, позвоночника, конечностей, костно – хрящевые дисплазии);
• кожных покровов (тонкая кожа, геморрагии на коже, повышенная растяжимость кожи, келоидные рубцы после травм);
• ногти, волосы, зубы (часто ногти ломкие, волосы тонкие и ломкие, склонность к кариесу, пародонтозу);
• органов зрения (миопия – близорукость, астигматизм – аномалия рефракции, отслойка сетчатки, вывих и подвывих хрусталика).

Диагностика дисплазии соединительной ткани

Принципы клинической диагностики дисплазии соединительной ткани основываются на следующих методах:

• клинико-генеалогический;

• инструментальный (рентгенологический, эндоскопический, ультразвуковой, компьютерная томография);

• биохимические исследования (кровь и моча на гликозаминогликаны, свободные аминокислоты, обследование свертывающей системы крови);

• молекулярно-генетический;

Тест на дисплазию соединительной ткани

Современные генетические тесты позволяют уточнить риски развития нескольких болезней, таких как ожирение, сахарный диабет, гипертония, ишемическая болезнь сердца, большинство видов рака, несовершенный остеогенез, с.ДСТ.

Важный момент для  людей при подозрении на с. ДСТ это комплексное обследование:

• ДНК-анализ для определения мутации  в гене коллагена I, II, III, IV, IV, VII типа (CoLIa1, CoLIa2);
• лабораторные исследования мочи на ГАГ (гликозаминогликаны);
• ЭКГ (электрокардиография) и Эхо-КГ (эхокардиография);
• рентгенография органов грудной клетки, позвоночника, суставов.
• офтальмологические исследования;
• УЗИ, КТ, кардио-КТ (ультразвуковое исследование, коронарография сердца, компьютерная томография);

Лечение коллагенопатии

Принципы и методы лечения для таких пациентов и их семей охватывают длительное наблюдение за ними:

1. медикаментозная терапия (коллаген стимулирующие витамины, коррекция метаболических нарушений, улучшение обмена гликозаминогликанов, улучшение минерального обмена);
2. немедикаментозная терапия (режим сна и дня, лечебная физкультура, физиопроцедуры, психотерапия);
3. соблюдение диеты (питание обогащенное белками, витаминами, микроэлементами, подбор аминокислот);
4. мониторинг уровня кальция (генетика метаболизма кальция);

Прогноз при коллагенопатии

Прогноз при ДСТ зависит от возраста и степени поражения систем. Если помощь своевременно получит пациент, когда еще не развились осложнения, то и качество жизни лучше. Информация может помочь при консультации как пациентам, так и врачам, которые ведут таких больных.

🧬 Помощь генетика онлайн при врожденной патологии в семье

Если вы решили и готовы пройти ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ или обследования “Кариотип”, обращайтесь к нам:

• отправьте РЕЗУЛЬТАТЫ ваших анализов здесь;
• получите РАСШИФРОВКУ анализов и генетических тестов;

Если не исключить генные синдромы, хромосомную патологию или проблемы с нарушением обмена, семья пропустит время и у ребенка (взрослого)будет много осложнений, прогрессирование симптомов, а это серьезная проблема для каждой семьи.

🤷‍♂️ Если остались вопросы о тесте “Цитогенетические исследования” или “Кариотип” подписывайтесь на нашу 📩 рассылку и задавайте вопросы, ВМЕСТЕ РАЗБЕРЕМ СИТУАЦИЮ.