Мутации

Мутации это преднамеренный или спонтанный генетический сбой, при котором меняется структура ДНК.

Это приводит к изменениям в строении организма и его биологических свойств.

Мутация (от латинского изменение) этот термин предложил Гуго де Фризом в 1901 году. Процесс возникновения мутаций называют мутагенез.

Какие свойства характеризуют мутации?

Мутационная изменчивость это тип наследственной изменчивости, при котором появляется различные изменения в структуре генов, хромосом или генома.

Мутации характеризуются рядом свойств:

• возникают скачкообразно, внезапно, без переходных форм;
• сходные мутации могут возникать неоднократно;
• под влиянием одного и того же мутагенного фактора может мутировать любая часть структуры, несущая генетическую информацию;
• мутации это изменения качественные;
• мутации передаются из поколения в поколения;

Какие бывают мутагенные факторы?

Физические

Это высокоэнергетичные частицы малой величины, которые проникают в ткани и вызывают молекулярные нарушения (ионизирующее излучение, рентгеновские лучи, температура, l, b, y – лучи).

Химические

Это мутагены, которые обладают высокой проникающей способностью (соли тяжелых металлов, азотистая кислота, пероксиды, альдегиды, алкилирующие соединения, гидроксиламины, антиметаболиты, красители, гербициды, инсектициды и другие).

Биологические

Это главным образом вирусы и токсины плесневых грибов и бактерий.

Как классифицируют мутации?

Есть несколько классификаций мутаций по различным критериям.

По уровню возникновения:

• генные, когда происходит замена, делеция и вставки одного или нескольких нуклеотидов или различных частей гена;
• хромосомные, когда происходят крупные перестройки отдельных хромосом и наблюдаются потеря (делеция), удвоение (дупликация) генетического материала одной или нескольких хромосом, изменение ориентации сегментов хромосом (инверсия), перенос части генетического материала с одной хромосомы на другую (транслокация);
• геномные, когда происходит изменение числа хромосом это потеря или приобретение одной хромосомы (анеуплоидия), могут быть с вдвое меньшим числом хромосом (гаплоидия), наличие дополнительных полных наборов хромосом (полиплоидия);

По характеру изменения функционирования гена:

• гипоморфные, когда измененные аллели действует, что и нормальные аллели, но с ослабленным эффектом;
• аморфные, когда происходит полная потеря функция гена;
• антиморфные, когда мутантный признак изменяется, оказывая действие, противоположное действию нормального аллеля;
• неоморфные это группа мутаций, нетипичных по характеру их проявления в фенотипе;

Мутации по типу аллельных взаимодействий:

• рецессивные, которые проявляются фенотипически только в гомозиготном состоянии (гомозигота это организм, имеющий аллельные гены одной молекулярной формы это АА или аа);
• доминантные, которые проявляются сразу и подвергаются действию естественного отбора;
• промежуточные;

По происхождению мутации делятся на:

• спонтанные, которые возникают в естественных условиях обитания организма;
• индуцированные, которые возникают под действием внешних факторов (физические, химические, биологические);

По влиянию на жизнеспособность:

• летальные, которые приводят к гибели;
• вредные, которые снижают жизнеспособность или плодовитость;
• нейтральные, которые не отражаются на жизнеспособности (цвет газ);
• полезные, которые повышают устойчивость организма;

Какое значение мутаций?

Мутации дают новые состояния генотипов.

Они являются причиной любого качественного изменения генофонда, что согласно теории эволюции, определяет микро и макроэволюционные процессы.

Эволюция была бы невозможной, если бы генетические программы воспроизводились абсолютно точно. По современным оценкам геном человека содержит около 30 тысяч генов, следовательно, в каждом поколении около трети человеческих гамет несут новые мутации по какому-нибудь гену.

Благодаря мутациям организмы постоянно меняются, появляются все новые и новые варианты генов, создается огромное генетическое разнообразие.

Естественный отбор оценивает вредность и полезность мутаций по их эффектам на выживание и размножение организмов в конкретных экологических условиях.

Геномные мутации, хромосомные перестройки, генные мутации это причина многих наследственных заболеваний и врожденных уродств человека. Поэтому важно ограждение человека от действия вредных мутагенов.