Цитогенетические исследования

Какие бывают цитогенетические исследования?

Цитогенетические исследования в лабораториях охватывают методы:

• световая микроскопия;
• электронная микроскопия;
• конфокальная микроскопия;
• флуоресцентная микроскопия;
• люминесцентная микроскопия;

К цитогенетическим методам, применяемым в клинической практике, относятся:

• классические методы кариотипирования (зачем нужен кариотип);
• молекулярно-цитогенетические методы;

Существуют разные методы цитогенетического анализа, например, кариотипирование и флуоресцентная гибридизация in situ (Fluorescent in situ Hybridization, FISH). Соответствующие исследования производятся в цитогенетических лабораториях.

О молекулярно-генетическом анализе говорят в случаях, когда анализируются не структуры хромосом в целом, а конкретные последовательности ДНК или РНК (те или иные гены).

Высокочувствительный молекулярно-генетический анализ важен не только для более точной диагностики многих заболеваний, а для многих других целей. Например, для контроля остаточных минимальных проявлениях болезни и максимально раннего обнаружения лейкоза.

До недавнего времени диагностика хромосомных болезней базировалась на использовании традиционных методов цитогенетического анализа.

Что используют лаборатории при цитогенетическом исследовании?

Для исследований используется биоматериал:

• венозная кровь в пробирке с гепарином натрия или лития;
• амниотическая жидкость;
• ворсины хориона развивающейся или замершей беременности;
• костный мозг в пробирке с гепарином натрия или лития;

Когда применяют цитогенетические методы?

Цитогенетика развивает направления и применение цитогенетических методов стало шире:

• изучение нормального кариотипа человека (зачем нужен кариотип);
• диагностика наследственных заболеваний, связанных с геномными и хромосомными мутациями;
• исследование мутагенного действия различных химических веществ, пестицидов, инсектицидов, лекарств;
• цитогенетические исследования при изучении делящихся соматических, мейотических и интерфазных клеток;

Кариотип человека это цитогенетическое исследование

Часто задачей цитогенетического анализа является определение патологического кариотипа (зачем нужен кариотип).

Кариотип это совокупность признаков полного набора хромосом человека. Нормой является 23 пары хромосом, одна из которых определяет пол (ХХ или XY).

Кариотипирование (исследование кариотипа) в результате позволяет определить число и провести анализ структуры всех хромосом с использованием разных типов дифференциальной окраски (зачем нужен кариотип).

Генетический тест определения кариотипа человека во многих случаях помогает генетику определить возможные отклонения. Цитогенетику достаточно 20-30 клеток, чтобы выявить наличие изменений хромосомного набора. По количественным и структурным несоответствиям он определяет отклонение числа и структуры хромосом.

Точную причину заболевания также помогает выявить дополнительное медицинское обследование. Специалист выявляет структурные нарушения хромосом и когда участок хромосомы выпадает (делеция) или повернут на 180 градусов (инверсия), или из одних хромосом фрагменты переносятся на другие (транслокация). Материал исследования тщательно изучается и результаты и анализирует генетик.

Медико-генетическое консультирование как специализированный вид медицинской помощи предоставляется генетиком и заключается в определении прогноза рождения ребенка с врожденной и наследственной патологией в семье.

Консультация генетика необходима для расчета вероятного риска патологии и заключается в информированной помощи семьи в принятии решения о рождении ребенка (интервью с генетиком).

Применение в онкологии цитогенетических исследований

В частности, в онкологии и онкогематологии нередко бывает важно установить наличие и тип хромосомных транслокаций в опухолевых клетках: их обнаружение играет важнейшую роль в диагностике, определении тактики лечения и прогнозировании исхода многих болезней.

Например, цитогенетическая диагностика хронического миелоидного лейкоза основана на обнаружении так называемой филадельфийской хромосомы – результата перестройки хромосом из 9-й и 22-й пар, то есть транслокации t(9;22).

