Гетерозигота и гомозигота: разница

Гетерозиготный или гомозиготный ген?

Гомозиготный и гетерозиготный описывают пары генов, которые вы унаследовали от своих родителей:

• Если вы гетерозиготы по определенному гену – это означает, что вы унаследовали две разные версии гена: одну от матери и одну от отца.
• Если вы гомозиготны по определенному гену – это означает, что вы унаследовали одну и ту же версию этого гена и от матери, и от отца.

Например, если вы унаследовали ген светлых волос от матери и ген светлых волос от отца, вы гомозиготны по гену, который контролирует цвет волос. Однако, если вы унаследовали ген светлых волос от матери и ген каштановых волос от отца, вы гетерозиготны по этому гену.

Обозначения гетерозиготный и гомозиготный относятся не к отдельным людям, а к отдельным генам.

Например: вы можете быть гетерозиготным по гену – который контролирует цвет волос. Но гомозиготным по гену – который контролирует цвет глаз. Это просто означает, что у вас есть две разные версии гена цвета волос и две идентичные копии гена цвета глаз.

Каждая версия или вариация гена называется аллелем. Вы получаете один аллель от каждого родителя. Иногда аллели идентичны, а иногда различны.

Когда вы наследуете разные аллели, доминирующим аллелем является тот, который выражен в вашем теле.

Например, если вы гетерозиготны по гену цвета волос, у вас может быть одна копия аллеля светлых волос и одна копия аллеля каштановых волос. Поскольку аллель каштановых волос является доминирующим, у вас будут каштановые волосы.

Однако человек со светлыми волосами должен быть гомозиготным по гену цвета волос, поскольку аллель светлых волос рецессивен. Это означает, что для проявления этого признака необходимо наличие двух копий аллеля светлых волос.

Какие есть варианты наследования генов?

Гетерозигота это, клетка или организм, имеющие в наследственном наборе (генотипе) разные формы (аллели) того или иного гена. Гетерозигота получается при слиянии разнокачественных по генному составу гамет, каждая из которых приносит в зиготу свои аллели.

Гомозигота (с греческого: похожий, подобный, равный, спаренный, удвоенный) — диплоидный организм или клетка, несущий идентичные аллели гена в гомологичных хромосомах (АА или аа).

Предположим, что есть две версии гена: А и а. Когда у двух людей есть ребенок, есть несколько возможностей:

• оба родителя имеют генотип аа: все их дети также будут иметь генотип аа (гомозиготны по генотипу аа);
• оба родителя — АА : все их дети также будут АА (гомозиготными по АА);
• один из родителей — Аа, а другой — Аа: у их ребенка 25% шанс быть АА (гомозиготным), 50% шанс быть Аа (гетерозиготным) и 25% шанс быть аа (гомозиготным);
• один из родителей — Аа, а другой — аа: у их ребенка 50% вероятность быть Аа (гетерозиготным) и 50% вероятность быть аа (гомозиготным);
• один из родителей — Аа, а другой — АА : у их ребенка 50% вероятность быть АА (гомозиготным) и 50% вероятность быть Аа (гетерозиготным);

Что такое генетический код?

Генетический код это система записи генетической информации о последовательности расположения аминокислот в белках в виде последовательности нуклеотидов в ДНК или РНК.

Генетический код имеет несколько свойств: триплетность, вырожденность или избыточность.

Код ДНК состоит из четырех нуклеотидов или “символов”. Эти четыре разновидности нуклеотидов обозначаются буквами А (аденин), Т (тимин), Г (гуанин) и Ц (цитозин). В нитях ДНК нуклеотиды соединены один за другим в длинные цепочки.

Генетический код людей довольно схож: более 99% нуклеотидов, входящих в состав генов, одинаковы у всех людей. Однако аллели имеют вариации в последовательности нуклеотидов в определенных генах.

Например, один аллель может начинаться с последовательности AT TGCT, а другой — с AC TGCT.

Иногда эти вариации не влияют на конечный белок, но иногда они влияют. Они могут вызвать небольшое различие в белке, которое заставит его работать немного по-другому.

