Интервью с генетиком

Когда стоит обратиться к генетику?

К врачу генетику обращаются в следующих случаях:

При планировании беременности, чтобы узнать о возможных рисках наследственных заболеваний.

Когда в семье уже родился ребенок с генетическим заболеванием, и родители хотят понять причины болезни или узнать, унаследуют ли другие дети это заболевание.

Чтобы установить или, наоборот, опровергнуть имеющийся диагноз.

При подозрении на генетически обусловленное онкологическое заболевание и для подбора наиболее эффективного лечения.

На приеме у педиатра, у гинеколога, у хирурга или терапевта, возникают диагностические вопросы по генетической патологии. И это причина для консультации семьи или отдельного пациента у врача генетика.

Как часто пациента направляют к генетику?

На консультации у генетика составляют родовое дерево, рассчитывают риски передачи заболеваний. Есть плюсы консультации генетика после получения результатов анализов и это важно.

Генетик обратит особое внимание на выявленные наследственные заболевания, порекомендует дополнительное исследование, а также расскажет о том, носителем каких заболеваний является человек и это особенно важно при планировании беременности.

Полученной информации слишком много и она достаточно сложная для людей без профильного образования, а врач генетик расшифровывает результаты для каждого человека, чтобы люди могли легко разобраться в результатах своих тестов.

Генетик разберет индивидуальные риски многофакторных заболеваний и объяснит, как можно их минимизировать, порекомендует ограничить употребление красного мяса в связи с выявленным высоким риском сердечно-сосудистых заболеваний;

Генетик расскажет об индивидуальной предрасположенности к усвоению глютена, лактозы, кофеина и поможет лучше скорректировать пищевые привычки и питание.
Генетик составит план подготовки к беременности для мужчины и женщины, что снизит риск рождения больного ребенка.

Что делать педиатру при подозрении на врожденную патологию?

Если в семье уже родился ребенок с генетическим заболеванием, врач генетик поможет выяснить, почему так произошло, и какие риски возможны при следующей беременности.

Врач педиатр направляет к генетику ребенка с такими проблемами:

• судорогами и эпиприступами неясного генеза;
• задержкой физического, кинетического, психоречевого и умственного развития (например, у родителей стоит вопрос: когда ребенок начинает ходить?);
• нарушением зрения, слуха и сочетания это патологии;
• пороками развития различных органов и систем (изолированными и множественными);
• врожденными пороками сердца, печени, почек, независимо от формы (изолированные или множественные);
• подозрением или наличием хромосомной, или генной патологии;
• подозрением или наличием синдромов, такие как синдром Прадера-Вилли, Ангельмана, Вильямса, синдрома Беквита-Видемана, синдром Дауна;
• наличием пигментных или депигментированных пятен на коже тела;
• деформациями костно-мышечной системы;
• наличием стигм дизэмбриогенеза (малых аномалий развития);
• мышечная слабость или гипертонус неясного генеза;
• изменением лабораторных показателей у пациента без выясненных причин;

Также на консультацию к генетику педиатр направляет не только больного ребенка, но и других детей этой семьи. Так как осмотр всех детей в одной семье помогает разобраться с наследственностью.

Когда хирург вспоминает о генетике?

На приеме у хирурга чаще бывают те, кому надо оказать помощь с раной, с осложнениями после операций, или запланировать операцию. Так же люди ищут помощи с проблемами спины, суставов как у ортопеда, так и у хирурга (например при подагре).

Дисплазия соединительной ткани

Очень часто проявления слабости соединительной ткани (разные грыжи, вывихи, артриты, артрозы, незаживающие раны и швы) бывают причиной, чтобы хирург направил пациента к генетику. Ведь есть проявления генетической патологии, которые затрагивают несколько систем или органов.

Синдром Марфана

Например, при синдроме Марфана у человека и сердце, и глаза, и суставы страдают. Тогда в лечении не только хирургические методы применяют, а и специальную диету, заместительную ферментотерапию.

