Тест на аутизм при беременности

Что повышает риск аутизма у ребенка?

Изменения в мозге ребёнка, ведущие к аутизму, возникают на фоне проблем с щитовидной железой у матери, в частности, при дефиците тироксина на 8–12-й неделе беременности (гипотиреоз и генетика).

Также недостаток фолиевой кислоты до зачатия и в 1-м триместре беременности (фолатный цикл).

Употребление алкоголя, наркотиков и курение беременной вызывает задержку развития плода (аномалии развития) и задержку развития мозга.

К числу заболеваний у женщины, которые могут повышать риски аутизма у ребенка, относятся также сахарный диабет, ожирение, артериальная гипертензия, эпилепсия, психические нарушения.

Также при беременности попадание в организм беременной женщины солей тяжелых металлов, нейротоксинов, некоторых медицинских препаратов может влиять на недоразвитие мозга.

Какие обследования беременной для исключения аутизма?

Важно помнить, что аутизм может быть вызван спонтанной мутацией одного гена, мутациями, затрагивающими несколько генов, между генными взаимодействиями и или эпигенетической.

Аутизм это комплексное расстройство нервной системы, у которого нет единой причины. Правильно говорить о факторах, повышающих риск. Это генетическое заболевание, которое может быть наследственным и не наследственным. Кроме того, есть негенетические факторы аутизма, которые взаимодействуют с генетическими.

При обследовании беременной важно исключить УЗИ-маркеры АНОМАЛИЙ черепа и мозга (врожденные аномалии черепа, причины), признаки врожденной задержки развития плода (ЗВУР) и хромосомные аномалии (трисомия).

Проводят диагностику по таким направлениям:

• УЗИ на втором триместре беременности может показать аномально быстрый рост головного мозга (микроцефалия или гидроцефалия) и тела ребенка;
• УЗИ-скрининг при беременности с задержкой развития плода (у детей с недостаточной массой тела чаще всего диагностировали расширенность желудочков мозга и аутизм);
• генетический анализ беременной (БХ-1 и БХ-2), исследует генные мутации, которые с высокой вероятностью могут привести к развитию психических расстройств или прочих патологий у ребенка (синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса);
• проведенный хромосомный анализ и обследование на хрупкую Х-хромосому (синдром ломкой Х-хромосомы) показывают до 40% случаев генетических причин аутизма;

Аутизм диагностика при беременности показана тем будущим мамам, в роду которых (и у отца ребенка) были родственники с аутизмом и прочими психическими расстройствами. Это позволит в будущем вовремя начать лечение, предупредив активное развитие симптомов.

Что такое пренатальный скрининг при беременности?

Встать на учет нужно до 12-й неделе беременности, лучше на 6-8 неделе. В этот период будущая мама должна пройти первый пренатальный скрининг. Он поможет убедиться в отсутствии тяжелых генетические аномалий у плода и определить правильность анатомического развития. Начиная с 12-й недели беременности женщина должна посещать гинеколога 1 раз в 2 недели, с 36-й – каждую неделю.

Генетический скрининг — комплекс диагностических процедур, с помощью которых можно выявить риски развития определенных патологий у плода. Генетический анализ помогает принять правильное решение по поводу вынашивания беременности, а также подготовиться к рождению особенного ребенка.

Пренатальный скрининг это обследование на исключение рисков развития хромосомных и врожденных патологий плода, и проводят его в:

• 11-14 недель, который включает исследование крови беременной на определение рисков синдромов Дауна, Эдвардса и Патау, а также пороков нервной трубки. Кроме того такой тест позволяет оценить вероятность выкидыша на ранних сроках (БХ-1 + УЗИ);
• 16-18 недель, возможны варианты обследований крови беременной с дополнительным показателем это свободный эстриол (стероидный гормон, который синтезируется в плаценте), что позволяет выявить риск хромосомной патологии, задержки внутриутробного развития плода, угрозу фетоплацентарной недостаточности, выкидыша (БХ-2 + УЗИ);

Если во время генетического скрининга выявлен высокий индивидуальный риск развития хромосомных и некоторых врожденных болезней, то рекомендуют консультирование у генетика. По показаниям проводят амниоцентез при беременности – исследование на врожденную патологию плода.

Что включает “генетический пакет” на аутизм ?

Все современные данные о причинах аутизма позволяют предположить, что нет единой мутации, приводящей к возникновению аутизма. При подозрении на аутизм применяются методы клинической генетики, анализа фенотипа, генотипа, особенно если есть подозрение на генетические нарушения (генетический тест на аутизм).

Гены, ассоциированные с изолированной (несиндромальной) задержкой психоречевого развития и аутизмом. Гены моногенных синдромов, при которых задержка психоречевого развития/аутизм является одним из основных симптомов:

• синдром Ангельмана, особенности;
• синдром Мартина-Белла (синдром ломкой Х-хромосомы);
• синдром Прадера-Вилли;
• синдром Ретта;
• синдром Коффина-Сириса;
• синдром Корнелии-де-Ланге;
• синдром Кабуки, особенности;
• синдром Дауна;

Полное обследование генома (или экзома на отдельную мутацию) может рекомендовать специалист пренатальной диагностики и генетик (экзом или геном: какой выбрать тест). Чаще это рекомендуют беременной, в семье которой есть ребенок с аутизмом или психическим заболеванием (аутизм наследуется или нет).

До рождения ребенка исключить аутизм 100% невозможно, но исключить частые хромосомные аномалии и ВПР мозга пренатально можно.

🧬 Помощь генетика онлайн при беременности

Если вы решили и готовы ПРОЙТИ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ТЕСТЫ ПРИ БЕРЕМЕННОСТИ, обращайтесь к нам:

• отправьте результаты ваших генетических анализов здесь;
• получите расшифровку генетических тестов;

Если пропустить сроки 14-22 недели и не исключить хромосомную патологию плода или ВПР плода, семья пропустит время прерывания беременности. Рождение больного ребенка это серьезная проблема для каждой семьи.

🙋‍♀️ Если остались вопросы об обследовании на аутизм при беременности, подписывайтесь на нашу 📧 рассылку и присылайте ваши вопросы – вместе найдем решение.