Генетический тест на аутизм

Как проявляется аутизм?

Социальное взаимодействие.

Качественное нарушение социального взаимодействия проявляется уже в возрасте до 2 лет из-за отсутствия контакта с родителями, особенно с матерью. Многие дети с аутизмом не протягивают руки к матери, чтобы их подняли. Они не улыбаются в ответ, когда им улыбаются, также не поддерживают зрительный контакт с родителями. Ребенок также демонстрирует сильную объектную привязанность, часто ограниченную конкретным типом объекта или ограниченными интересами.

Общение.

Примерно каждый второй ребенок с ранним аутизмом не развивает разговорную речь. У остальных задерживается речевое развитие. Ярко выражено нарушение прагматики: при общении с другими людьми аутичным людям трудно понять, что говорится, помимо точного значения слова.

Их голос часто звучит монотонно (отсутствует интонация). У аутичных детей индивидуально различная потребность в физическом контакте. Некоторые вступают в прямой и иногда социально неприемлемый контакт с незнакомыми людьми, в то время как для других осязание может быть неприятным из-за гиперчувствительности.

Повторяющиеся и стереотипные модели поведения.

Изменения в окружающей среде беспокоят некоторых аутичных людей. Иногда они расстраиваются, когда предметы больше не находятся на своем обычном месте или в определенном порядке.Также их беспокоит неожиданное посещение или спонтанная смена местоположения.

Действия обычно “ритуализируются”, а отклонения от этих ритуалов приводят к хаосу в уме. Так как у аутичных людей нет альтернативных стратегий для неожиданных изменений ситуаций или процессов. Для людей с РАС неприемлемо “хаос” в быту и они избегают такие ситуации.

Как проявляется аутизм у детей?

На что родителям нужно обратить внимание в поведении ребенка?

Слабый интерес к игрушкам. К примеру, ребенок не катает машинку, а часами крутит ее колесо. Другой вариант это привязанность только к одной игрушке или ее части, к одним и тем же мелким предметам.

Стереотипность поведения, страх перемен. Дети-аутисты склонны совершать одни и те же действия в течение длительного времени: повторять одно и то же слово, бегать по кругу, раскачиваться из стороны в сторону, смотреть на вращающиеся объекты, вертеть что-то.

Нарушение речи. Некоторые дети не говорят совсем, другие отстают от своих сверстников в языковом развитии. В возрасте до 12 месяцев не восклицают, не проявляют активно радости при приближении мамы или кого-то из близких. Могут произносить одни и те же звуки, в 2 года у них крайне скудный словарный запас (около 15 слов), а к 3 годам почти не способны комбинировать слова. И такие дети часто повторяют услышанные слова и фразы, придумывают собственные слова (неологизмы) и не пользуются языком для общения.

Отсутствие эмоционального контакта с людьми и в первую очередь со своими родителями. Они не смотрят людям в глаза, не тянутся к родителям на руки, не улыбаются, часто сопротивляются попыткам взять их на руки. Они не отличают родителей от других людей, не замечают, что к ним кто-нибудь обращается.

Уединение. Ребенок с аутизмом испытывает сильный дискомфорт среди других людей, а со временем возникает тревога. Они не всегда играют со сверстниками, не понимают эмоций других людей. Больше предпочитают уединение, которое защищает их от сильных переживаний по поводу сложностей общения.

Приступы агрессии. Любая неудача может вызвать у малыша вспышку гнева, спровоцировать истерику, физическую атаку. Агрессия у таких детей может быть направлена ​​на других и самих себя (у 30% с аутизмом).

Вам потребуется больше сил, времени и нервов на создание хороших условий и благоприятной обстановки, чем людям без таких проблем как у вас. Чтобы помочь своему особенному ребенку прожить жизнь счастливо и спокойно, нужно начать с психологического здоровья в семье.

Здоровье всех членов семьи так же важно, как и самочувствие особенного ребенка.

Какие они, взрослые с аутизмом?

Расстройства аутистического спектра могут значительно ограничить способность человека осуществлять повседневную деятельность и участвовать в жизни общества. Эти расстройства могут оказывать негативное влияние на образовательные и социальные достижения человека.