Синдром Элерса-Данлоса

При синдроме Элерса-Данлоса часто отмечаются дефекты сердечно-сосудистой системы, повторяющийся спонтанный пневмоторакс (патологическое скопление воздуха в плевральной полости), дивертикулы кишечника, диафрагмальные грыжи, паховые и пупочные грыжи, опущение (птоз) внутренних органов. И такие люди очень часто пациенты хирурга. Важно не забывать о наследственности и осложнениях при несвоевременной диагностике. Ведь при этом синдроме края раны не заживают долго. Для них не разработаны специализированные методы лечения заболевания. Таким больным показано симптоматическое лечение, направленное на снижение травматизации кожи и суставов.

Таким пациентам назначают:

• витамины;
• аминокислоты;
• хондропротекторы;
• метаболические препараты;

Врожденные пороки

И еще есть группа пациентов, которая попадает к хирургам с врожденными пороками конечностей, сердца, почек, печени, репродуктивной системы. Важно перед операцией ответить на вопрос: не связано ли это с хромосомной или генетической патологией?

Например, неопущенное яичко в мошонку (крипторхизм) может быть связано с нарушением дифференциации пола, тогда родители должны об этом знать перед операцией.

С врожденным пороком сердца при синдроме Дауна необходимо информировать родителей о хромосомной патологией перед операцией. Так как с этим синдромом пациенты имеют чаще осложнения после операций.

Поэтому необходимо помнить о врожденной и наследственной патологии перед тем, как применить хирургические методы лечения. Это приведет к лучшим результатам и прогнозе в каждой семье.

Гинеколог и обследование на генетическую патологию

Зачастую врача генетика воспринимают с осторожностью, боясь услышать негативную информацию. А ведь есть проблемы, которые связаны с наследственностью. И гинеколог может направить к генетику, чтобы не упустить время.

Репродуктивные проблемы

У женщин с нарушением цикла, с репродуктивными потерями генетик может подтвердить хромосомные аномалии (например, синдром Шерешевского-Тернера). Чем раньше этот синдром выявят, тем меньше будет осложнений от неправильного лечения.

Также внимание заслуживают люди с нарушением половой дифференциации (несоответствие между структурой гонад и строением наружных половых органов), так называемый ложный мужской или ложный женский гермафродитизм. Истинный гермафродитизм (двуполость, амбисексуальность) это наличие в одном организме половых клеток обоего пола и обоих половых аппаратов (кариотип в большинстве случаев 46,ХХ). Здесь важно подобрать индивидуальную программу и своевременно оказать помощь.

Подозрение на онкологию

Если есть случаи онкологии по женской линии (рак груди), то рекомендуют пройти обследование на выявление мутаций в генах BRCA1 и BRCA2. Каждая женщина, у которой есть по родословной онкология, может обследоваться и проходить осмотры гинеколога и маммолога чаще, чем другие пациентки.

Важно исключить наследственные формы рака у мужчин, так это может быть рак простаты.

Рекомендуют обследования для исключения мутаций:

• молекулярно-генетический анализ мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 методом ПЦР (полимеразная цепная реакция);
• молекулярно-генетическое исследование генов BRCA1 и BRCA2 методом секвенирования;

Например, когда есть положительный тест на предрасположенность к раку груди, то это не означает, что болезнь проявиться 100%. Это подсказка для профилактики онкологии, рекомендация избегать факторов риска и не пренебрегать обследованиями у гинеколога, маммолога, онколога. Особенно такая предрасположенность учитывается при назначении контрацептивов.

Планирование беременности

При планировании беременности пару ведут гинеколог, андролог, генетик, репродуктолог. Генетик помогает составить план обследований:

• на консультации врач определит, какой объем генетических исследований необходим для супругов;
• на основании полученных результатов он подробно расскажет о рисках, о том, как их минимизировать, и, возможно, предложит процедуру ЭКО, если традиционное зачатие невозможно;
• также даст информацию о наблюдении беременности по срокам, когда лучше пройти УЗИ и генетические анализы;

Наследственность в практике терапевта

Будучи специалистом по заболеваниям внутренних органов и систем, хороший терапевт обладает обширнейшей базой знаний о диагностике, лечении и профилактике соматических заболеваний.