В таком примере человек, гомозиготный по этому гену, будет иметь две копии версии гена, начинающейся с “AT TGCT”, или две копии версии, начинающейся с “AC TGCT”. Однако человек, гетерозиготный по этому гену, будет иметь одну версию гена, начинающуюся с “AC TGCT “, а также другую версию гена, начинающуюся с “AT TGCT”.

Гомозиготный: вы наследуете одну и ту же версию гена от каждого родителя, поэтому у вас есть два совпадающих гена.
Гетерозиготный: вы наследуете разные версии гена от каждого родителя и они не совпадают.

Почему мутации приводят к болезни?

Многие вариации генов не представляют большой проблемы и просто способствуют нормальной человеческой вариации. Однако вариации генов могут привести к человеческим заболеваниям — так называемые мутации.

Например, есть три различных возможности:

• кто-то гомозиготен по нормальному гену β-глобина (имеет две нормальные копии);
• кто-то является гомозиготным по аномальному гену β-глобина (имеет две аномальные копии);
• кто-то является гетерозиготным по аномальному гену β-глобина (имеет одну нормальную и одну аномальную копию);

Чем отличается гетерозиготная мутация от гомозиготной?

Гетерозиготная мутация отличается тем, что форма генов в паре разная. При гомозиготной мутации или одинаковой паре генов клиническая картина выражена тяжелее. Например, выявлен уровень билирубина максимально высокий, а при гетерозиготной форме повышение билирубина обнаруживается случайно, клинических проявлений нет.

Какие гомозиготные генетические заболевания?

Наследование идентичной версии (аллели) гена от обоих родителей делает вас гомозиготным по этому гену. Гомозиготные черты, такие как голубые глаза или рыжие волосы, возникают, когда передаются нормальные гены. Если вы унаследовали мутировавшие аллели, это может привести к гомозиготным генетическим заболеваниям.

Например, генетические заболевания чаще встречаются у людей, гомозиготных по ним: серповидноклеточная анемия; муковисцидоз, причины; фенилкетонурия; мутация гена метилентетрагидрофолатредукт (MTHFR) – может затруднить расщепление аминокислоты, называемой гомоцистеином. Накопление гомоцистеина называется гомоцистинурия и генетика, что может вызвать образование тромбов, проблемы со зрением и другие проблемы (тромбофилия и наследственность).

Какие гетерозиготные генетические заболевания?

Иногда вы можете получить генетические заболевания, если у вас гетерозиготные гены. В некоторых типах генетических заболеваний гетерозиготные гены почти всегда вызывают болезнь.

При заболеваниях, вызванных доминантными генами, человеку достаточно одной копии гена, вызывающего заболевание, чтобы иметь проблемы. При рецессивных заболеваниях, таких как серповидноклеточная анемия, человек с гетерозиготными генами не заболеет. Однако иногда у них могут быть другие тонкие изменения, в зависимости от заболевания.

Примеры гетерозиготных генетических заболеваний – это хорея Гентингтона, причины; синдром Марфана, причины, симптомы; семейная гиперхолестеринемия.

Если в вашей семье есть наследственное заболевание (генетические заболевания, виды), у вас есть шанс пройти генетические тесты и предупредить осложнения (подробное руководство генетических тестах).

🧬 Помощь генетика онлайн при врожденной патологии в семье

Если вы решили и готовы пройти ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ или обследования “Кариотип”, обращайтесь к нам:

• отправьте РЕЗУЛЬТАТЫ ваших анализов здесь;
• получите РАСШИФРОВКУ анализов и генетических тестов;

Если не исключить генные синдромы, хромосомную патологию или проблемы с нарушением обмена, семья пропустит время и у ребенка (взрослого)будет много осложнений, прогрессирование симптомов, а это серьезная проблема для каждой семьи.

🤷‍♂️ Если остались вопросы о тесте “Цитогенетические исследования” или “Кариотип” подписывайтесь на нашу 📩 рассылку и задавайте вопросы, ВМЕСТЕ РАЗБЕРЕМ СИТУАЦИЮ.