Применение в репродуктологии цитогенетических исследований

Обнаруженная хромосомная патология может быть причиной первичного мужского и женского бесплодия, а также тяжелых хромосомных заболеваний, например синдром Дауна (дополнительная 21 хромосома в кариотипе). Нарушения могут быть и в половых хромосомах. Например, синдром Клайнфельтера – в кариотипе мужчины имеется дополнительная Х хромосома. При синдром Шерешевского-Тернера с кариотипом 45,ХО и бесплодием у женщины.

Кому назначают цитогенетические исследования?

Очень часто семья не может своевременно выяснить причины отклонения у ребенка, или результаты от лечения не приносят улучшения. Также лечение заболеваний и бесплодия у взрослых не приносят результат.

В таких случаях лучше искать причины наследственные, ведь современная генетика уже разработала много протоколов и помощи.

Цитогенетические исследования назначают при:

• многократные спонтанные аборты, мертворождения или рождения детей с ВПР (врожденный порок сердца, причины; врожденные аномалии печени, причины; врожденные аномалии почек, причины);
• подозрение на синдромы, характеризующиеся хромосомной нестабильностью;
• подозрение на хромосомную болезнь по клинической симптоматике (для подтверждения диагноза);
• наличие у ребенка множественных ВПР, не относящихся к генному синдрому;
• нарушение репродуктивной функции неясного генеза у женщин и мужчин;
• существенная задержка умственного и физического развития у ребенка;
• пренатальная диагностика: по возрасту, в связи с наличием транслокации у родителей, при рождении предыдущего ребенка с хромосомной болезнью (пренатальный скрининг и амниоцентез при беременности);
• лейкозы при дифференциальной диагностики, оценки эффективности лечения и прогноза лечения;
• оценка мутагенных воздействий различных химических веществ, пестицидов, инсектицидов, лекарственных препаратов;

Еще цитогенетические исследования проводят в период деления клеток на стадии метафазы хромосомы, имеют более четкую структуру и доступны для изучения. Исследуют лейкоциты периферической крови человека, которые помещают в специальную питательную среду, где они делятся. Затем готовят препараты и анализируют число и строение хромосом.

📗Частые вопросы о цитогенетических исследованиях

В чем суть цитогенетического метода?

Цитогенетический метод исследования – это получение хромосомных препаратов и их анализ. Кариотипирование (исследование кариотипа) позволяет определить число и провести анализ структуры всех хромосом с использованием различных типов дифференциальной окраски.

Что является показанием для проведения цитогенетического анализа?

Показания к цитогенетическому исследованию:

• имеющиеся наследственные заболевания в семье;
• проблемы с зачатием и вынашиванием детей;
• диагностированное бесплодие;
• безуспешные попытки искусственного оплодотворения;
• случаи замершей беременности;
• случаи мертворождения;
• ранней детской смертности;

Какие болезни можно диагностировать с помощью цитогенетического метода?

С помощью цитогенетического метода можно выявить:

• трисомию по Х-хромосоме;
• синдром Шерешевского-Тернера;
• синдром Дауна;
• синдром Патау, причины;
• синдром Эдвардса, причины;
• синдром Клайнфельтера;
• фенилкетонурия;
• альбинизм, причины, симптомы;
• галактоземия, причины и лечение;
• серповидноклеточная анемия;
• гемофилию и другие (гемофилия, симптомы, диагностика);

🧬 Помощь генетика онлайн при расшифровке “Цитогенетическое исследование”

Если вы решили и готовы пройти ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ или обследования “Кариотип”, обращайтесь к нам:

• отправьте РЕЗУЛЬТАТЫ ваших анализов здесь;
• получите РАСШИФРОВКУ анализов и генетических тестов;

Если не исключить генные синдромы, хромосомную патологию или проблемы с нарушением обмена, семья пропустит время и у ребенка (взрослого) будет много осложнений, прогрессирование симптомов, а это серьезная проблема для каждой семьи.

🤷‍♂️ Если остались вопросы о тесте “Цитогенетические исследования” или “Кариотип” подписывайтесь на нашу 📩 рассылку и задавайте вопросы, ВМЕСТЕ РАЗБЕРЕМ СИТУАЦИЮ.