Терапевт выявляет причинно-следственные механизмы, приводящие к развитию болезней и патологических состояний. И в его компетенции:

• своевременная медицинская помощь при инфекциях;
• ранняя диагностика большинства болезней;
• предупреждение перехода острых форм заболеваний в хронические;
• устранение последствий травм и тяжелых болезней, реабилитация пациентов;

С профилактической целью при отсутствии жалоб, прежде всего должны обращаться пациенты, которые не имеют конкретных жалоб, но хотят владеть информацией о своем здоровье, пройти обследование своего организма. Это лабораторные и инструментальные исследования (анализы крови, мочи, ЭКГ, рентген органов грудной клетки, УЗИ внутренних органов).

Специалист в терапии проводит дифференциальную диагностику между сопутствующими заболеваниями, определяет причину той или иной патологии. Затем ставит диагноз и соответственно назначает план обследования пациента, по результатам которого назначается лечение.

После консультации врача при необходимости назначается обследование узких специалистов:

• генетика при подозрении на наследственное заболевание;
• кардиолога;
• гастроэнтеролога;
• эндокринолога;
• гинеколога или андролога;

Подозрение на онкологические заболевания

Генетик помогает максимально снижать риски онкологических заболеваний. Например, можно определить наследственные формы рака BRCA2 и вовремя вмешаться, до развития заболевания. Есть также предрасположенность к онкологии. Например, предрасположенность к раку желудка, раку молочной железы, раку простаты, меланоме. В этих случаях онкологическое заболевание могут возникать при наличии неблагоприятных факторов образа жизни. Это изменения в экологии, или сопутствующие изменения здоровья, или вредные привычки и они могут быть пусковым механизмом в развитии онкологии.

Подозрение на сахарный диабет

Если терапевт наблюдает семью с диабетом в нескольких поколениях это повод направить к генетику. Развитие этого заболевания определены генами так называемого комплекса генов МНС (или главного комплекса гистосовместимости) и это IDDM1 и IDDM2. Они определяют около 40-60% семейного риска развития сахарного диабета.

В таких случаях, при своевременной диагностике можно помочь не допустить осложнений диабета:

• нефропатия (характеризуется поражением сосудов почек), сопровождающаяся развитием хронической почечной недостаточности;
• ретинопатия это поражение сосудов глаз, приводящее не только к снижению зрения, но и к слепоте;
• проявления глаукмы (врожденная глаукома, причины);
• диабетическая стопа (включает поражение суставов, костей стопы, образование язв);
• стенокардия и инфаркт миокарда при поражении сосудов сердца;
• полинейропатия (поражение нервных волокон при сахарном диабете);

Исключить врожденные заболевания

Современные достижения генетики открывают большие возможности для точной и достоверной диагностики и выбор средств профилактики или раннего лечения многих заболеваний и их осложнений. Терапевт при подозрении на врожденные заболевания направляет к генетику для уточнения диагноза. При этом пациенту назначают генетические тесты для исключения патологии.

Важно запомнить о консультации генетика

• наследственные заболевания могут проявляться и у детей, и у взрослых;
• консультация генетика нужна при планировании беременности, подозрении на наследственные заболевания, при некоторых онкологических болезнях;
• наследственные заболевания не всегда передаются из поколения в поколение, в семье может никто не болеть, а риск рождения ребенка с болезнью у пары существует;
• на возникновение наследственных заболеваний может влиять близкородственные браки, возраст родителей, лечение онкозаболеваний, работа с радиацией и токсичными веществами;
• парам с высоким риском передачи наследственных заболеваний можно подумать об альтернативных вариантах рождения детей, например ЭКО с проверкой эмбрионов;
• наличие мутаций не всегда связано с развитием заболеваний, они могут проявляться не у всех и по-разному;
• предрасположенность к заболеванию означает, что у человека есть риск заболеть, связанный со многими генами, также он зависит от влияния факторов среды;
• наследственные заболевания не лечатся, но есть способы повлиять на их течение и улучшить жизнь пациентов;

💌 Подписывайтесь на наши рассылки и мы вместе сможем обговорить ваши вопросы.

💁 Если остались вопросы о диагностике генетических заболеваний, подписывайтесь на нашу 📧 рассылку и присылайте вопросы.

🧬 Если вы прошли генетические обследования – мы их прочитаем и дадим рекомендации. Результаты генетических анализов отправляйте📩 здесь.