Аутизм наследуется или нет?

Какие частые причины аутизма?

Хотя этиология заболевания изучается, предполагается, что на его развитие могут влиять:

• генетические факторы;
• осложнения при родах;
• воздействие токсических агентов;
• пренатальные, перинатальные и послеродовые инфекции (материнская краснуха);
• туберозный склероз и другие факоматозы;
• хромосомная патология;
• обменные нарушения;
• наличие в семье психических заболеваний;
• стрессовые ситуации и эмоциональное перенапряжение;
• травма, операция, прививка и инфекция;

Среди наиболее распространенных причин аутизма, которые нужно исключить, выделяют эпилепсию, инфантильные спазмы, синдром Туретта, синдром Мебиуса, младенческую гидроцефалию, синдром Ангельмана.

А также удлиненную Y-хромосому, трисомию 22, частичную 6р-трисомию, 47 хромосом, кариотип XXX, сбалансированную хромосомную транслокацию, делецию 1p35, дополнительную маркерную хромосому, дупликацию 15q11-13, некетотическую гиперглицинемию.

Кому назначают генетический тест на аутизм?

Генетическое тестирование рекомендовано детям с расстройствами аутистического спектра, отвечающими любому из нижеследующих критериев:

• умственная отсталость ребенка;
• невозможность исключения умственной отсталости;
• наличие семейного анамнеза с синдром ломкой X-хромосомой;
• проявлениями  умственной отсталости у других детей в семье;
• присутствие дисморфических черт или малых аномалий развития.;

Все современные данные о причинах аутизма позволяют предположить, что нет единой мутации, приводящей к возникновению аутизма. При подозрении на аутизм применяются методы клинической генетики, анализа фенотипа, генотипа, особенно если есть подозрение на генетические нарушения.

Какие гены связаны с аутизмом?

Гены, ассоциированные с изолированной (несиндромальной) задержкой психоречевого развития и аутизмом. Гены моногенных синдромов, при которых задержка психоречевого развития/аутизм является одним из основных симптомов:

• синдром Ангельмана;
• синдром Мартина-Белла (синдром ломкой Х-хромосомы);
• синдром Прадера-Вилли;
• синдром Ретта;
• синдром Коффина-Сириса;
• синдром Корнелии-де-Ланге;
• синдром Кабуки;
• синдром Дауна;
• синдром Смит-Магенис и другие;

Полное обследование генома (или экзома на отдельную мутацию) может рекомендовать специалист пренатальной диагностики и генетик при беременности, а после рождения обследуют ребенок с подозрением на ЗВУР, ЗПР и задержкой психического развития. Чаще это рекомендуют тем, в семье которой есть ребенок с аутизмом или психическим заболеванием.

Когда составлена родословная, осмотрены родители и ребенок (дети), затем предстоит создать план обследования для уточнения генетических причин:

• кариотипирование;
• FISH-метод исследования (при показаниях);
• исследование на органические кислоты (в моче);
• анализ на непереносимость лактозы и глютена;
• панель на эпилепсию (при показаниях);
• полиморфизм генов фолатного цикла;
• исследование крови на аминокислоты (панель на 28 а/к);

Кто является носителем гена аутизма?

Часто дети имеют высокую предрасположенность к болезни, если у их близких родственников или родителей есть данное заболевание. Наследуется предрасположенность к аутизму  по аутосомно-рецессивному типу.

Носителем премутации может быть как женщина, так и мужчина. Распространенность премутации очень высока: по различным оценкам частота встречаемости среди лиц женского пола составляет от 1: 130 до 1:250, среди лиц мужского пола от 1:280 до 1:810.

Многочисленные молекулярные исследования генов у людей с аутизмом, показывают, что нет единой причины аутизма. Причины могут быть как наследственные, так и ненаследственные.

Влияние отцовской и материнской мутации при ASD есть важным цитогенетическим подтверждением этих нарушений.

Аутизм передается от отца?

Ребенок наследует гены обоих родителей, но если у отца есть ДОМИНИРУЮЩИЕ черты, то скорее всего, они достанутся и вашим детям. Оказывается, генетика влияет не только на цвет глаз и телосложение.

Генетические ОСОБЕННОСТИ, которые дети наследуют от отцов:

• заболевания сердца;
• психические заболевания (шизофрения, СДВГ-синдром дефицита внимания и гиперактивности);
• проблемы с бесплодием;
• цвет глаз (при доминантном варианте);
• склонность к кариесу и кривые зубы;
• рост;
• пол ребенка (мужские гены определяют пол будущего ребенка);

Поэтому от отца с нарушением психики могут быть у ребенка проявления СДВГ, шизофрении.

Аутизм передается от матери?

Х-хромосома содержит больше генов, чем Y-хромосома, и, следовательно, девочки получают двойную возможность демонстрации доминантных генетических признаков, унаследованных от родителей.

Генетические ОСОБЕННОСТИ, которые дети наследуют от матерей:

• вес;
• интеллектуальные способности;
• тип и цвет волос;
• леворукость;
• мутация в геноме (наличие у матери мутации);
• болезнь Гентингтона;
• болезнь щитовидной железы и болезнь Хасимото (риск 50%);

Поэтому у ребенка с РАС могут передаться некоторые особенности интеллекта матери, а также болезни щитовидной железы с нарушением психики.

🧬 Помощь генетика онлайн при диагностике аутизм

Если вы решили и готовы ПРОЙТИ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ТЕСТЫ ПРИ АУТИЗМЕ, то обращайтесь к нам:

• отправьте результаты ваших генетических анализов здесь;
• получите расшифровку генетических тестов;

Если  не исключить генные синдромы, хромосомную патологию  или ВПР нервной системы, семья пропустит время и у ребенка будет много осложнений, прогрессирование симптомов ребенка, а  это серьезная проблема для каждой семьи.

🙋‍♀️ Если остались вопросы об обследовании на аутизм, подписывайтесь на нашу 📧 рассылку и присылайте ваши вопросы – вместе найдем решение.