Некоторые такие люди способны жить самостоятельно и продуктивно, другие страдают тяжелыми нарушениями и нуждаются в пожизненном уходе и поддержке. Особенности взрослых аутистов:

• при разговоре не смотрят в лицо собеседнику или совсем отвлекаются от него;
• могут прервать разговор и уйти, поскольку потеряли интерес к разговору;
• могут страдать от непонятных приступов паники, гнева, злобы;
• могут без причины и некстати смеяться;
• часто говорят о себе в третьем лице, не используют обращений и личных местоимений;
• имеют не эмоциональный язык, напоминающий автоответчик, состоящий из кратких предложений или повторений однотипных фраз или слов;
• часто нет навыков самообслуживания (аутист может ни умываться, ни есть, не переодеваться); но когда они это делают, то доводят все до крайней щепетильности, создают определенные ритуалы в своих действиях;
• повторяют движения (махи руками, качание головой, поднимание плеч);
• иногда совершают агрессивные действия, направленные против самого себя;
• обладают высокой сенсорной чувствительностью и могут возникать приступы паники из-за резких и громких звуков, яркого света;

Как психиатр подозревает аутизм?

Аутизм – это распространенное нарушение развития, характеризующееся проблемами в социальном общении и взаимодействии, а также ограниченными и повторяющимися моделями поведения, интересов или деятельности.

Детям обычно ставят диагноз в возрасте от 18 месяцев до 2 лет. Диагноз основывается на поведении, а не на причине или механизме, так как часто на аутизм пациента оценивает психиатр.

Диагноз РАС психиатры характеризуют такими нарушениями:

• устойчивый дефицит социального общения и взаимодействия с окружающими;
• ограниченные повторяющиеся модели поведения, интересов или действий;
• эти дефициты присутствуют в раннем детстве, обычно до трех лет;
• эти симптомы вызывают клинически значимые нарушения в социальных, профессиональных или других важных областях жизни;
• нарушение в поведении с генетическим синдромом, умственной отсталостью или глобальной задержкой развития;

При подозрении на аутизм необходимо пройти консультацию генетика и психиатра, когда подтверждают генетические и психические нарушения. В Указе МОЗ N 454 в Разделе X описаны состояния с нарушением психики и поведения ребенка, когда стоит вопрос об инвалидности.

Какие причины аутизма?

Многочисленные молекулярные исследования генов у людей с аутизмом, показывают, что нет единой причины аутизма.

Причины могут быть как наследственные, так и ненаследственные. Влияние отцовской и материнской мутации при ASD является очень важным цитогенетическим подтверждением этих нарушений.

Основные причины аутизма могут быть следующие:

• при беременности попадание в организм беременной женщины солей тяжелых металлов, нейротоксинов, некоторых медицинских препаратов;
• наследственная предрасположенность;
• хромосомная патология;
• обменные нарушения;
• нарушение мозговой деятельности;
• стрессовые ситуации и эмоциональное перенапряжение;
• травма, операция, прививка и инфекция;

Какой генетический тест показывает аутизм?

Все современные данные о причинах аутизма позволяют предположить, что нет единой мутации, приводящей к возникновению аутизма. При подозрении на аутизм применяются методы клинической генетики, анализа фенотипа, генотипа, особенно если есть подозрение на генетические нарушения.

Когда составлена родословная, осмотрены родители и ребенок (дети), затем предстоит создать план обследования для уточнения генетических причин:

• кариотипирование;
• FISH-метод исследования (при показаниях);
• исследование на органические кислоты (в моче);
• панель на эпилепсию (при показаниях);
• полиморфизм генов фолатного цикла;
• исследование крови на аминокислоты (панель на 28 а/к);
• анализ на непереносимость лактозы и глютена;
• митохондриальная дисфункция (митохондриальные болезни);

Многочисленные молекулярные исследования генов у людей с аутизмом, показывают, что нет единой причины аутизма. Причины могут быть как наследственные, так и ненаследственные. Влияние отцовской и материнской мутации при ASD есть важным цитогенетическим подтверждением этих нарушений. Очень часто родственники задают вопрос: аутизм наследуется или нет?

