Геном

Геном человека это совокупность наследственного материала, заключенного в клетке человека.

Все люди имеют в той или иной степени уникальные геномные последовательности.

Человеческий геном состоит из 23 пар хромосом, которые находятся в ядре и митохондриальной ДНК

Геном как совокупность генов

По результатам исследований было выявлено около 28000 генов в геноме человека.

Ген это наследственный фактор, который несет информацию об определенном признаке или функции организма, он является структурной и функциональной единицей наследственности.

После открытия нуклеиновых кислот в качестве носителя наследственной информации определение гена изменилось и его стали определять, как участок ДНК.

Совокупность генов организма составляет генотип, а вместе с факторами окружающей среды это определено как фенотип.

Функции и свойства гена

Ген это наследственный фактор, который несет информацию об определенном признаке или функции организма. Различают несколько видов генов:

• структурные гены это те, которые кодируют информацию о первичной структуре белка;
• функциональные гены это те, которые контролируют и направляют деятельность структурных генов;

К свойствам гена относят такие, как:

• стабильность это способность сохранять структуру;
• дискретность это несмешиваемость генов;
• лабильность это способность многократно мутировать;
• аллельность это наличие в генотипе диплоидных организмов только две формы гена;
• множественный аллелизм это наличие генов в популяции во множестве молекулярных форм;
• специфичность это когда каждый ген кодирует свой признак;
• экспрессивность это степень выраженности гена в признаке;
• плейотропия это множественный эффект гена;
• пенетрантность это частота проявления гена в фенотипе;
• амплификация это увеличение количества копий гена;

Гены могут подвергаться мутациям (случайные или целенаправленные изменения последовательности нуклеотидов в цепи ДНК). Такие изменения в ряде случаев являются патогенными и их результатом является заболевание, или летальными на эмбриональном уровне.Увеличение частоты мутаций среди исследованных (произошедшее после Чернобыля), свидетельствует о том, что радиация уже привела к генетическим изменениям среди потомков облученных родителей. Иными словами, процесс пошел и, судя по всему, он затронул несколько поколений.

Что значит полный геном?

Проект о полном геноме начался в 1990 году под руководством Джеймса Уотсона и Национальной организации здравоохранения США. В 2000 году был создан рабочий черновик структуры генома. А в 2003 году был выпущен полный геном, однако сегодня еще дополняется информацией.Основной объем работы был выполнен в университетах и исследовательских центрах США, Канады и Великобритании.

В проекте по расшифровке генома человека использовался материал анонимных доноров. Поэтому данные, которые опубликовали в проекте, не содержат точной последовательности геномов каждого отдельного человека.

Определение структуры человеческих генов есть важным шагом для разработки новых медикаментов и развития диагностических программ.

Последовательность человеческой ДНК сохраняется в базах данных, доступных пользователям интернета. В США (Национальный центр биотехнологической информации) и его партнеры (в Японии и Европе) хранят геномные последовательности в базе данных GenBank.

Были разработаны компьютерные программы для интерпретации этой информации.

Процесс идентификации генов называется аннотацией и относится к области биоинформатики.

Перспективы изучения генома

Детальное изучение человеческого генома открывает новые пути к успехам в медицине и биотехнологий.

Несколько мировых компаний начали предлагать простые способы проведения генетических тестов, которые могут показать предрасположенность к различным заболеваниям, включая заболевания печени, рак молочной железы, нарушениях свертываемости крови и многие другие.

Также ожидается, что информация о геноме человека поможет поиску причин болезни Альцгеймера.

Исследования генома человека открывают перспективы для методов секвенирования нового поколения. Это позволяет проводить секвенирование большого количества геномов человека (1000 геномов). Экзом или геном: какой выбрать тест для уточнения диагноза? Лучшие рекомендации даст генетик.

Практическое применение полного генома расширяется каждый день, генетические тесты помогают выявить предрасположенность к многим заболеваниям, ожидаются значительные успехи в лечении многих болезней.

Глубокое понимание процесса заболевания на уровне молекулярной биологии ведет к новым терапевтическим процедурам. Так же знание о наследовании группы крови важно при переливании крови.

Данные о геноме человека и других организмов уже используются в медицине и фармации, в генной инженерии, генной терапии, в фармакогенетике, а также в создании генных вакцин.

Наша команда помогает вовремя обратить внимание на здоровье и предотвратить болезни. Поэтому пишите нам и присылайте для первичной консультации вашу историю болезни.

🧬 Присылайте к нам свои генетические анализы, мы ждем и готовы помочь. Результаты ваших генетических анализов отправить можно здесь

Наша команда 🧬 Genetyka.com.ua сможет прочитать генетические анализы любой сложности и дать рекомендации каждому члену вашей семье.