Основные причины аутизма и генетика:

• наследственная предрасположенность;
• хромосомная и генная патология (синдром Прадера-Вилли, синдром Ретта, с. Беквита-Видемана, псевдогипопаратиреоз, с.Рассела-Сильвера, синдром ломкой Х-хромосомы, с.Веста, с. Рубинштейна-Тейби, туберозный склероз, с.Ангельмана, с.Дауна, с.Кабуки, синдром Смит-Магенис);
• обменные нарушения (ФКУ, гомоцистинурия, целиакия, с.Леша-Нихена, с. Смита-Лемли-Опица, непереносимость лактозы);
• мозаичные мутации генов, связаны с риском развития аутизма (SCN 2A, SMARC A4, SCN 1A, ГРИН 2Б, ГРИН 2А);
• нарушение мозговой деятельности (синдром гиперактивности СДВГ, энцефалопатия, эпилепсия );
• митохондриальная дисфункция (лабораторно это повышение лактат/пируват и другие изменения) – митохондриальные болезни;

Проведенный хромосомный анализ и обследование на хрупкую Х-хромосому, показывают до 40% случаев генетических причин аутизма. Также проводятся обследования на метаболические нарушения.

Лабораторными маркерами митохондриальной дисфункции есть:

• повышение лактата;
• повышение аммиака;
• повышение аспартат-аминотрансферазы;
• повышение пирувата;
• повышение креатинкиназы;
• повышение лактатдегидрогеназы;
• снижение карнитина и глутатиона;

Если ваше окружение (родные, друзья) не всегда вас поддерживают в выборе (какие анализы сделать или какие обследования лучше для поиска причин), то выбор все же делать придется вам. И здесь помнить необходимо, что все этапы обследований и реабилитации вы делаете для улучшения здоровья ребенка.

Например, если установлен диагноз с.Прадера-Вилли или с. Ретта это состояние обусловлено мутацией, а не просто плохим питанием. Или с. Дауна, когда есть умственная отсталость и гипотиреоз, что не связано просто с психическим развитием.

🧬 Присылайте к нам свои генетические анализы, мы ждем и  готовы помочь расшифровать ваши результаты. А ваши генетические анализы отправить можно здесь.

Какой прогноз при аутизме?

Если и лечение, и обучающая программа выбраны правильно, то и большая вероятность хороших результатов. Есть данные, что у некоторых повзрослевших аутистов наблюдается улучшения в коммуникативной сфере.

Аутизм может существенно повлиять на развитие личности, возможности карьерного роста и социальные навыки. Долгосрочное течение заболевания зависит от индивидуальных особенностей каждого человека.

В настоящее время нет лекарства от аутизма, но режим сна и отдыха, специальная диета (безлактозная и/или безглютеновая), обучающие программы дают результат.

Многие из трудностей, о которых сообщают аутичные люди, можно избежать или уменьшить, изменив свое окружение. Например, некоторые люди сообщают о боли при определенных звуковых частотах. Таким людям значительно лучше в среде с низким уровнем раздражения, поэтому важно поиск или создание подходящей для аутизма среды.

Может оказаться полезным тренинг по общению для аутичных людей, их друзей и родственников, проводимый специально обученными специалистами.

Все большее количество школ, колледжей и работодателей, специально предназначенных для аутичных людей, демонстрируют успех жизни аутичных людей в среде, благоприятной для аутизма.

📗Частые вопросы о диагностике аутизма

Аутизм это врожденное или приобретенное заболевание?

При раннем выявлении аутизма считают врожденным. Аутизм это комплексное расстройство нервной системы, у которого нет единой причины. Правильно говорить о факторах, повышающих риск. Это генетическое заболевание, которое может быть наследственным и не наследственным. Кроме того, есть негенетические факторы аутизма, которые взаимодействуют с генетическими.

Аутизм это генетическое заболевание?

Аутизм может быть вызван спонтанной мутацией одного гена, мутациями, затрагивающими несколько генов, между генными взаимодействиями и или эпигенетической. Это также может быть связано с другими расстройствами, такими как синдром ломкой Х-хромосомы.

🤷‍♂️ Если вам и вашей семье трудно разобраться с причиной задержки развития малыша, подписывайтесь на нашу рассылку и задавайте вопросы.👈

🧬 Присылайте к нам свои генетические анализы, мы ждем и  готовы помочь расшифровать ваши результаты. А ваши генетические анализы отправить можно здесь.